3 chị em ruột cùng mắc ung thư vú di truyền do đột biến gene BRCA2

Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) sững sờ khi nhận kết quả trên tay kết quả mắc ung thư vú. Chỉ trong 7 năm, gia đình chị có tới 3 chị em ruột phát hiện căn bệnh này, trong đó, em gái của chị đã mất vài năm trước. 
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.

Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) vừa được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gen BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính). Chị được tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực.

Thạc sĩ bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh và ê-kíp bác sĩ khoa Ngoại Vú phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.

Chị M. cho biết, gia đình cha, mẹ, cô, dì, chú, bác… không ai bị ung thư. Năm 2017, em gái thứ 3 của chị thấy ngực có u, đi khám phát hiện ung thư vú giai đoạn 4, di căn phổi, não và mất vào năm 2019.

Năm 2022, em gái thứ 4 phát hiện ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị. Nhà có 2 em gái ung thư vú nên mỗi 6 tháng chị M. đều đặn đi khám sức khỏe, phát hiện bướu sợi tuyến lành tính cỡ hạt đậu xanh.

Cuối năm 2023, chị thấy bướu lớn cỡ đầu ngón tay, chạm vào bướu chạy qua chạy lại. Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh ghi nhận bên cạnh bướu sợi tuyến, ngực phải chị M. có u kích thước 24x18x24mm, tăng sinh mạch máu, đánh giá BIRADS 4B (nguy cơ ung thư từ 10% - 50%). Bác sĩ sinh thiết u này, khẳng định ung thư vú giai đoạn 2A, thể tam âm.

Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát.

Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần. "Tôi dặn dò em gái út đang có 2 con nhỏ 3-4 tuổi phải đi tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời", chị M. cho hay.

Ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%.

Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5%-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gene BRCA2.

Theo Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới mang đột biến gene BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55%-72%; mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 45%-69%.

Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gene BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gene, nhưng các chị em lại bị đột biến gene BRCA.

Bác sĩ Tấn cho biết, chị em mang đột biến gen BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA...) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Có thể bạn quan tâm

Thẻ bảo hiểm y tế thực sự là "phao cứu sinh" giúp giảm gánh nặng tài chính rất lớn cho người bệnh, đặc biệt là những người thường xuyên phải thăm khám.

Bảo hiểm y tế - Phao cứu sinh cho người bệnh

Bảo hiểm y tế là một trong những chính sách an sinh xã hội quan trọng, mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc của Đảng và Nhà nước trong công tác chăm sóc, bảo vệ sức khỏe nhân dân. Tại thành phố Đà Nẵng, tấm thẻ bảo hiểm y tế đã và đang trở thành "lá chắn" bảo vệ người dân trước rủi ro bệnh tật, góp phần bảo đảm an sinh xã hội bền vững.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân sau điều trị.

Suýt mất đoạn ruột vì tập gập bụng cường độ cao

Mới đây, các bác sĩ Bệnh viện Thanh Nhàn đã tiếp nhận một trường hợp hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm: một người đàn ông ngoài 40 tuổi suýt đối mặt với nguy cơ hoại tử ruột sau khi tập gập bụng. Bệnh nhân vốn khỏe mạnh, không hút thuốc, không sử dụng rượu bia và không có bệnh lý đáng chú ý.

Bác sĩ sử dụng robot CUVIS-Joint phục dựng cấu trúc khớp 3D và thay khớp thành công cho bệnh nhân N.

Robot trí tuệ nhân tạo đầu tiên tại Việt Nam giúp phục dựng khớp gối biến dạng phức tạp

Ứng dụng robot thay khớp tích hợp trí tuệ nhân tạo CUVIS-Joint, các bác sĩ đã điều trị thành công cho nhiều bệnh nhân có khớp gối biến dạng nặng sau nhiều năm thoái hóa và phẫu thuật thất bại. Chỉ sau hơn 2 tháng triển khai, công nghệ này đã ghi nhận gần 100 ca phẫu thuật thành công và mang về 3 chứng nhận quốc tế cho Việt Nam.

Bác sĩ thăm khám bệnh nhân. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Cảnh báo ung thư hốc mắt sau nhiều năm tự chữa

Từ một khối u nhỏ ở mí mắt phải, sau nhiều năm điều trị bằng thuốc nam và các phương pháp dân gian, người đàn ông 61 tuổi đã bị tổn thương xâm lấn nghiêm trọng cả hai hốc mắt, làm suy giảm thị lực và lan đến nhiều hạch trong cơ thể.

Diễn tiến điều trị ca zona tại Bệnh viện quốc tế City.

Không chủ quan với biến chứng zona chỉ sau 48 giờ

Nhiều người vẫn cho rằng zona thần kinh chủ yếu gây nổi mụn nước trên da và đau kéo dài sau bệnh. Tuy nhiên, một trường hợp vừa được điều trị tại Bệnh viện quốc tế City cho thấy các biến chứng nhiễm trùng có thể diễn tiến rất nhanh, ngay cả ở người trẻ tuổi, khỏe mạnh và không có bệnh nền.

