Phát hiện ca bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương

Điều trị cường giáp suốt 2 năm nhưng bệnh không thuyên giảm, nữ bệnh nhân 26 tuổi, ở Quảng Ninh được Bệnh viện Nội tiết Trung ương xác định mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp do đột biến gene beta - căn bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới. 

Kết quả chẩn đoán chính xác giúp người bệnh tránh phẫu thuật u tuyến yên và được điều trị nội khoa hiệu quả.
Kết quả chẩn đoán chính xác giúp người bệnh tránh phẫu thuật u tuyến yên và được điều trị nội khoa hiệu quả.

Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa tiếp nhận người bệnh L.T.H.T (26 tuổi, ở Quảng Ninh), đi khám vì có triệu chứng: hồi hộp, đánh trống ngực, bướu cổ to.

Bệnh nhân có tiền sử chẩn đoán cường giáp, và được điều trị cường giáp bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp ở bệnh viện địa phương trong 2 năm. Tuy nhiên, tình trạng tim nhanh, đánh trống ngực không thuyên giảm; tuyến giáp càng ngày càng to mặc dù bệnh nhân điều trị và khám đều đặn thường xuyên.

Thấy bất thường, chị T. quyết định tìm lên một bệnh viện tuyến trên để điều trị. Tại đây, chị được chụp MRI sọ não, phát hiện u tuyến yên (đường kính 3mm) và nghĩ đến u tuyến yên tiết hormone kích thích tuyến giáp (TSH) nên chị được chỉ định phẫu thuật theo hướng này.

Lo sợ khi phải động chạm đến dao kéo, chị T. quyết định đi khám ở Bệnh viện Nội tiết Trung ương để khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh của mình trước khi phẫu thuật.

Tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, chị được làm xét nghiệm, các test chẩn đoán, xét nghiệm gene và kết quả cho thấy chị mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gene beta - một căn bệnh di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh). Theo thống kê, bệnh được mô tả lần đầu vào năm 1967, và có rất ít ca lâm sàng được báo cáo trên thế giới.

Sau đó chị T. được tư vấn đưa người nhà đi khám thì phát hiện mẹ ruột cũng mắc hội chứng này, nhưng đã có biến chứng tim mạch gây suy tim, rối loạn nhịp tim.

Tiến sĩ, bác sĩ Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách khoa Đái Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc cường giáp (basedow), dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phải phẫu thuật không cần thiết, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Tại khoa Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương, người bệnh được điều chỉnh thuốc và phương pháp điều trị cho phù hợp. Hiện tại, sức khỏe của bệnh nhân đã có nhiều tiến triển tích cực.

“Đối với những ca bệnh ‘hiếm’ và ‘đặc biệt’ như trên, do triệu chứng không giống với các trường hợp cường giáp khác nên quá trình theo dõi, điều trị cũng sẽ khác. Lúc này, cần đòi hỏi chuyên môn chuyên sâu về nội tiết để tránh điều trị sai phác đồ cho người bệnh. Nếu điều trị không đúng, bệnh không những không có dấu hiệu thuyên giảm mà còn để lại hậu quả nặng nề cho người bệnh”, bác sĩ Hạnh nhấn mạnh.

Theo bác sĩ Hạnh, để tránh những hậu quả đáng tiếc, người bệnh cần đến các bệnh viện chuyên khoa về nội tiết để được khám và tư vấn, tránh điều trị sai hướng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe.

Có thể bạn quan tâm

Hội thảo quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành trong nước cùng các góc nhìn quốc tế về nhãn khoa.

Ứng dụng công nghệ hiện đại trong điều trị nhãn khoa

Ngày 7/5, nhân kỷ niệm 15 năm thành lập, Bệnh viện Mắt quốc tế DND tổ chức Hội thảo khoa học "Tiến bộ trong nhãn khoa: Thực hành lâm sàng và đổi mới". Hội thảo cập nhật các tiến bộ mới trong chẩn đoán, điều trị nhãn khoa, tăng cường kết nối chuyên môn giữa các chuyên gia trong nước và quốc tế.

Thực hiện thủ thuật cho người bệnh bằng kỹ thuật kỹ thuật siêu âm hòa hình thời gian thực tại Viện Điện quang chẩn đoán và can thiệp.

Siêu âm hòa hình thời gian thực - “mắt thần” trong can thiệp ung thư

Không còn phụ thuộc vào việc “ước lượng” vị trí tổn thương trên siêu âm, kỹ thuật siêu âm hòa hình thời gian thực cho phép bác sĩ quan sát đồng thời hình ảnh siêu âm và dữ liệu CT/MRI trên cùng màn hình, hỗ trợ dẫn đường chính xác trong đốt u, sinh thiết và nhiều thủ thuật can thiệp phức tạp.

