Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh

Ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai vì cha mẹ mang gien bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là nỗi ám ảnh với nhiều gia đình khi không thể sinh ra những đứa con lành lặn. 

Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh

Việt Nam hiện có hơn 12 triệu người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Có những người phụ nữ liên tiếp bị phù thai không tìm ra nguyên nhân và thậm chí sinh linh bé bỏng không có cơ hội chào đời.

Chị Nguyễn Thị T. đã trải qua hai lần đình chỉ thai trong nỗi đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần. Lần đầu tiên, chị T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Chị chỉ nghĩ mình không may và lại tiếp tục ôm ấp hy vọng ở lần mang thai thứ hai.

Nhưng hy vọng bao nhiêu thì tuyệt vọng bấy nhiêu, đến tuần thai thứ 30, chị đi siêu âm bác sĩ lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai.

Hai vợ chồng khăn gói lên Hà Nội đi tìm nguyên nhân. Và thật trớ trêu thay, cả hai anh chị đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. 

Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến ba năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương xét nghiệm gen và xin tư vấn của các bác sĩ.

Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. Sau những nỗi đau thì cuối cùng may mắn cũng đến, gia đình chị T. vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời. Nhìn con lớn lên từng ngày, chị xúc động chia sẻ:

“Người ta có con thì dễ dàng mà sao hành trình làm mẹ của em lại gian truân, đau khổ như thế. Hai lần mất con khi con đã lớn làm em tuyệt vọng. Nếu không được biết về các biện pháp chẩn đoán trước sinh thì em cũng không dám sinh con nữa. Chúng em đã có một đứa con khỏe mạnh, điều đó như một giấc mơ vậy”.

Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh -0
 TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà tư vấn cho các cặp vợ chồng.

TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết, tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời người bệnh, là nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gen bệnh. Nhưng với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.

Hiện nay, tại Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

"Tôi rất mong tất cả các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, BS Hà nói. 

Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

Trong thời gian qua, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã đẩy mạnh công tác truyền thông và thực hiện khảo sát dịch tễ về tan máu bẩm sinh trên toàn quốc, nghiên cứu, hoàn thiện các kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gen và chẩn đoán trước sinh, tiến tới giảm dần số trẻ em sinh ra bị bệnh.

Nhiều đề tài nghiên cứu có giá trị về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được báo cáo tại Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền máu toàn quốc năm 2020 (diễn ra từ ngày 26 – 27-11 tại Hà Nội). Đó là cơ hội tốt để các cán bộ y tế trên toàn quốc cập nhật các kiến thức mới, chia sẻ kinh nghiệm trong điều trị, chẩn đoán trước sinh thalassemia nói riêng cũng như các lĩnh vực thuộc chuyên khoa Huyết học – Truyền máu Trung ương nói chung.

Có thể bạn quan tâm

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.

Chương trình Kết nối yêu thương là hoạt động được lãnh đạo Đảng, Nhà nước, Bộ Công an, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam cùng các cơ quan, doanh nghiệp đặc biệt quan tâm. (Ảnh: BẢO VY)

Doanh nhân Nguyễn Thị Phương Thảo dự chương trình "Kết nối yêu thương" của Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam

Tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam vừa tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Tại chương trình, Vietjet, Sovico và HDBank góp 30 tỷ đồng hỗ trợ phụ nữ, trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

Tại buổi Họp báo Chính phủ thường kỳ tháng 9 diễn ra vào ngày 3/10, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà cho biết, Bộ Y tế đã nắm được thông tin về việc giá thiết bị y tế, giá thuốc trước khi nhập về Việt Nam đã được nâng so với nước ngoài; đồng thời phối hợp cung cấp thông tin theo yêu cầu của cơ quan chức năng.

Các chuyên gia báo cáo tại hội thảo khoa học. (Ảnh: Ngọc Anh)

Thúc đẩy ứng dụng khoa học, công nghệ trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình

Hội thảo khoa học của Hội Chấn thương chỉnh hình Việt Nam dần trở thành hoạt động thường niên, thu hút sự tham gia của đông đảo phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình trong nước và quốc tế trao đổi kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, nhằm phát triển những kỹ thuật, công nghệ mới giúp nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh.