Sàng lọc thalassemia: Chìa khóa sinh ra những em bé khỏe mạnh

Tỷ lệ người mang gene bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) ở nhiều địa phương còn cao hơn tỷ lệ down, nhưng bệnh down hiện đang được nhiều gia đình chú trọng sàng lọc thì thalassemia chưa được tư vấn kỹ càng, truyền thông chưa tốt và bảo hiểm y tế vẫn chưa chi trả cho các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Những em bé mắc bệnh thalassemia sẽ phải gắn bó với viện cả đời.
Những em bé mắc bệnh thalassemia sẽ phải gắn bó với viện cả đời.

Để sống tới 30 tuổi, người bệnh thalassemia cần tới 3 tỷ đồng

Chị Triệu Thị Hồng (Lạng Sơn) mang thai bé thứ 2 đến tháng thứ 6 bị phù thai không rõ lý do. Sau khi tầm soát kỹ, chị được bác sĩ thông báo, cả chị và chồng đều mang gene thalassemia, mất 4 gene alpha globin, gây ra thai nhi mang gene thalassemia thể nặng, sẽ bị phù thai và không thể giữ được. Bé gái lớn 12 tuổi được tầm soát cũng phát hiện mang gene ẩn. 

"Giá như chúng tôi biết sớm hơn về bệnh lý này, làm tầm soát trước khi sinh bé thứ 2 thì đã không xảy ra câu chuyện buồn như vậy", chị Hồng nghẹn ngào nói. Đến nay đã 3 năm sau nỗi đau bỏ thai, chị vẫn chưa đủ dũng cảm để làm tầm soát sinh một em bé khỏe mạnh vì nỗi ám ảnh. 

Vợ chồng trẻ Hoàng Hồng Vui (Hà Nội) lấy nhau được 3 năm, nhưng 2 lần mang thai là chị không giữ được quá 12 tuần. Thai nhi giữ được lâu nhất đến tháng thứ 6 cũng bị phù thai. Hai vợ chồng tuyệt vọng vì được bác sĩ thông báo đều mang gene tan máu bẩm sinh, để sinh con khỏe mạnh không mang gene bệnh, phải làm những kỹ thuật tầm soát, can thiệp chọn phôi.

"Hai vợ chồng tôi trẻ, làm công nhân ở xưởng may khăn, không biết bao giờ mới có tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm chọn phôi khỏe mạnh", chị Vui chua xót nói. 

Thực tế hiện nay, một người bệnh thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

Sàng lọc thalassemia: Chìa khóa sinh ra những em bé khỏe mạnh -0
TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà. 

TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết, với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. 

Với tình trạng dịch tễ như hiện nay khi nhiều dân tộc và nhiều tỉnh ở miền núi phía bắc có tỷ lệ mang gene cao, tình trạng kết hôn gần trong cộng đồng sẽ tạo ra nguy cơ sinh con bị bệnh cao.

Theo các chuyên gia, phòng bệnh thalassemia hiệu quả nhất là tăng cường tuyên truyền cho người dân và chi trả chi phí rất thấp để làm xét nghiệm. Nhưng nếu các gia đình chủ quan, bỏ qua sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, khi sinh ra những em bé không may mắn mắc bệnh lý này sẽ phải chịu chi phí điều trị rất lớn.

Hy vọng cho tương lai giống nòi khỏe mạnh?

Là địa bàn triển khai hiệu quả hoạt động sàng lọc cho học sinh phổ thông trung học, đại diện Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho biết, thành phố đã tiến hành sàng lọc mỗi năm khoảng 5.000 trường hợp tại các huyện ngoại thành: Chương Mỹ, Mỹ Đức, Quốc Oai, Thạch Thất, Ba Vì.

Sau khi triển khai truyền thông, đến nay đã triển khai tầm soát được hơn 30 nghìn ca cho thấy có khoảng 10,8% đối tượng có gene bệnh.

Việc phát hiện sớm người mang gene thalassemia sẽ giúp các em học sinh chăm sóc sức khỏe và tự biết cách chọn một người không mang gene bệnh để kết hôn. Nếu 2 người cùng mang gene kết hôn thì có khả năng sinh ra con bị bệnh. 

Vì thế, việc sàng lọc tan máu bẩm sinh (thalassemia) cho học sinh phổ thông trung học tại Hà Nội sẽ là tấm bảo hiểm an toàn dành cho các em trong tương lai, cũng là để cải thiện chất lượng dân số chung trong cộng đồng.

Tuy nhiên, không phải địa bàn nào cũng triển khai việc tầm soát, sàng lọc ngay từ khi trẻ còn ngồi trên ghế phổ thông. 

Bác sĩ Thu Hà cho biết, hiện nay kỹ thuật chẩn đoán và điều trị thalassemia đang ngang tầm thế giới nhưng các chính sách chưa đầy đủ, gánh nặng thalassemia lớn. Hiện nay, thalassemia chưa được đưa vào luật quy định sàng lọc mà chỉ nằm ở hướng dẫn ở chuyên môn.

Bên cạnh đó, việc chẩn đoán này cũng đang là gánh nặng ở bệnh viện tuyến tỉnh vì đội ngũ nhân viên y tế, cơ sở vật chất còn hạn chế. Kinh phí do bảo hiểm y tế chi trả còn bị giới hạn, không chi cho sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Nếu so sánh với quy định về bệnh hiếm, thalassemia không phải bệnh hiếm mà là bệnh phổ biến. Tuy nhiên, sự hiểu biết của các cặp đôi tiền hôn nhân và các thai phụ hiện nay về thalassemia vẫn còn hạn chế. Mọi người mới chỉ chú trọng tầm soát các bệnh lý về viêm gan, down… chỉ tới khi thai phù, hỏng thai, nhiều gia đình mới biết mình mang gene thalassemia.

