Phát hiện ca bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương

Điều trị cường giáp suốt 2 năm nhưng bệnh không thuyên giảm, nữ bệnh nhân 26 tuổi, ở Quảng Ninh được Bệnh viện Nội tiết Trung ương xác định mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp do đột biến gene beta - căn bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới. 

Kết quả chẩn đoán chính xác giúp người bệnh tránh phẫu thuật u tuyến yên và được điều trị nội khoa hiệu quả.
Kết quả chẩn đoán chính xác giúp người bệnh tránh phẫu thuật u tuyến yên và được điều trị nội khoa hiệu quả.

Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa tiếp nhận người bệnh L.T.H.T (26 tuổi, ở Quảng Ninh), đi khám vì có triệu chứng: hồi hộp, đánh trống ngực, bướu cổ to.

Bệnh nhân có tiền sử chẩn đoán cường giáp, và được điều trị cường giáp bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp ở bệnh viện địa phương trong 2 năm. Tuy nhiên, tình trạng tim nhanh, đánh trống ngực không thuyên giảm; tuyến giáp càng ngày càng to mặc dù bệnh nhân điều trị và khám đều đặn thường xuyên.

Thấy bất thường, chị T. quyết định tìm lên một bệnh viện tuyến trên để điều trị. Tại đây, chị được chụp MRI sọ não, phát hiện u tuyến yên (đường kính 3mm) và nghĩ đến u tuyến yên tiết hormone kích thích tuyến giáp (TSH) nên chị được chỉ định phẫu thuật theo hướng này.

Lo sợ khi phải động chạm đến dao kéo, chị T. quyết định đi khám ở Bệnh viện Nội tiết Trung ương để khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh của mình trước khi phẫu thuật.

Tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, chị được làm xét nghiệm, các test chẩn đoán, xét nghiệm gene và kết quả cho thấy chị mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gene beta - một căn bệnh di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh). Theo thống kê, bệnh được mô tả lần đầu vào năm 1967, và có rất ít ca lâm sàng được báo cáo trên thế giới.

Sau đó chị T. được tư vấn đưa người nhà đi khám thì phát hiện mẹ ruột cũng mắc hội chứng này, nhưng đã có biến chứng tim mạch gây suy tim, rối loạn nhịp tim.

Tiến sĩ, bác sĩ Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách khoa Đái Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc cường giáp (basedow), dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phải phẫu thuật không cần thiết, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Tại khoa Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương, người bệnh được điều chỉnh thuốc và phương pháp điều trị cho phù hợp. Hiện tại, sức khỏe của bệnh nhân đã có nhiều tiến triển tích cực.

“Đối với những ca bệnh ‘hiếm’ và ‘đặc biệt’ như trên, do triệu chứng không giống với các trường hợp cường giáp khác nên quá trình theo dõi, điều trị cũng sẽ khác. Lúc này, cần đòi hỏi chuyên môn chuyên sâu về nội tiết để tránh điều trị sai phác đồ cho người bệnh. Nếu điều trị không đúng, bệnh không những không có dấu hiệu thuyên giảm mà còn để lại hậu quả nặng nề cho người bệnh”, bác sĩ Hạnh nhấn mạnh.

Theo bác sĩ Hạnh, để tránh những hậu quả đáng tiếc, người bệnh cần đến các bệnh viện chuyên khoa về nội tiết để được khám và tư vấn, tránh điều trị sai hướng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe.

Có thể bạn quan tâm

Các khối phình phát triển liên tiếp trên cầu nối AVF khiến cánh tay biến dạng, thành mạch căng mỏng và dọa vỡ bất cứ lúc nào.

Bảo tồn thành công cầu nối AVF sau 11 năm cho người bệnh chạy thận có nhiều túi phình khổng lồ

Người bệnh nam 39 tuổi suy thận mạn giai đoạn cuối nhập viện trong tình trạng nhiều túi phình lớn trên cầu nối AVF, nguy cơ vỡ mạch và quá tải tim. Bằng kỹ thuật phẫu thuật chuyên sâu, ê-kíp Bệnh viện Đại học Phenikaa đã xử lý toàn bộ tổn thương, điều chỉnh lưu lượng máu và bảo tồn thành công cầu nối AVF.

