Nỗ lực tái tạo gương mặt cho bé gái mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương vừa phẫu thuật giai đoạn đầu tiên để đưa mắt bé gái (10 tháng tuổi) mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp trở về vị trí sinh lý bình thường và lên kế hoạch phẫu thuật tái tạo lại gương mặt cho bé.
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm giải thích cho gia đình về kế hoạch điều trị cho bé N.H.
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm giải thích cho gia đình về kế hoạch điều trị cho bé N.H.

Bé N.H (10 tháng tuổi, ở Thành phố Hồ Chí Minh) không may sinh ra mang trên mình căn bệnh hiếm gặp Treacher Collins gây biến dạng vùng sọ mặt: Khuyết hai tai, biến dạng mắt, thiểu sản xương hàm dưới, thiểu sản xương hàm trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má hai bên. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của trẻ là một trường hợp khó, dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của trẻ.

Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau.

Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn.

Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân.

Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H cho biết, các bác sĩ lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất do bệnh nhi không bị thiểu sản xương thân xương hàm dưới mà chủ yếu thiểu sản ngành lên của xương hàm dưới, vì vậy bệnh nhi không bị chèn ép hô hấp.

Trong khi đó, tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên bị thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn bị hạn chế. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ.

Bé N.H còn trải qua 3 lần can thiệp để em có gương mặt hoàn chỉnh.

Bé N.H còn trải qua 3 lần can thiệp để em có gương mặt hoàn chỉnh.

Sau ca phẫu thuật kéo dài gần 2 giờ đồng hồ, bé N.H đã được các bác sĩ tái tạo lại dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của bé); bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.

Ngay sau phẫu thuật, vị trí mắt của trẻ đã về vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt.

“Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu, sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối”, bác sĩ Thơm vui mừng cho biết.

Mẹ của bé N.H hạnh phúc nói: "Mới chỉ mấy ngày thôi mà khuôn mặt con đã thay đổi rõ rệt, giờ con đã xinh lên nhiều lắm rồi, mắt con to, tròn, con cười lên rất đáng yêu. Em nhìn con thấy không còn nhiều khác biệt so với các bé khác như trước nữa. Chỉ một thời gian nữa thôi, con sẽ được các bác làm phẫu thuật chỉnh sửa thêm các khiếm khuyết khác, và rồi con sẽ trở thành một cô bé xinh xắn. Em cảm thấy rất vui và hạnh phúc. Em xin cảm ơn bác sĩ Thơm và các bác sĩ, điều dưỡng tại khoa khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tận tình cứu chữa cho con, giúp con cải thiện rất nhiều về ngoại hình”.

Hội chứng Treacher Collins là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây ra biến dạng về mắt, tai, xương hàm,…ở cả 2 bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng đến trí tuệ.

Đặc điểm lâm sàng

Các đặc điểm chính: rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài (mai) lệch ra phía trước, xương gò má phẳng (thiểu sản ngành xương gò má), cằm tụt và mặt hình con cá.

Các đặc điểm hay gặp: miệng rộng, lỗ tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, biến dạng khoang mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất dẫn truyền thính giác.

Các bất thường khác ít gặp hơn: khe hở khẩu cái, khuyết bờ mí mắt trên, 2 mắt xa nhau và chậm phát triển trí tuệ.

Ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng: đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.

Có thể bạn quan tâm

Hội Hô hấp Thành phố Hồ Chí Minh ký biên bản ghi nhớ với Pfizer Việt Nam. (Ảnh: Nguyễn Lê)

Hợp tác tăng cường năng lực hệ thống y tế và thúc đẩy dự phòng vì sức khỏe cộng đồng

Hội Hô hấp Thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Nhân dân Gia Định và Công ty TNHH Pfizer Việt Nam vừa ký kết Biên bản ghi nhớ nhằm nâng cao năng lực chuyên môn cho đội ngũ nhân viên y tế, tăng cường chất lượng chẩn đoán, dự phòng và điều trị, đồng thời thúc đẩy các hoạt động giáo dục sức khỏe cộng đồng.

