Chấm dứt nguy cơ bệnh di truyền sau nhiều thế hệ

Nhiều thế hệ trong một gia đình liên tiếp có người mắc khuyết tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể, khiến mỗi lần mang thai đều là một lần thấp thỏm. Sau hành trình điều trị bằng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp sàng lọc di truyền, cặp vợ chồng trẻ đã đón con khỏe mạnh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Gia đình sản phụ hạnh phúc chào đón con.
Gia đình sản phụ hạnh phúc chào đón con.

Sáng 30/6, tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, một bé trai nặng 3.550g đã chào đời khỏe mạnh ở tuần thai thứ 38 bằng phương pháp mổ lấy thai. Đây là kết quả của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT), giúp loại bỏ nguy cơ di truyền bất thường nhiễm sắc thể đã tồn tại qua nhiều thế hệ trong gia đình người mẹ.

Sản phụ và chồng đều quê Phú Thọ, hiện là công nhân tại khu công nghiệp Đông Anh (Hà Nội). Gia đình người vợ có nhiều thành viên mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng dup1q, del9p - một bất thường di truyền liên quan đến chậm phát triển tâm thần vận động. Qua nhiều thế hệ, nhiều trẻ sinh ra mắc khuyết tật bẩm sinh hoặc không thể nuôi sống, khiến mỗi lần mang thai đều tiềm ẩn nhiều rủi ro.

Bản thân người mẹ cũng từng phải đình chỉ thai kỳ ở tuần thứ 21 sau khi thai nhi được phát hiện bất sản thể chai, bất sản vách trong suốt và mang bất thường nhiễm sắc thể. Với điều kiện kinh tế khó khăn, hai vợ chồng không có khả năng tiếp cận các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và sàng lọc di truyền hiện đại.

733955181-122135332317090387-3742131154031754457-n.jpg
Bác sĩ phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.

Thông qua chương trình "Vì một niềm tin về hạnh phúc" do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phối hợp với Quỹ Tấm lòng Việt (Đài Truyền hình Việt Nam) triển khai, gia đình đã được hỗ trợ toàn bộ chi phí điều trị để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi.

Quá trình điều trị cho thấy, trong 10 phôi tạo được, có tới 8 phôi mang bất thường nhiễm sắc thể và chỉ còn 2 phôi đủ điều kiện chuyển. Sau khi chuyển một phôi, sản phụ có kết quả mang thai thành công và được các bác sĩ theo dõi chặt chẽ trong suốt thai kỳ.

Đến tuần thai thứ 38, sản phụ xuất hiện dấu hiệu chuyển dạ và được chỉ định mổ lấy thai. Ca phẫu thuật do Tiến sĩ, bác sĩ chuyên khoa II Mai Trọng Hưng, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cùng Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa II Trần Ngọc Đính, bác sĩ chuyên khoa II Phạm Hải Đăng và ê-kíp gây mê hồi sức tự nguyện thực hiện thành công. Em bé chào đời khỏe mạnh, đánh dấu lần đầu tiên gia đình đón một thành viên không mang bất thường di truyền sau nhiều thế hệ.

Theo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trường hợp này cho thấy vai trò của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ trong việc giúp các gia đình có nguy cơ cao về bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh, đồng thời góp phần hạn chế nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ sau.

Có thể bạn quan tâm

Trung tâm Bảo tồn di tích Cố đô Huế ký kết hợp tác chiến lược với Bệnh viện đa khoa quốc tế Huế.

Huế thúc đẩy mô hình du lịch y tế, chăm sóc sức khỏe

Chiều 30/6, Trung tâm Bảo tồn di tích Cố đô Huế và Bệnh viện đa khoa quốc tế Huế tổ chức lễ ký kết hợp tác chiến lược, đánh dấu bước phát triển mới trong mối quan hệ phối hợp giữa lĩnh vực bảo tồn di sản văn hóa và chăm sóc sức khỏe tại thành phố Huế.

Chủ tịch Ủy ban nhân dân tỉnh Tây Ninh Lê Văn Hẳn phát biểu.

