Nghiên cứu chỉ ra rằng, sự kết hợp giữa liệu pháp tế bào gốc và can thiệp giáo dục có thể giúp ích đáng kể cho trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
“Giao tiếp xã hội, ngôn ngữ và các kỹ năng hàng ngày được cải thiện rõ rệt trong vòng 18 tháng sau khi cấy ghép tế bào gốc. Ngược lại, các hành vi lặp đi lặp lại và chứng tăng động giảm đáng kể”, tác giả của nghiên cứu, GS, TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec tại Hà Nội cho biết.
Nghiên cứu được quốc tế công nhận về ứng dụng tế bào gốc cho các bệnh lý thần kinh khác nhau, bao gồm bại não do ngạt, bại não do đốt sống sơ sinh, bại não do xuất huyết nội sọ ở thời kỳ sơ sinh. Ông và nhóm các nhà khoa học của Vinmec đã hợp tác với các nhà nghiên cứu tại Đại học Stanford và Đại học Keele trong nghiên cứu kéo dài hai năm.
Theo Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh có trụ sở tại Mỹ, rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến hơn 18 trẻ trong số 1.000 trẻ em trên 8 tuổi. Nó bao gồm một loạt các rối loạn phức tạp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt giao tiếp và tương tác xã hội, sự quan tâm bị hạn chế và hành vi bằng lời nói và không lời lặp đi lặp lại. Trẻ bị ASD cũng thường bị rối loạn giấc ngủ, co giật và khó tiêu hóa.
Trong khi nguyên nhân của nó vẫn chưa được xác định, nhiều yếu tố - bao gồm đột biến di truyền, rối loạn điều hòa miễn dịch, giảm lưu lượng máu trong não, tiếp xúc với kháng thể của mẹ khi mang thai và kết nối chức năng yếu giữa các vùng não - dường như góp phần vào sự phát triển của ASD. Cần có nhiều phương pháp tiếp cận bao gồm liệu pháp hành vi, liệu pháp vận động, liệu pháp ngôn ngữ và thuốc để cải thiện các triệu chứng của căn bệnh này.
Các can thiệp về giáo dục và hành vi cũng rất quan trọng. Bằng chứng chỉ ra rằng trẻ nhỏ mắc ASD được hưởng lợi từ các biện pháp can thiệp tập trung vào việc cải thiện tương tác xã hội, giao tiếp và các hành vi thách thức. Tuy nhiên, thật không may, nhiều trẻ em nhận được những phương pháp điều trị này vẫn bị suy giảm đáng kể.
“Để tìm kiếm kết quả tốt hơn cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ, các phương pháp điều trị thay thế và bổ sung đang được nghiên cứu”, GS, TS Liêm nói.
“Vì liệu pháp tế bào gốc đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong các thử nghiệm lâm sàng điều trị một số loại tình trạng thần kinh khác nhau như bại não, chấn thương não, tổn thương tủy sống, các nhà nghiên cứu đã đưa ra giả thuyết rằng nó cũng có thể hữu ích trong việc điều trị ASD”, ông cho biết.
Trên thực tế, một nghiên cứu gần đây sử dụng một dòng chuột được lai tạo để có các triệu chứng giống tự kỷ cho thấy việc cấy ghép tế bào gốc trung mô dẫn đến giảm các hành vi khuôn mẫu, giảm độ cứng nhận thức và cải thiện hành vi xã hội. Điều này và các nghiên cứu trên động vật khác đã chứng minh sự an toàn của liệu pháp này đã mở đường cho các thử nghiệm tiếp theo ở trẻ em.
Tuy nhiên, theo GS Liêm: “Trong khi báo cáo kết quả nhất quán về cơ bản, sự khác biệt vẫn còn xung quanh nguồn tế bào, cách chế biến, liều lượng và đường phân phối. Mục đích của nghiên cứu của chúng tôi là điều tra tính an toàn và kết quả lâm sàng của việc cấy ghép tế bào đơn nhân tủy xương tự thân (BMMNC) liều lượng cao kết hợp với can thiệp giáo dục”.
30 trẻ em trong độ tuổi từ 3 đến 7, với chẩn đoán tự kỷ được xác nhận và có điểm CARS (đánh giá mức độ ASD) xếp vào danh mục "nghiêm trọng", đã được chọn cho thử nghiệm. Mỗi trẻ được truyền tế bào gốc của chính mình thông qua việc tiêm vào khoảng giữa đốt sống thắt lưng thứ tư và thứ năm. Sáu tháng sau, liệu pháp này được lặp lại.
