Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh

Ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai vì cha mẹ mang gien bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là nỗi ám ảnh với nhiều gia đình khi không thể sinh ra những đứa con lành lặn. 

Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh

Việt Nam hiện có hơn 12 triệu người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Có những người phụ nữ liên tiếp bị phù thai không tìm ra nguyên nhân và thậm chí sinh linh bé bỏng không có cơ hội chào đời.

Chị Nguyễn Thị T. đã trải qua hai lần đình chỉ thai trong nỗi đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần. Lần đầu tiên, chị T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Chị chỉ nghĩ mình không may và lại tiếp tục ôm ấp hy vọng ở lần mang thai thứ hai.

Nhưng hy vọng bao nhiêu thì tuyệt vọng bấy nhiêu, đến tuần thai thứ 30, chị đi siêu âm bác sĩ lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai.

Hai vợ chồng khăn gói lên Hà Nội đi tìm nguyên nhân. Và thật trớ trêu thay, cả hai anh chị đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. 

Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến ba năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương xét nghiệm gen và xin tư vấn của các bác sĩ.

Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. Sau những nỗi đau thì cuối cùng may mắn cũng đến, gia đình chị T. vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời. Nhìn con lớn lên từng ngày, chị xúc động chia sẻ:

“Người ta có con thì dễ dàng mà sao hành trình làm mẹ của em lại gian truân, đau khổ như thế. Hai lần mất con khi con đã lớn làm em tuyệt vọng. Nếu không được biết về các biện pháp chẩn đoán trước sinh thì em cũng không dám sinh con nữa. Chúng em đã có một đứa con khỏe mạnh, điều đó như một giấc mơ vậy”.

Phép màu cho cặp đôi cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh -0
 TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà tư vấn cho các cặp vợ chồng.

TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết, tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời người bệnh, là nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gen bệnh. Nhưng với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.

Hiện nay, tại Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

"Tôi rất mong tất cả các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, BS Hà nói. 

Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

Trong thời gian qua, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã đẩy mạnh công tác truyền thông và thực hiện khảo sát dịch tễ về tan máu bẩm sinh trên toàn quốc, nghiên cứu, hoàn thiện các kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gen và chẩn đoán trước sinh, tiến tới giảm dần số trẻ em sinh ra bị bệnh.

Nhiều đề tài nghiên cứu có giá trị về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được báo cáo tại Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền máu toàn quốc năm 2020 (diễn ra từ ngày 26 – 27-11 tại Hà Nội). Đó là cơ hội tốt để các cán bộ y tế trên toàn quốc cập nhật các kiến thức mới, chia sẻ kinh nghiệm trong điều trị, chẩn đoán trước sinh thalassemia nói riêng cũng như các lĩnh vực thuộc chuyên khoa Huyết học – Truyền máu Trung ương nói chung.

Có thể bạn quan tâm

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Cảnh giác viêm não Nhật Bản khi trẻ sốt, đau đầu

Từ sốt, đau đầu tưởng như thông thường, bệnh nhi 9 tuổi nhanh chóng diễn tiến đến hôn mê, suy hô hấp, yếu liệt tứ chi. Bác sĩ cảnh báo viêm não Nhật Bản chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, trong khi khoảng 50% trẻ sống sót có thể để lại di chứng thần kinh.

Đại diện lãnh đạo Bộ Y tế, Sở Y tế Hà Nội và Trung tâm điều phối quốc gia về ghép bộ phận cơ thể người tặng hoa tri ân gia đình người hiến tạng. (Ảnh: CƯƠNG QUYẾT)

Xem hiến tạng là một lựa chọn tự nguyện, nhân văn và có trách nhiệm với cộng đồng

Ghép tạng là một trong những thành tựu y học vĩ đại nhất, mở ra cơ hội sống mới cho hàng triệu bệnh nhân mắc các bệnh lý suy tạng giai đoạn cuối. Tuy nhiên, phép màu y học ấy chỉ có thể trở thành hiện thực khi có những tấm lòng nhân ái, dũng cảm chấp nhận buông bỏ nỗi đau mất mát để trao đi một phần cơ thể của người thân yêu.

