Một trường hợp điển hình là bé trai 9 tuổi, con thứ nhất trong gia đình, được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh từ lúc 2 tháng tuổi. Trong quá trình mang thai, người mẹ không phát hiện bất thường, nhưng sau khi sinh, trẻ xuất hiện triệu chứng da xanh, ăn kém, tăng cân chậm. Kết quả xét nghiệm cho thấy cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nhưng do không được tư vấn di truyền, gia đình phải đối mặt với gánh nặng điều trị định kỳ.
Tương tự, một bệnh nhân nữ 15 tuổi cũng được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh khi 4 tuổi, và em gái của bệnh nhân cũng bị bệnh. Trường hợp này cho thấy sự thiếu sót trong việc sàng lọc trước sinh dẫn đến việc hai đứa trẻ trong cùng gia đình phải chịu chung số phận…
 |
| Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh phối hợp Trường Phổ thông Dân tộc nội trú huyện Nho Quan tổ chức lớp cung cấp thông tin, kiến thức về sức khỏe sinh sản cho học sinh nhà trường. |
Chi cục trưởng Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình, Sở Y tế Ninh Bình Phạm Ngọc Cương cho biết, hằng năm, đơn vị này thường xuyên triển khai các hội nghị, tuyên truyền, cung cấp kiến thức về dân số và phát triển, nâng cao chất lượng dân số cho các nhóm đối tượng tại địa bàn dân cư. Triển khai các loại hình cung cấp dịch vụ như chăm sóc sức khỏe sinh sản, tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám tầm soát chẩn đoán sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các xã vùng cao của tỉnh góp phần nâng cao chất lượng dân số, chăm sóc sức khỏe người cao tuổi... đáp ứng kịp thời nhu cầu của nhân dân.
 |
| Một ca can thiệp chọc ối để xét nghiệm sàng lọc tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Ninh Bình. |
Đặc biệt, những năm gần đây, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Ninh Bình đã có những bước tiến lớn trong việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản và sàng lọc trước sinh.
Tiêu biểu là trường hợp của sản phụ Đ.T.T, người mang gien tan máu bẩm sinh. Qua ba lần mang thai, chị đã nhận thức rõ tầm quan trọng của sàng lọc và tư vấn di truyền.
Nhờ sự hỗ trợ của các bác sĩ, chị đã lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để bảo đảm sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
Trường hợp của bệnh nhi M. (huyện Yên Mô) là một minh chứng. Từ năm 2,5 tuổi, em đã phải truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt. Gia đình em từng phải di chuyển lên Hà Nội, gây tốn kém về chi phí và thời gian. Hiện nay, nhờ hệ thống máy móc hiện đại tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Ninh Bình, gia đình đã giảm được gánh nặng này khi có thể điều trị tại tỉnh nhà.
Qua những trường hợp trên, rõ ràng rằng việc chuẩn bị cho một thế hệ tương lai khỏe mạnh không chỉ nằm ở giai đoạn mang thai mà cần được thực hiện xuyên suốt từ tư vấn tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh đến chăm sóc sơ sinh. Gia đình và cộng đồng cần nâng cao nhận thức về vai trò của xét nghiệm gien, trong khi ngành y tế cần tiếp tục đầu tư vào cơ sở hạ tầng và đào tạo chuyên môn.
 |
| Tư vấn sàng lọc trước sinh được xem là yếu tố rất quan trọng cho sức khỏe mẹ và bé. |
Giám đốc bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Ninh Bình Phạm Ngọc Dậu chia sẻ, việc phát hiện sớm người mang gien bệnh không chỉ giúp giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh mà còn hạn chế những hậu quả nghiêm trọng đến chất lượng dân số. Các cặp vợ chồng cùng mang gien bệnh cần được tư vấn y khoa kỹ lưỡng trước khi có kế hoạch sinh con. Trong trường hợp cần thiết, có thể áp dụng kỹ thuật chọc ối ở tuần thứ 16-18 của thai kỳ để chẩn đoán bệnh cho thai nhi.
Bên cạnh đó, việc sàng lọc còn mang ý nghĩa lớn về mặt xã hội. Nó giúp giảm gánh nặng kinh tế do chi phí điều trị lâu dài và nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh di truyền nguy hiểm.
 |
| Xét nghiệm sàng lọc ung thư cổ tử cung tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Ninh Bình. |
Với sự đầu tư mạnh mẽ về cơ sở vật chất và đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Ninh Bình đang trở thành điểm sáng trong công tác sàng lọc và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại địa phương và khu vực. Đây là cơ sở để người dân tiếp cận với các dịch vụ y tế chất lượng ngay tại địa phương, giảm bớt khó khăn và gánh nặng cho các gia đình.
Bà Phạm Thị Phương Hạnh, Giám đốc Sở Y tế Ninh Bình, khẳng định: Tất cả trẻ em sinh ra đều xứng đáng có một khởi đầu khỏe mạnh. Chúng tôi cam kết đẩy mạnh hơn nữa các dịch vụ sàng lọc và hỗ trợ sinh sản, nhằm bảo đảm một thế hệ tương lai phát triển toàn diện.
 |
| Bà Phạm Thị Phương Hạnh, Giám đốc Sở Y tế Ninh Bình. |
Chuẩn bị cho một thế hệ tương lai không chỉ dừng lại ở việc sinh con mà còn ở việc bảo đảm trẻ được sinh ra khỏe mạnh và không mắc các bệnh lý di truyền. Với sự quan tâm dành nguồn lực đầu tư thích đáng của tỉnh cũng như sự nỗ lực của ngành y tế tại Ninh Bình là minh chứng rõ ràng cho sự quan tâm và trách nhiệm đối với sức khỏe cộng đồng, đồng thời là bài học quan trọng cho các địa phương khác trong cả nước.
