Hành trình tìm nguyên nhân gây bệnh cho bé trai bị chẩn đoán nhầm mắc viêm tụy cấp

Mất nhiều thời gian để làm các xét nghiệm, các bác sĩ Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai đã tìm ra nguồn gốc gây ra tình trạng bệnh, giúp bé trai 7 tuổi thoát khỏi quá trình điều trị không cần thiết.

Ảnh minh họa.
Ảnh minh họa.

Cân não tìm nguyên nhân gây bệnh cho bé trai 7 tuổi

Một tháng trước, bé 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong thời gian này, cháu xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao, trong khi siêu âm bụng lại bình thường.

Chẩn đoán ban đầu được đưa ra là viêm tụy cấp, được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt (sữa đạm thủy phân) và thuốc giảm tiết acid dạ dày, các triệu chứng nôn, đau bụng giảm nhanh, cháu được ra viện tiếp tục uống thuốc tại nhà.

Tuy nhiên, hai tuần sau, khi khám lại, amylase máu không giảm mà còn tăng vọt lên trên 2000 U/L, dù cháu hoàn toàn không đau bụng. Cháu được chuyển về bệnh viện địa phương, tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp: Nhịn ăn hoàn toàn, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch và sử dụng thuốc giảm tiết acid dạ dày.

Gần 3 tuần trôi qua, chỉ số amylase trong máu vẫn tiếp tục leo thang. Lo lắng và bế tắc, gia đình đưa cháu đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai.

Tiếp nhận bệnh nhi, bác sĩ Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa đã rất ngạc nhiên. Kết quả xét nghiệm ban đầu tại Bệnh viện Bạch Mai cho thấy: Amylase máu tăng rất cao, cao hơn gấp 27 lần ngưỡng bình thường; Lipase máu hoàn toàn bình thường. Đây là một dấu hiệu quan trọng vì trong viêm tụy cấp thực sự, cả hai chỉ số này thường tăng song song.

Bác sĩ Mai Thành Công cũng cùng chẩn đoán không loại trừ khả năng viêm tụy cấp, nhưng cần phải đi tìm nguyên nhân khiến amylase máu tăng cao bất thường.

Amylase là một enzyme tiêu hóa không chỉ được sản xuất ở tụy mà còn ở tuyến nước bọt. Tuy nhiên, khảo sát kỹ hệ thống tuyến nước bọt của cháu bé cũng không phát hiện bất thường. Các bác sĩ đào sâu hơn về cơ chế chuyển hóa cho thấy, amylase trong máu được loại bỏ chủ yếu qua thận (25%) và hệ thống lưới nội mô (75%).

Xét nghiệm chức năng thận của cháu đều trong giới hạn bình thường chứng tỏ thận lọc tốt. Các bác sĩ nghĩ tới giả thiết amylase trong máu cháu có kích thước quá lớn, không thể lọc qua được thận. Tình trạng này được gọi là macroamylasemia.

Macroamylasemia là một tình trạng lành tính, hiếm gặp (chỉ khoảng 1% dân số). Trong tình trạng này, amylase trong máu không tồn tại ở dạng đơn lẻ thông thường mà kết hợp với protein khác (thường là immunoglobulin) tạo thành một phức hợp "siêu khổng lồ" (macroamylase).

Kích thước khổng lồ này khiến chúng không thể lọc qua được màng lọc cầu thận, dẫn đến tích tụ trong máu và gây tăng amylase máu dai dẳng, trong khi amylase nước tiểu lại hoàn toàn bình thường hoặc thấp vì không được thải ra.

Đội ngũ bác sĩ và phòng xét nghiệm Bệnh viện Bạch Mai phối hợp thực hiện các xét nghiệm cần thiết cho thấy, kết quả ACCR của cháu bé: chỉ 0,05%. Đây là một con số cực kỳ thấp, khẳng định chắc chắn chẩn đoán macroamylasemia.

Các bác sĩ dừng ngay các biện pháp điều trị không cần thiết như nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch tốn kém và chuyển hướng điều trị phù hợp.

Tình trạng macroamylasemia là một nguyên nhân hiếm gặp

Bác sĩ Công khuyến cáo, khi xét nghiệm máu cho thấy chỉ số amylase tăng cao, đặc biệt ở trẻ em, phụ huynh không nên quá hoảng sợ nghĩ ngay đến viêm tụy nặng nếu con không đau bụng.