[Video] Bộ Y tế đề nghị lập đường dây nóng 24/7, xử nghiêm mọi hành vi che giấu bạo hành trẻ em

[Video] Bộ Y tế đề nghị lập đường dây nóng 24/7, xử nghiêm mọi hành vi che giấu bạo hành trẻ em

Trong những ngày qua, một số vụ việc bạo lực trẻ em với hậu quả đặc biệt nghiêm trọng. Để bảo đảm quyền trẻ em, Bộ Y tế đề nghị UBND các tỉnh, thành phố triển khai thực hiện đồng bộ, hiệu quả các chỉ thị, nghị quyết, kết luận, văn bản chỉ đạo của Đảng, Quốc hội và Chính phủ về phòng, chống bạo lực, xâm hại trẻ em.

Các y, bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Tái tạo (Bệnh viện Đại học Y Dược) phẫu thuật cho bệnh nhân V bị người thân cắn đứt môi.

Ứng dụng kỹ thuật tạo hình bằng vạt Abbe cho bệnh nhân bị người thân cắn đứt môi

Ngày 7/5, Bệnh viện Đại học Y Dược (Đại học Quốc gia Hà Nội) cơ sở Linh Đàm cho biết, Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Tái tạo vừa tiếp nhận và điều trị thành công bệnh nhân H.V.V (45 tuổi) xã Yên Phong (tỉnh Bắc Ninh) trong tình trạng cấp cứu vết thương hở, khuyết toàn bộ phần mềm môi trên. 

Lễ cắt băng khai trương Phòng khám đa khoa Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, cơ sở Vĩnh Hưng.

Mô hình liên kết đưa dịch vụ y tế chất lượng cao về gần dân

Mô hình Phòng khám đa khoa Bệnh viện Đại học Y Hà Nội cơ sở Vĩnh Hưng được thiết kế, vận hành cho phép phân tầng hợp lý trong khám chữa bệnh; tăng cường khả năng sàng lọc, phát hiện sớm, điều trị kịp thời và chuyển tuyến hiệu quả, qua đó góp phần hiện thực hóa mục tiêu đưa dịch vụ y tế chất lượng cao về gần người dân hơn.

Bệnh nhi tái khám sáng 7/5.

Cuộc chạy đua 24 giờ cứu bé trai vùng cao có trái tim phình to, suy tim giai đoạn cuối

Bé trai Tráng Tuấn K. (5 tuổi) nhưng chỉ nặng 8kg, ngực nhô ra như ức gà, tím tái, thở dốc, trái tim phình to chiếm 2/3 lồng ngực khiến các bác sĩ sửng sốt không hiểu điều kỳ diệu nào giúp em sống sót sau nhiều năm suy tim nặng. Một cuộc chạy đua sinh tử kéo dài chưa đầy 24 giờ đã được triển khai để giành lại sự sống cho em.

Chuyển thai phụ và bé vào cấp cứu tại Bệnh viện đa khoa Tâm Trí Cao Lãnh trong đêm.

Đồng Tháp: Sinh rớt ngoài đường, may mắn “mẹ tròn con vuông”

Chiều 6/5, Bệnh viện đa khoa Tâm Trí Cao Lãnh (tỉnh Đồng Tháp) cho biết, Bệnh viện vừa tiếp nhận trường hợp sản phụ chuyển dạ và sinh bé ngay trên đường đến viện trong đêm khuya. Nhờ sự bình tĩnh của chồng, sự hỗ trợ kịp thời của lực lượng công an, sự tiếp nhận nhanh chóng của đội ngũ y tế đã giúp 2 mẹ con vượt qua an toàn.

Bác sĩ Chuyên khoa II Hoàng Thanh Phương, Trưởng Khoa Nội Tiêu hóa, người thực hiện kỹ thuật nội soi thăm hỏi và chúc mừng cụ D. trước khi xuất viện.

Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên cứu sống cụ bà 100 tuổi bị xuất huyết tiêu hóa nặng

Cụ bà Nguyễn Thị D. (sinh năm 1926, ở xã Quang Sơn, tỉnh Thái Nguyên) nhập Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trong tình trạng xuất huyết tiêu hóa nặng, nguy cơ tử vong cao, đã được các bác sĩ, điều dưỡng Khoa Nội tiêu hóa cấp cứu kịp thời, điều trị thành công, sức khỏe ổn định và được xuất viện trong niềm vui của gia đình.