Lần đầu tiên, Việt Nam thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi

NDĐT - Lần đầu tiên tại Việt Nam đã thực hiện thành công chẩn đoán trước chuyển phôi hemophilia, giúp người mang gen bệnh máu khó đông sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Mặc dù mang gen hemophilia nhưng chị Hoàng Thị Yến có thể sinh hai con không bị bệnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi. (Ảnh: Nhân vật cung cấp)
Mặc dù mang gen hemophilia nhưng chị Hoàng Thị Yến có thể sinh hai con không bị bệnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi. (Ảnh: Nhân vật cung cấp)

Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền mà nỗi đau của nó đã hằn sâu qua nhiều thế hệ, trong nhiều gia đình, dòng họ.

Chị Trần Thị Quyên (Thanh Hoá) mang trong mình gien bệnh hemophilia. Con trai lớn của chị sinh ra đã bị bệnh máu khó đông. Nhìn con đau đớn, cơ khớp tổn thương vì chảy máu tái phát nhiều lần, chị đau như cắt từng khúc ruột.

Nỗi sợ hãi hemophilia khiến chị Quyên không dám sinh thêm con. Đến tận khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tư vấn, giới thiệu, chị mới quyết định sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.

Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103, sau đó các phôi sẽ được chẩn đoán gien hemophilia và lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung. Năm 2019, chị và gia đình vui mừng chào đón đứa con thứ hai chào đời, kém anh trai đúng một con giáp.

Giống như chị Quyên, chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi hai cháu bé không phải sống gắn liền với căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ.

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gien bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý. Nhưng chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gien hemophilia thực sự là một thách thức do số lượng đột biến gien hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và đột biến mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại.

Tuy nhiên, với mong muốn mang lại cuộc sống mới cho những người mẹ mắc bệnh lý này có con khỏe mạnh, các bác sĩ đã nỗ lực vượt qua không ít khó khăn để triển khai các kỹ thuật can thiệp, trong đó có kỹ thuật chẩn đoán trước chuyển phôi. Đến nay, đã có bảy ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103.

Hiện nay, Khoa Di truyền - Sinh học phân tử, Viện Huyết học - Truyền máu máu Trung ương là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gien gây bệnh hemophilia, trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) phân tích trực tiếp (giải trình tự gien thế hệ mới,…) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…) phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gien, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Hemophilia như một lời nguyền, một bản án truyền đời với nhiều gia đình, dòng họ. Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi là một điều kỳ diệu, đem đến niềm hy vọng cho những gia đình, dòng họ đã chịu quá nhiều đau khổ vì căn bệnh di truyền này.

Có thể bạn quan tâm

Bé sơ sinh được theo dõi sát sao tại Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Cuộc chiến 120 ngày của "chiến binh" sinh non chỉ nặng 500gr

Sinh ở tuần thai 25 tuần 4 ngày, cân nặng chỉ vỏn vẹn 500gr, Doãn Dương bước vào cuộc đời khi cơ hội sống còn vô cùng mong manh. Cơ thể nhỏ bé chưa hoàn thiện, từng nhịp thở yếu ớt, từng dấu hiệu sinh tồn đều khiến các bác sĩ phải theo dõi sát sao tại Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Giám định viên Trung tâm Pháp y Hà Nội đang tiến hành các bước xét nghiệm, giám định ADN.

Nhiều điểm mới về giám định tư pháp

Luật Giám định tư pháp năm 2025, sẽ có hiệu lực từ ngày 1/5, hoạt động giám định tư pháp không chỉ do các tổ chức giám định tư pháp công lập mà còn được thực hiện tại Văn phòng Giám định tư pháp, không chỉ giám định “bó hẹp” phục vụ hoạt động tố tụng mà còn được thực hiện các giám định ngoài tố tụng phục vụ nhu cầu người dân.

Giữ vệ sinh sạch sẽ là biện pháp hữu hiệu để phòng bệnh tay chân miệng.

