Bảy lần mổ hoại tử ruột mới phát hiện ra đúng bệnh

Sự kết hợp của 2 đột biến gene liên quan rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua cho nam bệnh nhân. 

Vết sẹo mổ hoại tử ruột của bệnh nhân.
Vết sẹo mổ hoại tử ruột của bệnh nhân.

Trong vòng 3 năm, người đàn ông trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng. Không chấp nhận sống chung với nguy cơ cắt ruột thêm lần nữa, bệnh nhân tìm đến Medlatec với hy vọng tìm ra câu trả lời cuối cùng.

Bệnh nhân nam, sinh năm 1969, sống tại Buôn Ma Thuột, Đắk Lắk. Trong vòng 3 năm, ông phải trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng do tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới - một bệnh lý rất hiếm gặp.

Tĩnh mạch mạc treo tràng dưới là mạch máu quan trọng dẫn máu từ ruột già về gan. Khi tĩnh mạch này bị tắc bởi cục máu đông, máu không thể lưu thông, ruột bị thiếu máu nuôi, dẫn tới hoại tử. Tình trạng này thường diễn tiến nhanh, gây đau bụng dữ dội, chướng bụng, nôn ói và đe dọa tính mạng nếu không phẫu thuật kịp thời.

Bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm là "vô căn" - tức không rõ nguyên nhân, chính vì vậy, dù đã trải qua nhiều lần mổ, nguyên nhân gốc rễ của bệnh vẫn chưa được tìm ra, khiến tình trạng tái phát liên tục.

Không chấp nhận tiếp tục sống trong nỗi lo cắt ruột thêm một lần nữa, bệnh nhân quyết định vượt hơn 1.400 km từ Buôn Ma Thuột ra Hà Nội, tìm đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec. Tại đây, ông được bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Quang Minh, Trưởng khoa Tim mạch trực tiếp thăm khám.

Sau khi khai thác kỹ tiền sử bệnh, xem xét hồ sơ y tế và các lần mổ trước đó, bác sĩ Minh nghi ngờ nguyên nhân sâu xa là do bệnh lý tăng đông máu di truyền (thrombophilia).

Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm đột biến gene thrombophilia và kết quả cho thấy đột biến dị hợp tử MTHFR A1298C và PAI-1/Serpine 1 - hai gene liên quan đến rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông tĩnh mạch mạn tính.

Sự kết hợp của 2 đột biến này khiến cơ thể luôn ở trạng thái “ngầm” tăng đông, mà không có các dấu hiệu rõ ràng như rung nhĩ, ung thư hay hội chứng kháng phospholipid. Đây chính là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua.

Hiện tại, bệnh nhân được chỉ định sử dụng thuốc chống đông đường uống tác động trực tiếp (DOAC) dài hạn để dự phòng huyết khối, kết hợp tái khám định kỳ hoặc thực hiện xét nghiệm theo dõi tại nhà nhằm kiểm soát tình trạng đông máu. Sau 6 tháng điều trị, tình trạng bệnh nhân ổn định.

Đây là một ca bệnh điển hình cho vai trò của y học chính xác (precision medicine). Trong nhiều trường hợp huyết khối tái phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm gen là “chìa khóa” giúp tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn, từ đó đưa ra hướng điều trị dự phòng hiệu quả.

Có thể bạn quan tâm

Tài liệu truyền thông về những điều cần biết về bệnh do não mô cầu. (Ảnh: Minh họa)

Phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh do não mô cầu có ý nghĩa quan trọng hạn chế biến chứng nặng và tử vong

Tối 17/10, Cục Phòng bệnh (Bộ Y tế) cho biết, theo thông tin của hệ thống giám sát bệnh truyền nhiễm, từ ngày 14-16/10/2026, tại Trường trung học cơ sở Hai Bà Trưng (xã Hiệp Phước), Thành phố Hồ Chí Minh ghi nhận chùm ba ca bệnh nhiễm trùng do não mô cầu trong đó có một trường hợp tử vong. 

Bệnh viện đa khoa Bạc Liêu thuộc tỉnh Cà Mau. (Ảnh: TRỌNG DUY)

Cà Mau: Bệnh viện đa khoa Bạc Liêu được công nhận đạt hạng I

Với hành trình gần 120 năm xây dựng và phát triển, hiện nay, Bệnh viện đa khoa Bạc Liêu (tỉnh Cà Mau) là một trong những cơ sở khám, chữa bệnh quan trọng, hàng đầu của tỉnh. Bệnh viện hiện có hơn 1.000 nhân sự, trong đó gần 260 bác sĩ, quy mô hơn 1.000 giường bệnh.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Công Hựu, Giám đốc Bệnh viện E phát biểu tại lễ kỷ niệm. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Bệnh viện E tạo bước tiến mới trong điều trị kỹ thuật cao

Đánh dấu chặng đường 59 năm xây dựng và phát triển, Bệnh viện E ghi nhận những thành tựu mới trong lĩnh vực ghép tạng, hồi sức tích cực và chẩn đoán hình ảnh. Đặc biệt, năm 2026, bệnh viện triển khai thành công ca lấy đa tạng và ghép thận đầu tiên, đồng thời phối hợp điều phối tạng hiến để ghép cho 6 người bệnh tại 3 miền.

