Ba chị em cùng mắc ung thư do đột biến gene di truyền

Sau khi hai người chị ruột lần lượt bị ung thư vú và ung thư buồng trứng, chị N.H.T (43 tuổi) rất chăm tầm soát và được phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm. 

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.
Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.

Chị gái đầu của chị T. bị ung thư vú năm 2016, ba năm sau, chị thứ hai phát hiện ung thư buồng trứng và đều đã qua đời. Mang nỗi lo gia đình có gene ung thư, gần 6 năm qua, chị T. kiên trì khám sức khỏe tổng quát tầm soát bệnh.

Cách đây bốn tháng, chị T. chụp nhũ ảnh, kết quả phát hiện u vú phải, nghi ác tính. Chị T. có nguy cơ trở thành người thứ 3 trong gia đình bị ung thư. Chồng mất vì tai nạn, 2 con còn nhỏ, gần 4 năm qua chị vừa là mẹ vừa là trụ cột.

Tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh, sau khi thăm khám và sinh thiết, xác định mắc ung thư vú giai đoạn 0, các tế bào ung thư được tìm thấy trong lớp niêm mạc của ống tuyến vú, chưa lan ra ngoài ống tuyến vú hoặc tiểu thùy vào mô vú xung quanh.

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú-Đầu Mặt Cổ cho biết, chị Thu phát hiện giai đoạn sớm, có khả năng điều trị khỏi bệnh rất cao.

Với tiền sử gia đình có hai chị gái mắc ung thư, bác sĩ Tấn phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú phải của bệnh nhân và chỉ định xét nghiệm tìm đột biến gene trước phẫu thuật.

Kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thu mang đột biến gene BRCA2. Theo bác sĩ Tấn, nhiều khả năng, cả hai người chị bệnh nhân đều mang gene này mà không hay biết.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2.

Gene BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi các gene này đột biến, các DNA bị hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới có đột biến gene BRCA1, nguy cơ mắc ung thư vú từ 55-72%; nếu có đột biến BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú từ 45-69%.

img-1291-2.jpg
Nhân viên y tế đang lấy mẫu sinh thiết cho bệnh nhân.

Để giảm nguy cơ tái phát và ung thư buồng trứng, vài tháng sau đó, chị T. quay lại bệnh viện phẫu thuật kép: cắt bỏ vú trái và phẫu thuật nội soi cắt hai buồng trứng. Theo bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, việc loại bỏ buồng trứng giúp ngăn chặn nguồn hormone nuôi tế bào ung thư, song chức năng buồng trứng sẽ mất vĩnh viễn. Chị T. đã có đủ con nên chỉ định y khoa này không ảnh hưởng đến cuộc sống.

“Phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa ở phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 có thể làm giảm 95% nguy cơ phát triển ung thư vú, giảm 48% nguy cơ tử vong do ung thư vú ở người mang đột biến gene BRCA1-2; giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ tại vùng, di căn xa ở bệnh nhân dưới 35 tuổi; cải thiện tỷ lệ sống ở nhóm 18-49 tuổi, giai đoạn I-II, thụ thể ER âm tính”, bác sĩ Tấn chia sẻ.

Theo bác sĩ Tấn, không phải thành viên nào trong gia đình có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát, hoặc chỉ một vài thành viên trong gia đình mang đột biến gene BRCA. Phụ nữ mang đột biến gene BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Nguyên nhân đến từ nhiều yếu tố, khoảng 5-10% do đột biến gene di truyền, 15-20% mang tính chất gia đình và 70-80% ngẫu nhiên đến từ các yếu tố: lối sống, môi trường, hoặc đột biến gene.

Bệnh nhân ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại bầu ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyên phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hằng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA…) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Có thể bạn quan tâm

Hình ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị.

Ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát liên tiếp, lời cảnh báo từ bác sĩ

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) – loại ung thư da phổ biến nhất – thường có tiên lượng tốt nhưng không hề “vô hại” như nhiều người nghĩ. Trường hợp một bệnh nhân gần 60 tuổi phải phẫu thuật tới 3 lần do tái phát liên tiếp cho thấy tính chất xâm lấn âm thầm, ranh giới khó kiểm soát của bệnh, đặc biệt ở vùng mặt nguy cơ cao.

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

Trong bối cảnh ngành y tế Việt Nam đứng trước yêu cầu đổi mới về công nghệ và nâng cao chất lượng điều trị, việc xuất hiện những sản phẩm “Make in Vietnam” mang hàm lượng khoa học cao không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả chăm sóc sức khỏe mà còn khẳng định năng lực nghiên cứu, làm chủ công nghệ của doanh nghiệp trong nước.

Tiến sĩ, bác sĩ Cao Việt Tùng thực hiện thay van động mạch phổi qua da cho bé L.V với sự tư vấn của chuyên gia Hàn Quốc.

Tránh “cưa xương ức” lần hai, bé 14 tuổi được thay van tim qua da chỉ trong 2 giờ

13 năm sau ca phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot, van động mạch phổi dần suy giảm theo quy luật tự nhiên của cơ thể, khiến bé gái đứng trước nguy cơ phải cưa xương ức để thay van lần hai. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật tiên tiến thay van động mạch phổi qua da, em đã có thể tránh được cuộc đại phẫu thêm một lần nữa.

Quang cảnh hội nghị chiều 28/4 nhằm tháo gỡ khó khăn cho "phòng tuyến" y tế cơ sở trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Cà Mau nhận diện để gỡ khó cho tuyến y tế cơ sở

Kể từ khi chính thức thu gọn từ 164 xuống còn 64 đơn vị (sau hợp nhất tỉnh), hệ thống y tế cơ sở tại Cà Mau đối mặt với không ít khó khăn, nhất là thiếu hụt lãnh đạo, biên chế chuyên môn, cùng hạ tầng chắp vá... Đây là những điểm nghẽn được lãnh đạo Cà Mau nhận diện để sớm khơi thông.

Dự phòng chủ động RSV góp phần ổn định sức khỏe, cải thiện chất lượng sống. Ảnh: Shutterstock

Nhiễm trùng do RSV dễ tiến triển nặng ở người lớn mắc phổi tắc nghẽn mạn tính: Giải pháp nào để kiểm soát?

Theo Bộ Y tế, gần 10% dân số Việt Nam “sống chung” với bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) - nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 4 trên toàn thế giới vào năm 2021. Nguy hiểm hơn, bệnh nhân COPD có nguy cơ cao mắc bệnh do virus hợp bào hô hấp (RSV) và có thể dẫn đến các đợt cấp, nhập viện, một số biến chứng khác.

Cơ quan chức năng kiểm tra an toàn thực phẩm tại một cơ sở sản xuất, kinh doanh thực phẩm ở Hà Nội. (Ảnh THANH THẢO)

Siết chặt quản lý an toàn thực phẩm

Hằng năm ngành y tế đã phát hiện, xử lý hàng trăm nghìn tổ chức, cá nhân vi phạm về vệ sinh an toàn thực phẩm, nhưng số vụ ngộ độc thực phẩm tại các bếp ăn tập thể, ngộ độc thức ăn đường phố đang có xu hướng gia tăng.