Ba chị em cùng mắc ung thư do đột biến gene di truyền

Sau khi hai người chị ruột lần lượt bị ung thư vú và ung thư buồng trứng, chị N.H.T (43 tuổi) rất chăm tầm soát và được phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm. 

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.
Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.

Chị gái đầu của chị T. bị ung thư vú năm 2016, ba năm sau, chị thứ hai phát hiện ung thư buồng trứng và đều đã qua đời. Mang nỗi lo gia đình có gene ung thư, gần 6 năm qua, chị T. kiên trì khám sức khỏe tổng quát tầm soát bệnh.

Cách đây bốn tháng, chị T. chụp nhũ ảnh, kết quả phát hiện u vú phải, nghi ác tính. Chị T. có nguy cơ trở thành người thứ 3 trong gia đình bị ung thư. Chồng mất vì tai nạn, 2 con còn nhỏ, gần 4 năm qua chị vừa là mẹ vừa là trụ cột.

Tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh, sau khi thăm khám và sinh thiết, xác định mắc ung thư vú giai đoạn 0, các tế bào ung thư được tìm thấy trong lớp niêm mạc của ống tuyến vú, chưa lan ra ngoài ống tuyến vú hoặc tiểu thùy vào mô vú xung quanh.

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú-Đầu Mặt Cổ cho biết, chị Thu phát hiện giai đoạn sớm, có khả năng điều trị khỏi bệnh rất cao.

Với tiền sử gia đình có hai chị gái mắc ung thư, bác sĩ Tấn phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú phải của bệnh nhân và chỉ định xét nghiệm tìm đột biến gene trước phẫu thuật.

Kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thu mang đột biến gene BRCA2. Theo bác sĩ Tấn, nhiều khả năng, cả hai người chị bệnh nhân đều mang gene này mà không hay biết.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2.

Gene BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi các gene này đột biến, các DNA bị hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới có đột biến gene BRCA1, nguy cơ mắc ung thư vú từ 55-72%; nếu có đột biến BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú từ 45-69%.

img-1291-2.jpg
Nhân viên y tế đang lấy mẫu sinh thiết cho bệnh nhân.

Để giảm nguy cơ tái phát và ung thư buồng trứng, vài tháng sau đó, chị T. quay lại bệnh viện phẫu thuật kép: cắt bỏ vú trái và phẫu thuật nội soi cắt hai buồng trứng. Theo bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, việc loại bỏ buồng trứng giúp ngăn chặn nguồn hormone nuôi tế bào ung thư, song chức năng buồng trứng sẽ mất vĩnh viễn. Chị T. đã có đủ con nên chỉ định y khoa này không ảnh hưởng đến cuộc sống.

“Phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa ở phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 có thể làm giảm 95% nguy cơ phát triển ung thư vú, giảm 48% nguy cơ tử vong do ung thư vú ở người mang đột biến gene BRCA1-2; giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ tại vùng, di căn xa ở bệnh nhân dưới 35 tuổi; cải thiện tỷ lệ sống ở nhóm 18-49 tuổi, giai đoạn I-II, thụ thể ER âm tính”, bác sĩ Tấn chia sẻ.

Theo bác sĩ Tấn, không phải thành viên nào trong gia đình có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát, hoặc chỉ một vài thành viên trong gia đình mang đột biến gene BRCA. Phụ nữ mang đột biến gene BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Nguyên nhân đến từ nhiều yếu tố, khoảng 5-10% do đột biến gene di truyền, 15-20% mang tính chất gia đình và 70-80% ngẫu nhiên đến từ các yếu tố: lối sống, môi trường, hoặc đột biến gene.

Bệnh nhân ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại bầu ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyên phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hằng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA…) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Có thể bạn quan tâm

Thừa ủy quyền của Chủ tịch nước, Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên trao Huân chương Lao động hạng Ba cho Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình. (Ảnh: MAI TÚ)

Xây dựng Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình trở thành cơ sở y tế phát triển chuyên sâu

Ngày 9/10, Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình (tỉnh Hưng Yên) tổ chức lễ kỷ niệm 50 năm thành lập và đón nhận Huân chương Lao động hạng Ba lần thứ hai. Dự lễ có Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên; các đồng chí lãnh đạo tỉnh Hưng Yên; đại diện các sở, ngành của tỉnh và các thế hệ cán bộ, nhân viên bệnh viện.

(Ảnh minh họa: Cục Dân số)

Giảm gánh nặng sinh và nuôi con để ứng phó mức sinh thấp

Để đưa mức sinh trở lại ngưỡng thay thế, việc khuyến khích các gia đình sinh đủ hai con cần đi cùng những chính sách hỗ trợ cụ thể. Từ mở rộng thời gian nghỉ thai sản đến xây dựng môi trường thuận lợi cho việc chăm sóc, nuôi dạy trẻ, chính sách dân số đang chuyển hướng nhằm giải quyết những áp lực cho người trẻ.

Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên trao giải tập thể. (Ảnh: Cục Dân số)

Gần 95 nghìn người tham gia cuộc thi tìm hiểu về mất cân bằng giới tính khi sinh

Sau một tháng triển khai trên nền tảng số, cuộc thi tìm hiểu về mất cân bằng giới tính khi sinh do Cục Dân số, Bộ Y tế tổ chức đã thu hút 94.752 người tham gia từ 34 tỉnh, thành phố, với hơn 86.700 bài thi hợp lệ, góp phần lan tỏa thông điệp bình đẳng giới và nâng cao giá trị của trẻ em gái trong cộng đồng.

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.

Chương trình Kết nối yêu thương là hoạt động được lãnh đạo Đảng, Nhà nước, Bộ Công an, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam cùng các cơ quan, doanh nghiệp đặc biệt quan tâm. (Ảnh: BẢO VY)

Doanh nhân Nguyễn Thị Phương Thảo dự chương trình "Kết nối yêu thương" của Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam

Tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam vừa tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Tại chương trình, Vietjet, Sovico và HDBank góp 30 tỷ đồng hỗ trợ phụ nữ, trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.