Hành trình tìm nguyên nhân gây bệnh cho bé trai bị chẩn đoán nhầm mắc viêm tụy cấp

Mất nhiều thời gian để làm các xét nghiệm, các bác sĩ Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai đã tìm ra nguồn gốc gây ra tình trạng bệnh, giúp bé trai 7 tuổi thoát khỏi quá trình điều trị không cần thiết.

Ảnh minh họa.
Ảnh minh họa.

Cân não tìm nguyên nhân gây bệnh cho bé trai 7 tuổi

Một tháng trước, bé 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong thời gian này, cháu xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao, trong khi siêu âm bụng lại bình thường.

Chẩn đoán ban đầu được đưa ra là viêm tụy cấp, được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt (sữa đạm thủy phân) và thuốc giảm tiết acid dạ dày, các triệu chứng nôn, đau bụng giảm nhanh, cháu được ra viện tiếp tục uống thuốc tại nhà.

Tuy nhiên, hai tuần sau, khi khám lại, amylase máu không giảm mà còn tăng vọt lên trên 2000 U/L, dù cháu hoàn toàn không đau bụng. Cháu được chuyển về bệnh viện địa phương, tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp: Nhịn ăn hoàn toàn, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch và sử dụng thuốc giảm tiết acid dạ dày.

Gần 3 tuần trôi qua, chỉ số amylase trong máu vẫn tiếp tục leo thang. Lo lắng và bế tắc, gia đình đưa cháu đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai.

Tiếp nhận bệnh nhi, bác sĩ Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa đã rất ngạc nhiên. Kết quả xét nghiệm ban đầu tại Bệnh viện Bạch Mai cho thấy: Amylase máu tăng rất cao, cao hơn gấp 27 lần ngưỡng bình thường; Lipase máu hoàn toàn bình thường. Đây là một dấu hiệu quan trọng vì trong viêm tụy cấp thực sự, cả hai chỉ số này thường tăng song song.

Bác sĩ Mai Thành Công cũng cùng chẩn đoán không loại trừ khả năng viêm tụy cấp, nhưng cần phải đi tìm nguyên nhân khiến amylase máu tăng cao bất thường.

Amylase là một enzyme tiêu hóa không chỉ được sản xuất ở tụy mà còn ở tuyến nước bọt. Tuy nhiên, khảo sát kỹ hệ thống tuyến nước bọt của cháu bé cũng không phát hiện bất thường. Các bác sĩ đào sâu hơn về cơ chế chuyển hóa cho thấy, amylase trong máu được loại bỏ chủ yếu qua thận (25%) và hệ thống lưới nội mô (75%).

Xét nghiệm chức năng thận của cháu đều trong giới hạn bình thường chứng tỏ thận lọc tốt. Các bác sĩ nghĩ tới giả thiết amylase trong máu cháu có kích thước quá lớn, không thể lọc qua được thận. Tình trạng này được gọi là macroamylasemia.

Macroamylasemia là một tình trạng lành tính, hiếm gặp (chỉ khoảng 1% dân số). Trong tình trạng này, amylase trong máu không tồn tại ở dạng đơn lẻ thông thường mà kết hợp với protein khác (thường là immunoglobulin) tạo thành một phức hợp "siêu khổng lồ" (macroamylase).

Kích thước khổng lồ này khiến chúng không thể lọc qua được màng lọc cầu thận, dẫn đến tích tụ trong máu và gây tăng amylase máu dai dẳng, trong khi amylase nước tiểu lại hoàn toàn bình thường hoặc thấp vì không được thải ra.

Đội ngũ bác sĩ và phòng xét nghiệm Bệnh viện Bạch Mai phối hợp thực hiện các xét nghiệm cần thiết cho thấy, kết quả ACCR của cháu bé: chỉ 0,05%. Đây là một con số cực kỳ thấp, khẳng định chắc chắn chẩn đoán macroamylasemia.

Các bác sĩ dừng ngay các biện pháp điều trị không cần thiết như nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch tốn kém và chuyển hướng điều trị phù hợp.

Tình trạng macroamylasemia là một nguyên nhân hiếm gặp

Bác sĩ Công khuyến cáo, khi xét nghiệm máu cho thấy chỉ số amylase tăng cao, đặc biệt ở trẻ em, phụ huynh không nên quá hoảng sợ nghĩ ngay đến viêm tụy nặng nếu con không đau bụng.

Macroamylasemia là một nguyên nhân hiếm gặp nhưng quan trọng cần nghĩ đến đây là tình trạng lành tính, không cần điều trị đặc hiệu. Chẩn đoán đúng giúp tránh những can thiệp y tế không cần thiết, tốn kém và gây căng thẳng cho trẻ và gia đình.

Gia đình hãy bình tĩnh đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín để được đánh giá toàn diện, tìm đúng nguyên nhân, tránh điều trị không cần thiết. Macroamylasemia tuy hiếm nhưng là một chẩn đoán cần được nghĩ tới, giúp 'giải oan' cho tuyến tụy và mang lại sự yên tâm cho gia đình.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai khẳng định thành công này phản ánh sâu sắc định hướng chiến lược của bệnh viện. Việc xác định chính xác nguyên nhân hiếm gặp này đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp không cần thiết, giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và quan trọng nhất là bảo đảm an toàn sức khỏe.

Có thể bạn quan tâm

Kiểm nghiệm viên Công ty cổ phần Traphaco vận hành hệ thống kiểm tra, giám sát chất lượng thuốc.

