Bệnh mô liên kết hiếm gặp nhưng dễ biến chứng nguy hiểm

Bệnh mô liên kết hỗn hợp, là một bệnh tự miễn dịch ít gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng lâm sàng của lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì toàn thể và viêm đa cơ, với nồng độ rất cao của kháng thể kháng nhân kháng lại kháng nguyên Ribonucleoprotein.
Ảnh minh họa.
Ảnh minh họa.

Mới đây, Bệnh viện đa khoa Medlatec tiếp nhận chị N.T.H (30 tuổi) đến khám do hai má xuất hiện ban đỏ bất thường. Khai thác bệnh sử được biết, chị H. mắc giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân 10 năm nay, đang duy trì medrol 2mg/ngày.

Qua thăm khám, bệnh nhân có tổn thương da với ban đỏ ranh giới không rõ ở hai má, da căng mất màu, bề mặt không bong vảy và không nổi mụn nước. Xét nghiệm ANA bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang cho kết quả dương tính, với kiểu hình Speckled AC-4 (2+) và Cytoplasmic AC-20 (1+). Các kháng thể tự miễn như Anti-nRNP/Sm, Anti-DsDNA, Histones, Anti-SS-A, Anti-Ro-52 đều dương tính, còn Scl-70, CENP A và CENP B dương tính. Xét nghiệm máu ghi nhận giảm tiểu cầu còn 71 G/L.

Dựa trên các kết quả lâm sàng và cận lâm sàng, chị H. được chẩn đoán mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp, là một bệnh tự miễn dịch ít gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng lâm sàng của lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì toàn thể và viêm đa cơ, với nồng độ rất cao của kháng thể kháng nhân kháng lại kháng nguyên Ribonucleoprotein.

Người bệnh được chỉ định phác đồ điều trị cá nhân hóa, phù hợp với tình trạng cụ thể và được khuyến cáo tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời để giảm nguy cơ làm trầm trọng thêm bệnh.

Thạc sĩ, bác sĩ Trần Thị Thu - chuyên khoa Da liễu, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease - MCTD) là một bệnh tự miễn dịch, với tỷ lệ nữ mắc bệnh cao gấp 9 lần nam giới, phần lớn xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng tổn thương tại nhiều cơ quan, giao thoa giữa đặc điểm lâm sàng của các bệnh tự miễn dịch khác nhau như: lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm da cơ/viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp…

Nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được xác định, nhưng có một số yếu tố nguy cơ. Về yếu tố di truyền, nếu có người thân trong gia đình mắc các bệnh tự miễn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh mô liên kết. Một số gen như HLA-DR, HLA-DQ nếu bị biến đổi có thể khiến hệ miễn dịch nhận diện nhầm các mô bình thường của cơ thể là "kẻ thù" và tấn công chúng. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh tự miễn, bao gồm bệnh mô liên kết.

Các yếu tố môi trường như nhiễm virus (EBV, CMV), tiếp xúc với hóa chất độc hại (bụi silica, thuốc trừ sâu) và tia cực tím (UV) có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch bất thường, gây rối loạn tự miễn, đặc biệt ở những người có cơ địa nhạy cảm.

Hormone estrogen có thể ảnh hưởng đến hoạt động của hệ miễn dịch, làm tăng nguy cơ phát triển rối loạn tự miễn ở nữ giới.

Trong bệnh mô liên kết, cơ thể sản xuất các tự kháng thể như ANA (kháng thể kháng nhân) và anti-U1-RNP. Những tự kháng thể này nhận diện nhầm các protein bình thường trong cơ thể là "kẻ thù", dẫn đến việc hệ miễn dịch tấn công chính các mô và cơ quan, gây ra rối loạn tự miễn.

Cũng theo bác sĩ Thu, triệu chứng của bệnh mô liên kết rất đa dạng, phụ thuộc vào từng bệnh cụ thể, với các biểu hiện từ nhẹ đến nặng, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể.

Ở giai đoạn sớm của bệnh, các triệu chứng thường ít đặc hiệu như: mệt mỏi, đau cơ/ đau khớp và sốt nhẹ. Các triệu chứng đặc hiệu hơn là hội chứng Raynaud, với biểu hiện ngón tay trắng bệch, lạnh, sau đó chuyển sang tím xanh và cuối cùng là đỏ, khi gặp lạnh hoặc rối loạn cảm xúc. Một số trường hợp có thể có biến dạng khớp giống như bệnh viêm khớp dạng thấp.

Giai đoạn sau của bệnh, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương đa cơ quan trong cơ thể và nhiều biến chứng nghiêm trọng như: viêm cơ tim, sa van hai lá, viêm phổi kẽ, tăng áp mạch phổi, viêm gan tự miễn, hội chứng thận hư, viêm cầu thận, viêm màng não vô khuẩn, hội chứng đuôi ngựa...

Các triệu chứng có thể xuất hiện đồng thời hoặc tiến triển dần theo thời gian, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Để giảm nguy cơ mắc bệnh và kiểm soát bệnh hiệu quả, bác sĩ Thu khuyến cáo, nên đi khám chuyên khoa khi xuất hiện các triệu chứng bất thường và kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm biến chứng.

Ngoài ra, cần tránh ánh sáng mặt trời, sử dụng kem chống nắng, không hút thuốc, giữ ấm cơ thể khi thời tiết lạnh, duy trì chế độ ăn cân đối, bổ sung omega-3, tập thể dục nhẹ nhàng, quản lý stress thông qua các phương pháp thư giãn như thiền hoặc yoga.

MCTD là một bệnh tự miễn phức tạp, khó chẩn đoán do các đặc điểm chồng chéo với các bệnh tự miễn khác. Việc phân biệt MCTD với các hội chứng chồng lấp (overlap syndrome) và các bệnh tự miễn biệt hóa như lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống hoặc viêm da cơ là một thách thức lâm sàng. Vì MCTD có thể tiến triển thành các bệnh tự miễn biệt hóa sau nhiều năm, việc theo dõi và chẩn đoán chính xác là rất quan trọng.

Có thể bạn quan tâm

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.

Chương trình Kết nối yêu thương là hoạt động được lãnh đạo Đảng, Nhà nước, Bộ Công an, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam cùng các cơ quan, doanh nghiệp đặc biệt quan tâm. (Ảnh: BẢO VY)

Doanh nhân Nguyễn Thị Phương Thảo dự chương trình "Kết nối yêu thương" của Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam

Tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam vừa tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Tại chương trình, Vietjet, Sovico và HDBank góp 30 tỷ đồng hỗ trợ phụ nữ, trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

Tại buổi Họp báo Chính phủ thường kỳ tháng 9 diễn ra vào ngày 3/10, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà cho biết, Bộ Y tế đã nắm được thông tin về việc giá thiết bị y tế, giá thuốc trước khi nhập về Việt Nam đã được nâng so với nước ngoài; đồng thời phối hợp cung cấp thông tin theo yêu cầu của cơ quan chức năng.