Không để dịch chồng dịch

Nhiều căn bệnh truyền nhiễm đang tiếp tục gia tăng nhanh với số ca mắc khá cao như tay chân miệng, viêm màng não mô cầu, sốt xuất huyết, bệnh dại… Đáng chú ý là đã có không ít ca tử vong. Sự chủ quan trong điều trị bệnh là một trong những nguyên nhân khiến bệnh diễn biến nặng, khó kiểm soát.

Ảnh minh họa.

Thực đơn dinh dưỡng bảo vệ thận cho người bị chứng thận hư

Kiêng khem quá mức sẽ dẫn đến suy kiệt cơ thể, hoặc bồi bổ sai cách lại tạo gánh nặng cho thận là 2 bài toán đặt ra về vấn đề dinh dưỡng với người có hội chứng thận hư. Bổ sung dinh dưỡng đúng cách là một liệu pháp hỗ trợ để kiểm soát triệu chứng, giảm phù và hỗ trợ trong quá trình điều trị bệnh thận hư.

Kiểm tra thực phẩm chín sau khi chế biến tại Trường tiểu học Tràng An, Hà Nội.

Bảo đảm an toàn thực phẩm tại bếp ăn trường học

Thực phẩm không bảo đảm an toàn, nếu được đưa ra thị trường tiêu thụ sẽ làm gia tăng nguy cơ ngộ độc thực phẩm; gây tác hại lâu dài đến sức khỏe người sử dụng. Thời gian qua, cơ quan chức năng phát hiện hàng trăm tấn thực phẩm mất an toàn được đưa vào bếp ăn trường học để chế biến thức ăn cho học sinh.

[Video] Ca ngộ độc thực phẩm cả nước tăng vọt

[Video] Ca ngộ độc thực phẩm cả nước tăng vọt

Bộ Y tế cho biết: Số ca ngộ độc thực phẩm cả nước đang tăng vọt so với cùng kỳ năm ngoái. Từ đầu năm đến nay, cả nước ghi nhận 36 vụ ngộ độc thực phẩm từ đầu năm, tăng 20 vụ so với cùng kỳ năm ngoái, nhiều ca liên quan bếp ăn tập thể và thức ăn đường phố.

Con trai chào đời an toàn ở tuần thai 38 khi người chị song sinh đã chào đời trước đó ở tuần thai 26. (Ảnh: BVCC)

Kỳ tích y khoa: Cặp song thai chào đời cách nhau 13 tuần

Ngành sản khoa Việt Nam vừa ghi thêm một kỳ tích khi sản phụ mang song thai sinh 2 con cách nhau 13 tuần. Bé sinh non ở tuần 26 đang hoàn thiện chức năng hô hấp, em trai tiếp tục được nuôi thêm 13 tuần trong bụng mẹ và chào đời ở tuần 38. Kỳ tích ấy đến từ sự quyết tâm và trí tuệ của các thầy thuốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Cán bộ Trạm Y tế phường Tây Tựu hướng dẫn các em học sinh trên địa bàn rửa tay bằng xà phòng đúng cách để phòng bệnh tay chân miệng.

Không để dịch bệnh truyền nhiễm lây lan, bùng phát tại nơi mình sinh sống

Bên cạnh sự nỗ lực của ngành y tế, cần có sự vào cuộc của các cấp, các ngành liên quan; nhất là mỗi gia đình, nhà trường và cộng đồng cần chủ động hơn nữa trong công tác phòng, chống dịch bệnh để bảo vệ an toàn sức khỏe cho trẻ em, đặc biệt không để dịch bệnh lây lan, bùng phát tại nơi mình sinh sống.

Ba chiếc bàn chải được lấy khỏi bụng bệnh nhân.

Nội soi lấy 3 bàn chải khỏi đường tiêu hóa bệnh nhân

Ngày 15/4, Trung tâm Nội soi - Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, đơn vị vừa tiếp nhận và xử trí thành công một trường hợp dị vật đường tiêu hóa hiếm gặp ở bệnh nhân có tiền sử rối loạn tâm thần, với dị vật kích thước lớn.