Chia sẻ kiến thức về bệnh teo cơ tủy

Teo cơ tủy là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gene SMN1, khiến tế bào thần kinh vận động thoái hóa và cơ bắp dần yếu đi. Việc nâng cao nhận thức xã hội về bệnh teo cơ tủy sẽ tạo môi trường hỗ trợ tích cực cho trẻ mắc bệnh, giúp cộng đồng nâng cao nhận thức, chủ động trong phát hiện sớm và điều trị đúng cách căn bệnh này.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng (giữa) chia sẻ tại tọa đàm.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng (giữa) chia sẻ tại tọa đàm.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, teo cơ tủybệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gene SMN1, khiến tế bào thần kinh vận động thoái hóa và cơ bắp dần yếu đi. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, với mức độ nặng nhẹ tùy thuộc lượng protein SMN còn lại trong cơ thể.

Các dấu hiệu sớm cha mẹ cần lưu ý gồm trẻ vận động yếu, khó giữ đầu, chậm ngồi-bò-đi, giảm cử động tay chân, cơ nhỏ dần, kèm khó thở hoặc dễ sặc. Chẩn đoán bệnh dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm gene SMN1, đôi khi bổ sung điện cơ và các kiểm tra chuyên sâu khác.

Đây là những thông tin được Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ tại tọa đàm do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam tổ chức mới đây.

Hoạt động này nằm trong khuôn khổ dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam” (SMA-Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy). Dự án được Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam (Bộ Y tế) phối hợp Công ty TNHH Novartis Việt Nam (Novartis Việt Nam) thực hiện.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng nhấn mạnh, phát hiện sớm giúp can thiệp hiệu quả hơn, từ vật lý trị liệu, phục hồi chức năng đến các thuốc đặc hiệu hiện có, nhằm duy trì sức cơ, làm chậm tiến triển bệnh và giảm biến chứng.

Bên cạnh những nỗ lực của ngành y tế trong chẩn đoán và điều trị, cuộc sống của các bệnh nhân teo cơ tủy và gia đình họ vẫn còn nhiều khó khăn, thách thức - không chỉ về sức khỏe mà còn về tâm lý, tài chính và hành trình chăm sóc lâu dài.

Bà Nguyễn Thị Cúc Phương, phụ trách Phòng Vận động nguồn lực (Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam) chia sẻ, các gia đình có con mắc teo cơ tủy đang đối mặt nhiều áp lực đan xen: gánh nặng chi phí điều trị, nhu cầu dụng cụ hỗ trợ vận động, cùng những tổn thương tâm lý kéo dài. Do đó, việc xây dựng một cộng đồng gắn kết giữa các gia đình bệnh nhi là hết sức cần thiết. Việc nâng cao nhận thức xã hội về bệnh teo cơ tủy được xem là chìa khóa giúp xóa bỏ định kiến và tạo môi trường hỗ trợ tích cực cho trẻ. Đồng thời, tăng cường các dịch vụ chăm sóc chuyên biệt, đào tạo kỹ năng cho cha mẹ và người chăm sóc để giúp họ tự tin đồng hành với con trong quá trình điều trị.

Trong thời gian tới, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam sẽ tiếp tục mở rộng nguồn lực xã hội hóa để mang đến cơ hội điều trị tốt hơn cho trẻ mắc teo cơ tủy.

Thông qua những chia sẻ từ các chuyên gia y tế và Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, hy vọng sẽ giúp cộng đồng nâng cao nhận thức, chủ động hơn trong việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách cho trẻ mắc teo cơ tủy.

Dự án SMA-Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam và Novartis Việt Nam phối hợp thực hiện trong vòng 3 năm (2022-2025). Tổng kinh phí của dự án là hơn 8,1 tỷ đồng thông qua bốn hoạt động trọng tâm. Đó là: Truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gene; Nghiên cứu đề xuất chính sách vì tương lai bền vững.