Tây Ninh phát động chiến dịch 90 ngày đêm khám sức khỏe định kỳ, sàng lọc miễn phí cho toàn dân

Nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân, góp phần thực hiện mục tiêu phát triển nhanh, bền vững, xây dựng cuộc sống ấm no, hạnh phúc cho người dân, chiều 29/6, Ủy ban nhân dân tỉnh Tây Ninh tổ chức Lễ phát động Chiến dịch 90 ngày đêm khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho nhân dân trên địa bàn tỉnh.

Bác sĩ khám lại cho người bệnh.

Thanh niên 25 tuổi nhồi máu cơ tim do hút thuốc lá nhiều năm

Nhiều người vẫn cho rằng nhồi máu cơ tim là bệnh của người lớn tuổi. Tuy nhiên, trường hợp nam thanh niên 25 tuổi vừa được cấp cứu thành công tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E là lời cảnh báo về xu hướng trẻ hóa của bệnh lý tim mạch, trong đó hút thuốc lá là một trong những yếu tố nguy cơ hàng đầu.

Nhà giáo Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hối.

Nhà giáo Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hối từ trần

Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh thông tin, Nhà giáo Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hối, nguyên Hiệu trưởng Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh, Giám đốc đầu tiên Bệnh viện Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh đã qua đời lúc rạng sáng 29/6/2026.

Với trình độ chuyên môn đỉnh cao, đạt tầm quốc tế, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Cung Hồng Sơn hiện là Giáo sư danh dự của Mỹ và là chuyên gia đầu ngành nhãn khoa tại Việt Nam.

Bệnh viện Mắt Quốc tế Cung Hồng Sơn: Chủ động về với nhân dân, thắp sáng niềm tin nơi cơ sở

Không chỉ dừng lại ở vai trò một cơ sở khám, chữa bệnh chuyên khoa hiện đại, giai đoạn 2021-2026, Bệnh viện Mắt Quốc tế Cung Hồng Sơn đã về tận cơ sở khám sàng lọc, tổ chức đưa đón và điều trị hoàn toàn miễn phí, mang lại ánh sáng cho hàng nghìn người dân, đặc biệt là các cụ già và bà con nơi thôn quê.

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Đắc Thao - Trung tâm Phẫu thuật Tiêu hóa và Bệnh lý sàn chậu thăm hỏi bệnh nhân.

Cứu sống bệnh nhân đứt rời trực tràng sau hai lần phẫu thuật

Các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa phẫu thuật cấp cứu thành công cho nam bệnh nhân 42 tuổi bị đứt rời trực tràng trên nền nhiễm trùng nặng. Đây là tổn thương đặc biệt hiếm, chưa từng ghi nhận tại Việt Nam và chưa có phác đồ điều trị trên y văn thế giới.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Văn Bình trao đổi với đồng nghiệp trong ca phẫu thuật.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Phạm Văn Bình: Đằng sau cánh tay robot là trí tuệ của người bác sĩ

Trong gần 40 năm làm nghề, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Văn Bình đã chứng kiến lĩnh vực ngoại khoa đi qua nhiều cuộc cách mạng, từ mổ mở, nội soi đến phẫu thuật robot cùng trí tuệ nhân tạo. Nhưng càng ứng dụng nhiều công nghệ trong phẫu thuật, ông càng tin rằng thứ quyết định thành công của một ca mổ không chỉ nằm ở cỗ máy.

Hàng trăm gia đình cùng hội ngộ tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sáng 28/6.

12 năm gieo hy vọng, tiếp sức hàng chục nghìn gia đình hiếm muộn

Sau 12 năm triển khai, chương trình Tuần lễ Vàng-Ươm mầm hạnh phúc của Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội đã hỗ trợ hàng chục nghìn lượt người dân chăm sóc sức khỏe sinh sản. Riêng chương trình hỗ trợ 100% chi phí IVF đã giúp 79 gia đình hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ, với 88 em bé đã chào đời.

Quang cảnh Mít-tinh hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước 2026 tại TP Cần Thơ.

Hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước 2026: Nâng cao năng lực y tế cơ sở, vì một cộng đồng khỏe mạnh

Ngày 27/6, tại TP Cần Thơ, Cục Phòng Bệnh (Bộ Y tế), Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam phối hợp với Sở Y tế TP Cần Thơ và Unilever Việt Nam, nhãn hàng Lifebuoy tổ chức Mít-tinh hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước nâng cao sức khỏe nhân dân 2026 với chủ đề “Vệ sinh phòng bệnh - Sức khỏe nâng cao”.