Thạc sĩ, bác sĩ Đỗ Hải Đăng khám lại cho người bệnh sau ghép gan.

Ghép gan cứu sống thiếu niên 16 tuổi mắc xơ gan di truyền, suy hô hấp nặng

Sau khi hai anh chị ruột lần lượt qua đời vì xơ gan di truyền, Đỗ Đăng Khoa (16 tuổi, Cổ Đô, Hà Nội) cũng nhiều lần cận kề cái chết bởi những biến chứng nặng nề. Ca ghép gan thành công tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã giúp em giành lại cơ hội sống và mở ra hy vọng cho người cha nghèo sau nhiều năm gồng gánh đau thương.

Các bác sĩ Viện Tim mạch Việt Nam thực hiện ca can thiệp tim mạch kỹ thuật cao. (Ảnh: MẠNH DƯƠNG)

Kiến tạo hệ sinh thái chăm sóc tim mạch toàn diện

Chuyên ngành tim mạch tại Việt Nam đang có những bước phát triển mạnh mẽ từ việc việc ứng dụng công nghệ cao, hướng tới điều trị chính xác, đến nâng cao hiệu quả dự phòng và cứu sống người bệnh. Tuy nhiên, mục tiêu bảo đảm sức khỏe tim mạch cho cộng đồng đòi hỏi hệ thống y tế có bước phát triển cả bề rộng và chiều sâu.

Thiếu tướng, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Nhất Định, Phó Giám đốc Học viện Quân y phát biểu khai mạc khóa huấn luyện.

Nâng cao chất lượng lực lượng y tế trong tham gia hoạt động gìn giữ hòa bình Liên hợp quốc

Chiều 24/6, tại Hà Nội, Học viện Quân y tổ chức khai mạc khóa huấn luyện chuyên môn y tế cho Bệnh viện dã chiến cấp 1, Đội công binh số 5 tham gia hoạt động gìn giữ hòa bình Liên hợp quốc. Thiếu tướng, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Nhất Định, Phó Giám đốc Học viện Quân y dự và phát biểu khai mạc khóa huấn luyện.

Thành phố Hà Nội xây dựng kế hoạch khám sức khỏe định kỳ cho người dân trong năm 2026 (Ảnh: BẢO LONG)

Thống nhất trong khám sức khỏe định kỳ cho người dân

Để triển khai đầy đủ, hiệu quả Luật Phòng bệnh, thời gian qua, Chính phủ, Bộ Y tế đã ban hành các văn bản quy phạm pháp luật, hướng dẫn chuyên môn, nhất là việc tổ chức khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người dân, tạo cơ sở để các địa phương thực hiện thống nhất công tác này.

Quang cảnh tại Hội nghị ASCO Breakthrough 2025. (Ảnh: TL)

Cập nhật những tiến bộ mới trong nghiên cứu và điều trị ung thư

Sử dụng ADN tự do của khối u trong máu để phát hiện đồng thời 10 loại ung thư; cá thể hóa điều trị ung thư vú theo đặc điểm sinh học từng người bệnh hay tích hợp chăm sóc giảm nhẹ ngay từ khi chẩn đoán... là những xu hướng nổi bật sẽ được trình bày tại Hội nghị ASCO Breakthrough 2026 diễn ra tại Singapore từ ngày 25-27/6.

Trong quá trình nội soi tiêu hóa, bác sĩ ghi nhận tổn thương u sùi đại tràng nghi ngờ ác tính của bệnh nhân.

Những dấu hiệu tiêu hóa tưởng vô hại nhưng có thể là cảnh báo ung thư

Nhiều người cho rằng táo bón, đầy bụng hay rối loạn tiêu hóa chỉ là những vấn đề thông thường. Tuy nhiên, theo các bác sĩ tiêu hóa, đây cũng có thể là dấu hiệu sớm của những bệnh lý nguy hiểm như polyp tiền ung thư hoặc ung thư đại trực tràng, khiến không ít trường hợp chỉ được phát hiện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn.

Hình ảnh nội soi ghi nhận dị vật dài khoảng 3cm, 1 đầu đâm sâu vào thành đại tràng, có dịch mủ chung quanh.

Vĩnh Long: Phẫu thuật thành công bệnh nhân bị tắc ruột do u trực tràng kèm dị vật đâm thủng trực tràng

Ngày 23/6, thông tin từ Bệnh viện đa khoa Vĩnh Long cho biết, các bác sĩ khoa Ngoại Tổng quát của bệnh viện vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cấp cứu, kịp thời cứu sống một bệnh nhân bị tắc ruột do khối u trực tràng, đồng thời bị dị vật đâm thủng thành đại tràng gây nhiễm trùng nghiêm trọng.