Mang mùa xuân cho những cặp vợ chồng gặp bất thường di truyền

Sau hơn 8 năm hiếm muộn, đã được mổ micro-TESE ở nhiều đơn vị hỗ trợ sinh sản khác nhưng thất bại, bác sĩ tư vấn cần xin tinh trùng hiến tặng, bất ngờ anh N.V.M nhận tin vui sẽ sớm đón con vào năm Giáp Thìn nhờ nhiều kỹ thuật hiện đại trong điều trị vô sinh. 
Bé gái khỏe mạnh chào đời ở tuần 38 trong niềm hạnh phúc tột độ của 2 vợ chồng anh L.
Bé gái khỏe mạnh chào đời ở tuần 38 trong niềm hạnh phúc tột độ của 2 vợ chồng anh L.

"Săn con" thành công sau nhiều năm hiếm muộn

Hơn 8 năm hiếm muộn, anh N.V.M (Hà Đông) được chẩn đoán không có tinh trùng, đã mổ micro-TESE ở nhiều đơn vị hỗ trợ sinh sản khác thất bại. Bác sĩ tư vấn cần xin tinh trùng hiến tặng và anh chị đã nghĩ tới phương án này.

Giữa năm 2023, vợ chồng anh N.V.M (Hà Đông) đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh Hà Nội) thăm khám với chút hy vọng còn lại.

Thầy thuốc nhân dân, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Lê Hoàng (Giám đốc IVF Tâm Anh Hà Nội) cho biết, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy anh M. có bộ NST 47 XXY (hội chứng Klinefelter), nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể và một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Tình trạng này khiến tinh hoàn nhỏ bằng 1/7 kích thước bình thường, giảm sản xuất tinh trùng và hàm lượng androgen trong máu, không có tinh trùng trong tinh dịch, khó có con tự nhiên.

Bác sĩ chỉ định vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng. Tại IVF Tâm Anh, 75% bệnh nhân vô tinh do bệnh di truyền làm teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter tìm được tinh trùng, tỷ lệ IVF thành công khoảng 50-60% - tương đương với tinh trùng lấy trong tinh dịch.

Vợ chồng anh M. tạo được hai phôi ngày 5 và ba phôi ngày 3. Sàng lọc phôi ngày 5 ghi nhận một phôi bình thường, một phôi bất thường. Sau quá trình chuẩn bị nội mạc tử cung và chuyển phôi lần lần đầu tiên, người vợ có thai. Hiện thai nhi hơn 26 tuần, phát triển khỏe mạnh. Những phôi còn lại được gia đình trữ đông để sau này sinh thêm con.

Cũng vô sinh 2 năm do thiểu tinh nặng, nồng độ tinh trùng ít, suy giảm về số lượng, độ di động và tỷ lệ hình dạng bình thường của tinh trùng, anh H.T.L (30 tuổi) được phát hiện đột biến vi mất đoạn trên NST Y vùng AZFc khiến chức năng sinh tinh ảnh hưởng.

Bác sĩ Lê Hoàng cho biết dù tinh trùng cực ít, nhưng anh L. vẫn có cơ hội làm cha mà không cần áp dụng mổ tinh hoàn tìm tinh trùng.

Bác sĩ chọn cách thu thập nhiều mẫu tinh dịch hơn thông thường, sử dụng hai lớp dung dịch để chọn lọc tinh trùng (quay ly tâm). Sau 4 lần gom tinh số lượng ít, bác sĩ thu được lượng tinh trùng đủ để thực hiện IVF.

Tuy nhiên tinh hoàn của người bệnh kích thước nhỏ, tiền sử mổ TESE trước đó khiến quá trình phẫu thuật không dễ dàng. Sau nhiều giờ nỗ lực tìm kiếm dưới kính vi phẫu phóng đại 30 lần, bác sĩ tìm thấy vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu thu được nhanh chóng được chuyển về tủ an toàn sinh học trong labo. Các chuyên viên phòng lab lọc rửa mẫu, soi dưới kính hiển vi đảo ngược phóng đại hơn 200 lần, tìm thấy tinh trùng đủ để trữ đông.

Với sự hỗ trợ của hệ thống kính hiển vi hiện đại, bác sĩ tìm bắt những tinh trùng khỏe mạnh, không có bất thường về hình thái và chức năng mang tiêm vào bào tương noãn (ICSI) để tạo phôi. Những phôi này được nuôi cấy trong tủ có gắn camera quan sát liên tục (time-lapse) giúp vợ chồng thu được một phôi ngày 5 và ba phôi ngày 6.

Vợ anh L. có thai ngay lần đầu chuyển phôi. Tháng 6/2023, bé gái 3,1kg khỏe mạnh chào đời ở tuần 38 trong niềm hạnh phúc tột độ của 2 vợ chồng.