Quang cảnh hội nghị.

Miễn dịch trị liệu mở ra những bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Khoa học y học ngày nay đang bước vào một giai đoạn phát triển mới. Đó là sự chuyển dịch từ điều trị theo kinh nghiệm sang điều trị dựa trên bằng chứng; từ điều trị theo tên bệnh sang điều trị theo đặc điểm của từng người bệnh; từ cách tiếp cận “một phác đồ cho nhiều người” sang cá thể hóa cho từng người bệnh cụ thể.

Bác sĩ chuyên khoa II Lê Nam Thắng – Trưởng khoa Ngoại Thần kinh, Phó Giám đốc Trung tâm Thần kinh cùng ekip đã thực hiện cuộc phẫu thuật cho bệnh nhi.

Làm chủ kỹ thuật phẫu thuật động kinh theo chuẩn quốc tế, cứu bé gái khỏi 4 năm co giật

Việc xác định ổ sinh động kinh ở những bệnh nhân không có tổn thương trên MRI được xem là thách thức lớn ngay cả tại các trung tâm thần kinh hàng đầu thế giới. Tuy nhiên, bằng kỹ thuật điện cực nội sọ và lập bản đồ chức năng vỏ não, các bác sĩ đã điều trị thành công cho bệnh nhi 14 tuổi mắc động kinh kháng thuốc.

Các đại biểu nhấn nút khai trương hệ thống Trung tâm Phẫu thuật Robot Công nghệ cao đầu tiên theo mô hình đa kết nối.

Khai trương hệ thống Trung tâm Phẫu thuật Robot Công nghệ cao đầu tiên theo mô hình đa kết nối

Lần đầu tiên tại Việt Nam, một hệ sinh thái phẫu thuật robot được xây dựng theo mô hình đa kết nối giữa nhiều chuyên khoa, nhiều bệnh viện và các đối tác công nghệ quốc tế. Hệ thống quy tụ nhiều nền tảng robot ngoại khoa hiện đại, hướng tới nâng cao chất lượng điều trị và mở rộng cơ hội tiếp cận kỹ thuật cao cho người bệnh.

Trung tướng, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Viết Tiến, Giám đốc Học viện Quân y phát biểu tại hội nghị.

Học viện Quân y đổi mới đào tạo y khoa đáp ứng yêu cầu đánh giá năng lực hành nghề khám, chữa bệnh

Sáng 27/6, tại Thanh Hóa, Học viện Quân y tổ chức hội nghị Đào tạo y dược thường niên lần thứ 15 năm 2026 với chủ đề: “Đáp ứng yêu cầu kỳ thi đánh giá năng lực hành nghề khám bệnh, chữa bệnh: Nhiệm vụ và giải pháp”. Trung tướng, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Viết Tiến, Giám đốc Học viện Quân y chủ trì hội nghị.

Quang cảnh tọa đàm.

Phế cầu khuẩn tiếp tục là mối đe dọa với trẻ nhỏ

Bệnh do phế cầu khuẩn vẫn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây viêm phổi, viêm màng não và nhiễm khuẩn huyết ở trẻ em. Trong khi nhiều chủng vi khuẩn ngày càng kháng kháng sinh, các chuyên gia cho rằng tăng cường phòng ngừa từ sớm là giải pháp căn cơ nhằm giảm gánh nặng bệnh tật và tử vong ở trẻ em.

Các bác sĩ mổ thị phạm về bệnh lý thận, tiết niệu

Hợp tác quốc tế nâng tầm Tiết niệu-Thận học Việt Nam

Ngày 26/6, Hội nghị Khoa học thường niên lần thứ 13 của Hội Tiết niệu-Thận học Thành phố Hồ Chí Minh (HUNA 2026) được tổ chức tại tỉnh Lâm Đồng, với chủ đề “Hợp tác quốc tế-Phối hợp liên ngành-Nâng tầm Tiết niệu-Thận học”. Sự xuất hiện nổi bật là trí tuệ nhân tạo trong Tiết niệu học.