3 chị em ruột cùng mắc ung thư vú di truyền do đột biến gene BRCA2

Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) sững sờ khi nhận kết quả trên tay kết quả mắc ung thư vú. Chỉ trong 7 năm, gia đình chị có tới 3 chị em ruột phát hiện căn bệnh này, trong đó, em gái của chị đã mất vài năm trước. 
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.

Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) vừa được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gen BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính). Chị được tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực.

Thạc sĩ bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh và ê-kíp bác sĩ khoa Ngoại Vú phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.

Chị M. cho biết, gia đình cha, mẹ, cô, dì, chú, bác… không ai bị ung thư. Năm 2017, em gái thứ 3 của chị thấy ngực có u, đi khám phát hiện ung thư vú giai đoạn 4, di căn phổi, não và mất vào năm 2019.

Năm 2022, em gái thứ 4 phát hiện ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị. Nhà có 2 em gái ung thư vú nên mỗi 6 tháng chị M. đều đặn đi khám sức khỏe, phát hiện bướu sợi tuyến lành tính cỡ hạt đậu xanh.

Cuối năm 2023, chị thấy bướu lớn cỡ đầu ngón tay, chạm vào bướu chạy qua chạy lại. Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh ghi nhận bên cạnh bướu sợi tuyến, ngực phải chị M. có u kích thước 24x18x24mm, tăng sinh mạch máu, đánh giá BIRADS 4B (nguy cơ ung thư từ 10% - 50%). Bác sĩ sinh thiết u này, khẳng định ung thư vú giai đoạn 2A, thể tam âm.

Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát.

Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần. "Tôi dặn dò em gái út đang có 2 con nhỏ 3-4 tuổi phải đi tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời", chị M. cho hay.

Ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%.

Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5%-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gene BRCA2.

Theo Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới mang đột biến gene BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55%-72%; mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 45%-69%.

Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gene BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gene, nhưng các chị em lại bị đột biến gene BRCA.

Bác sĩ Tấn cho biết, chị em mang đột biến gen BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA...) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Có thể bạn quan tâm

Hình ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị.

Ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát liên tiếp, lời cảnh báo từ bác sĩ

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) – loại ung thư da phổ biến nhất – thường có tiên lượng tốt nhưng không hề “vô hại” như nhiều người nghĩ. Trường hợp một bệnh nhân gần 60 tuổi phải phẫu thuật tới 3 lần do tái phát liên tiếp cho thấy tính chất xâm lấn âm thầm, ranh giới khó kiểm soát của bệnh, đặc biệt ở vùng mặt nguy cơ cao.

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

Trong bối cảnh ngành y tế Việt Nam đứng trước yêu cầu đổi mới về công nghệ và nâng cao chất lượng điều trị, việc xuất hiện những sản phẩm “Make in Vietnam” mang hàm lượng khoa học cao không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả chăm sóc sức khỏe mà còn khẳng định năng lực nghiên cứu, làm chủ công nghệ của doanh nghiệp trong nước.

Tiến sĩ, bác sĩ Cao Việt Tùng thực hiện thay van động mạch phổi qua da cho bé L.V với sự tư vấn của chuyên gia Hàn Quốc.

Tránh “cưa xương ức” lần hai, bé 14 tuổi được thay van tim qua da chỉ trong 2 giờ

13 năm sau ca phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot, van động mạch phổi dần suy giảm theo quy luật tự nhiên của cơ thể, khiến bé gái đứng trước nguy cơ phải cưa xương ức để thay van lần hai. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật tiên tiến thay van động mạch phổi qua da, em đã có thể tránh được cuộc đại phẫu thêm một lần nữa.

Quang cảnh hội nghị chiều 28/4 nhằm tháo gỡ khó khăn cho "phòng tuyến" y tế cơ sở trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Cà Mau nhận diện để gỡ khó cho tuyến y tế cơ sở

Kể từ khi chính thức thu gọn từ 164 xuống còn 64 đơn vị (sau hợp nhất tỉnh), hệ thống y tế cơ sở tại Cà Mau đối mặt với không ít khó khăn, nhất là thiếu hụt lãnh đạo, biên chế chuyên môn, cùng hạ tầng chắp vá... Đây là những điểm nghẽn được lãnh đạo Cà Mau nhận diện để sớm khơi thông.

Dự phòng chủ động RSV góp phần ổn định sức khỏe, cải thiện chất lượng sống. Ảnh: Shutterstock

Nhiễm trùng do RSV dễ tiến triển nặng ở người lớn mắc phổi tắc nghẽn mạn tính: Giải pháp nào để kiểm soát?

Theo Bộ Y tế, gần 10% dân số Việt Nam “sống chung” với bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) - nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 4 trên toàn thế giới vào năm 2021. Nguy hiểm hơn, bệnh nhân COPD có nguy cơ cao mắc bệnh do virus hợp bào hô hấp (RSV) và có thể dẫn đến các đợt cấp, nhập viện, một số biến chứng khác.

Cơ quan chức năng kiểm tra an toàn thực phẩm tại một cơ sở sản xuất, kinh doanh thực phẩm ở Hà Nội. (Ảnh THANH THẢO)

Siết chặt quản lý an toàn thực phẩm

Hằng năm ngành y tế đã phát hiện, xử lý hàng trăm nghìn tổ chức, cá nhân vi phạm về vệ sinh an toàn thực phẩm, nhưng số vụ ngộ độc thực phẩm tại các bếp ăn tập thể, ngộ độc thức ăn đường phố đang có xu hướng gia tăng.