Phát hiện ca bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương

Điều trị cường giáp suốt 2 năm nhưng bệnh không thuyên giảm, nữ bệnh nhân 26 tuổi, ở Quảng Ninh được Bệnh viện Nội tiết Trung ương xác định mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp do đột biến gene beta - căn bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới. 

Kết quả chẩn đoán chính xác giúp người bệnh tránh phẫu thuật u tuyến yên và được điều trị nội khoa hiệu quả.
Kết quả chẩn đoán chính xác giúp người bệnh tránh phẫu thuật u tuyến yên và được điều trị nội khoa hiệu quả.

Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa tiếp nhận người bệnh L.T.H.T (26 tuổi, ở Quảng Ninh), đi khám vì có triệu chứng: hồi hộp, đánh trống ngực, bướu cổ to.

Bệnh nhân có tiền sử chẩn đoán cường giáp, và được điều trị cường giáp bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp ở bệnh viện địa phương trong 2 năm. Tuy nhiên, tình trạng tim nhanh, đánh trống ngực không thuyên giảm; tuyến giáp càng ngày càng to mặc dù bệnh nhân điều trị và khám đều đặn thường xuyên.

Thấy bất thường, chị T. quyết định tìm lên một bệnh viện tuyến trên để điều trị. Tại đây, chị được chụp MRI sọ não, phát hiện u tuyến yên (đường kính 3mm) và nghĩ đến u tuyến yên tiết hormone kích thích tuyến giáp (TSH) nên chị được chỉ định phẫu thuật theo hướng này.

Lo sợ khi phải động chạm đến dao kéo, chị T. quyết định đi khám ở Bệnh viện Nội tiết Trung ương để khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh của mình trước khi phẫu thuật.

Tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, chị được làm xét nghiệm, các test chẩn đoán, xét nghiệm gene và kết quả cho thấy chị mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gene beta - một căn bệnh di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh). Theo thống kê, bệnh được mô tả lần đầu vào năm 1967, và có rất ít ca lâm sàng được báo cáo trên thế giới.

Sau đó chị T. được tư vấn đưa người nhà đi khám thì phát hiện mẹ ruột cũng mắc hội chứng này, nhưng đã có biến chứng tim mạch gây suy tim, rối loạn nhịp tim.

Tiến sĩ, bác sĩ Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách khoa Đái Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc cường giáp (basedow), dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phải phẫu thuật không cần thiết, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Tại khoa Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương, người bệnh được điều chỉnh thuốc và phương pháp điều trị cho phù hợp. Hiện tại, sức khỏe của bệnh nhân đã có nhiều tiến triển tích cực.

“Đối với những ca bệnh ‘hiếm’ và ‘đặc biệt’ như trên, do triệu chứng không giống với các trường hợp cường giáp khác nên quá trình theo dõi, điều trị cũng sẽ khác. Lúc này, cần đòi hỏi chuyên môn chuyên sâu về nội tiết để tránh điều trị sai phác đồ cho người bệnh. Nếu điều trị không đúng, bệnh không những không có dấu hiệu thuyên giảm mà còn để lại hậu quả nặng nề cho người bệnh”, bác sĩ Hạnh nhấn mạnh.

Theo bác sĩ Hạnh, để tránh những hậu quả đáng tiếc, người bệnh cần đến các bệnh viện chuyên khoa về nội tiết để được khám và tư vấn, tránh điều trị sai hướng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe.

Có thể bạn quan tâm

Sở Y tế tỉnh Vĩnh Long ký kết hợp tác với Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. (Ảnh: BÁ DŨNG)

Vĩnh Long ký kết hợp tác nâng cao năng lực y tế với Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

Ngày 15/9, Sở Y tế tỉnh Vĩnh Long đã tổ chức Lễ ký kết thỏa thuận nguyên tắc hợp tác với Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh giai đoạn đến năm 2030. Đây là sự kiện quan trọng nhằm nâng cao năng lực khám, chữa bệnh, phát triển nguồn nhân lực chất lượng cao và từng bước hiện đại hóa hệ thống y tế địa phương.

Bác sĩ chuyên khoa I Tôn Nữ Phương Duyên thực hiện phẫu thuật cho người bệnh. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Đừng chủ quan với bướu giáp khi còn trẻ

Ung thư tuyến giáp có thể xuất hiện ở người trẻ và trong một số trường hợp được phát hiện khi chưa có biểu hiện rõ ràng. Vì vậy, khi có bất thường ở vùng cổ hoặc phát hiện nhân tuyến giáp, người bệnh nên thăm khám để được đánh giá đúng tình trạng, thay vì chủ quan vì tuổi còn trẻ hoặc quá lo lắng trước mọi tổn thương.

