Bảy lần mổ hoại tử ruột mới phát hiện ra đúng bệnh

Sự kết hợp của 2 đột biến gene liên quan rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua cho nam bệnh nhân. 

Vết sẹo mổ hoại tử ruột của bệnh nhân.
Vết sẹo mổ hoại tử ruột của bệnh nhân.

Trong vòng 3 năm, người đàn ông trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng. Không chấp nhận sống chung với nguy cơ cắt ruột thêm lần nữa, bệnh nhân tìm đến Medlatec với hy vọng tìm ra câu trả lời cuối cùng.

Bệnh nhân nam, sinh năm 1969, sống tại Buôn Ma Thuột, Đắk Lắk. Trong vòng 3 năm, ông phải trải qua tới 7 lần phẫu thuật vì hoại tử đại tràng do tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới - một bệnh lý rất hiếm gặp.

Tĩnh mạch mạc treo tràng dưới là mạch máu quan trọng dẫn máu từ ruột già về gan. Khi tĩnh mạch này bị tắc bởi cục máu đông, máu không thể lưu thông, ruột bị thiếu máu nuôi, dẫn tới hoại tử. Tình trạng này thường diễn tiến nhanh, gây đau bụng dữ dội, chướng bụng, nôn ói và đe dọa tính mạng nếu không phẫu thuật kịp thời.

Bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm là "vô căn" - tức không rõ nguyên nhân, chính vì vậy, dù đã trải qua nhiều lần mổ, nguyên nhân gốc rễ của bệnh vẫn chưa được tìm ra, khiến tình trạng tái phát liên tục.

Không chấp nhận tiếp tục sống trong nỗi lo cắt ruột thêm một lần nữa, bệnh nhân quyết định vượt hơn 1.400 km từ Buôn Ma Thuột ra Hà Nội, tìm đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec. Tại đây, ông được bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Quang Minh, Trưởng khoa Tim mạch trực tiếp thăm khám.

Sau khi khai thác kỹ tiền sử bệnh, xem xét hồ sơ y tế và các lần mổ trước đó, bác sĩ Minh nghi ngờ nguyên nhân sâu xa là do bệnh lý tăng đông máu di truyền (thrombophilia).

Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm đột biến gene thrombophilia và kết quả cho thấy đột biến dị hợp tử MTHFR A1298C và PAI-1/Serpine 1 - hai gene liên quan đến rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông tĩnh mạch mạn tính.

Sự kết hợp của 2 đột biến này khiến cơ thể luôn ở trạng thái “ngầm” tăng đông, mà không có các dấu hiệu rõ ràng như rung nhĩ, ung thư hay hội chứng kháng phospholipid. Đây chính là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua.

Hiện tại, bệnh nhân được chỉ định sử dụng thuốc chống đông đường uống tác động trực tiếp (DOAC) dài hạn để dự phòng huyết khối, kết hợp tái khám định kỳ hoặc thực hiện xét nghiệm theo dõi tại nhà nhằm kiểm soát tình trạng đông máu. Sau 6 tháng điều trị, tình trạng bệnh nhân ổn định.

Đây là một ca bệnh điển hình cho vai trò của y học chính xác (precision medicine). Trong nhiều trường hợp huyết khối tái phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm gen là “chìa khóa” giúp tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn, từ đó đưa ra hướng điều trị dự phòng hiệu quả.

Có thể bạn quan tâm

Quang cảnh lễ phát động chiến dịch cao điểm khám sức khỏe định kỳ và khám sàng lọc cho người dân tỉnh Quảng Trị năm 2026,

Quảng Trị phát động khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc cho người dân

Sáng 12/7, tại Trạm Y tế phường Đồng Hới, Ủy ban nhân dân tỉnh Quảng Trị tổ chức lễ phát động chiến dịch cao điểm khám sức khỏe định kỳ và khám sàng lọc cho người dân toàn tỉnh năm 2026. Phó Chủ tịch Ủy ban nhân dân tỉnh Hoàng Xuân Tân và lãnh đạo các ngành, địa phương và bà con nhân dân Đồng Hới đến dự. 