Macroamylasemia là một nguyên nhân hiếm gặp nhưng quan trọng cần nghĩ đến đây là tình trạng lành tính, không cần điều trị đặc hiệu. Chẩn đoán đúng giúp tránh những can thiệp y tế không cần thiết, tốn kém và gây căng thẳng cho trẻ và gia đình.

Gia đình hãy bình tĩnh đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín để được đánh giá toàn diện, tìm đúng nguyên nhân, tránh điều trị không cần thiết. Macroamylasemia tuy hiếm nhưng là một chẩn đoán cần được nghĩ tới, giúp 'giải oan' cho tuyến tụy và mang lại sự yên tâm cho gia đình.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai khẳng định thành công này phản ánh sâu sắc định hướng chiến lược của bệnh viện. Việc xác định chính xác nguyên nhân hiếm gặp này đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp không cần thiết, giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và quan trọng nhất là bảo đảm an toàn sức khỏe.

Có thể bạn quan tâm

Ngày hội tư vấn vô sinh, hiếm muộn được Bệnh viện Bưu điện tổ chức ngày 1/8.

Kết hợp hỗ trợ sinh sản với di truyền ngăn ngừa nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ sau

Bệnh viện Bưu điện khẳng định sẽ luôn đồng hành, không ngừng đổi mới, nâng cao chất lượng chuyên môn và dịch vụ để biến những điều tưởng chừng “không thể” thành “có thể”, giúp ngày càng nhiều gia đình vô sinh, hiếm muộn sớm tìm được hạnh phúc trọn vẹn, đón con yêu khỏe mạnh chào đời.

Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà (thứ 3 từ trái qua) khảo sát thực tế Dự án Bệnh viện đa khoa Cà Mau quy mô 1.200 giường.

Đồng hành gỡ “nút thắt”, nâng tầm y tế Cà Mau

Ngày 1/8, Phó Chủ tịch Ủy ban nhân dân tỉnh Cà Mau Ngô Vũ Thăng cho biết, sau khi đến khảo sát thực tế Dự án Bệnh viện đa khoa Cà Mau quy mô 1.200 giường và Bệnh viện Sản-Nhi Cà Mau, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà, cùng đoàn công tác của bộ có buổi làm việc với tỉnh về công tác y tế sau hợp nhất tỉnh.

Đại diện Hội Hô hấp Việt Nam và Công ty trách nhiệm hữu hạn Dược phẩm GSK Việt Nam đã ký Bản ghi nhớ.

Hợp tác nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe hô hấp

Trong khuôn khổ Hội nghị Thường niên Hội Hô hấp Việt Nam (VNRS) 2026 vừa diễn ra tại Đà Nẵng, Hội Hô hấp Việt Nam và Công ty trách nhiệm hữu hạn Dược phẩm GSK Việt Nam đã ký Bản ghi nhớ hợp tác thúc đẩy tiến bộ khoa học, nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe hô hấp và cải thiện kết quả điều trị cho người bệnh tại Việt Nam.

Cán bộ Trung tâm Gen và giống dược liệu quốc gia (Viện Dược liệu) nghiên cứu dược liệu trên thực địa.

Phát huy giá trị y dược cổ truyền

Y dược học cổ truyền được xác định là một trong những trụ cột của nền y học Việt Nam trong chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia cho rằng, lĩnh vực này vẫn chưa phát huy hết tiềm năng do thiếu hành lang pháp lý đồng bộ và cơ chế thực thi hiệu quả.

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Y tế tặng hoa chúc mừng Hội đồng Giám khảo cuộc thi.

Dinh dưỡng và vận động là hai giải pháp quan trọng nhất để nâng cao thể chất, tầm vóc

Sáng 30/7, Báo Sức khỏe và Đời sống (Bộ Y tế) tổ chức Lễ phát động Cuộc thi “Tôi khỏe đẹp hơn” lần thứ 5 để tiếp tục lan tỏa thông điệp "Dinh dưỡng khoa học-Vận động hợp lý", cổ vũ người dân chủ động bảo vệ và chăm sóc, nâng cao sức khỏe bản thân, góp phần xây dựng một Việt Nam khỏe mạnh hơn, hạnh phúc hơn.

