Hạnh phúc không muộn của người mẹ mang gene bệnh nhược cơ Duchenne

Nhìn đứa con đầu lòng lớn lên với căn bệnh nhược cơ Duchenne vô cùng đau đớn, chị Lê Thị Nguyên sợ hãi khi nghĩ tới sinh đứa con thứ 2 khi bản thân chị mang gene bệnh ẩn. Nhưng khao khát làm mẹ lần thứ 2 không ngừng thôi thúc chị phải vượt qua những rào cản bệnh lý và kinh tế để chờ ngày hái quả ngọt. 
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung thực hiện chuyển phôi.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung thực hiện chuyển phôi.

17 tháng tuổi, con trai đầu lòng của vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên mới bắt đầu chập chững biết đi. Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Chỉ nghĩ con mình có vấn đề do thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian, nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

Cơn sốc ập đến gia đình, khi tại Bệnh viện nhi Trung ương, con chị được chẩn đoán bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị. Thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con.

Không chấp nhận sự thật, anh chị tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, thậm chí mời bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên không khỏi xót xa buồn tủi.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh tư vấn vợ chồng hiếm muộn.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh tư vấn vợ chồng hiếm muộn.

Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gene nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh). Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Khát khao làm mẹ một lần nữa được sinh ra con khỏe mạnh, tháng 5/2021, hai vợ chồng quyết định đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, thăm khám để thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Anh chị đến viện với tâm thế chỉ dám bỏ tiền để làm IVF một lần vì những năm tháng chăm con trai đầu lòng ốm đau, bệnh tật đã rất tốn kém. Trong quá trình thăm khám, vợ chồng chị kể lại toàn bộ hoàn cảnh gia đình, tiền sử bệnh cho bác sĩ ngay lần đầu thăm khám. Và may mắn cho chị Nguyên khi hồ sơ của gia đình chị được xét duyệt miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý.

Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gene trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Lần đó anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gene bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên của hành trình tại bệnh viện đã thành công, mang đến cho hai vợ chồng niềm hạnh phúc vô bờ vì sắp chạm đến ước mơ con yêu.

Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân sinh bé thứ 2 hoàn toàn khỏe mạnh.

Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân sinh bé thứ 2 hoàn toàn khỏe mạnh.

Đúng như mong ước, cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi. Ngày 8/1/2023 một sinh linh bé bỏng đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bố mẹ đặt tên con là Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa mặc dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng họ vẫn chọn cách tiến về phía trước, tin tưởng vào y học hiện đại và cuối cùng bố mẹ cũng đạt được ước mơ bế trên tay một bé yêu hoàn toàn khỏe mạnh.

Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gene bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

"Trong chương trình Tuần Lễ Vàng năm 2024 chúng tôi tiếp tục trao tặng 15 gói miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF tại bệnh viện. Năm nay là năm thứ 4 liên tiếp chúng tôi triển khai các gói hỗ trợ này với mong muốn hỗ trợ một phần tài chính, rút ngắn rào cản mang đến cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng không may mắn mang gene bệnh hiếm", bác sĩ Trung cho hay.

Theo chuyên gia này, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.

Có thể bạn quan tâm

Ảnh minh họa.

Ổ dịch do virus Hanta (chủng Andes-ANDV) đã được kiểm soát và không còn là nguy cơ y tế công cộng

Bộ Y tế sẽ tiếp tục phối hợp với Tổ chức Y tế thế giới và các cơ quan liên quan theo dõi diễn biến tình hình bệnh do virus Hanta trên thế giới, cập nhật các thông tin khoa học, đánh giá nguy cơ khi cần thiết và triển khai các biện pháp phòng, chống bệnh phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe nhân dân.

Trụ sở của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) tại Geneva, Thụy Sĩ. (Ảnh: Xinhua/Liu Qu)

Bộ Y tế thông tin về dịch bệnh do virus Hanta

Tối 3/7, Bộ Y tế phát đi thông tin cập nhật về dịch bệnh do virus Hanta và cho biết ổ dịch liên quan tàu du lịch MV Hondius đã được WHO xác nhận kiểm soát hiệu quả. Dù Việt Nam chưa ghi nhận ca mắc chủng virus Andes, ngành y tế vẫn tiếp tục giám sát chặt chẽ và khuyến cáo người dân chủ động thực hiện các biện pháp phòng bệnh.

Xét nghiệm giúp chẩn đoán các bất thường sức khỏe

Ăn khuya, lười vận động: Nam thanh niên 33 tuổi mắc cùng lúc 5 bệnh chuyển hóa

Chỉ trong một lần kiểm tra sức khỏe, nam thanh niên 33 tuổi bất ngờ phát hiện mắc đái tháo đường type II, gan nhiễm mỡ độ III, rối loạn mỡ máu nặng, gút và béo phì. Các bác sĩ cảnh báo những thói quen phổ biến ở người trẻ như ăn khuya, ít vận động có thể đẩy nhanh nguy cơ mắc bệnh chuyển hóabiến chứng tim mạch.

