Bảy lần mổ hoại tử ruột mới phát hiện ra đúng bệnh

Sự kết hợp của 2 đột biến gene liên quan rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua cho nam bệnh nhân. 

Vết sẹo mổ hoại tử ruột của bệnh nhân.
Vết sẹo mổ hoại tử ruột của bệnh nhân.

Trong vòng 3 năm, người đàn ông trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng. Không chấp nhận sống chung với nguy cơ cắt ruột thêm lần nữa, bệnh nhân tìm đến Medlatec với hy vọng tìm ra câu trả lời cuối cùng.

Bệnh nhân nam, sinh năm 1969, sống tại Buôn Ma Thuột, Đắk Lắk. Trong vòng 3 năm, ông phải trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng do tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới - một bệnh lý rất hiếm gặp.

Tĩnh mạch mạc treo tràng dưới là mạch máu quan trọng dẫn máu từ ruột già về gan. Khi tĩnh mạch này bị tắc bởi cục máu đông, máu không thể lưu thông, ruột bị thiếu máu nuôi, dẫn tới hoại tử. Tình trạng này thường diễn tiến nhanh, gây đau bụng dữ dội, chướng bụng, nôn ói và đe dọa tính mạng nếu không phẫu thuật kịp thời.

Bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm là "vô căn" - tức không rõ nguyên nhân, chính vì vậy, dù đã trải qua nhiều lần mổ, nguyên nhân gốc rễ của bệnh vẫn chưa được tìm ra, khiến tình trạng tái phát liên tục.

Không chấp nhận tiếp tục sống trong nỗi lo cắt ruột thêm một lần nữa, bệnh nhân quyết định vượt hơn 1.400 km từ Buôn Ma Thuột ra Hà Nội, tìm đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec. Tại đây, ông được bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Quang Minh, Trưởng khoa Tim mạch trực tiếp thăm khám.

Sau khi khai thác kỹ tiền sử bệnh, xem xét hồ sơ y tế và các lần mổ trước đó, bác sĩ Minh nghi ngờ nguyên nhân sâu xa là do bệnh lý tăng đông máu di truyền (thrombophilia).

Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm đột biến gene thrombophilia và kết quả cho thấy đột biến dị hợp tử MTHFR A1298C và PAI-1/Serpine 1 - hai gene liên quan đến rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông tĩnh mạch mạn tính.

Sự kết hợp của 2 đột biến này khiến cơ thể luôn ở trạng thái “ngầm” tăng đông, mà không có các dấu hiệu rõ ràng như rung nhĩ, ung thư hay hội chứng kháng phospholipid. Đây chính là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua.

Hiện tại, bệnh nhân được chỉ định sử dụng thuốc chống đông đường uống tác động trực tiếp (DOAC) dài hạn để dự phòng huyết khối, kết hợp tái khám định kỳ hoặc thực hiện xét nghiệm theo dõi tại nhà nhằm kiểm soát tình trạng đông máu. Sau 6 tháng điều trị, tình trạng bệnh nhân ổn định.

Đây là một ca bệnh điển hình cho vai trò của y học chính xác (precision medicine). Trong nhiều trường hợp huyết khối tái phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm gen là “chìa khóa” giúp tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn, từ đó đưa ra hướng điều trị dự phòng hiệu quả.

Có thể bạn quan tâm

Nhân viên y tế nhập liệu hồ sơ sức khỏe điện tử cho người dân.

Tây Ninh đẩy mạnh số hóa, thu hút nhân lực y tế

Ngày 4/5, Sở Y tế tỉnh Tây Ninh thông tin, tính đến hết quý I/2026, toàn tỉnh đã tạo lập hồ sơ sức khỏe điện tử cho gần 3,1 triệu người, đạt tỷ lệ 96,94%, vượt xa mục tiêu đề ra. Song song đó, bệnh án điện tử đã được triển khai tại 4 bệnh viện, giúp giảm thiểu giấy tờ, nâng cao khả năng lưu trữ và chia sẻ dữ liệu y tế.