Bảo hiểm xã hội giúp người dân giảm gánh nặng khi khám chữa bệnh. (Ảnh A.T)

Bắc Ninh: Tăng cường kiểm soát quy trình, bảo đảm quyền lợi người tham gia bảo hiểm y tế

Trước phản ánh người dân đã đóng tiền mua thẻ bảo hiểm y tế nhưng chưa ghi nhận gia hạn trên hệ thống, Bảo hiểm xã hội tỉnh Bắc Ninh đã khẩn trương phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức rà soát, chấn chỉnh sai phạm, đồng thời khuyến nghị, hướng dẫn các biện pháp để người tham gia bảo hiểm bảo vệ quyền lợi của mình. 

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Quốc Thái, Phó Viện trưởng Viện Tim mạch và ê-kíp thực hiện kỹ thuật TAVI cho người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Lần đầu thực hiện TAVI tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình, cứu người bệnh 80 tuổi hẹp van tim nặng

Lần đầu tiên, Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình thực hiện thành công kỹ thuật thay van động mạch chủ qua đường ống thông (TAVI) cho người bệnh 80 tuổi bị hẹp khít van động mạch chủ, suy tim và nhiều bệnh nền. Thành công này mở thêm cơ hội tiếp cận kỹ thuật tim mạch chuyên sâu cho người dân ngay tại địa phương.

Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Bình - nơi tiếp nhận và điều trị cho người bệnh đến từ nhiều địa phương trong tỉnh và khu vực lân cận.

Bước tiến mới trong phẫu thuật gan tại Ninh Bình

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Bình vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cắt gan trung tâm cho bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan trên nền xơ gan do viêm gan B. Đây là kỹ thuật chuyên sâu, có độ khó cao trong phẫu thuật gan mật, hiện mới được triển khai tại một số trung tâm có nhiều kinh nghiệm.

Nhiều đồng bào dân tộc thiểu số Raglai đến khám bệnh, theo dõi sức khỏe tại điểm Trạm Y tế Phước Kháng thuộc Trạm Y tế xã Thuận Bắc, tỉnh Khánh Hòa. (Ảnh: NGUYỄN TRUNG)

Khánh Hòa nâng chất lượng chăm sóc sức khỏe cho đồng bào dân tộc thiểu số

Từ những điểm trạm giữa vùng khó, cán bộ y tế đang từng ngày đưa dịch vụ chăm sóc sức khỏe đến gần hơn với đồng bào dân tộc thiểu số. Nhưng để tuyến y tế cơ sở thật sự trở thành “lá chắn” đầu tiên bảo vệ sức khỏe cộng đồng, không chỉ có sự tận tâm của người thầy thuốc, mà cần một nền tảng đủ mạnh về nhân lực, cơ sở vật chất.

Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt chính thức đưa vào hoạt động đơn nguyên thận nhân tạo. (Ảnh: MAI VĂN BẢO)

Lâm Đồng: Khai trương đơn nguyên thận nhân tạo tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt

Sáng 11/8, tại phường Xuân Hương-Đà Lạt, tỉnh Lâm Đồng, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt - thành viên Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ, chính thức khai trương và đưa vào hoạt động đơn nguyên thận nhân tạo, góp phần đáp ứng nhu cầu điều trị suy thận mạn, đồng thời mang đến cho người dân thêm lựa chọn điều trị thuận tiện tại địa phương.

Kính áp tròng ngày nay không đơn thuần là một sản phẩm mang tính thẩm mỹ mà đã trở thành một trong những giải pháp hỗ trợ điều chỉnh thị lực được nhiều người lựa chọn. (Ảnh: Anh Thư)

Bảo vệ thị lực cho thế hệ trẻ: Yêu cầu cấp thiết trong thời đại số

Không phải đến khi nhìn mờ, nhức mắt hay độ cận tăng mới cần quan tâm đến thị lực. Trong một xã hội mà đôi mắt phải làm việc nhiều hơn cùng màn hình, công việc và nhịp sống hiện đại, chăm sóc thị lực đang dần chuyển từ tâm thế “có vấn đề mới xử lý” sang chủ động phòng ngừa, theo dõi và lựa chọn giải pháp phù hợp.