Ứng dụng kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn bằng dao Coblator trong điều trị bệnh lý tai mũi họng.

Công nghệ Coblator giúp người bệnh tai mũi họng hồi phục nhanh sau phẫu thuật

Ứng dụng kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn bằng dao Coblator đang góp phần thay đổi phương pháp điều trị nhiều bệnh lý tai mũi họng. Trường hợp 3 thành viên trong một gia đình cùng được phẫu thuật và xuất viện sau khoảng 24 giờ cho thấy hiệu quả của công nghệ này khi được chỉ định đúng và thực hiện bởi đội ngũ chuyên môn.

Giảng viên và học viên tham gia khóa đào tạo phẫu thuật nội soi robot cơ bản.

Đào tạo, nâng cao trình độ phẫu thuật nội soi robot trong điều trị ung thư

Phẫu thuật nội soi robot được xem là một trong những thành tựu nổi bật của ngoại khoa với nhiều ưu điểm vượt trội như độ chính xác cao, thao tác linh hoạt, ít xâm lấn, bảo tồn được nhiều tổ chức quan trọng, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và rút ngắn thời gian hồi phục và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Đo đa ký giấc ngủ là kỹ thuật thăm dò chức năng hiện đại, cho phép ghi nhận đồng thời nhiều hoạt động sinh lý diễn ra trong suốt thời gian người bệnh ngủ.

"Tiêu chuẩn vàng" phát hiện hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ

Ngủ ngáy to, thường xuyên thức giấc giữa đêm, mệt mỏi sau khi ngủ hay buồn ngủ quá mức vào ban ngày không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống mà còn có thể cảnh báo hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Đo đa ký giấc ngủ được xem là phương pháp hiệu quả nhất để chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời bệnh lý này.

Quang cảnh diễn đàn.

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi

Sớm xây dựng cơ chế chia sẻ dữ liệu liên ngành về an toàn thực phẩm, hàng giả, hàng nhập lậu, hàng không rõ nguồn gốc, xuất xứ; kết nối thông tin giữa các cơ quan nhà nước, lực lượng kiểm tra, nền tảng thương mại điện tử, doanh nghiệp phân phối và người tiêu dùng, đó là nội dung diễn đàn vừa được tổ chức tại Hà Nội.

Bệnh nhân trải qua cơn nguy kịch do sốc phản vệ nặng.

Cứu sống 2 bệnh nhân sốc phản vệ nguy kịch

Kỹ thuật hồi sức chuyên sâu ngay tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đang giúp nhiều bệnh nhân nguy kịch không còn phải chạy đua với quãng đường chuyển tuyến. Can thiệp sớm ngay tại địa phương là yếu tố quyết định, góp phần nâng cao tỷ lệ cứu sống và giảm biến chứng.

Khám sức khỏe cộng đồng tại phường Bình Phú.

Hồ sơ sức khỏe điện tử thúc đẩy y tế thông minh

Nhân kỷ niệm 50 năm Ngày thành phố Sài Gòn-Gia Định vinh dự mang tên Chủ tịch Hồ Chí Minh (2/7/1976-2/7/2026), ngành y tế Thành phố Hồ Chí Minh đang triển khai một bước đột phá đó là xây dựng hồ sơ sức khỏe điện tử toàn diện cho gần 15 triệu dân. Đây là một hạ tầng dữ liệu y tế chưa từng có tiền lệ tại Việt Nam. 

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã triển khai chương trình khám bệnh, tư vấn sức khỏe, cấp phát thuốc miễn phí cho hơn 1.000 người có công, đồng thời trao 100 suất quà tri ân tại ba xã Gia Lâm, Kiều Phú và Dân Hòa (thành phố Hà Nội).

Lan tỏa nghĩa tình quân y: Hơn 1.000 người có công được khám bệnh, cấp thuốc miễn phí

Trong chuỗi hoạt động hướng tới kỷ niệm 79 năm Ngày Thương binh-Liệt sĩ, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã triển khai chương trình khám bệnh, tư vấn sức khỏe, cấp phát thuốc miễn phí cho hơn 1.000 người có công, đồng thời trao 100 suất quà tri ân tại ba xã Gia Lâm, Kiều Phú và Dân Hòa (thành phố Hà Nội).

Trung tâm Bảo tồn di tích Cố đô Huế ký kết hợp tác chiến lược với Bệnh viện đa khoa quốc tế Huế.

Huế thúc đẩy mô hình du lịch y tế, chăm sóc sức khỏe

Chiều 30/6, Trung tâm Bảo tồn di tích Cố đô Huế và Bệnh viện đa khoa quốc tế Huế tổ chức lễ ký kết hợp tác chiến lược, đánh dấu bước phát triển mới trong mối quan hệ phối hợp giữa lĩnh vực bảo tồn di sản văn hóa và chăm sóc sức khỏe tại thành phố Huế.