Ba chị em cùng mắc ung thư do đột biến gene di truyền

Sau khi hai người chị ruột lần lượt bị ung thư vú và ung thư buồng trứng, chị N.H.T (43 tuổi) rất chăm tầm soát và được phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm. 

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.
Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.

Chị gái đầu của chị T. bị ung thư vú năm 2016, ba năm sau, chị thứ hai phát hiện ung thư buồng trứng và đều đã qua đời. Mang nỗi lo gia đình có gene ung thư, gần 6 năm qua, chị T. kiên trì khám sức khỏe tổng quát tầm soát bệnh.

Cách đây bốn tháng, chị T. chụp nhũ ảnh, kết quả phát hiện u vú phải, nghi ác tính. Chị T. có nguy cơ trở thành người thứ 3 trong gia đình bị ung thư. Chồng mất vì tai nạn, 2 con còn nhỏ, gần 4 năm qua chị vừa là mẹ vừa là trụ cột.

Tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh, sau khi thăm khám và sinh thiết, xác định mắc ung thư vú giai đoạn 0, các tế bào ung thư được tìm thấy trong lớp niêm mạc của ống tuyến vú, chưa lan ra ngoài ống tuyến vú hoặc tiểu thùy vào mô vú xung quanh.

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú-Đầu Mặt Cổ cho biết, chị Thu phát hiện giai đoạn sớm, có khả năng điều trị khỏi bệnh rất cao.

Với tiền sử gia đình có hai chị gái mắc ung thư, bác sĩ Tấn phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú phải của bệnh nhân và chỉ định xét nghiệm tìm đột biến gene trước phẫu thuật.

Kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thu mang đột biến gene BRCA2. Theo bác sĩ Tấn, nhiều khả năng, cả hai người chị bệnh nhân đều mang gene này mà không hay biết.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2.

Gene BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi các gene này đột biến, các DNA bị hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới có đột biến gene BRCA1, nguy cơ mắc ung thư vú từ 55-72%; nếu có đột biến BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú từ 45-69%.

img-1291-2.jpg
Nhân viên y tế đang lấy mẫu sinh thiết cho bệnh nhân.

Để giảm nguy cơ tái phát và ung thư buồng trứng, vài tháng sau đó, chị T. quay lại bệnh viện phẫu thuật kép: cắt bỏ vú trái và phẫu thuật nội soi cắt hai buồng trứng. Theo bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, việc loại bỏ buồng trứng giúp ngăn chặn nguồn hormone nuôi tế bào ung thư, song chức năng buồng trứng sẽ mất vĩnh viễn. Chị T. đã có đủ con nên chỉ định y khoa này không ảnh hưởng đến cuộc sống.

“Phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa ở phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 có thể làm giảm 95% nguy cơ phát triển ung thư vú, giảm 48% nguy cơ tử vong do ung thư vú ở người mang đột biến gene BRCA1-2; giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ tại vùng, di căn xa ở bệnh nhân dưới 35 tuổi; cải thiện tỷ lệ sống ở nhóm 18-49 tuổi, giai đoạn I-II, thụ thể ER âm tính”, bác sĩ Tấn chia sẻ.

Theo bác sĩ Tấn, không phải thành viên nào trong gia đình có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát, hoặc chỉ một vài thành viên trong gia đình mang đột biến gene BRCA. Phụ nữ mang đột biến gene BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Nguyên nhân đến từ nhiều yếu tố, khoảng 5-10% do đột biến gene di truyền, 15-20% mang tính chất gia đình và 70-80% ngẫu nhiên đến từ các yếu tố: lối sống, môi trường, hoặc đột biến gene.

Bệnh nhân ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại bầu ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyên phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hằng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA…) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Có thể bạn quan tâm

Thẻ bảo hiểm y tế thực sự là "phao cứu sinh" giúp giảm gánh nặng tài chính rất lớn cho người bệnh, đặc biệt là những người thường xuyên phải thăm khám.

Bảo hiểm y tế - Phao cứu sinh cho người bệnh

Bảo hiểm y tế là một trong những chính sách an sinh xã hội quan trọng, mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc của Đảng và Nhà nước trong công tác chăm sóc, bảo vệ sức khỏe nhân dân. Tại thành phố Đà Nẵng, tấm thẻ bảo hiểm y tế đã và đang trở thành "lá chắn" bảo vệ người dân trước rủi ro bệnh tật, góp phần bảo đảm an sinh xã hội bền vững.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân sau điều trị.

Suýt mất đoạn ruột vì tập gập bụng cường độ cao

Mới đây, các bác sĩ Bệnh viện Thanh Nhàn đã tiếp nhận một trường hợp hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm: một người đàn ông ngoài 40 tuổi suýt đối mặt với nguy cơ hoại tử ruột sau khi tập gập bụng. Bệnh nhân vốn khỏe mạnh, không hút thuốc, không sử dụng rượu bia và không có bệnh lý đáng chú ý.

Bác sĩ sử dụng robot CUVIS-Joint phục dựng cấu trúc khớp 3D và thay khớp thành công cho bệnh nhân N.

