Bảy lần mổ hoại tử ruột mới phát hiện ra đúng bệnh

Sự kết hợp của 2 đột biến gene liên quan rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua cho nam bệnh nhân. 

Vết sẹo mổ hoại tử ruột của bệnh nhân.
Vết sẹo mổ hoại tử ruột của bệnh nhân.

Trong vòng 3 năm, người đàn ông trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng. Không chấp nhận sống chung với nguy cơ cắt ruột thêm lần nữa, bệnh nhân tìm đến Medlatec với hy vọng tìm ra câu trả lời cuối cùng.

Bệnh nhân nam, sinh năm 1969, sống tại Buôn Ma Thuột, Đắk Lắk. Trong vòng 3 năm, ông phải trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng do tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới - một bệnh lý rất hiếm gặp.

Tĩnh mạch mạc treo tràng dưới là mạch máu quan trọng dẫn máu từ ruột già về gan. Khi tĩnh mạch này bị tắc bởi cục máu đông, máu không thể lưu thông, ruột bị thiếu máu nuôi, dẫn tới hoại tử. Tình trạng này thường diễn tiến nhanh, gây đau bụng dữ dội, chướng bụng, nôn ói và đe dọa tính mạng nếu không phẫu thuật kịp thời.

Bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm là "vô căn" - tức không rõ nguyên nhân, chính vì vậy, dù đã trải qua nhiều lần mổ, nguyên nhân gốc rễ của bệnh vẫn chưa được tìm ra, khiến tình trạng tái phát liên tục.

Không chấp nhận tiếp tục sống trong nỗi lo cắt ruột thêm một lần nữa, bệnh nhân quyết định vượt hơn 1.400 km từ Buôn Ma Thuột ra Hà Nội, tìm đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec. Tại đây, ông được bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Quang Minh, Trưởng khoa Tim mạch trực tiếp thăm khám.

Sau khi khai thác kỹ tiền sử bệnh, xem xét hồ sơ y tế và các lần mổ trước đó, bác sĩ Minh nghi ngờ nguyên nhân sâu xa là do bệnh lý tăng đông máu di truyền (thrombophilia).

Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm đột biến gene thrombophilia và kết quả cho thấy đột biến dị hợp tử MTHFR A1298C và PAI-1/Serpine 1 - hai gene liên quan đến rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông tĩnh mạch mạn tính.

Sự kết hợp của 2 đột biến này khiến cơ thể luôn ở trạng thái “ngầm” tăng đông, mà không có các dấu hiệu rõ ràng như rung nhĩ, ung thư hay hội chứng kháng phospholipid. Đây chính là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua.

Hiện tại, bệnh nhân được chỉ định sử dụng thuốc chống đông đường uống tác động trực tiếp (DOAC) dài hạn để dự phòng huyết khối, kết hợp tái khám định kỳ hoặc thực hiện xét nghiệm theo dõi tại nhà nhằm kiểm soát tình trạng đông máu. Sau 6 tháng điều trị, tình trạng bệnh nhân ổn định.

Đây là một ca bệnh điển hình cho vai trò của y học chính xác (precision medicine). Trong nhiều trường hợp huyết khối tái phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm gen là “chìa khóa” giúp tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn, từ đó đưa ra hướng điều trị dự phòng hiệu quả.

Có thể bạn quan tâm

Lãnh đạo Bệnh viện Y học cổ Hà Đông và Trạm Y tế phường Dương Nội ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn giữa hai đơn vị.

Kết hợp hài hòa giữa y học cổ truyền và y học hiện đại trong chăm sóc sức khỏe nhân dân

Chiều 28/1, Bệnh viện Y học cổ truyền Hà Đông tổ chức ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn với Trạm Y tế phường Dương Nội (Hà Nội). Đây là hoạt động nhằm hiện thực hóa Nghị quyết số 72-NQ/TW ngày 9/9/2025 của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân.

Sau gần một thập kỷ, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã triển khai thành công 8 loại hình ghép mô, tạng và thực hiện hơn 1.000 ca ghép tạng.

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đẩy mạnh kỹ thuật công nghệ cao, hướng tới chuẩn quốc tế

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đang từng bước chuẩn bị điều kiện triển khai ghép từ người hiến chết tim và ứng dụng phẫu thuật robot trong lấy-ghép tạng. Các lĩnh vực mũi nhọn như y học chính xác, điều trị cá thể hóa, phẫu thuật công nghệ cao và tạo hình-thẩm mỹ là mục tiêu trọng tâm phát triển của bệnh viện trong năm 2026.

Quang cảnh cuộc họp.

Tăng cường phúc lợi động vật đồng hành trong tiếp cận Một Sức khỏe

Ngày 27/1, tại Hà Nội, trong khuôn khổ Đối tác Một Sức khỏe về phòng, chống bệnh lây truyền từ động vật sang người tại Việt Nam, Bộ Nông nghiệp và Môi trường phối hợp Tổ chức Phúc lợi động vật toàn cầu - FOUR PAWS tổ chức Cuộc họp lần thứ ba của Nhóm công tác kỹ thuật về Động vật đồng hành.

Công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ SMILE Pro Vision ID giúp dự báo xu hướng thay đổi thị lực.

Công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ mới giúp dự báo xu hướng thay đổi thị lực

Bạn Trang Nhung (sinh năm 2016) vừa rời phòng mổ cận bằng công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ SMILE Pro Vision ID lúc 11 giờ trưa nay, 26/1. Nhung tâm sự vốn là người sợ đau, nhưng bằng phương pháp này, Nhung không thấy đau gì, thời gian mổ nhanh, phục hồi nhanh và cô còn được dự báo sự thay đổi thị lực trong tương lai. 

Danone Anh thông báo thu hồi sản phẩm sữa Aptamil First Infant Formula 800g trên website hôm 24/1. (Ảnh: Aptamil)

Yêu cầu ngừng kinh doanh sữa Aptamil First Infant Formula do nghi nhiễm độc tố trên các sàn thương mại điện tử

Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có văn bản gửi Cục Thương mại điện tử và Kinh tế số (Bộ Công thương) đề nghị phối hợp quản lý hoạt động kinh doanh thực phẩm trên các sàn thương mại điện tử, liên quan sản phẩm sữa công thức Aptamil First Infant Formula 800g có nguy cơ mất an toàn.