3 chị em ruột cùng mắc ung thư vú di truyền do đột biến gene BRCA2

Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) sững sờ khi nhận kết quả trên tay kết quả mắc ung thư vú. Chỉ trong 7 năm, gia đình chị có tới 3 chị em ruột phát hiện căn bệnh này, trong đó, em gái của chị đã mất vài năm trước. 
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.

Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) vừa được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gen BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính). Chị được tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực.

Thạc sĩ bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh và ê-kíp bác sĩ khoa Ngoại Vú phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.

Chị M. cho biết, gia đình cha, mẹ, cô, dì, chú, bác… không ai bị ung thư. Năm 2017, em gái thứ 3 của chị thấy ngực có u, đi khám phát hiện ung thư vú giai đoạn 4, di căn phổi, não và mất vào năm 2019.

Năm 2022, em gái thứ 4 phát hiện ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị. Nhà có 2 em gái ung thư vú nên mỗi 6 tháng chị M. đều đặn đi khám sức khỏe, phát hiện bướu sợi tuyến lành tính cỡ hạt đậu xanh.

Cuối năm 2023, chị thấy bướu lớn cỡ đầu ngón tay, chạm vào bướu chạy qua chạy lại. Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh ghi nhận bên cạnh bướu sợi tuyến, ngực phải chị M. có u kích thước 24x18x24mm, tăng sinh mạch máu, đánh giá BIRADS 4B (nguy cơ ung thư từ 10% - 50%). Bác sĩ sinh thiết u này, khẳng định ung thư vú giai đoạn 2A, thể tam âm.

Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát.

Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần. "Tôi dặn dò em gái út đang có 2 con nhỏ 3-4 tuổi phải đi tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời", chị M. cho hay.

Ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%.

Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5%-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gene BRCA2.

Theo Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới mang đột biến gene BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55%-72%; mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 45%-69%.

Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gene BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gene, nhưng các chị em lại bị đột biến gene BRCA.

Bác sĩ Tấn cho biết, chị em mang đột biến gen BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA...) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Có thể bạn quan tâm

Lãnh đạo Bệnh viện Y học cổ Hà Đông và Trạm Y tế phường Dương Nội ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn giữa hai đơn vị.

Kết hợp hài hòa giữa y học cổ truyền và y học hiện đại trong chăm sóc sức khỏe nhân dân

Chiều 28/1, Bệnh viện Y học cổ truyền Hà Đông tổ chức ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn với Trạm Y tế phường Dương Nội (Hà Nội). Đây là hoạt động nhằm hiện thực hóa Nghị quyết số 72-NQ/TW ngày 9/9/2025 của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân.

Sau gần một thập kỷ, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã triển khai thành công 8 loại hình ghép mô, tạng và thực hiện hơn 1.000 ca ghép tạng.

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đẩy mạnh kỹ thuật công nghệ cao, hướng tới chuẩn quốc tế

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đang từng bước chuẩn bị điều kiện triển khai ghép từ người hiến chết tim và ứng dụng phẫu thuật robot trong lấy-ghép tạng. Các lĩnh vực mũi nhọn như y học chính xác, điều trị cá thể hóa, phẫu thuật công nghệ cao và tạo hình-thẩm mỹ là mục tiêu trọng tâm phát triển của bệnh viện trong năm 2026.

Quang cảnh cuộc họp.

Tăng cường phúc lợi động vật đồng hành trong tiếp cận Một Sức khỏe

Ngày 27/1, tại Hà Nội, trong khuôn khổ Đối tác Một Sức khỏe về phòng, chống bệnh lây truyền từ động vật sang người tại Việt Nam, Bộ Nông nghiệp và Môi trường phối hợp Tổ chức Phúc lợi động vật toàn cầu - FOUR PAWS tổ chức Cuộc họp lần thứ ba của Nhóm công tác kỹ thuật về Động vật đồng hành.

Công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ SMILE Pro Vision ID giúp dự báo xu hướng thay đổi thị lực.

Công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ mới giúp dự báo xu hướng thay đổi thị lực

Bạn Trang Nhung (sinh năm 2016) vừa rời phòng mổ cận bằng công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ SMILE Pro Vision ID lúc 11 giờ trưa nay, 26/1. Nhung tâm sự vốn là người sợ đau, nhưng bằng phương pháp này, Nhung không thấy đau gì, thời gian mổ nhanh, phục hồi nhanh và cô còn được dự báo sự thay đổi thị lực trong tương lai. 

Danone Anh thông báo thu hồi sản phẩm sữa Aptamil First Infant Formula 800g trên website hôm 24/1. (Ảnh: Aptamil)

Yêu cầu ngừng kinh doanh sữa Aptamil First Infant Formula do nghi nhiễm độc tố trên các sàn thương mại điện tử

Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có văn bản gửi Cục Thương mại điện tử và Kinh tế số (Bộ Công thương) đề nghị phối hợp quản lý hoạt động kinh doanh thực phẩm trên các sàn thương mại điện tử, liên quan sản phẩm sữa công thức Aptamil First Infant Formula 800g có nguy cơ mất an toàn.