Cán bộ y tế, giáo viên Trường mầm non Tân Ước (xã Dân Hòa, Thành phố Hà Nội) thực hiện vệ sinh đồ chơi trước khi đón trẻ trên địa bàn bước vào năm học mới 2026-2027. Ảnh: VÂN SƠN

Phòng bệnh tay chân miệng trong trường học

Bệnh tay chân miệng lưu hành quanh năm, nhưng có xu hướng tăng cao vào tháng 9, tháng 10. Đây cũng là thời điểm trẻ bắt đầu bước vào năm học mới, gia tăng tiếp xúc trực tiếp giữa các học sinh, làm tăng nguy cơ lây lan bệnh nếu không thực hiện tốt các biện pháp vệ sinh cũng như chậm phát hiện sớm trẻ mắc bệnh.

Các chuyên gia hàng đầu từ tuyến Trung ương đã trực tiếp phối hợp cùng ê-kíp địa phương thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi kéo dài 2 giờ. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Chuyển giao kỹ thuật Ngoại lồng ngực, thêm cơ hội điều trị bệnh phổi ngay tại tuyến tỉnh

Bệnh viện Phổi Trung ương vừa chuyển giao kỹ thuật Ngoại lồng ngực cho Bệnh viện Phổi Nghệ An theo định hướng phát triển mạng lưới bệnh viện vệ tinh giai đoạn 2026-2030. Ngay tại phòng mổ, các chuyên gia cùng ê-kíp địa phương thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cắt khâu kén khí cho người bệnh tràn khí màng phổi.

(Ảnh minh họa: Thế Anh)

Chiến lược và lộ trình cho hệ thống y tế bền vững

Ngành y tế đang bước vào giai đoạn phát triển mới, nhu cầu chăm sóc sức khỏe của người dân ngày càng cao; mô hình bệnh tật thay đổi nhanh chóng, bệnh không lây nhiễm gia tăng, già hóa dân số nhanh, các vấn đề sức khỏe tâm thần, môi trường, dinh dưỡng... đang đặt ra nhiều yêu cầu chưa từng có.

Các chuyên gia cập nhật những tiến bộ mới trong lĩnh vực nội tiết-chuyển hóa. (Ảnh: Anh Ngọc)

Ứng dụng công nghệ tiên tiến và trí tuệ nhân tạo trong quản lý bệnh nội tiết-chuyển hóa

Nhân kỷ niệm 57 năm thành lập (1969-2026), ngày 12/9, Bệnh viện Nội tiết Trung ương tổ chức Hội nghị khoa học nhằm cập nhật những tiến bộ mới trong lĩnh vực nội tiết-chuyển hóa, đồng thời trao đổi về khả năng ứng dụng công nghệ tiên tiến và trí tuệ nhân tạo trong chẩn đoán, điều trị, theo dõi và quản lý bệnh mạn tính.

Người bệnh Phan Văn Quân phục hồi sau phẫu thuật (Ảnh: Hồ Thu)

Mổ trượt đốt sống nhờ nội soi một cổng

Kỹ thuật phẫu thuật nội soi một cổng, giải phóng chèn ép, hàn xương liên thân đốt và nẹp vít cố định do Tiến sĩ, bác sĩ Võ Văn Thanh thực hiện đang mở ra bước tiến mới: vừa loại bỏ triệt để tổn thương cột sống, vừa giúp bệnh nhân phục hồi vận động nhanh chóng với mức độ xâm lấn tối thiểu nhất.

Các chuyên gia thảo luận về nhu cầu bảo vệ người cao tuổi có bệnh nền bằng dự phòng chủ động (Ảnh: Anh Thư)

Bảo vệ người cao tuổi có bệnh nền bằng dự phòng chủ động

Theo tuổi tác, hệ miễn dịch suy giảm dần do quá trình lão hóa miễn dịch, khiến người cao tuổi dễ mắc các bệnh truyền nhiễm hơn và có nguy cơ đối mặt với các biến chứng nghiêm trọng, nhất là khi có bệnh lý nền đi kèm. Chính vì vậy, việc dự phòng chủ động đóng vai trò quan trọng đối với người cao tuổi có bệnh nền.

Bác sĩ tiến hành phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Trì hoãn điều trị ung thư khi mang thai, người phụ nữ đối mặt ca mổ trực tràng đầy thách thức

Một phụ nữ 38 tuổi phát hiện ung thư trực tràng khi mang thai tháng thứ năm và quyết định trì hoãn điều trị vì lo ảnh hưởng đến thai nhi. Sau khi sinh con, bệnh tiếp tục tiến triển, khối u xâm lấn tổ chức xung quanh, buộc các bác sĩ phải thực hiện ca phẫu thuật phức tạp để loại bỏ tổn thương.