Nhiều trẻ đỏ da, bong vảy toàn thân vì căn bệnh di truyền hiếm gặp
Thời gian gần đây, Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương tiếp nhận nhiều trẻ mắc vảy cá bẩm sinh với tình trạng tổn thương da nặng. Điểm chung của nhiều trường hợp là người bệnh chưa được chẩn đoán sớm hoặc việc chăm sóc da tại nhà chưa đầy đủ, khiến bệnh tiến triển nặng hơn.
Một trong những trường hợp điển hình là bé gái 5 tháng tuổi, sinh non ở tuần thai thứ 36. Ngay sau sinh, trẻ đã có biểu hiện đỏ da toàn thân, da căng bóng và lộn mi mắt. Sau một tháng được chăm sóc tại khoa sơ sinh, trẻ xuất viện nhưng vẫn trong tình trạng khô da và bong vảy toàn thân.
Gia đình chỉ duy trì dưỡng ẩm khoảng hai lần mỗi ngày. Một tuần trước khi nhập viện, tình trạng đỏ da và bong vảy tăng nhanh nên trẻ được đưa đến Bệnh viện Da liễu Trung ương.
Khi thăm khám, các bác sĩ ghi nhận trẻ bị đỏ da và bong vảy trên hơn 90% diện tích cơ thể, xen kẽ nhiều mảng vảy dày ở thân mình và tứ chi.
Sau một tuần điều trị nội trú bằng dưỡng ẩm tích cực, chăm sóc da đúng cách, kết hợp thuốc bôi chống viêm và điều trị hỗ trợ, tình trạng da của trẻ cải thiện rõ rệt. Da mềm hơn, giảm đỏ, giảm bong vảy và giảm nứt nẻ. Trẻ bú tốt, sức khỏe ổn định và được hướng dẫn tiếp tục chăm sóc da tại nhà cũng như tái khám định kỳ.
Một trường hợp khác là nam bệnh nhân 14 tuổi đã được chẩn đoán mắc vảy cá bẩm sinh từ nhỏ nhưng không duy trì tái khám thường xuyên. Việc dưỡng ẩm tại nhà cũng không được thực hiện đều đặn.
Đợt này, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đỏ da gần như toàn thân, da khô, bong nhiều vảy trắng kích thước lớn kèm ngứa. Sau quá trình điều trị, các triệu chứng cải thiện đáng kể nhưng người bệnh vẫn cần tiếp tục chăm sóc lâu dài để kiểm soát bệnh.
Theo bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Hà Minh và bác sĩ nội trú Nguyễn Thế Mạnh, Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, cả hai trường hợp đều đáp ứng tốt sau điều trị nội trú. Tuy nhiên, bệnh không thể điều trị khỏi trong thời gian ngắn mà cần chăm sóc liên tục suốt đời nhằm duy trì hàng rào bảo vệ da và hạn chế các đợt bệnh bùng phát.
Chăm sóc da quyết định hiệu quả điều trị
Nhiều người cho rằng vảy cá bẩm sinh chỉ là tình trạng da khô kéo dài. Tuy nhiên, các chuyên gia cho biết đây là bệnh da di truyền hiếm gặp do đột biến các gene liên quan đến cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da.
Ở những thể bệnh nặng, trẻ có thể xuất hiện ngay sau sinh với lớp màng da căng bóng bao phủ toàn thân (màng collodion). Khi lớp màng này bong đi, người bệnh tiếp tục đối mặt với tình trạng đỏ da, dày sừng và bong vảy kéo dài.
Theo phân loại quốc tế, bệnh được chia thành nhóm vảy cá không hội chứng và vảy cá có hội chứng. Ngoài tổn thương da, một số thể bệnh còn có thể ảnh hưởng đến mắt, tai, thần kinh, hệ miễn dịch hoặc sự phát triển của trẻ.
