T. là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. T. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc con được hai tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp hai thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc con sáu tuổi.
Từ khi phẫu thuật đến năm chín tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.
Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Với tình trạng này, TS, BS Nguyễn Thu Hương – Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết “Nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận”.
Trường hợp bé T. đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gien và không đột biến gien, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gien (giải trình tự toàn bộ vùng gien biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T. bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gien WT1.
Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.
Ngày 1-3, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống, và ca phẫu thuật được tiến hành trong tám giờ đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gien WT1 hiếm gặp.
BS Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu rưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.
“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T., ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gien WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.
Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu hai năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”, BS Dũng chia sẻ.
Hiện tại, sau chín ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường. Bệnh nhi tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.
BS Dũng cho biết, dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hoocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Theo TS, BS Vũ Chí Dũng, gien WT1 là gien ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. gien WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gien WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.
Trẻ bị đột biến gien WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.“Việc phát hiện đột biến gien có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận.
Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gien sớm”, TS. Dũng khuyến cáo.
