Cần khám sớm và điều trị kịp thời
Một tuần nay, hai vợ chồng chị Ngọc Ánh phải chia nhau chăm sóc hai con. Các cháu nhập viện cùng lúc trên nền bệnh Pompe, một loại bệnh hiếm liên quan đến rối loạn chuyển hóa dẫn đến tổn thương cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim. Chị Vũ Thị Ngọc Ánh (trú tại huyện Yên Dũng, tỉnh Bắc Giang) mẹ của hai cháu cho biết: “Khi phát hiện ra bé đầu tiên bị bệnh Pompe thì tôi đã sinh bé thứ hai rồi. Hai bé đã được điều trị căn bệnh này khoảng 2 năm bằng các loại thuốc rất đắt tiền. Dù bệnh viện đã kêu gọi được tài trợ từ nước ngoài, song nguồn thuốc này cũng không ổn định”.
Từ Nghệ An, chị Nguyễn Hoàng Mai cùng con 15 tháng tuổi phải thuê trọ gần Bệnh viện (BV) Nhi T.Ư cũng để điều trị căn bệnh Pompe. Lúc cháu bé được 26 ngày tuổi, chị Hoàng Mai thấy con có những dấu hiệu bất thường như khi thở bị rút lõm lồng ngực, có tiếng khò khè. Rất may, chị đưa con đi khám và được chẩn đoán bệnh sớm, điều trị kịp thời nên cháu phát triển bình thường. Chị Mai chia sẻ: “Tôi phải thuê nhà gần bệnh viện để cháu thực hiện liệu trình điều trị định kỳ hai lần/tháng. Do thể trạng yếu, có những lúc cháu khó thở, khóc là người tím tái, phải đưa đi cấp cứu ngay".
TS, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết- Chuyển hóa-Di truyền-Liệu pháp phân tử (BV Nhi T.Ư) cho biết, Pompe là căn bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/40 nghìn. Trên cả nước hiện có khoảng hơn 125 trẻ đang điều trị căn bệnh này. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt, chậm lớn, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp... Nếu không được điều trị, trẻ có thể sẽ tử vong do suy tim khi 12-18 tháng tuổi. Ngược lại, nhiều trẻ được điều trị kịp thời đã và đang có cơ hội sống khỏe mạnh, học hành, hòa nhập cuộc sống rất tốt.
Cần nguồn hỗ trợ nhiều phía
Theo các bác sĩ, điều trị bệnh Pompe cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như liệu pháp enzyme thay thế, hỗ trợ hô hấp, cơ tim, chế độ ăn giàu protein, L-alanine, ít tinh bột... Trong đó, bệnh nhân cần được truyền enzyme thay thế suốt đời với tần suất 1 - 2 tuần một lần. Kinh phí cho truyền enzyme thay thế khá đắt đỏ, trung bình cứ 10 kg cân nặng là 1,7 tỷ đồng/năm.
Trong khi đó, đa số gia đình có con mắc bệnh hiếm đều không có khả năng chi trả chi phí điều trị nếu không có sự hỗ trợ từ Nhà nước và các nguồn khác. Trước đây, bảo hiểm y tế (BHYT) chỉ chi trả 100% chi phí khám, chữa bệnh đối với trẻ dưới 6 tuổi còn trẻ trên 6 tuổi được BHYT chi trả 30%. Nhưng theo Luật BHYT (năm 2024), từ 1/1/2025, người tham gia BHYT khi mắc bệnh hiếm, hiểm nghèo, cần phẫu thuật hoặc kỹ thuật cao có thể đến BV không phải nơi đăng ký ban đầu vẫn được BHYT thanh toán 100%...
“Trước thay đổi này, BV Nhi T.Ư đã thành lập Hội đồng Chuyên môn để quản lý bệnh hiếm tại các khu vực và tăng cường nhận thức cho người dân cũng như đặt những bước đầu tiên cho quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam. Hội đồng sẽ xét duyệt sử dụng thuốc trên hồ sơ một cách khách quan để các bệnh nhân đều công bằng trong việc nhận thuốc điều trị từ nguồn tài trợ. Còn một nguồn nữa mà chúng tôi đang cố gắng tiếp cận thuốc một cách tích cực hơn là những thử nghiệm lâm sàng”, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh nói.
Tại BV Nhi T.Ư hiện nay đang tiếp nhận và quản lý điều trị hơn 17 nghìn hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau, trong đó chủ yếu là các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. PGS, TS Trần Minh Điển, Giám đốc bệnh viện cho biết, trẻ mắc các bệnh hiếm có thể dẫn tới tử vong hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động. Nếu bệnh được phát hiện sớm, có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường. Từ năm 2014 tới nay, Bộ Y tế đã đẩy mạnh truyền thông và chuyển giao kiến thức về bệnh hiếm cho tuyến y tế cơ sở. Số lượng bệnh nhi được phát hiện và chuyển lên tuyến trên điều trị từ 1-2 ca/năm nay đã lên 10-12 ca/năm.
Tuy nhiên, do tính hiếm gặp phức tạp nên việc chẩn đoán điều trị bệnh hiếm là thách thức với y học. Đặc biệt, chi phí điều trị cho bệnh hiếm rất cao, thường gấp từ 5-10 lần so bệnh thông thường. Việc BHYT hỗ trợ chi trả chi phí điều trị các bệnh hiếm sẽ giảm bớt gánh nặng trong điều trị cho bệnh nhân và gia đình họ, bảo đảm công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân. Tuy nhiên, về lâu dài vẫn cần thêm hỗ trợ từ các nguồn ủng hộ xã hội khác hoặc hợp tác quốc tế để nhiều bệnh nhi bị bệnh hiếm có thêm cơ hội điều trị.
