3 chị em ruột cùng mắc ung thư vú di truyền do đột biến gene BRCA2

Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) sững sờ khi nhận kết quả trên tay kết quả mắc ung thư vú. Chỉ trong 7 năm, gia đình chị có tới 3 chị em ruột phát hiện căn bệnh này, trong đó, em gái của chị đã mất vài năm trước. 
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.

Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) vừa được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gen BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính). Chị được tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực.

Thạc sĩ bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh và ê-kíp bác sĩ khoa Ngoại Vú phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.

Chị M. cho biết, gia đình cha, mẹ, cô, dì, chú, bác… không ai bị ung thư. Năm 2017, em gái thứ 3 của chị thấy ngực có u, đi khám phát hiện ung thư vú giai đoạn 4, di căn phổi, não và mất vào năm 2019.

Năm 2022, em gái thứ 4 phát hiện ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị. Nhà có 2 em gái ung thư vú nên mỗi 6 tháng chị M. đều đặn đi khám sức khỏe, phát hiện bướu sợi tuyến lành tính cỡ hạt đậu xanh.

Cuối năm 2023, chị thấy bướu lớn cỡ đầu ngón tay, chạm vào bướu chạy qua chạy lại. Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh ghi nhận bên cạnh bướu sợi tuyến, ngực phải chị M. có u kích thước 24x18x24mm, tăng sinh mạch máu, đánh giá BIRADS 4B (nguy cơ ung thư từ 10% - 50%). Bác sĩ sinh thiết u này, khẳng định ung thư vú giai đoạn 2A, thể tam âm.

Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát.

Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần. "Tôi dặn dò em gái út đang có 2 con nhỏ 3-4 tuổi phải đi tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời", chị M. cho hay.

Ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%.

Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5%-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gene BRCA2.

Theo Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới mang đột biến gene BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55%-72%; mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 45%-69%.

Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gene BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gene, nhưng các chị em lại bị đột biến gene BRCA.

Bác sĩ Tấn cho biết, chị em mang đột biến gen BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA...) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Có thể bạn quan tâm

Cán bộ y tế tư vấn cho phụ nữ trong độ tuổi chủ động dự phòng, sàng lọc để đẩy lùi bệnh ung thư vú, ung thư cổ tử cung. (Ảnh: ĐỖ THỦY)

Phát hiện sớm để điều trị hiệu quả

Ung thư vú, ung thư cổ tử cung là hai bệnh tác động tiêu cực đối với sức khỏe phụ nữ, chiếm tỷ lệ mắc mới và tử vong cao trong nhóm ung thư ở nữ giới. Tuy nhiên, nếu được dự phòng và phát hiện sớm bằng các biện pháp sàng lọc hiệu quả, đều có thể giảm tỷ lệ tử vong vì căn bệnh nêu trên.

Tổn thương do giun rồng. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Thêm một ca giun rồng được phát hiện tại Việt Nam

Bệnh viện Đặng Văn Ngữ vừa tiếp nhận bệnh nhân nam 49 tuổi ở Lào Cai, có 2 tổn thương trên cẳng tay trái. Trước khi đến viện, người bệnh đã được người nhà kéo ra hai đoạn giun màu trắng dài khoảng 10-20cm. Đây là trường hợp mắc giun rồng thứ 44 được ghi nhận tại Việt Nam từ năm 2020 đến nay.

Bệnh nhân bình phục sức khỏe và được ra viện sáng 19/8.

Một tháng nguy kịch do Covid-19, bệnh nhân được cứu sống nhờ can thiệp ECMO

Mắc Covid-19 biến chứng ARDS, sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng, nam bệnh nhân 43 tuổi từng ở trong tình trạng nguy kịch, phải thở máy, lọc máu và sử dụng ECMO. Sau gần một tháng hồi sức tích cực với nhiều kỹ thuật chuyên sâu tại Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an), bệnh nhân đã hồi phục, được cai máy thở và xuất viện sáng 19/8.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Trương Tuyết Mai, Phó Viện trưởng Viện Dinh dưỡng quốc gia chia sẻ tại hội thảo. (Ảnh thiết kế bởi AI)

Bữa ăn của người Việt đang “dư năng lượng, thiếu vi chất”

Dù lượng muối tiêu thụ trung bình của người Việt đã giảm từ 9,42g/ngày năm 2015 xuống 8,07g/ngày năm 2021, mức này vẫn cao khoảng 1,6 lần khuyến nghị của WHO. Trong khi đó, tiêu thụ đồ uống có đường tăng tới 350% trong 15 năm, cho thấy những thách thức lớn trong thay đổi thói quen ăn uống và phòng ngừa bệnh không lây nhiễm.