Kiến thức cung cấp cho cộng đồng còn thấp, trang thiết bị chưa đồng bộ giữa vùng miền, kinh phí còn hạn chế.

Sàng lọc thalassemia: Chìa khóa sinh ra những em bé khỏe mạnh -0
 Bà Nguyễn Thị Ngọc Lan, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số.

Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số Nguyễn Thị Ngọc Lan, thời gian tới, đơn vị này sẽ xây dựng hướng dẫn chuyên môn khám tư vấn sức khỏe trước kết hôn để cung cấp những kiến thức, sàng lọc người mang gene bệnh, có giải pháp sớm cho những cặp vợ chồng mang gene thalassemia. 

Tuy nhiên, vị này cũng thừa nhận, hiện việc truyền thông vẫn chưa đạt hiệu quả. Đặc biệt tỷ lệ mang gene bệnh này ở các tỉnh miền núi phía bắc, các dân tộc ít người rất cao nhưng tài liệu truyền thông mới chỉ dừng ở tiếng Kinh, chưa có tài liệu bằng ngôn ngữ dân tộc. 

"Tôi nghĩ, các nhà trường nên đưa vào chương trình đào tạo nội dung liên quan đến bệnh thalassemia, đặc biệt thanh niên ở vùng có tỷ lệ này cao thì truyền thông đẩy mạnh hơn về vấn đề bệnh", bà Lan nói. 

Bác sĩ Thu Hà cũng cho biết, Bộ Y tế đã có Quyết định 3845 Ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, tuy nhiên đến nay vẫn chưa thực hiện được.

"Chúng tôi mong Bộ Y tế, Tổng cục Dân số cần hướng dẫn cụ thể để xét nghiệm tầm soát bệnh thalassemia được đưa vào gói dịch vụ cơ bản, để người dân được tiếp cận bảo hiểm y tế", bác sĩ Lan bày tỏ. 

Có thể bạn quan tâm

Đồng chí Đồng Văn Thanh phát biểu ý kiến tại buổi khảo sát. (Ảnh: THANH TÂM)

Nâng cấp Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe nhân dân

Ngày 10/10, Đoàn khảo sát Thường trực Hội đồng nhân dân thành phố Cần Thơ do đồng chí Đồng Văn Thanh, Ủy viên Trung ương Đảng, Phó Bí thư Thường trực Thành ủy, Chủ tịch Hội đồng nhân dân thành phố, làm Trưởng đoàn, đã khảo sát thực tế việc thực hiện các nghị quyết về bảo hiểm y tế và dân số tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ.

Bệnh nhân bị ngộ độc thực phẩm nghi do ăn bánh mì đang điều trị tại Bệnh viện đa khoa tư nhân Phúc Hưng. (Ảnh: HIỂN CỪ)

Quảng Ngãi: Làm rõ nguyên nhân khiến 18 người bị ngộ độc nhập viện sau khi ăn bánh mì

Tính đến chiều 10/10, số ca bị ngộ độc thực phẩm nghi do ăn bánh mì tại một điểm kinh doanh bánh mì ở đường Duy Tân, phường Cẩm Thành (Quảng Ngãi) là 18 người. Ngành y tế tỉnh phối hợp chính quyền địa phương lập đoàn kiểm tra, lấy mẫu bệnh phẩm, thực phẩm để tìm nguyên nhân và yêu cầu điểm kinh doanh bánh mì ngừng hoạt động.

Thừa ủy quyền của Chủ tịch nước, Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên trao Huân chương Lao động hạng Ba cho Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình. (Ảnh: MAI TÚ)

Xây dựng Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình trở thành cơ sở y tế phát triển chuyên sâu

Ngày 9/10, Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình (tỉnh Hưng Yên) tổ chức lễ kỷ niệm 50 năm thành lập và đón nhận Huân chương Lao động hạng Ba lần thứ hai. Dự lễ có Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên; các đồng chí lãnh đạo tỉnh Hưng Yên; đại diện các sở, ngành của tỉnh và các thế hệ cán bộ, nhân viên bệnh viện.

(Ảnh minh họa: Cục Dân số)

Giảm gánh nặng sinh và nuôi con để ứng phó mức sinh thấp

Để đưa mức sinh trở lại ngưỡng thay thế, việc khuyến khích các gia đình sinh đủ hai con cần đi cùng những chính sách hỗ trợ cụ thể. Từ mở rộng thời gian nghỉ thai sản đến xây dựng môi trường thuận lợi cho việc chăm sóc, nuôi dạy trẻ, chính sách dân số đang chuyển hướng nhằm giải quyết những áp lực cho người trẻ.

Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên trao giải tập thể. (Ảnh: Cục Dân số)

Gần 95 nghìn người tham gia cuộc thi tìm hiểu về mất cân bằng giới tính khi sinh

Sau một tháng triển khai trên nền tảng số, cuộc thi tìm hiểu về mất cân bằng giới tính khi sinh do Cục Dân số, Bộ Y tế tổ chức đã thu hút 94.752 người tham gia từ 34 tỉnh, thành phố, với hơn 86.700 bài thi hợp lệ, góp phần lan tỏa thông điệp bình đẳng giới và nâng cao giá trị của trẻ em gái trong cộng đồng.

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.