Tăng tốc chuyển đổi số ở ngành dược

Thị trường dược phẩm Việt Nam đã đạt quy mô khoảng 7 tỷ USD và có mức tăng trưởng khoảng từ 12 đến 15% mỗi năm. Cùng với nâng cao năng lực sản xuất, chuyển đổi số đang từng bước thay đổi phương thức quản lý, sản xuất, phân phối và sử dụng thuốc… từ đó giúp giảm thủ tục, tăng minh bạch và khả năng kiểm soát thị trường.

Nhiều nghiên cứu cũng như kỹ thuật mới được cập nhật tại Hội nghị nội soi tiêu hóa can thiệp toàn quốc lần thứ II (Ảnh: Lê Việt)

Nội soi tiêu hóa đang phát triển nhanh, trở thành một lĩnh vực điều trị ít xâm lấn chuyên sâu

Ngày 19/9, tại TP Hồ Chí Minh, Hội Nội soi tiêu hóa can thiệp Việt Nam (VIGES) tổ chức Hội nghị nội soi tiêu hóa can thiệp toàn quốc lần thứ II – VIGES 2026 với chủ đề: “Chuẩn hóa-Đổi mới-An toàn người bệnh” thu hút sự tham dự của hơn 1.500 đại biểu, trong đó có nhiều chuyên gia đến từ các trung tâm nội soi lớn trong khu vực.

Giáo sư Shinya Tane, chuyên gia phẫu thuật lồng ngực của Bệnh viện Đại học Kobe, trao đổi kinh nghiệm về điều trị ung thư phổi, phẫu thuật hiện đại và ghép phổi. (Ảnh: BVCC)

Bệnh viện Phổi Trung ương thúc đẩy hợp tác chuyên môn với chuyên gia phẫu thuật lồng ngực Nhật Bản

Trong khuôn khổ hợp tác giữa Hội Phổi Việt Nam và Hiệp hội Phẫu thuật lồng ngực Nhật Bản, Bệnh viện Phổi Trung ương đã làm việc với Giáo sư Shinya Tane, chuyên gia phẫu thuật lồng ngực của Bệnh viện Đại học Kobe, trao đổi kinh nghiệm về điều trị ung thư phổi, phẫu thuật hiện đại và ghép phổi.

Quang cảnh hội nghị. (Ảnh: MẠNH DƯƠNG)

Xét nghiệm đang tạo ra thay đổi lớn trong phát hiện bệnh, phân tầng nguy cơ và cá thể hóa điều trị

Trong y học hiện đại, xét nghiệm không còn là một bộ phận kỹ thuật đứng sau lâm sàng. Xét nghiệm hiện diện ở hầu hết các điểm quyết định quan trọng: phát hiện nguy cơ, chẩn đoán, phân tầng bệnh, lựa chọn điều trị, theo dõi đáp ứng, tiên lượng, giám sát dịch bệnh và đánh giá kết quả chăm sóc.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Quốc Phương, Trưởng khoa Kiểm soát Nhiễm khuẩn, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương khám cho người bệnh. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Sau mưa ngập, nhiều bệnh có thể phát sinh

Sau ngập úng, nhiều nguy cơ sức khỏe vẫn âm thầm tồn tại từ nguồn nước, bùn đất, thực phẩm và môi trường. Chủ động phòng bệnh ngay khi nước rút giúp hạn chế mắc bệnh và biến chứng.

Hợp tác y tế Việt Nam và Pháp: VNVC phối hợp Sanofi sản xuất ba loại vắc-xin thế hệ mới quan trọng hàng đầu

Hợp tác y tế Việt Nam và Pháp: VNVC phối hợp Sanofi sản xuất ba loại vắc-xin thế hệ mới quan trọng hàng đầu

Ngày 11/9, Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên đã thăm và làm việc tại Nhà máy sản xuất vắc-xin hiện đại hàng đầu thế giới của Tập đoàn dược phẩm Sanofi tại Neuville-sur-Saône (Pháp), đơn vị vừa công bố hợp tác sản xuất 3 loại vắc-xin thế hệ mới quan trọng hàng đầu với Công ty Vắc-xin Việt Nam (VNVC).

Ê-kíp của Bệnh viện đa khoa khu vực Bắc Quảng Trị tiến hành phẫu thuật cấp cứu, điều trị tổn thương nặng bàn tay cháu bé (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Xử trí kịp thời, bảo tồn chức năng bàn tay cho bé trai 34 tháng tuổi sau tai nạn

Ngày 17/9, Bệnh viện đa khoa khu vực Bắc Quảng Trị thông tin, một bé trai 34 tháng tuổi vừa được các bác sĩ Khoa Ngoại tổng hợp phẫu thuật cấp cứu, điều trị tổn thương nặng bàn tay phải sau tai nạn. Nhờ được xử trí kịp thời, bàn tay của trẻ được bảo tồn, khả năng vận động đang từng bước phục hồi. 

Gia đình hạnh phúc đón 2 em bé. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Hai “chiến binh nhỏ” vượt qua hội chứng truyền máu song thai

Phát hiện hội chứng truyền máu song thai ở tuần 19, một thai gần như cạn nước ối và có nguy cơ chậm phát triển, sản phụ 19 tuổi được các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội can thiệp bào thai bằng laser. Hai thai nhi tiếp tục đối mặt với biến chứng TAPS và sinh non ở tuần 32, nhưng cuối cùng đều khỏe mạnh được trở về với gia đình.

Khoa cấp cứu của bệnh viện luôn sáng đèn, những nhân viên y tế luôn bảo đảm công tác khám, chữa bệnh. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Những thầy thuốc ở khoa cấp cứu

Có những gian phòng luôn sáng đèn về đêm, những bước chân vội vã, tất bật… Đó là phòng cấp cứu, nơi lằn ranh sinh tử được tính bằng giây. Các thầy thuốc áo trắng miệt mài với sứ mệnh cứu người, bất kể ngày đêm...