Robot trí tuệ nhân tạo đầu tiên tại Việt Nam giúp phục dựng khớp gối biến dạng phức tạp

Ứng dụng robot thay khớp tích hợp trí tuệ nhân tạo CUVIS-Joint, các bác sĩ đã điều trị thành công cho nhiều bệnh nhân có khớp gối biến dạng nặng sau nhiều năm thoái hóa và phẫu thuật thất bại. Chỉ sau hơn 2 tháng triển khai, công nghệ này đã ghi nhận gần 100 ca phẫu thuật thành công và mang về 3 chứng nhận quốc tế cho Việt Nam.

Bác sĩ thăm khám bệnh nhân. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Cảnh báo ung thư hốc mắt sau nhiều năm tự chữa

Từ một khối u nhỏ ở mí mắt phải, sau nhiều năm điều trị bằng thuốc nam và các phương pháp dân gian, người đàn ông 61 tuổi đã bị tổn thương xâm lấn nghiêm trọng cả hai hốc mắt, làm suy giảm thị lực và lan đến nhiều hạch trong cơ thể.

Diễn tiến điều trị ca zona tại Bệnh viện quốc tế City.

Không chủ quan với biến chứng zona chỉ sau 48 giờ

Nhiều người vẫn cho rằng zona thần kinh chủ yếu gây nổi mụn nước trên da và đau kéo dài sau bệnh. Tuy nhiên, một trường hợp vừa được điều trị tại Bệnh viện quốc tế City cho thấy các biến chứng nhiễm trùng có thể diễn tiến rất nhanh, ngay cả ở người trẻ tuổi, khỏe mạnh và không có bệnh nền.

Thạc sĩ, bác sĩ Đỗ Hải Đăng khám lại cho người bệnh sau ghép gan.

Ghép gan cứu sống thiếu niên 16 tuổi mắc xơ gan di truyền, suy hô hấp nặng

Sau khi hai anh chị ruột lần lượt qua đời vì xơ gan di truyền, Đỗ Đăng Khoa (16 tuổi, Cổ Đô, Hà Nội) cũng nhiều lần cận kề cái chết bởi những biến chứng nặng nề. Ca ghép gan thành công tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã giúp em giành lại cơ hội sống và mở ra hy vọng cho người cha nghèo sau nhiều năm gồng gánh đau thương.

Các bác sĩ Viện Tim mạch Việt Nam thực hiện ca can thiệp tim mạch kỹ thuật cao. (Ảnh: MẠNH DƯƠNG)

Kiến tạo hệ sinh thái chăm sóc tim mạch toàn diện

Chuyên ngành tim mạch tại Việt Nam đang có những bước phát triển mạnh mẽ từ việc việc ứng dụng công nghệ cao, hướng tới điều trị chính xác, đến nâng cao hiệu quả dự phòng và cứu sống người bệnh. Tuy nhiên, mục tiêu bảo đảm sức khỏe tim mạch cho cộng đồng đòi hỏi hệ thống y tế có bước phát triển cả bề rộng và chiều sâu.

Thiếu tướng, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Nhất Định, Phó Giám đốc Học viện Quân y phát biểu khai mạc khóa huấn luyện.

Nâng cao chất lượng lực lượng y tế trong tham gia hoạt động gìn giữ hòa bình Liên hợp quốc

Chiều 24/6, tại Hà Nội, Học viện Quân y tổ chức khai mạc khóa huấn luyện chuyên môn y tế cho Bệnh viện dã chiến cấp 1, Đội công binh số 5 tham gia hoạt động gìn giữ hòa bình Liên hợp quốc. Thiếu tướng, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Nhất Định, Phó Giám đốc Học viện Quân y dự và phát biểu khai mạc khóa huấn luyện.

Thành phố Hà Nội xây dựng kế hoạch khám sức khỏe định kỳ cho người dân trong năm 2026 (Ảnh: BẢO LONG)

Thống nhất trong khám sức khỏe định kỳ cho người dân

Để triển khai đầy đủ, hiệu quả Luật Phòng bệnh, thời gian qua, Chính phủ, Bộ Y tế đã ban hành các văn bản quy phạm pháp luật, hướng dẫn chuyên môn, nhất là việc tổ chức khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người dân, tạo cơ sở để các địa phương thực hiện thống nhất công tác này.

Trong quá trình nội soi tiêu hóa, bác sĩ ghi nhận tổn thương u sùi đại tràng nghi ngờ ác tính của bệnh nhân.

Những dấu hiệu tiêu hóa tưởng vô hại nhưng có thể là cảnh báo ung thư

Nhiều người cho rằng táo bón, đầy bụng hay rối loạn tiêu hóa chỉ là những vấn đề thông thường. Tuy nhiên, theo các bác sĩ tiêu hóa, đây cũng có thể là dấu hiệu sớm của những bệnh lý nguy hiểm như polyp tiền ung thư hoặc ung thư đại trực tràng, khiến không ít trường hợp chỉ được phát hiện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn.

Hình ảnh nội soi ghi nhận dị vật dài khoảng 3cm, 1 đầu đâm sâu vào thành đại tràng, có dịch mủ chung quanh.

Vĩnh Long: Phẫu thuật thành công bệnh nhân bị tắc ruột do u trực tràng kèm dị vật đâm thủng trực tràng

Ngày 23/6, thông tin từ Bệnh viện đa khoa Vĩnh Long cho biết, các bác sĩ khoa Ngoại Tổng quát của bệnh viện vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cấp cứu, kịp thời cứu sống một bệnh nhân bị tắc ruột do khối u trực tràng, đồng thời bị dị vật đâm thủng thành đại tràng gây nhiễm trùng nghiêm trọng.