Cháu bé đang dần bình phục sau ca phẫu thuật kéo dài hơn 4 giờ. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Báo động đỏ cứu bé trai 6 tuổi bị cọc sắt xuyên từ bụng xuống tầng sinh môn

Bé trai 6 tuổi ở Hà Nội bị ngã từ độ cao khoảng 10m, cọc hàng rào xuyên thấu vùng bụng-tầng sinh môn, nhập viện trong tình trạng sốc mất máu, mạch và huyết áp không đo được. Các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức lập tức kích hoạt báo động đỏ, phối hợp nhiều chuyên khoa phẫu thuật suốt 4 giờ để giành lại sự sống cho bệnh nhi.

Hội Hô hấp Thành phố Hồ Chí Minh ký biên bản ghi nhớ với Pfizer Việt Nam. (Ảnh: Nguyễn Lê)

Hợp tác tăng cường năng lực hệ thống y tế và thúc đẩy dự phòng vì sức khỏe cộng đồng

Hội Hô hấp Thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Nhân dân Gia Định và Công ty TNHH Pfizer Việt Nam vừa ký kết Biên bản ghi nhớ nhằm nâng cao năng lực chuyên môn cho đội ngũ nhân viên y tế, tăng cường chất lượng chẩn đoán, dự phòng và điều trị, đồng thời thúc đẩy các hoạt động giáo dục sức khỏe cộng đồng.

Bác sĩ thực hiện ca ghép tạng. (Ảnh minh họa: BVCC)

Khoảng trống cần vượt qua

Phía sau mỗi ca ghép thành công không chỉ là trình độ phẫu thuật, sự phát triển của các chuyên ngành: hồi sức, miễn dịch, xét nghiệm hay công tác điều phối, mà trước những thành tựu chuyên môn ấy có một điều mà khoa học không thể tạo ra, đó là quyết định hiến tặng của một con người và sự đồng thuận đầy nhân văn của một gia đình.

Đại tá, PGS, TS Nguyễn Đình Ngân, Phó Giám đốc Bệnh viện Quân y 103 phát biểu tại tọa đàm

Cận thị ngày càng trẻ hóa: Chuyên gia khuyến nghị chủ động kiểm soát thị lực

Cận thị đang có xu hướng xuất hiện sớm hơn và tiến triển nhanh hơn ở người trẻ. Trong bối cảnh thời gian sử dụng thiết bị điện tử ngày càng gia tăng, các chuyên gia nhãn khoa khuyến cáo, cần chủ động kiểm soát sự tiến triển cận thị, khám mắt định kỳ và xây dựng thói quen sinh hoạt khoa học để bảo vệ thị lực lâu dài.

Quang cảnh lễ kỷ niệm. (Ảnh: KHANG ANH)

Phẫu thuật robot bước vào giai đoạn phát triển chuyên sâu

Ngày 15/8, Bệnh viện Bình Dân tổ chức Lễ kỷ niệm 10 năm phát triển phẫu thuật robot tại Việt Nam và Hội nghị khoa học “Phẫu thuật robot trong ngoại lồng ngực, tổng quát và tiết niệu”. Sau một thập kỷ, trọng tâm của bệnh viện đã chuyển từ đưa kỹ thuật mới vào ứng dụng sang chuẩn hóa chuyên môn, đào tạo và mở rộng hợp tác.

Chương trình khám sức khỏe định kỳ cho người dân xã đảo Tam Hải kéo dài đến ngày 20/8.

Đà Nẵng: Khám sức khỏe miễn phí cho hơn 4.100 người dân xã đảo Tam Hải

Sáng 15/8, Bệnh viện Việt-Hàn Đà Nẵng bắt đầu tổ chức khám sức khỏe định kỳ miễn phí cho hơn 4.100 người dân xã đảo Tam Hải, thành phố Đà Nẵng. Qua đây, giúp người cao tuổi, người yếu thế và cư dân xã đảo được kiểm tra sức khỏe ngay tại nơi sinh sống, thay vì phải di chuyển xa để tiếp cận dịch vụ y tế.