Lãnh đạo Đảng ủy, Ủy ban nhân dân xã Ea M'Droh đến tận nhà dân tuyên truyền, vận động nhân dân tham gia khám sức khỏe định kỳ. (Ảnh: CÔNG LÝ)

Hơn 82,42% dân số tỉnh Đắk Lắk được khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc

Mặc dù là tỉnh có địa bàn rộng, địa hình phức tạp, dân số đông, sinh sống phân tán và thời tiết không thuận lợi, nhưng thời gian qua các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk đã đẩy mạnh công tác khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc cho người dân, nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Người dân mua sắm thực phẩm tại siêu thị. (Ảnh: ĐỖ THOA)

Bộ Y tế từng bước chuẩn bị nền tảng quản lý an toàn thực phẩm dựa trên phân tích nguy cơ

Dự thảo Luật An toàn thực phẩm (sửa đổi) đánh dấu bước đột phá về đổi mới tư duy quản lý an toàn thực phẩm, chuyển từ kiểm soát từng khâu riêng lẻ, ứng phó bị động sang quản lý toàn bộ chuỗi giá trị thực phẩm dựa trên nguy cơ, chủ động phòng ngừa từ sớm thông qua phân tích nguy cơ.

Đội ngũ y, bác sĩ thực hiện việc lấy tạng. (Ảnh: SONG NGÂN)

Ca hiến tạng đầu tiên tại Gia Lai: Dấu mốc lịch sử của y tế địa phương

Ngày 15/10, Bệnh viện Hùng Vương Gia Lai đã phối hợp thành công với Trung tâm Điều phối ghép tạng quốc gia và các bệnh viện lớn trong cả nước để thực hiện ca hiến tạng từ người chết não đầu tiên tại tỉnh Gia Lai - một dấu mốc giàu ý nghĩa nhân văn, khẳng định năng lực chuyên môn và sự phát triển của hệ thống y tế địa phương.

Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà (ở giữa) và đại diện các vụ, cục liên quan trao đổi những nội dung mới của các dự án luật thuộc ngành y tế chuẩn bị trình Kỳ họp thứ 2, Quốc hội khóa XVI. (Ảnh: Trần Minh)

Sửa đổi, bổ sung hành lang pháp lý để công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân hiệu quả hơn

Nhằm giải quyết các vấn đề liên quan đến sắp xếp bộ máy tổ chức; thực hiện cắt giảm, đơn giản hóa thủ tục hành chính, phân cấp, phân quyền trong lĩnh vực y tế; bảo đảm tính thống nhất của hệ thống pháp luật, Bộ Y tế đang khẩn trương hoàn thiện để trình Kỳ họp thứ 2, Quốc hội khóa XVI tới đây bốn dự án luật liên quan.

Tiến sĩ Tống Trần Hà, Phó Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em phát biểu.

Đau mạn tính và loãng xương đe dọa sức khỏe phụ nữ tuổi trung niên

Khoảng 30-40% phụ nữ mãn kinh bị loãng xương, trong khi những cơn đau cơ xương khớp, đau đầu và rối loạn tiết niệu sinh dục thường bị xem là biểu hiện bình thường. Việc chủ quan trước những thay đổi sức khỏe ở giai đoạn tiền mãn kinh, mãn kinh có thể khiến phụ nữ bỏ lỡ cơ hội phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý liên quan.

Bệnh nhân tổn thương nhiều cơ quan khi mắc sốt rét nặng. (Ảnh: BVCC)

Người đàn ông hôn mê, suy đa cơ quan vì sốt rét sau khi trở về từ châu Phi

Vàng da, vàng mắt kéo dài sau khi trở về từ Congo, người đàn ông 46 tuổi tự uống thuốc nam thay vì nhập viện điều trị. Chỉ đến khi rối loạn ý thức, phải thở máy, bệnh nhân mới được phát hiện mắc sốt rét nặng, tổn thương nhiều cơ quan. Ca bệnh cảnh báo nguy cơ bỏ sót sốt rét ở người trở về từ vùng dịch lưu hành.