10-15% trường hợp nam vô sinh do bất thường về di truyền

Theo bác sĩ Lê Hoàng, tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, với 10-15% trường hợp do bất thường về di truyền (gene/nhiễm sắc thể). Trong đó, hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 1/1.000 trẻ trai sinh sống. Tổn thương mất đoạn trên cánh dài NST Y được quan sát ở 1/4.000 nam giới trên thế giới, với cả những người đàn ông khỏe mạnh. Đối với nam giới thiểu tinh hoặc vô tinh, tỷ lệ mất đoạn trung bình khoảng 2-10%.

"Trước đây, những trường hợp này phải xin con nuôi hoặc xin tinh trùng từ người hiến, tráo mẫu với ngân hàng tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm (IVF). Hiện nay, nhiều kỹ thuật hiện đại cho phép bác sĩ tìm bắt tinh trùng giúp bệnh nhân sinh con chính chủ", bác sĩ Lê Hoàng cho biết.

Khác với phương pháp phẫu thuật TESE cổ điển là cắt ngẫu nhiên nhiều mô tinh hoàn để chuyển vào phòng lab tìm tinh trùng, kỹ thuật vi phẫu cao cấp micro-TESE chỉ cắt lượng mô chỉ bằng 1/10 so với TESE nhưng chứa những ống sinh tinh tiềm năng. Lượng tinh trùng thu được cao hơn, giảm thiểu các biến chứng hậu phẫu như chảy máu, nhiễm trùng hoặc làm sang chấn, phá hủy chức năng tinh hoàn, giảm khả năng sản sinh nội tiết tố nam, suy sinh dục…

Theo bác sĩ Lê Hoàng, chức năng sinh sản của nam và nữ đều chịu ảnh hưởng bởi di truyền. Yếu tố này tác động lên hầu hết giai đoạn sinh sản như quá trình sản sinh trứng, tinh trùng; sự kết hợp giữa tinh trùng từ người bố và trứng từ người mẹ để tạo phôi; quá trình phát triển và làm tổ của phôi… Bất thường về di truyền đều có nguy cơ gây vô sinh ở cả hai giới. Tỷ lệ nam giới vô sinh do di truyền nhiều hơn nữ.

Nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nữ giới thường gặp là bất thường về số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể. Ở nam giới, rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gene, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố… đều có thể gây vô sinh hiếm muộn.

"Hiện các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm AZF, xét nghiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gen e nang… có thể chẩn đoán vô sinh do di truyền", bác sĩ Hoàng cho hay.

Có thể bạn quan tâm

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.

Chương trình Kết nối yêu thương là hoạt động được lãnh đạo Đảng, Nhà nước, Bộ Công an, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam cùng các cơ quan, doanh nghiệp đặc biệt quan tâm. (Ảnh: BẢO VY)

Doanh nhân Nguyễn Thị Phương Thảo dự chương trình "Kết nối yêu thương" của Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam

Tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam vừa tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Tại chương trình, Vietjet, Sovico và HDBank góp 30 tỷ đồng hỗ trợ phụ nữ, trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

Tại buổi Họp báo Chính phủ thường kỳ tháng 9 diễn ra vào ngày 3/10, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà cho biết, Bộ Y tế đã nắm được thông tin về việc giá thiết bị y tế, giá thuốc trước khi nhập về Việt Nam đã được nâng so với nước ngoài; đồng thời phối hợp cung cấp thông tin theo yêu cầu của cơ quan chức năng.

Các chuyên gia báo cáo tại hội thảo khoa học. (Ảnh: Ngọc Anh)

Thúc đẩy ứng dụng khoa học, công nghệ trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình

Hội thảo khoa học của Hội Chấn thương chỉnh hình Việt Nam dần trở thành hoạt động thường niên, thu hút sự tham gia của đông đảo phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình trong nước và quốc tế trao đổi kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, nhằm phát triển những kỹ thuật, công nghệ mới giúp nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh.

Bệnh nhân quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi ngay tại đảo. (Ảnh: QUÝ NGỌC)

Ngành y tế đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) làm chủ kỹ thuật phẫu thuật nội soi

Ngày 2/10, Trung tâm Y tế Quân dân y đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) đã thực hiện mổ nội soi cho bốn bệnh nhân liên quan ổ bụng. Đây là lần đầu tiên của đội ngũ y, bác sĩ trên đảo Phú Quý thực hiện phẫu thuật bằng nội soi, dưới sự giám sát trực tiếp của ê-kíp chuyển giao kỹ thuật của Bệnh viện đa khoa Bình Thuận.