Bệnh teo cơ tủy từ lâu được xem là “kẻ đánh cắp sức mạnh cơ bắp” của trẻ em-căn bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có mức độ nguy hiểm cao nhất trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ nhỏ. Với tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ sinh ra và nguy cơ tử vong lên tới 90% trước 2 tuổi đối với thể nặng nhất, SMA đã trở thành nỗi ám ảnh đối với hàng nghìn gia đình tại Việt Nam. Trong bối cảnh đó, nhu cầu nâng cao nhận thức cộng đồng, tăng cường phát hiện sớm và hỗ trợ trẻ mắc bệnh càng trở nên cấp thiết hơn bao giờ hết.

Teo cơ tủy là một bệnh hiếm do nguyên nhân khiếm khuyết gene di truyền xảy ra. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tỷ lệ người mang gene bệnh là 1/50. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2, trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng lớn với bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội.

Có thể bạn quan tâm

Bác sĩ khám cho bệnh nhân tại Khoa khám bệnh, Bệnh viện Thanh Nhàn, Hà Nội. (Ảnh: THẾ ĐẠI)

Trụ cột của lộ trình miễn viện phí toàn dân

Triển khai Nghị quyết số 72-NQ/TW của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân, Bộ Y tế đang xây dựng lộ trình nhằm hướng tới mục tiêu mở rộng dịch vụ y tế cơ bản và bảo đảm mọi người dân đều được tiếp cận khám chữa bệnh thiết yếu.

(Ảnh: LÊ ĐỨC)

Bảo vệ sức khỏe thế nào trước "làn sóng bụi mịn" ở Hà Nội?

Hà Nội liên tục nằm trong nhóm những thành phố ô nhiễm nhất thế giới trong ngày, sánh ngang hoặc vượt qua các “điểm nóng” quen thuộc như Delhi, Lahore hay Baghdad. Vì thế, người cao tuổi, trẻ nhỏ, người có bệnh lý nền... cần lưu ý các biện pháp để tự bảo vệ sức khỏe trong những ngày ô nhiễm không khí nặng nề. 

Miễn viện phí sẽ thúc đẩy hoàn thiện hệ thống y tế theo hướng bền vững, giảm nguy cơ người dân trì hoãn hoặc bỏ điều trị do chi phí. (Ảnh minh họa)

Lộ trình thực hiện chính sách miễn viện phí: Tăng công bằng trong tiếp cận dịch vụ y tế

Mặc dù tỷ lệ bao phủ bảo hiểm y tế ở nước ta đã đạt 94,2% vào năm 2024 và mạng lưới khám, chữa bệnh được mở rộng tới tận tuyến xã, song chi từ tiền túi của người dân vẫn chiếm hơn 40% tổng chi y tế. Do vậy, chủ trương miễn viện phí là yêu cầu khách quan và cần thiết để bảo đảm quyền được chăm sóc sức khỏe của người dân.

Bộ trưởng Đào Hồng Lan tặng quà cho người khuyết tật tại lễ kỷ niệm.

Thúc đẩy hòa nhập xã hội đối với người khuyết tật vì sự tiến bộ của cộng đồng

Ngày 2/12, tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức Chương trình chào mừng Ngày quốc tế về người khuyết tật (3/12) và Diễn đàn lắng nghe tiếng nói của người khuyết tật với chủ đề “Thúc đẩy hòa nhập xã hội đối với người khuyết tật vì sự tiến bộ của cộng đồng”.

Ảnh minh họa

Tăng cường hiệu quả trong chiến lược cai nghiện thuốc lá

Hiện nay, các sản phẩm thay thế nicotine truyền thống đã và đang được sử dụng rộng rãi trong chương trình cai thuốc lá quốc gia và được hướng dẫn cụ thể trong Sổ tay hướng dẫn tư vấn điều trị cai nghiện thuốc lá tại Việt Nam do Bộ Y tế cung cấp. Tuy nhiên, hiệu quả của các biện pháp này chưa đạt kỳ vọng trong thực tiễn.