Đội ngũ y, bác sĩ Học viện Y-Dược học cổ truyền Việt Nam và Bệnh viện Tuệ Tĩnh khám, tư vấn về sức khỏe cho người dân trên địa bàn xã Kiều Phú.

Phát huy vai trò của y học cổ truyền trong chăm sóc sức khỏe người dân

Ngày 9/7/2026, Thủ tướng Chính phủ có Quyết định số 1250/QĐ-TTg về việc ban hành Kế hoạch thực hiện Thông báo số 68-TB/VPTW ngày 26/5/2026 của Văn phòng Trung ương Đảng về kết luận của đồng chí Tổng Bí thư, Chủ tịch nước tại buổi làm việc với Đảng ủy Bộ Y tế về phát triển ngành Y học cổ truyền Việt Nam (Kế hoạch).

Người dân xã Cái Chiên được khám sức khỏe, tư vấn và sàng lọc bệnh miễn phí theo kế hoạch của tỉnh.

Quảng Ninh nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho nhân dân

Nhằm tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe cho nhân dân, tỉnh Quảng Ninh đã xây dựng kế hoạch, hướng dẫn các địa phương, phân công cho các bệnh viện, đơn vị y tế hỗ trợ các xã, phường thực hiện rà soát, tổ chức khám sức khỏe định kỳ hoặc khám sàng lọc miễn phí cho người dân trên địa bàn tỉnh.

Diễn đàn Lãnh đạo Sinh hoạt Y khoa Pháp-Việt lần thứ 30 được tổ chức tại khách sạn Melia Hà Nội.

AS ONE: Chung tay hiện thực hóa mục tiêu kiểm soát tăng huyết áp và đái tháo đường tại Việt Nam, giai đoạn 2026-2030

Trong khuôn khổ chuỗi hoạt động kỷ niệm 30 năm Sinh hoạt Y khoa Pháp-Việt và 10 năm Hệ sinh thái “Ngày Đầu Tiên”, Hội thảo chuyên gia AS ONE Expert Meeting và Diễn đàn Lãnh đạo Sinh hoạt Y khoa Pháp-Việt lần thứ 30 đã quy tụ các cơ quan quản lý y tế, chuyên gia trong nước và quốc tế, cơ sở khám chữa bệnh trên cả nước...

Thủ tướng Chính phủ Lê Minh Hưng phát biểu chỉ đạo. (Ảnh: TRẦN HẢI)

Phát huy tính chủ động, sáng tạo để nâng cao chất lượng dịch vụ y tế

Tại lễ khai trương Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình, Thủ tướng Lê Minh Hưng yêu cầu Bộ Y tế tiếp tục hoàn thiện cơ chế, đổi mới quản trị bệnh viện, tạo điều kiện để các cơ sở y tế phát huy tính chủ động, sáng tạo, nâng cao chất lượng khám, chữa bệnh và xây dựng hệ sinh thái y tế hiện đại, đồng bộ.

[Video] Khám phá bên trong Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình

[Video] Khám phá bên trong Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình

Sau hơn 10 năm chờ đợi, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình sẽ chính thức đi vào hoạt động từ chiều nay 9/7. Đây là dấu mốc quan trọng trong quá trình mở rộng mạng lưới khám chữa bệnh chất lượng cao của bệnh viện, đưa các kỹ thuật ngoại khoa chuyên sâu đến gần hơn với người dân khu vực Đồng bằng sông Hồng.

Phó Chủ tịch Ủy ban nhân dân thành phố Hà Nội Vũ Thu Hà thăm hỏi, động viên người khuyết tật tham dự lễ khai trương mô hình.

Triển khai thí điểm mô hình cho người khuyết tật, người yếu thế dựa vào gia đình và cộng đồng

Việc triển khai mô hình phải hướng tới hiệu quả thực chất, lấy chất lượng phục hồi chức năng và lợi ích của người dân làm thước đo. Đặc biệt, mô hình phải được tổ chức vận hành thực sự hiệu quả, được đánh giá bằng chất lượng phục hồi chức năng và những lợi ích thiết thực mang lại cho người dân sinh sống trên địa bàn.