Bệnh nhi suy thận cuối, có đột biến gen WT1 được ghép thận thành công

Lần đầu tiên, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã ghép thận thành công cho bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1.

Bệnh nhi suy thận cuối, có đột biến gen WT1 được ghép thận thành công

T. là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. T. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc con được hai tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp hai thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc con sáu tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm chín tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Với tình trạng này, TS, BS Nguyễn Thu Hương – Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết “Nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận”.

Trường hợp bé T. đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gien và không đột biến gien, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gien (giải trình tự toàn bộ vùng gien biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T. bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gien WT1.

Bệnh nhi suy thận cuối, có đột biến gen WT1 được ghép thận thành công -0
 Bệnh nhi đang bình phục sức khỏe.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1-3, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống, và ca phẫu thuật được tiến hành trong tám giờ đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gien WT1 hiếm gặp.

BS Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu rưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T., ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gien WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu hai năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”, BS Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau chín ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường. Bệnh nhi tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

BS Dũng cho biết, dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hoocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Theo TS, BS Vũ Chí Dũng, gien WT1 là gien ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. gien WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gien WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.

Trẻ bị đột biến gien WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.“Việc phát hiện đột biến gien có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận.

Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gien sớm”, TS. Dũng khuyến cáo.

Có thể bạn quan tâm

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Y tế phát biểu.

Ra mắt Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt

“Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt” là một công trình khoa học có giá trị, được biên soạn bởi các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực răng hàm mặt Việt Nam. Cuốn sách ra đời là kết quả của quá trình lao động khoa học nghiêm túc, tâm huyết và trách nhiệm của tập thể các chuyên gia, nhà khoa học, giảng viên và bác sĩ trong ngành.

Thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên thực hiện kỹ thuật nút mạch gan.

Thái Nguyên: Tiếp tục hành trình vì sức khỏe người dân

Với các thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, 13/3/1960 là ngày đặc biệt, đó là ngày Bác Hồ về thăm cán bộ y tế, người dân đang điều trị tại Bệnh viện. Khắc ghi lời Bác dặn, các thế hệ thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên không ngừng trau dồi y đức, y thuật để điều trị cho người bệnh ngày càng tốt hơn.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thu Giang chia sẻ tại chương trình.

Bổ sung collagen đúng cách để làm chậm lão hóa từ bên trong

Collagen không chỉ đơn thuần là yếu tố làm đẹp, mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc của da, tóc, móng, xương và nhiều mô trong cơ thể. Việc bổ sung collagen đúng cách giúp hỗ trợ quá trình tái tạo, làm chậm lão hóa và góp phần duy trì vẻ đẹp khỏe mạnh, tự nhiên theo thời gian.

Gout là bệnh lý do sự rối loạn chuyển hóa nhân purin, làm tăng axit uric trong máu.

Những sai lầm của bệnh nhân gout khi điều trị khiến bệnh ngày càng nặng

Chỉ uống thuốc khi lên cơn đau, tự ý dùng thuốc giảm đau liều cao, ăn kiêng cực đoan hoặc tin vào các bài thuốc “truyền miệng” không rõ nguồn gốc… là những sai lầm phổ biến của nhiều bệnh nhân gout. Chính những thói quen điều trị thiếu khoa học này khiến bệnh gout dễ tái phát, tiến triển nặng và làm tăng nguy cơ biến chứng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương được vinh danh “Trung tâm Tim mạch xuất sắc”

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng. Đây là bệnh viện thứ ba tại khu vực Đông Nam Á và là đơn vị thứ bảy trên thế giới được nhận danh hiệu này.

Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng đang tích cực điều trị cho các bệnh nhi.

Đà Nẵng tập trung điều trị cho các bệnh nhi nghi nhiễm độc tố botulinum

Ngày 12/3, Tiến sĩ, bác sĩ Trần Đình Vinh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng cho biết, Bệnh viện đã tiếp nhận 5 lọ thuốc giải độc botulinum do Tổ chức Y tế thế giới (WHO) hỗ trợ khẩn cấp để điều trị 3 bệnh nhi nguy kịch nghi do độc tố botulinum. Hiện đơn vị đang tập trung mọi nguồn lực để điều trị tích cực cho các bệnh nhi.

Đông đảo người dân đến khám, sàng lọc bệnh tại chương trình do Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam triển khai tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Nhiều người trẻ có nguy cơ đột quỵ được phát hiện, tư vấn sớm qua khám sàng lọc

Sáng 11/3, tại Trạm Y tế xã Trừ Văn Thố (Thành phố Hồ Chí Minh), Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam tổ chức khám, sàng lọc bệnh, cấp phát thuốc miễn phí và tặng quà cho hơn 400 người dân là gia đình chính sách, người có hoàn cảnh khó khăn... Đây là điểm khám cuối trong chuỗi chương trình "Vì một Việt Nam khỏe mạnh hơn".

Phó Giám đốc Sở Y tế Tây Ninh Mai Văn Dũng (bìa phải), Trưởng đoàn số 1 của tỉnh kiểm tra, hậu kiểm việc lưu giữ mẫu thực phẩm tại Nhà hàng Buffet Vân Sơn.

Tây Ninh tăng cường kiểm tra, hậu kiểm an toàn vệ sinh thực phẩm

Nhằm bảo vệ sức khỏe nhân dân và nâng cao hiệu quả quản lý nhà nước trong lĩnh vực an toàn thực phẩm, Sở Y tế Tây Ninh đã và đang triển khai công tác kiểm tra, hậu kiểm an toàn vệ sinh thực phẩm và ý thức chấp hành pháp luật tại các cơ sở sản xuất, kinh doanh thực phẩm, dịch vụ ăn uống, góp phần bảo vệ sức khỏe người tiêu dùng.