Ba chị em cùng mắc ung thư do đột biến gene di truyền

Sau khi hai người chị ruột lần lượt bị ung thư vú và ung thư buồng trứng, chị N.H.T (43 tuổi) rất chăm tầm soát và được phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm. 

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.
Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.

Chị gái đầu của chị T. bị ung thư vú năm 2016, ba năm sau, chị thứ hai phát hiện ung thư buồng trứng và đều đã qua đời. Mang nỗi lo gia đình có gene ung thư, gần 6 năm qua, chị T. kiên trì khám sức khỏe tổng quát tầm soát bệnh.

Cách đây bốn tháng, chị T. chụp nhũ ảnh, kết quả phát hiện u vú phải, nghi ác tính. Chị T. có nguy cơ trở thành người thứ 3 trong gia đình bị ung thư. Chồng mất vì tai nạn, 2 con còn nhỏ, gần 4 năm qua chị vừa là mẹ vừa là trụ cột.

Tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh, sau khi thăm khám và sinh thiết, xác định mắc ung thư vú giai đoạn 0, các tế bào ung thư được tìm thấy trong lớp niêm mạc của ống tuyến vú, chưa lan ra ngoài ống tuyến vú hoặc tiểu thùy vào mô vú xung quanh.

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú-Đầu Mặt Cổ cho biết, chị Thu phát hiện giai đoạn sớm, có khả năng điều trị khỏi bệnh rất cao.

Với tiền sử gia đình có hai chị gái mắc ung thư, bác sĩ Tấn phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú phải của bệnh nhân và chỉ định xét nghiệm tìm đột biến gene trước phẫu thuật.

Kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thu mang đột biến gene BRCA2. Theo bác sĩ Tấn, nhiều khả năng, cả hai người chị bệnh nhân đều mang gene này mà không hay biết.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2.

Gene BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi các gene này đột biến, các DNA bị hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới có đột biến gene BRCA1, nguy cơ mắc ung thư vú từ 55-72%; nếu có đột biến BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú từ 45-69%.

img-1291-2.jpg
Nhân viên y tế đang lấy mẫu sinh thiết cho bệnh nhân.

Để giảm nguy cơ tái phát và ung thư buồng trứng, vài tháng sau đó, chị T. quay lại bệnh viện phẫu thuật kép: cắt bỏ vú trái và phẫu thuật nội soi cắt hai buồng trứng. Theo bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, việc loại bỏ buồng trứng giúp ngăn chặn nguồn hormone nuôi tế bào ung thư, song chức năng buồng trứng sẽ mất vĩnh viễn. Chị T. đã có đủ con nên chỉ định y khoa này không ảnh hưởng đến cuộc sống.

“Phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa ở phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 có thể làm giảm 95% nguy cơ phát triển ung thư vú, giảm 48% nguy cơ tử vong do ung thư vú ở người mang đột biến gene BRCA1-2; giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ tại vùng, di căn xa ở bệnh nhân dưới 35 tuổi; cải thiện tỷ lệ sống ở nhóm 18-49 tuổi, giai đoạn I-II, thụ thể ER âm tính”, bác sĩ Tấn chia sẻ.

Theo bác sĩ Tấn, không phải thành viên nào trong gia đình có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát, hoặc chỉ một vài thành viên trong gia đình mang đột biến gene BRCA. Phụ nữ mang đột biến gene BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Nguyên nhân đến từ nhiều yếu tố, khoảng 5-10% do đột biến gene di truyền, 15-20% mang tính chất gia đình và 70-80% ngẫu nhiên đến từ các yếu tố: lối sống, môi trường, hoặc đột biến gene.

Bệnh nhân ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại bầu ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyên phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hằng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA…) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Có thể bạn quan tâm

Bệnh nhân bình phục sức khỏe và được ra viện sáng 19/8.

Một tháng nguy kịch do Covid-19, bệnh nhân được cứu sống nhờ can thiệp ECMO

Mắc Covid-19 biến chứng ARDS, sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng, nam bệnh nhân 43 tuổi từng ở trong tình trạng nguy kịch, phải thở máy, lọc máu và sử dụng ECMO. Sau gần một tháng hồi sức tích cực với nhiều kỹ thuật chuyên sâu tại Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an), bệnh nhân đã hồi phục, được cai máy thở và xuất viện sáng 19/8.

Bác sĩ thực hiện ca ghép tạng. (Ảnh minh họa: BVCC)

Khoảng trống cần vượt qua

Phía sau mỗi ca ghép thành công không chỉ là trình độ phẫu thuật, sự phát triển của các chuyên ngành: hồi sức, miễn dịch, xét nghiệm hay công tác điều phối, mà trước những thành tựu chuyên môn ấy có một điều mà khoa học không thể tạo ra, đó là quyết định hiến tặng của một con người và sự đồng thuận đầy nhân văn của một gia đình.

Đại tá, PGS, TS Nguyễn Đình Ngân, Phó Giám đốc Bệnh viện Quân y 103 phát biểu tại tọa đàm

Cận thị ngày càng trẻ hóa: Chuyên gia khuyến nghị chủ động kiểm soát thị lực

Cận thị đang có xu hướng xuất hiện sớm hơn và tiến triển nhanh hơn ở người trẻ. Trong bối cảnh thời gian sử dụng thiết bị điện tử ngày càng gia tăng, các chuyên gia nhãn khoa khuyến cáo, cần chủ động kiểm soát sự tiến triển cận thị, khám mắt định kỳ và xây dựng thói quen sinh hoạt khoa học để bảo vệ thị lực lâu dài.

Quang cảnh lễ kỷ niệm. (Ảnh: KHANG ANH)

Phẫu thuật robot bước vào giai đoạn phát triển chuyên sâu

Ngày 15/8, Bệnh viện Bình Dân tổ chức Lễ kỷ niệm 10 năm phát triển phẫu thuật robot tại Việt Nam và Hội nghị khoa học “Phẫu thuật robot trong ngoại lồng ngực, tổng quát và tiết niệu”. Sau một thập kỷ, trọng tâm của bệnh viện đã chuyển từ đưa kỹ thuật mới vào ứng dụng sang chuẩn hóa chuyên môn, đào tạo và mở rộng hợp tác.

Chương trình khám sức khỏe định kỳ cho người dân xã đảo Tam Hải kéo dài đến ngày 20/8.

Đà Nẵng: Khám sức khỏe miễn phí cho hơn 4.100 người dân xã đảo Tam Hải

Sáng 15/8, Bệnh viện Việt-Hàn Đà Nẵng bắt đầu tổ chức khám sức khỏe định kỳ miễn phí cho hơn 4.100 người dân xã đảo Tam Hải, thành phố Đà Nẵng. Qua đây, giúp người cao tuổi, người yếu thế và cư dân xã đảo được kiểm tra sức khỏe ngay tại nơi sinh sống, thay vì phải di chuyển xa để tiếp cận dịch vụ y tế.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Cảnh giác viêm não Nhật Bản khi trẻ sốt, đau đầu

Từ sốt, đau đầu tưởng như thông thường, bệnh nhi 9 tuổi nhanh chóng diễn tiến đến hôn mê, suy hô hấp, yếu liệt tứ chi. Bác sĩ cảnh báo viêm não Nhật Bản chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, trong khi khoảng 50% trẻ sống sót có thể để lại di chứng thần kinh.