Hình ảnh tổn thương của bệnh nhân sau 2 tuần điều trị.

Điều trị thành công ca bệnh viêm mạch hiếm gặp

Các bác sĩ Phòng khám chuyên đề Bệnh viêm mạch, Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp mắc u hạt tăng bạch cầu đa nhân ái toan kèm viêm đa mạch - một bệnh lý viêm mạch máu kích thước nhỏ và trung bình rất hiếm gặp, đặc biệt tại khu vực châu Á.

Cục Hậu cần-Kỹ thuật đã trao thưởng cho các tập thể và cá nhân thuộc Bệnh viện Quân y 120.

Khen thưởng đội ngũ y, bác sĩ cứu chữa hàng trăm bệnh nhân vụ ngộ độc bánh mì tại Đồng Tháp

Ngày 29/7, Cục Hậu cần-Kỹ thuật (Quân khu 9) tổ chức gặp mặt, biểu dương và trao thưởng đột xuất cho các tập thể, cá nhân tại Bệnh viện Quân y 120 (phường Trung An, tỉnh Đồng Tháp) vì nỗ lực vượt bậc trong việc cứu chữa hàng loạt bệnh nhân ngộ độc thực phẩm nặng trên địa bàn tỉnh Đồng Tháp.

Du lịch y tế phải được xây dựng trên hệ sinh thái niềm tin

Du lịch y tế phải được xây dựng trên hệ sinh thái niềm tin

Du lịch y tế đang chuyển từ một dịch vụ bổ trợ sang ngành kinh tế cạnh tranh trực tiếp giữa các quốc gia. Việt Nam bước vào giai đoạn quyết định khi năng lực chuyên môn đã tiệm cận khu vực, nhưng bài toán đặt ra là cần tổ chức được một hệ sinh thái đủ sức giữ chân và thu hút người bệnh quốc tế.

 "Giờ vàng" đột quỵ: Ranh giới của hồi phục và tàn phế

"Giờ vàng" đột quỵ: Ranh giới của hồi phục và tàn phế

Đều bị tắc mạch máu não và được tái thông thành công, nhưng một bệnh nhân trở lại cuộc sống bình thường sau 5 ngày trong khi người còn lại đối mặt nguy cơ tàn tật. Hai trường hợp tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội cho thấy "giờ vàng" không chỉ quyết định việc "cứu não" mà còn quyết định phần đời còn lại của người bệnh.

Tiến sĩ, bác sĩ Hà Anh Đức, Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh chủ trì cuộc họp.

Bộ Y tế tăng tốc Chiến dịch 500 ngày đêm, ứng dụng công nghệ ADN thế hệ mới xác định danh tính liệt sĩ

Bộ Y tế yêu cầu các đơn vị đẩy nhanh tiến độ Chiến dịch 500 ngày đêm tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ bằng giám định ADN. Cùng với việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới, ngành y tế cũng kiến nghị sớm bố trí kinh phí, đầu tư trang thiết bị và nhân lực để hoàn thành mục tiêu chiến dịch.

Khối u âm thầm phá hủy đến 80% thể tích xương sên của người bệnh, gây ra những cơn đau đầy ám ảnh.

Thay xương sên Titanium in 3D cứu đôi chân chàng trai 23 tuổi

Lần đầu ứng dụng xương sên Titanium in 3D được thiết kế riêng theo cấu trúc giải phẫu của người bệnh, các bác sĩ Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Times City đã loại bỏ hoàn toàn khối u, bảo tồn khớp cổ chân và giúp nam thanh niên 23 tuổi tránh nguy cơ tàn phế.

Các bác sĩ tiến hành ca ghép cho bệnh nhân.

Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức làm chủ kỹ thuật ghép mô phức hợp, mở hướng mới cho y học tái tạo

Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa thực hiện thành công ca ghép dương vật đầu tiên tại Việt Nam, đánh dấu một bước tiến quan trọng của ngoại khoa Việt Nam trong lĩnh vực ghép mô phức hợp. Đây không phải là ca ghép nhằm cứu sống người bệnh mà hướng đến mục tiêu phục hồi hình thái, chức năng và chất lượng cuộc sống cho người bệnh.