Trường hợp giang mai bẩm sinh phát hiện muộn
Bác sĩ chuyên khoa II Trần Thị Vân Anh, Phó Trưởng Khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em cho biết, bệnh nhi nam gần 3 tuổi được gia đình đưa đến Bệnh viện Da liễu Trung ương để sàng lọc giang mai do có yếu tố nguy cơ từ bố mẹ.
Trẻ là con đầu, sinh thường đủ tháng (39 tuần), cân nặng lúc sinh 3 kg, không có biểu hiện bất thường ngay sau sinh. Trong quá trình mang thai, mẹ không được sàng lọc giang mai định kỳ. Gia đình không ghi nhận tiền sử sảy thai hay bệnh lý đặc biệt trước đó.
Khoảng 5 tháng trước khi nhập viện, trong quá trình khám sức khỏe để đi lao động ở nước ngoài, bố mẹ trẻ được phát hiện có xét nghiệm giang mai dương tính và đã được điều trị, tuy nhiên chưa theo phác đồ chuẩn khuyến cáo.
Khi được tư vấn lại về nguy cơ lây truyền từ mẹ sang con, gia đình chủ động đưa trẻ đến Bệnh viện Da liễu Trung ương để khám và sàng lọc. Kết quả xét nghiệm huyết thanh giang mai của trẻ cho thấy phản ứng dương tính với hiệu giá cao, trẻ được nhập viện để điều trị và theo dõi.
Khi đến khám, trẻ tỉnh táo, toàn trạng ổn định, da niêm mạc hồng hào, không sốt, ăn chơi tốt, phát triển thể chất phù hợp với lứa tuổi. Thăm khám lâm sàng chưa ghi nhận các biểu hiện điển hình của giang mai bẩm sinh như tổn thương da, mắt, tai, xương, răng hay thần kinh. Các cơ quan tim, phổi, bụng chưa phát hiện bất thường.
Xét nghiệm huyết thanh giang mai cho thấy hiệu giá kháng thể ở mức cao (RPR và xét nghiệm đặc hiệu dương tính), phù hợp với tình trạng nhiễm giang mai bẩm sinh.
Đây là trường hợp giang mai bẩm sinh phát hiện muộn, chưa có biểu hiện lâm sàng, nhiều khả năng do lây truyền từ mẹ sang con trong thai kỳ khi người mẹ mắc giang mai nhưng không được sàng lọc và điều trị đầy đủ trước sinh.
Điểm đáng lưu ý là trẻ hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng, dễ khiến gia đình chủ quan. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời ở giai đoạn này, trẻ có nguy cơ cao tiến triển các biến chứng nặng nề và khó hồi phục trong tương lai.
Bác sĩ chuyên khoa II Trần Thị Vân Anh cho biết, trẻ được chỉ định điều trị theo phác đồ chuẩn của Bộ Y tế Việt Nam và khuyến cáo của WHO/CDC đối với giang mai bẩm sinh phát hiện muộn. Trẻ được điều trị bằng penicillin theo đường tĩnh mạch với liều phù hợp.
Nhiều biến chứng khi phát hiện giang mai muộn, khuyến cáo sàng lọc giang mai định kỳ trong thai kỳ
Giang mai bẩm sinh là tình trạng nhiễm xoắn khuẩn Treponema pallidum từ mẹ sang con trong thời kỳ mang thai. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), năm 2022 ước tính có khoảng 700.000 trường hợp giang mai bẩm sinh trên toàn cầu, gây hơn 200.000 ca thai lưu, tử vong sơ sinh hoặc trẻ sinh ra với dị tật nặng.
Tỷ lệ lây truyền giang mai từ mẹ sang con phụ thuộc vào giai đoạn bệnh của mẹ: Giang mai sớm (có biểu hiện lâm sàng): 70–100%; giang mai tiềm ẩn sớm: khoảng 40%; giang mai muộn: khoảng 10%
Tại Việt Nam, số ca giang mai ở người lớn đang có xu hướng gia tăng, kéo theo sự xuất hiện của nhiều trường hợp giang mai bẩm sinh, đặc biệt tại các bệnh viện tuyến cuối. Không ít trường hợp được phát hiện muộn do phụ nữ mang thai không được sàng lọc đầy đủ, nhất là tại tuyến y tế cơ sở.
Giang mai bẩm sinh có thể không biểu hiện triệu chứng trong những năm đầu đời, nhưng nếu không điều trị, trẻ có nguy cơ xuất hiện các biến chứng muộn nghiêm trọng như: Rối loạn thính giác (điếc thần kinh); tổn thương mắt (viêm giác mạc kẽ, giảm thị lực); dị dạng xương (xương chày cong, trán dô); tổn thương thần kinh, chậm phát triển trí tuệ; tổn thương tim mạch và khớp.
"Những biến chứng này thường xuất hiện sau 2 tuổi và rất khó điều trị hồi phục hoàn toàn", bác sĩ chuyên khoa II Trần Thị Vân Anh nói.
Vì thế, với trẻ mắc giang mai, bác sĩ khuyến cáo cần phải theo dõi chặt chẽ, xét nghiệm huyết thanh định kỳ sau điều trị (3–6–12 tháng). Hiệu giá kháng thể cần giảm ít nhất 4 lần hoặc chuyển âm tính theo thời gian. Nếu được điều trị đầy đủ ở giai đoạn chưa có biểu hiện lâm sàng, trẻ có khả năng khỏi hoàn toàn và phát triển bình thường, không để lại di chứng. Với trường hợp trên, bệnh nhi đang trong quá trình điều trị và được theo dõi sát tại bệnh viện.
Bác sĩ Vân Anh chia sẻ, trường hợp này một lần nữa nhấn mạnh vai trò then chốt của sàng lọc giang mai định kỳ trong thai kỳ – một xét nghiệm đơn giản, chi phí thấp nhưng có thể cứu trẻ khỏi những di chứng nặng nề suốt đời.
Nếu người mẹ được phát hiện giang mai và điều trị đầy đủ bằng benzathin penicillin ít nhất 30 ngày trước sinh, nguy cơ lây truyền sang con có thể giảm xuống dưới 1–2%.
Bệnh viện Da liễu Trung ương đang tích cực phối hợp đa chuyên khoa (da liễu-sản khoa-nhi khoa), triển khai các xét nghiệm sàng lọc sớm và tham gia chương trình quốc gia “Loại trừ lây truyền giang mai từ mẹ sang con” (2018–2030), hướng tới mục tiêu sàng lọc ≥95% phụ nữ mang thai.
Chuyên gia da liễu khuyến cáo phụ nữ mang thai không nên bỏ qua sàng lọc giang mai: thực hiện ít nhất 1 lần trong 3 tháng đầu, lặp lại ở tuần 28–36 và khi sinh, đặc biệt với nhóm nguy cơ cao. Khi xét nghiệm dương tính, cần điều trị ngay bằng penicillin theo đúng phác đồ để bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Cả hai vợ chồng cần được sàng lọc và điều trị khi cần thiết; không chờ đến khi có triệu chứng: giang mai có thể “im lặng” nhưng hậu quả để lại là rất nặng nề.
