Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh

Ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai vì cha mẹ mang gien bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là nỗi ám ảnh với nhiều gia đình khi không thể sinh ra những đứa con lành lặn. 

Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh

Việt Nam hiện có hơn 12 triệu người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Có những người phụ nữ liên tiếp bị phù thai không tìm ra nguyên nhân và thậm chí sinh linh bé bỏng không có cơ hội chào đời.

Chị Nguyễn Thị T. đã trải qua hai lần đình chỉ thai trong nỗi đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần. Lần đầu tiên, chị T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Chị chỉ nghĩ mình không may và lại tiếp tục ôm ấp hy vọng ở lần mang thai thứ hai.

Nhưng hy vọng bao nhiêu thì tuyệt vọng bấy nhiêu, đến tuần thai thứ 30, chị đi siêu âm bác sĩ lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai.

Hai vợ chồng khăn gói lên Hà Nội đi tìm nguyên nhân. Và thật trớ trêu thay, cả hai anh chị đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. 

Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến ba năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương xét nghiệm gen và xin tư vấn của các bác sĩ.

Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. Sau những nỗi đau thì cuối cùng may mắn cũng đến, gia đình chị T. vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời. Nhìn con lớn lên từng ngày, chị xúc động chia sẻ:

“Người ta có con thì dễ dàng mà sao hành trình làm mẹ của em lại gian truân, đau khổ như thế. Hai lần mất con khi con đã lớn làm em tuyệt vọng. Nếu không được biết về các biện pháp chẩn đoán trước sinh thì em cũng không dám sinh con nữa. Chúng em đã có một đứa con khỏe mạnh, điều đó như một giấc mơ vậy”.

Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh -0
 TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà tư vấn cho các cặp vợ chồng.

TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết, tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời người bệnh, là nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gen bệnh. Nhưng với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.

Hiện nay, tại Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

"Tôi rất mong tất cả các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, BS Hà nói. 

Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

Trong thời gian qua, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã đẩy mạnh công tác truyền thông và thực hiện khảo sát dịch tễ về tan máu bẩm sinh trên toàn quốc, nghiên cứu, hoàn thiện các kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gen và chẩn đoán trước sinh, tiến tới giảm dần số trẻ em sinh ra bị bệnh.

Nhiều đề tài nghiên cứu có giá trị về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được báo cáo tại Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền máu toàn quốc năm 2020 (diễn ra từ ngày 26 – 27-11 tại Hà Nội). Đó là cơ hội tốt để các cán bộ y tế trên toàn quốc cập nhật các kiến thức mới, chia sẻ kinh nghiệm trong điều trị, chẩn đoán trước sinh thalassemia nói riêng cũng như các lĩnh vực thuộc chuyên khoa Huyết học – Truyền máu Trung ương nói chung.

Có thể bạn quan tâm

Hình ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị.

Ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát liên tiếp, lời cảnh báo từ bác sĩ

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) – loại ung thư da phổ biến nhất – thường có tiên lượng tốt nhưng không hề “vô hại” như nhiều người nghĩ. Trường hợp một bệnh nhân gần 60 tuổi phải phẫu thuật tới 3 lần do tái phát liên tiếp cho thấy tính chất xâm lấn âm thầm, ranh giới khó kiểm soát của bệnh, đặc biệt ở vùng mặt nguy cơ cao.

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

Trong bối cảnh ngành y tế Việt Nam đứng trước yêu cầu đổi mới về công nghệ và nâng cao chất lượng điều trị, việc xuất hiện những sản phẩm “Make in Vietnam” mang hàm lượng khoa học cao không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả chăm sóc sức khỏe mà còn khẳng định năng lực nghiên cứu, làm chủ công nghệ của doanh nghiệp trong nước.

Tiến sĩ, bác sĩ Cao Việt Tùng thực hiện thay van động mạch phổi qua da cho bé L.V với sự tư vấn của chuyên gia Hàn Quốc.

Tránh “cưa xương ức” lần hai, bé 14 tuổi được thay van tim qua da chỉ trong 2 giờ

13 năm sau ca phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot, van động mạch phổi dần suy giảm theo quy luật tự nhiên của cơ thể, khiến bé gái đứng trước nguy cơ phải cưa xương ức để thay van lần hai. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật tiên tiến thay van động mạch phổi qua da, em đã có thể tránh được cuộc đại phẫu thêm một lần nữa.

Quang cảnh hội nghị chiều 28/4 nhằm tháo gỡ khó khăn cho "phòng tuyến" y tế cơ sở trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Cà Mau nhận diện để gỡ khó cho tuyến y tế cơ sở

Kể từ khi chính thức thu gọn từ 164 xuống còn 64 đơn vị (sau hợp nhất tỉnh), hệ thống y tế cơ sở tại Cà Mau đối mặt với không ít khó khăn, nhất là thiếu hụt lãnh đạo, biên chế chuyên môn, cùng hạ tầng chắp vá... Đây là những điểm nghẽn được lãnh đạo Cà Mau nhận diện để sớm khơi thông.

Dự phòng chủ động RSV góp phần ổn định sức khỏe, cải thiện chất lượng sống. Ảnh: Shutterstock

Nhiễm trùng do RSV dễ tiến triển nặng ở người lớn mắc phổi tắc nghẽn mạn tính: Giải pháp nào để kiểm soát?

Theo Bộ Y tế, gần 10% dân số Việt Nam “sống chung” với bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) - nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 4 trên toàn thế giới vào năm 2021. Nguy hiểm hơn, bệnh nhân COPD có nguy cơ cao mắc bệnh do virus hợp bào hô hấp (RSV) và có thể dẫn đến các đợt cấp, nhập viện, một số biến chứng khác.