Sàng lọc thalassemia: Chìa khóa sinh ra những em bé khỏe mạnh

Tỷ lệ người mang gene bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) ở nhiều địa phương còn cao hơn tỷ lệ down, nhưng bệnh down hiện đang được nhiều gia đình chú trọng sàng lọc thì thalassemia chưa được tư vấn kỹ càng, truyền thông chưa tốt và bảo hiểm y tế vẫn chưa chi trả cho các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Những em bé mắc bệnh thalassemia sẽ phải gắn bó với viện cả đời.
Những em bé mắc bệnh thalassemia sẽ phải gắn bó với viện cả đời.

Để sống tới 30 tuổi, người bệnh thalassemia cần tới 3 tỷ đồng

Chị Triệu Thị Hồng (Lạng Sơn) mang thai bé thứ 2 đến tháng thứ 6 bị phù thai không rõ lý do. Sau khi tầm soát kỹ, chị được bác sĩ thông báo, cả chị và chồng đều mang gene thalassemia, mất 4 gene alpha globin, gây ra thai nhi mang gene thalassemia thể nặng, sẽ bị phù thai và không thể giữ được. Bé gái lớn 12 tuổi được tầm soát cũng phát hiện mang gene ẩn. 

"Giá như chúng tôi biết sớm hơn về bệnh lý này, làm tầm soát trước khi sinh bé thứ 2 thì đã không xảy ra câu chuyện buồn như vậy", chị Hồng nghẹn ngào nói. Đến nay đã 3 năm sau nỗi đau bỏ thai, chị vẫn chưa đủ dũng cảm để làm tầm soát sinh một em bé khỏe mạnh vì nỗi ám ảnh. 

Vợ chồng trẻ Hoàng Hồng Vui (Hà Nội) lấy nhau được 3 năm, nhưng 2 lần mang thai là chị không giữ được quá 12 tuần. Thai nhi giữ được lâu nhất đến tháng thứ 6 cũng bị phù thai. Hai vợ chồng tuyệt vọng vì được bác sĩ thông báo đều mang gene tan máu bẩm sinh, để sinh con khỏe mạnh không mang gene bệnh, phải làm những kỹ thuật tầm soát, can thiệp chọn phôi.

"Hai vợ chồng tôi trẻ, làm công nhân ở xưởng may khăn, không biết bao giờ mới có tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm chọn phôi khỏe mạnh", chị Vui chua xót nói. 

Thực tế hiện nay, một người bệnh thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

Sàng lọc thalassemia: Chìa khóa sinh ra những em bé khỏe mạnh -0
TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà. 

TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết, với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. 

Với tình trạng dịch tễ như hiện nay khi nhiều dân tộc và nhiều tỉnh ở miền núi phía bắc có tỷ lệ mang gene cao, tình trạng kết hôn gần trong cộng đồng sẽ tạo ra nguy cơ sinh con bị bệnh cao.

Theo các chuyên gia, phòng bệnh thalassemia hiệu quả nhất là tăng cường tuyên truyền cho người dân và chi trả chi phí rất thấp để làm xét nghiệm. Nhưng nếu các gia đình chủ quan, bỏ qua sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, khi sinh ra những em bé không may mắn mắc bệnh lý này sẽ phải chịu chi phí điều trị rất lớn.

Hy vọng cho tương lai giống nòi khỏe mạnh?

Là địa bàn triển khai hiệu quả hoạt động sàng lọc cho học sinh phổ thông trung học, đại diện Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho biết, thành phố đã tiến hành sàng lọc mỗi năm khoảng 5.000 trường hợp tại các huyện ngoại thành: Chương Mỹ, Mỹ Đức, Quốc Oai, Thạch Thất, Ba Vì.

Sau khi triển khai truyền thông, đến nay đã triển khai tầm soát được hơn 30 nghìn ca cho thấy có khoảng 10,8% đối tượng có gene bệnh.

Việc phát hiện sớm người mang gene thalassemia sẽ giúp các em học sinh chăm sóc sức khỏe và tự biết cách chọn một người không mang gene bệnh để kết hôn. Nếu 2 người cùng mang gene kết hôn thì có khả năng sinh ra con bị bệnh. 

Vì thế, việc sàng lọc tan máu bẩm sinh (thalassemia) cho học sinh phổ thông trung học tại Hà Nội sẽ là tấm bảo hiểm an toàn dành cho các em trong tương lai, cũng là để cải thiện chất lượng dân số chung trong cộng đồng.

Tuy nhiên, không phải địa bàn nào cũng triển khai việc tầm soát, sàng lọc ngay từ khi trẻ còn ngồi trên ghế phổ thông. 

Bác sĩ Thu Hà cho biết, hiện nay kỹ thuật chẩn đoán và điều trị thalassemia đang ngang tầm thế giới nhưng các chính sách chưa đầy đủ, gánh nặng thalassemia lớn. Hiện nay, thalassemia chưa được đưa vào luật quy định sàng lọc mà chỉ nằm ở hướng dẫn ở chuyên môn.

Bên cạnh đó, việc chẩn đoán này cũng đang là gánh nặng ở bệnh viện tuyến tỉnh vì đội ngũ nhân viên y tế, cơ sở vật chất còn hạn chế. Kinh phí do bảo hiểm y tế chi trả còn bị giới hạn, không chi cho sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Nếu so sánh với quy định về bệnh hiếm, thalassemia không phải bệnh hiếm mà là bệnh phổ biến. Tuy nhiên, sự hiểu biết của các cặp đôi tiền hôn nhân và các thai phụ hiện nay về thalassemia vẫn còn hạn chế. Mọi người mới chỉ chú trọng tầm soát các bệnh lý về viêm gan, down… chỉ tới khi thai phù, hỏng thai, nhiều gia đình mới biết mình mang gene thalassemia.

Kiến thức cung cấp cho cộng đồng còn thấp, trang thiết bị chưa đồng bộ giữa vùng miền, kinh phí còn hạn chế.

Sàng lọc thalassemia: Chìa khóa sinh ra những em bé khỏe mạnh -0
 Bà Nguyễn Thị Ngọc Lan, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số.

Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số Nguyễn Thị Ngọc Lan, thời gian tới, đơn vị này sẽ xây dựng hướng dẫn chuyên môn khám tư vấn sức khỏe trước kết hôn để cung cấp những kiến thức, sàng lọc người mang gene bệnh, có giải pháp sớm cho những cặp vợ chồng mang gene thalassemia. 

Tuy nhiên, vị này cũng thừa nhận, hiện việc truyền thông vẫn chưa đạt hiệu quả. Đặc biệt tỷ lệ mang gene bệnh này ở các tỉnh miền núi phía bắc, các dân tộc ít người rất cao nhưng tài liệu truyền thông mới chỉ dừng ở tiếng Kinh, chưa có tài liệu bằng ngôn ngữ dân tộc. 

"Tôi nghĩ, các nhà trường nên đưa vào chương trình đào tạo nội dung liên quan đến bệnh thalassemia, đặc biệt thanh niên ở vùng có tỷ lệ này cao thì truyền thông đẩy mạnh hơn về vấn đề bệnh", bà Lan nói. 

Bác sĩ Thu Hà cũng cho biết, Bộ Y tế đã có Quyết định 3845 Ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, tuy nhiên đến nay vẫn chưa thực hiện được.

"Chúng tôi mong Bộ Y tế, Tổng cục Dân số cần hướng dẫn cụ thể để xét nghiệm tầm soát bệnh thalassemia được đưa vào gói dịch vụ cơ bản, để người dân được tiếp cận bảo hiểm y tế", bác sĩ Lan bày tỏ. 

Có thể bạn quan tâm

Xử lý cấp cứu cho người bệnh tại Trung tâm Cấp cứu ( Bệnh viện Bạch Mai)

Lan tỏa kỹ năng sơ cứu trong cộng đồng

Những ngày gần đây liên tiếp có hai trường hợp gặp nạn tại cộng đồng may mắn được cứu sống trong gang tấc nhờ sự có mặt kịp thời của cán bộ y tế. Dẫu biết rằng, việc cứu người là trách nhiệm của cán bộ y tế, nhưng đó là tại cơ sở y tế, nơi có các trang thiết bị, thuốc men đầy đủ, còn ở cộng đồng là câu chuyện hoàn toàn khác.

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Y tế phát biểu.

