Hạnh phúc không muộn của người mẹ mang gene bệnh nhược cơ Duchenne

Nhìn đứa con đầu lòng lớn lên với căn bệnh nhược cơ Duchenne vô cùng đau đớn, chị Lê Thị Nguyên sợ hãi khi nghĩ tới sinh đứa con thứ 2 khi bản thân chị mang gene bệnh ẩn. Nhưng khao khát làm mẹ lần thứ 2 không ngừng thôi thúc chị phải vượt qua những rào cản bệnh lý và kinh tế để chờ ngày hái quả ngọt. 
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung thực hiện chuyển phôi.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung thực hiện chuyển phôi.

17 tháng tuổi, con trai đầu lòng của vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên mới bắt đầu chập chững biết đi. Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Chỉ nghĩ con mình có vấn đề do thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian, nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

Cơn sốc ập đến gia đình, khi tại Bệnh viện nhi Trung ương, con chị được chẩn đoán bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị. Thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con.

Không chấp nhận sự thật, anh chị tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, thậm chí mời bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên không khỏi xót xa buồn tủi.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh tư vấn vợ chồng hiếm muộn.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh tư vấn vợ chồng hiếm muộn.

Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gene nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh). Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Khát khao làm mẹ một lần nữa được sinh ra con khỏe mạnh, tháng 5/2021, hai vợ chồng quyết định đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, thăm khám để thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Anh chị đến viện với tâm thế chỉ dám bỏ tiền để làm IVF một lần vì những năm tháng chăm con trai đầu lòng ốm đau, bệnh tật đã rất tốn kém. Trong quá trình thăm khám, vợ chồng chị kể lại toàn bộ hoàn cảnh gia đình, tiền sử bệnh cho bác sĩ ngay lần đầu thăm khám. Và may mắn cho chị Nguyên khi hồ sơ của gia đình chị được xét duyệt miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý.

Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gene trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Lần đó anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gene bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên của hành trình tại bệnh viện đã thành công, mang đến cho hai vợ chồng niềm hạnh phúc vô bờ vì sắp chạm đến ước mơ con yêu.

Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân sinh bé thứ 2 hoàn toàn khỏe mạnh.

Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân sinh bé thứ 2 hoàn toàn khỏe mạnh.

Đúng như mong ước, cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi. Ngày 8/1/2023 một sinh linh bé bỏng đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bố mẹ đặt tên con là Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa mặc dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng họ vẫn chọn cách tiến về phía trước, tin tưởng vào y học hiện đại và cuối cùng bố mẹ cũng đạt được ước mơ bế trên tay một bé yêu hoàn toàn khỏe mạnh.

Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gene bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

"Trong chương trình Tuần Lễ Vàng năm 2024 chúng tôi tiếp tục trao tặng 15 gói miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF tại bệnh viện. Năm nay là năm thứ 4 liên tiếp chúng tôi triển khai các gói hỗ trợ này với mong muốn hỗ trợ một phần tài chính, rút ngắn rào cản mang đến cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng không may mắn mang gene bệnh hiếm", bác sĩ Trung cho hay.

Theo chuyên gia này, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.

Có thể bạn quan tâm

Thừa ủy quyền của Chủ tịch nước, Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên trao Huân chương Lao động hạng Ba cho Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình. (Ảnh: MAI TÚ)

Xây dựng Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình trở thành cơ sở y tế phát triển chuyên sâu

Ngày 9/10, Bệnh viện Sức khỏe tâm thần Thái Bình (tỉnh Hưng Yên) tổ chức lễ kỷ niệm 50 năm thành lập và đón nhận Huân chương Lao động hạng Ba lần thứ hai. Dự lễ có Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên; các đồng chí lãnh đạo tỉnh Hưng Yên; đại diện các sở, ngành của tỉnh và các thế hệ cán bộ, nhân viên bệnh viện.

(Ảnh minh họa: Cục Dân số)

Giảm gánh nặng sinh và nuôi con để ứng phó mức sinh thấp

Để đưa mức sinh trở lại ngưỡng thay thế, việc khuyến khích các gia đình sinh đủ hai con cần đi cùng những chính sách hỗ trợ cụ thể. Từ mở rộng thời gian nghỉ thai sản đến xây dựng môi trường thuận lợi cho việc chăm sóc, nuôi dạy trẻ, chính sách dân số đang chuyển hướng nhằm giải quyết những áp lực cho người trẻ.

Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên trao giải tập thể. (Ảnh: Cục Dân số)

Gần 95 nghìn người tham gia cuộc thi tìm hiểu về mất cân bằng giới tính khi sinh

Sau một tháng triển khai trên nền tảng số, cuộc thi tìm hiểu về mất cân bằng giới tính khi sinh do Cục Dân số, Bộ Y tế tổ chức đã thu hút 94.752 người tham gia từ 34 tỉnh, thành phố, với hơn 86.700 bài thi hợp lệ, góp phần lan tỏa thông điệp bình đẳng giới và nâng cao giá trị của trẻ em gái trong cộng đồng.

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.

Chương trình Kết nối yêu thương là hoạt động được lãnh đạo Đảng, Nhà nước, Bộ Công an, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam cùng các cơ quan, doanh nghiệp đặc biệt quan tâm. (Ảnh: BẢO VY)

Doanh nhân Nguyễn Thị Phương Thảo dự chương trình "Kết nối yêu thương" của Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam

Tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam vừa tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Tại chương trình, Vietjet, Sovico và HDBank góp 30 tỷ đồng hỗ trợ phụ nữ, trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.