Sau ca cấy ghép đầu tiên, tất cả các bệnh nhân đều trải qua tám tuần can thiệp giáo dục dựa trên Mô hình Denver Early Start, một chương trình dựa trên trò chơi được áp dụng rộng rãi nhằm kết hợp các nguyên tắc hành vi và phát triển. Sau đó, những đứa trẻ được đánh giá trong khoảng thời gian từ 6, 12 và 18 tháng, so sánh điểm CARS và VABS (đo lường hành vi thích ứng) của chúng với điểm số lúc ban đầu. Trong thời gian này không có dấu hiệu của bất kỳ tác dụng phụ bất lợi nào.
“Mặc dù tất cả những đứa trẻ tham gia vẫn thuộc mức độ nặng ở mức cơ bản sau khi được can thiệp hành vi với thời gian trung bình là 3,5 năm, nhưng nghiên cứu này đã cho thấy sự cải thiện về nhiều mặt sau khi ghép BMMNC kết hợp với can thiệp giáo dục”, GS, TS Liêm nói.
“Những thay đổi tích cực trong giao tiếp xã hội, giao tiếp bằng mắt, ngôn ngữ, hành vi và các kỹ năng hàng ngày đã được quan sát và khả năng học tập cũng được cải thiện rõ rệt, đặc biệt là sau 18 tháng. Ngoài ra, tỷ lệ trẻ em bị rối loạn tăng động giảm 50% và số trẻ em có thể đến trường mà không cần hỗ trợ tăng lên”.
Những thay đổi tích cực cũng được tìm thấy trong các biện pháp đánh giá, bao gồm mức độ nghiêm trọng và khả năng thích ứng. Số lượng bệnh nhân cần hỗ trợ rất đáng kể giảm từ 28 xuống còn 18 trẻ.
GS, TS Nguyễn Thanh Liêm nói: “Chúng tôi nhận thấy rằng những cải thiện dường như bị ảnh hưởng bởi điểm CARS ở thời điểm ban đầu. Những bệnh nhân có điểm CARS <49 lúc ban đầu cho thấy sự cải thiện tốt hơn những người có điểm CARS> 49 điểm. Điều này có nghĩa là những bệnh nhân có mức độ nghiêm trọng thấp hơn sẽ có kết quả tốt hơn sau khi cấy ghép. Chúng tôi cũng nhận thấy rằng thời gian theo dõi càng dài, mức độ nghiêm trọng của ASD càng thấp và trẻ em càng hoạt động tốt hơn”.
Sự cải thiện tăng dần theo thời gian theo dõi, ngụ ý rằng các phương pháp điều trị có hiệu quả lâu dài bền vững.
“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tầm quan trọng của việc cân bằng giữa nghiên cứu cơ bản và tính nghiêm ngặt của khoa học với việc sử dụng lòng trắc ẩn trong y học chuyển dịch (translational medicine),” các tác giả nghiên cứu nhấn mạnh.
“Mặc dù phương thức hoạt động của liệu pháp tế bào gốc vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng kết quả khả quan của thử nghiệm này là minh chứng cho tính an toàn và tính khả thi của việc áp dụng tế bào gốc để điều trị các bệnh chỉ có thể giảm nhẹ triệu chứng mà không có các lựa chọn điều trị”, bài báo được công bố cho biết.
Nhóm nghiên cứu kết luận: “Dựa trên cơ sở lý luận khoa học đúng đắn và tiến hành lâm sàng có trách nhiệm, chúng tôi tin rằng các thử nghiệm lâm sàng có đối chứng, mở rộng hơn sẽ cho thấy tiềm năng đầy đủ của liệu pháp tế bào gốc đối với chứng rối loạn phổ tự kỷ”.
Giáo sư, bác sĩ y khoa Anthony Atala, Tổng biên tập Tạp chí STEM CELLS Translational Medicine, Giám đốc Viện Y học Tái sinh Wake Forest đánh giá: “Phát hiện lâm sàng cho thấy việc điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc làm giảm một cách an toàn chứng rối loạn phổ tự kỷ nghiêm trọng ở trẻ em. Những phát hiện đầy hứa hẹn và mở ra cơ hội cho sự phát triển của phương pháp tiếp cận y học chuyển dịch có thể giúp những trẻ em bị chứng bệnh này”.
(Y học chuyển dịch (Translational Medicine) là một chuyên ngành đang phát triển nhanh chóng trong nghiên cứu y sinh và nhằm mục đích thúc đẩy việc khám phá các công cụ chẩn đoán và phương pháp điều trị mới bằng cách sử dụng phương pháp đa ngành, mang tính cộng tác cao).