Trên thế giới, đây là bệnh hiếm gặp. Riêng thể vảy lá (lamellar ichthyosis) được ghi nhận với tỷ lệ khoảng một trường hợp trên 100.000 dân tại Hoa Kỳ.
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Thái Hà, Trưởng Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, hàng rào bảo vệ da ở người mắc vảy cá bẩm sinh bị suy giảm nghiêm trọng. Điều này khiến người bệnh dễ mất nước, rối loạn thân nhiệt, nứt da, đau rát, ngứa và bội nhiễm.
Đối với trẻ sơ sinh, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng huyết, suy dinh dưỡng, suy hô hấp hoặc viêm phổi nếu không được chăm sóc đúng.
Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, việc không duy trì chăm sóc da khiến da ngày càng dày sừng, nứt nẻ, chảy máu, gây đau, ngứa, mất ngủ và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống.
Theo các hướng dẫn điều trị quốc tế, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn đa số các thể vảy cá bẩm sinh. Vì vậy, mục tiêu điều trị là kiểm soát triệu chứng, phục hồi hàng rào bảo vệ da và phòng ngừa biến chứng.
Người bệnh cần được dưỡng ẩm nhiều lần trong ngày, sử dụng các sản phẩm làm sạch dịu nhẹ, tránh chà xát mạnh lên da và chỉ dùng thuốc tiêu sừng hoặc thuốc điều hòa sừng hóa theo hướng dẫn của bác sĩ. Đồng thời, cần theo dõi định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng ở mắt, tai và nguy cơ nhiễm trùng.
Không nên tự điều trị tại nhà
Các bác sĩ khuyến cáo, khi trẻ có biểu hiện đỏ da toàn thân, da căng bóng ngay sau sinh, bong vảy lan tỏa kéo dài hoặc tình trạng khô da không cải thiện dù đã dưỡng ẩm, gia đình cần đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa da liễu để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Ngoài ra, nếu trẻ xuất hiện các dấu hiệu như da nứt, chảy máu, rỉ dịch, sốt, bỏ bú, mắt không nhắm kín hoặc nghe kém do vảy bít ống tai cũng cần được khám sớm nhằm phát hiện và xử trí các biến chứng.
Theo các chuyên gia, với bệnh vảy cá bẩm sinh, điều trị chỉ là một phần của quá trình quản lý bệnh. Quan trọng hơn là sự đồng hành lâu dài của gia đình trong việc chăm sóc da hằng ngày và tuân thủ tái khám định kỳ. Đây là yếu tố giúp người bệnh kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Với định hướng phát triển chuyên sâu trong lĩnh vực bệnh da hiếm và bệnh khó, Bệnh viện Da liễu Trung ương đã và đang triển khai nhiều hoạt động nhằm nâng cao năng lực chuyên môn cho đội ngũ y bác sĩ. Các khóa đào tạo chuyên sâu, hội thảo khoa học và hội nghị quốc tế được tổ chức thường xuyên, giúp bác sĩ tiếp cận kiến thức mới, cập nhật kỹ thuật hiện đại và học hỏi kinh nghiệm từ các chuyên gia hàng đầu thế giới.
Song song với đó, bệnh viện cũng mở rộng hợp tác quốc tế, tạo điều kiện trao đổi chuyên môn, nghiên cứu chung và ứng dụng các công nghệ tiên tiến trong chẩn đoán, điều trị. Đây là nền tảng quan trọng để nâng cao chất lượng chăm sóc người bệnh, đặc biệt là những trường hợp bệnh da hiếm gặp, phức tạp, cần giải pháp toàn diện.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Lê Hữu Doanh – Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết: "Đào tạo liên tục và hợp tác quốc tế không chỉ giúp bác sĩ cập nhật kiến thức mới mà còn mở ra cơ hội tiếp cận các chuẩn mực điều trị tiên tiến. Đây là yếu tố quyết định để nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và chăm sóc bệnh nhân mắc các bệnh da hiếm, bệnh khó".
