Bệnh nhi suy thận cuối, có đột biến gen WT1 được ghép thận thành công

Lần đầu tiên, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã ghép thận thành công cho bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1.

Bệnh nhi suy thận cuối, có đột biến gen WT1 được ghép thận thành công

T. là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. T. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc con được hai tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp hai thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc con sáu tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm chín tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Với tình trạng này, TS, BS Nguyễn Thu Hương – Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết “Nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận”.

Trường hợp bé T. đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gien và không đột biến gien, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gien (giải trình tự toàn bộ vùng gien biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T. bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gien WT1.

Bệnh nhi suy thận cuối, có đột biến gen WT1 được ghép thận thành công -0
 Bệnh nhi đang bình phục sức khỏe.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1-3, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống, và ca phẫu thuật được tiến hành trong tám giờ đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gien WT1 hiếm gặp.

BS Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu rưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T., ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gien WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu hai năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”, BS Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau chín ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường. Bệnh nhi tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

BS Dũng cho biết, dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hoocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Theo TS, BS Vũ Chí Dũng, gien WT1 là gien ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. gien WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gien WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.

Trẻ bị đột biến gien WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.“Việc phát hiện đột biến gien có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận.

Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gien sớm”, TS. Dũng khuyến cáo.

Có thể bạn quan tâm

Quang cảnh hội nghị. (Ảnh: MẠNH DƯƠNG)

Xét nghiệm đang tạo ra thay đổi lớn trong phát hiện bệnh, phân tầng nguy cơ và cá thể hóa điều trị

Trong y học hiện đại, xét nghiệm không còn là một bộ phận kỹ thuật đứng sau lâm sàng. Xét nghiệm hiện diện ở hầu hết các điểm quyết định quan trọng: phát hiện nguy cơ, chẩn đoán, phân tầng bệnh, lựa chọn điều trị, theo dõi đáp ứng, tiên lượng, giám sát dịch bệnh và đánh giá kết quả chăm sóc.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Quốc Phương, Trưởng khoa Kiểm soát Nhiễm khuẩn, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương khám cho người bệnh. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Sau mưa ngập, nhiều bệnh có thể phát sinh

Sau ngập úng, nhiều nguy cơ sức khỏe vẫn âm thầm tồn tại từ nguồn nước, bùn đất, thực phẩm và môi trường. Chủ động phòng bệnh ngay khi nước rút giúp hạn chế mắc bệnh và biến chứng.

Hợp tác y tế Việt Nam và Pháp: VNVC phối hợp Sanofi sản xuất ba loại vắc-xin thế hệ mới quan trọng hàng đầu

Hợp tác y tế Việt Nam và Pháp: VNVC phối hợp Sanofi sản xuất ba loại vắc-xin thế hệ mới quan trọng hàng đầu

Ngày 11/9, Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên đã thăm và làm việc tại Nhà máy sản xuất vắc-xin hiện đại hàng đầu thế giới của Tập đoàn dược phẩm Sanofi tại Neuville-sur-Saône (Pháp), đơn vị vừa công bố hợp tác sản xuất 3 loại vắc-xin thế hệ mới quan trọng hàng đầu với Công ty Vắc-xin Việt Nam (VNVC).

Ê-kíp của Bệnh viện đa khoa khu vực Bắc Quảng Trị tiến hành phẫu thuật cấp cứu, điều trị tổn thương nặng bàn tay cháu bé (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Xử trí kịp thời, bảo tồn chức năng bàn tay cho bé trai 34 tháng tuổi sau tai nạn

Ngày 17/9, Bệnh viện đa khoa khu vực Bắc Quảng Trị thông tin, một bé trai 34 tháng tuổi vừa được các bác sĩ Khoa Ngoại tổng hợp phẫu thuật cấp cứu, điều trị tổn thương nặng bàn tay phải sau tai nạn. Nhờ được xử trí kịp thời, bàn tay của trẻ được bảo tồn, khả năng vận động đang từng bước phục hồi. 

Gia đình hạnh phúc đón 2 em bé. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Hai “chiến binh nhỏ” vượt qua hội chứng truyền máu song thai

Phát hiện hội chứng truyền máu song thai ở tuần 19, một thai gần như cạn nước ối và có nguy cơ chậm phát triển, sản phụ 19 tuổi được các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội can thiệp bào thai bằng laser. Hai thai nhi tiếp tục đối mặt với biến chứng TAPS và sinh non ở tuần 32, nhưng cuối cùng đều khỏe mạnh được trở về với gia đình.

Khoa cấp cứu của bệnh viện luôn sáng đèn, những nhân viên y tế luôn bảo đảm công tác khám, chữa bệnh. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Những thầy thuốc ở khoa cấp cứu

Có những gian phòng luôn sáng đèn về đêm, những bước chân vội vã, tất bật… Đó là phòng cấp cứu, nơi lằn ranh sinh tử được tính bằng giây. Các thầy thuốc áo trắng miệt mài với sứ mệnh cứu người, bất kể ngày đêm...

Sở Y tế tỉnh Vĩnh Long ký kết hợp tác với Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. (Ảnh: BÁ DŨNG)

Vĩnh Long ký kết hợp tác nâng cao năng lực y tế với Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

Ngày 15/9, Sở Y tế tỉnh Vĩnh Long đã tổ chức Lễ ký kết thỏa thuận nguyên tắc hợp tác với Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh giai đoạn đến năm 2030. Đây là sự kiện quan trọng nhằm nâng cao năng lực khám, chữa bệnh, phát triển nguồn nhân lực chất lượng cao và từng bước hiện đại hóa hệ thống y tế địa phương.

Bác sĩ chuyên khoa I Tôn Nữ Phương Duyên thực hiện phẫu thuật cho người bệnh. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Đừng chủ quan với bướu giáp khi còn trẻ

Ung thư tuyến giáp có thể xuất hiện ở người trẻ và trong một số trường hợp được phát hiện khi chưa có biểu hiện rõ ràng. Vì vậy, khi có bất thường ở vùng cổ hoặc phát hiện nhân tuyến giáp, người bệnh nên thăm khám để được đánh giá đúng tình trạng, thay vì chủ quan vì tuổi còn trẻ hoặc quá lo lắng trước mọi tổn thương.

Cán bộ y tế, giáo viên Trường mầm non Tân Ước (xã Dân Hòa, Thành phố Hà Nội) thực hiện vệ sinh đồ chơi trước khi đón trẻ trên địa bàn bước vào năm học mới 2026-2027. Ảnh: VÂN SƠN

Phòng bệnh tay chân miệng trong trường học

Bệnh tay chân miệng lưu hành quanh năm, nhưng có xu hướng tăng cao vào tháng 9, tháng 10. Đây cũng là thời điểm trẻ bắt đầu bước vào năm học mới, gia tăng tiếp xúc trực tiếp giữa các học sinh, làm tăng nguy cơ lây lan bệnh nếu không thực hiện tốt các biện pháp vệ sinh cũng như chậm phát hiện sớm trẻ mắc bệnh.