(Ảnh minh họa: Đ.T)

Yếu tứ chi sau lao động dưới trời nắng: Dấu hiệu cảnh báo hạ kali máu không nên chủ quan

Nam công nhân 33 tuổi nhập viện trong tình trạng yếu cơ tứ chi, đi lại khó khăn sau một ngày làm việc ngoài trời nắng. Kết quả xét nghiệm cho thấy kali máu giảm sâu còn 2,24mmol/L kèm biến đổi điện tâm đồ. Nhờ quy trình cấp cứu nhanh chóng và điều trị tích cực, bệnh nhân hồi phục hoàn toàn chỉ sau 24 giờ.

Trạm Y tế xã Phú Ninh hiện có 28 cán bộ, chưa đạt chỉ tiêu được giao.

Xử lý bất cập cho trạm y tế tuyến xã

Cụ thể hóa chủ trương nâng cao năng lực hệ thống y tế cơ sở theo tinh thần Nghị quyết 72-NQ/TW ngày 9/9/2025 của Bộ Chính trị, thành phố Đà Nẵng đã chuyển giao các trạm y tế thuộc trung tâm y tế khu vực về Ủy ban nhân dân các xã, phường quản lý nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe ban đầu cho người dân. 

[Video] Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình tiếp nhận gần 2.200 lượt khám sau hơn một tuần đi vào hoạt động

[Video] Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình tiếp nhận gần 2.200 lượt khám sau hơn một tuần đi vào hoạt động

Sau hơn một tuần chính thức đi vào hoạt động (9-17/7/2026), Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình đã tiếp nhận gần 2.200 lượt khám, trong đó có hơn 330 trường hợp cấp cứu và thực hiện 55 ca phẫu thuật cấp cứu, bước đầu đáp ứng nhu cầu khám, chữa bệnh chuyên sâu của người dân khu vực.

Quy trình lấy máu xét nghiệm để kiểm tra sức khỏe toàn diện cho các đối tượng thương binh, bệnh binh.

Thầy thuốc khám sức khỏe, tri ân thương binh, thân nhân liệt sĩ và người có công với cách mạng

Ngày 17/7, nhân kỷ niệm 79 năm Ngày Thương binh-Liệt sĩ (27/7/1947-27/7/2026), bệnh viện Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, cơ sở Linh Đàm phối hợp Ủy ban nhân dân phường Hoàng Liệt (Hà Nội) tổ chức chương trình khám sức khỏe, tri ân tặng quà cho thương binh, thân nhân liệt sĩ, người có công với cách mạng.

Các bác sĩ sử dụng công nghệ robot thực hiện phẫu thuật cho người bệnh ung thư trực tràng.

Phẫu thuật nội soi robot là bước đột phá của công nghệ trong điều trị ung thư

Trong khuôn khổ “Khóa đào tạo phẫu thuật nội soi robot cơ bản” đang được tổ chức tại Bệnh viện K, bên cạnh những kiến thức chuyên môn, lý thuyết, các chuyên gia, học viên cùng theo dõi các ca lâm sàng điển hình, minh chứng cho sự phối hợp đa mô thức chặt chẽ và bước đột phá của công nghệ robot trong điều trị ung thư.

Người bệnh D.D.M (54 tuổi, Thái Nguyên) nhập viện trong tình trạng gãy hở độ IIIA xương cánh tay trái và hai xương cẳng tay trái.

Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cấp cứu 2 ca đa chấn thương nặng từ vụ tai nạn xe khách trên cao tốc Pháp Vân-Cầu Giẽ

Hai nạn nhân trong vụ xe khách lao khỏi cao tốc Pháp Vân-Cầu Giẽ rồi rơi xuống đường gom dân sinh đã được chuyển đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cấp cứu. Một bệnh nhân bị chấn thương sọ não, gãy nhiều xương, người còn lại phải phẫu thuật khẩn cấp để bảo tồn chức năng cánh tay.