Ra mắt Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt

“Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt” là một công trình khoa học có giá trị, được biên soạn bởi các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực răng hàm mặt Việt Nam. Cuốn sách ra đời là kết quả của quá trình lao động khoa học nghiêm túc, tâm huyết và trách nhiệm của tập thể các chuyên gia, nhà khoa học, giảng viên và bác sĩ trong ngành.

Thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên thực hiện kỹ thuật nút mạch gan.

Thái Nguyên: Tiếp tục hành trình vì sức khỏe người dân

Với các thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, 13/3/1960 là ngày đặc biệt, đó là ngày Bác Hồ về thăm cán bộ y tế, người dân đang điều trị tại Bệnh viện. Khắc ghi lời Bác dặn, các thế hệ thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên không ngừng trau dồi y đức, y thuật để điều trị cho người bệnh ngày càng tốt hơn.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thu Giang chia sẻ tại chương trình.

Bổ sung collagen đúng cách để làm chậm lão hóa từ bên trong

Collagen không chỉ đơn thuần là yếu tố làm đẹp, mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc của da, tóc, móng, xương và nhiều mô trong cơ thể. Việc bổ sung collagen đúng cách giúp hỗ trợ quá trình tái tạo, làm chậm lão hóa và góp phần duy trì vẻ đẹp khỏe mạnh, tự nhiên theo thời gian.

Gout là bệnh lý do sự rối loạn chuyển hóa nhân purin, làm tăng axit uric trong máu.

Những sai lầm của bệnh nhân gout khi điều trị khiến bệnh ngày càng nặng

Chỉ uống thuốc khi lên cơn đau, tự ý dùng thuốc giảm đau liều cao, ăn kiêng cực đoan hoặc tin vào các bài thuốc “truyền miệng” không rõ nguồn gốc… là những sai lầm phổ biến của nhiều bệnh nhân gout. Chính những thói quen điều trị thiếu khoa học này khiến bệnh gout dễ tái phát, tiến triển nặng và làm tăng nguy cơ biến chứng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương được vinh danh “Trung tâm Tim mạch xuất sắc”

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng. Đây là bệnh viện thứ ba tại khu vực Đông Nam Á và là đơn vị thứ bảy trên thế giới được nhận danh hiệu này.

Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng đang tích cực điều trị cho các bệnh nhi.

Đà Nẵng tập trung điều trị cho các bệnh nhi nghi nhiễm độc tố botulinum

Ngày 12/3, Tiến sĩ, bác sĩ Trần Đình Vinh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng cho biết, Bệnh viện đã tiếp nhận 5 lọ thuốc giải độc botulinum do Tổ chức Y tế thế giới (WHO) hỗ trợ khẩn cấp để điều trị 3 bệnh nhi nguy kịch nghi do độc tố botulinum. Hiện đơn vị đang tập trung mọi nguồn lực để điều trị tích cực cho các bệnh nhi.

Đông đảo người dân đến khám, sàng lọc bệnh tại chương trình do Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam triển khai tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Nhiều người trẻ có nguy cơ đột quỵ được phát hiện, tư vấn sớm qua khám sàng lọc

Sáng 11/3, tại Trạm Y tế xã Trừ Văn Thố (Thành phố Hồ Chí Minh), Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam tổ chức khám, sàng lọc bệnh, cấp phát thuốc miễn phí và tặng quà cho hơn 400 người dân là gia đình chính sách, người có hoàn cảnh khó khăn... Đây là điểm khám cuối trong chuỗi chương trình "Vì một Việt Nam khỏe mạnh hơn".

Phó Giám đốc Sở Y tế Tây Ninh Mai Văn Dũng (bìa phải), Trưởng đoàn số 1 của tỉnh kiểm tra, hậu kiểm việc lưu giữ mẫu thực phẩm tại Nhà hàng Buffet Vân Sơn.

Tây Ninh tăng cường kiểm tra, hậu kiểm an toàn vệ sinh thực phẩm

Nhằm bảo vệ sức khỏe nhân dân và nâng cao hiệu quả quản lý nhà nước trong lĩnh vực an toàn thực phẩm, Sở Y tế Tây Ninh đã và đang triển khai công tác kiểm tra, hậu kiểm an toàn vệ sinh thực phẩm và ý thức chấp hành pháp luật tại các cơ sở sản xuất, kinh doanh thực phẩm, dịch vụ ăn uống, góp phần bảo vệ sức khỏe người tiêu dùng.