[Video] Sự thật về nhịn ăn trước khi chụp CT

[Video] Sự thật về nhịn ăn trước khi chụp CT

Liệu có cần nhịn ăn tuyệt đối trước khi chẩn đoán hình ảnh hay có khung giờ nào là tốt nhất để chụp chiếu hiệu quả tốt nhất? Hãy cùng nghe tư vấn từ Bác sĩ để giải đáp cho thắc mắc này.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Như Hải, Phó Hiệu trưởng Trường đại học Y Dược (Đại học Quốc gia Hà Nội) hướng dẫn sinh viên về thực hành lâm sàng răng hàm mặt.

Đổi mới đào tạo nhân lực chất lượng cao ngành y tế

Đào tạo bác sĩ nội trú cũng là một hệ đào tạo đặc thù của khối ngành sức khỏe. Trong bối cảnh cả ngành y tế cũng như giáo dục đại học đang đứng trước yêu cầu đổi mới và hội nhập quốc tế, thì việc đào tạo đội ngũ nhân lực này cũng cần phải có những thay đổi.

Bệnh nhân H. và 2 gói thuốc đông y gia truyền giả bị lừa mua.

Cẩn trọng với thuốc đông y gia truyền giả

Thời gian gần đây, nhiều vụ việc sản xuất, kinh doanh thuốc đông y giả liên tục bị cơ quan chức năng phát hiện và thu giữ. Sản phẩm được quảng cáo là thuốc đông y gia truyền có tác dụng chữa bách bệnh, kể cả ung thư, nhưng bên trong lại chứa chất cấm.

Hình ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị.

Ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát liên tiếp, lời cảnh báo từ bác sĩ

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) – loại ung thư da phổ biến nhất – thường có tiên lượng tốt nhưng không hề “vô hại” như nhiều người nghĩ. Trường hợp một bệnh nhân gần 60 tuổi phải phẫu thuật tới 3 lần do tái phát liên tiếp cho thấy tính chất xâm lấn âm thầm, ranh giới khó kiểm soát của bệnh, đặc biệt ở vùng mặt nguy cơ cao.

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

Trong bối cảnh ngành y tế Việt Nam đứng trước yêu cầu đổi mới về công nghệ và nâng cao chất lượng điều trị, việc xuất hiện những sản phẩm “Make in Vietnam” mang hàm lượng khoa học cao không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả chăm sóc sức khỏe mà còn khẳng định năng lực nghiên cứu, làm chủ công nghệ của doanh nghiệp trong nước.

Tiến sĩ, bác sĩ Cao Việt Tùng thực hiện thay van động mạch phổi qua da cho bé L.V với sự tư vấn của chuyên gia Hàn Quốc.

Tránh “cưa xương ức” lần hai, bé 14 tuổi được thay van tim qua da chỉ trong 2 giờ

13 năm sau ca phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot, van động mạch phổi dần suy giảm theo quy luật tự nhiên của cơ thể, khiến bé gái đứng trước nguy cơ phải cưa xương ức để thay van lần hai. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật tiên tiến thay van động mạch phổi qua da, em đã có thể tránh được cuộc đại phẫu thêm một lần nữa.

Quang cảnh hội nghị chiều 28/4 nhằm tháo gỡ khó khăn cho "phòng tuyến" y tế cơ sở trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Cà Mau nhận diện để gỡ khó cho tuyến y tế cơ sở

Kể từ khi chính thức thu gọn từ 164 xuống còn 64 đơn vị (sau hợp nhất tỉnh), hệ thống y tế cơ sở tại Cà Mau đối mặt với không ít khó khăn, nhất là thiếu hụt lãnh đạo, biên chế chuyên môn, cùng hạ tầng chắp vá... Đây là những điểm nghẽn được lãnh đạo Cà Mau nhận diện để sớm khơi thông.