Đại tá, PGS, TS Nguyễn Đình Ngân, Phó Giám đốc Bệnh viện Quân y 103 phát biểu tại tọa đàm

Cận thị ngày càng trẻ hóa: Chuyên gia khuyến nghị chủ động kiểm soát thị lực

Cận thị đang có xu hướng xuất hiện sớm hơn và tiến triển nhanh hơn ở người trẻ. Trong bối cảnh thời gian sử dụng thiết bị điện tử ngày càng gia tăng, các chuyên gia nhãn khoa khuyến cáo, cần chủ động kiểm soát sự tiến triển cận thị, khám mắt định kỳ và xây dựng thói quen sinh hoạt khoa học để bảo vệ thị lực lâu dài.

Quang cảnh lễ kỷ niệm. (Ảnh: KHANG ANH)

Phẫu thuật robot bước vào giai đoạn phát triển chuyên sâu

Ngày 15/8, Bệnh viện Bình Dân tổ chức Lễ kỷ niệm 10 năm phát triển phẫu thuật robot tại Việt Nam và Hội nghị khoa học “Phẫu thuật robot trong ngoại lồng ngực, tổng quát và tiết niệu”. Sau một thập kỷ, trọng tâm của bệnh viện đã chuyển từ đưa kỹ thuật mới vào ứng dụng sang chuẩn hóa chuyên môn, đào tạo và mở rộng hợp tác.

Chương trình khám sức khỏe định kỳ cho người dân xã đảo Tam Hải kéo dài đến ngày 20/8.

Đà Nẵng: Khám sức khỏe miễn phí cho hơn 4.100 người dân xã đảo Tam Hải

Sáng 15/8, Bệnh viện Việt-Hàn Đà Nẵng bắt đầu tổ chức khám sức khỏe định kỳ miễn phí cho hơn 4.100 người dân xã đảo Tam Hải, thành phố Đà Nẵng. Qua đây, giúp người cao tuổi, người yếu thế và cư dân xã đảo được kiểm tra sức khỏe ngay tại nơi sinh sống, thay vì phải di chuyển xa để tiếp cận dịch vụ y tế.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Cảnh giác viêm não Nhật Bản khi trẻ sốt, đau đầu

Từ sốt, đau đầu tưởng như thông thường, bệnh nhi 9 tuổi nhanh chóng diễn tiến đến hôn mê, suy hô hấp, yếu liệt tứ chi. Bác sĩ cảnh báo viêm não Nhật Bản chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, trong khi khoảng 50% trẻ sống sót có thể để lại di chứng thần kinh.

Đại diện lãnh đạo Bộ Y tế, Sở Y tế Hà Nội và Trung tâm điều phối quốc gia về ghép bộ phận cơ thể người tặng hoa tri ân gia đình người hiến tạng. (Ảnh: CƯƠNG QUYẾT)

Xem hiến tạng là một lựa chọn tự nguyện, nhân văn và có trách nhiệm với cộng đồng

Ghép tạng là một trong những thành tựu y học vĩ đại nhất, mở ra cơ hội sống mới cho hàng triệu bệnh nhân mắc các bệnh lý suy tạng giai đoạn cuối. Tuy nhiên, phép màu y học ấy chỉ có thể trở thành hiện thực khi có những tấm lòng nhân ái, dũng cảm chấp nhận buông bỏ nỗi đau mất mát để trao đi một phần cơ thể của người thân yêu.

Bảo hiểm xã hội giúp người dân giảm gánh nặng khi khám chữa bệnh. (Ảnh A.T)

Bắc Ninh: Tăng cường kiểm soát quy trình, bảo đảm quyền lợi người tham gia bảo hiểm y tế

Trước phản ánh người dân đã đóng tiền mua thẻ bảo hiểm y tế nhưng chưa ghi nhận gia hạn trên hệ thống, Bảo hiểm xã hội tỉnh Bắc Ninh đã khẩn trương phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức rà soát, chấn chỉnh sai phạm, đồng thời khuyến nghị, hướng dẫn các biện pháp để người tham gia bảo hiểm bảo vệ quyền lợi của mình.