Xây dựng chính sách giúp trẻ mắc bệnh hiếm tiếp cận thuốc

Tại tọa đàm khoa học “Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam” do Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam phối hợp tổ chức mới đây, các chuyên gia đề xuất cần xây dựng chính sách thuốc hiếm để giúp những trẻ không may mắc bệnh hiếm tăng tiếp cận thuốc trong quá trình điều trị.
"Đi bộ vì bệnh hiếm" là hoạt động nổi bật hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm (29/2). (Ảnh TRẦN VIỆT)
"Đi bộ vì bệnh hiếm" là hoạt động nổi bật hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm (29/2). (Ảnh TRẦN VIỆT)

Bác sĩ Tống Thị Song Hương, Tổng Thư ký Tổng hội Y học Việt Nam cho biết, trên thế giới ghi nhận khoảng 6.000 căn bệnh hiếm, ảnh hưởng tới 300 triệu người. Trong số những người mắc bệnh hiếm có tới 80% trường hợp nguyên nhân là do di truyền. Gánh nặng điều trị bệnh hiếm thường gấp 5 đến 10 lần, thậm chí nhiều hơn rất nhiều so với bệnh thông thường.

Còn tại Việt Nam, các bệnh hiếm gặp chủ yếu là bệnh di truyền, thậm chí liên quan đến miễn dịch, vô căn... Tại các cơ sở y tế hiện ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này, trong đó 58% trường hợp là trẻ em. Đáng chú ý, có khoảng 30% số trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được bảo hiểm chi trả.

Hiện nay, với sự phát triển của khoa học-công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, ngày càng nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị được phát minh, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh. Tuy nhiên, việc quản lý bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến còn là một thách thức lớn, cả trên bình diện toàn cầu và tại Việt Nam. Nhiều bệnh hiếm do các yếu tố di truyền, như hôn nhân cận huyết thống, và các yếu tố môi trường. Mặt khác, nhận thức của một bộ phận người dân về nguy cơ bệnh và bệnh tật còn hạn chế. Đáng chú ý, chi phí điều trị bệnh hiếm còn cao và vượt khả năng chi trả của người bệnh.

Chia sẻ về quản lý, điều trị cho các trẻ mắc bệnh hiếm, PGS, TS Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, trong số hàng trăm trẻ mắc bệnh hiếm đang được quản lý và điều trị, có những trường hợp bị teo cơ tủy sống đã được chữa trị và mang lại chất lượng cuộc sống tốt. Bệnh teo cơ tủy sống ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp, nếu không được điều trị sớm trẻ sẽ dần mất đi khả năng vận động, nuốt và thở. Trẻ thường qua đời sớm trước hai tuổi vì suy hô hấp, nhưng nếu trẻ được truyền thuốc Zolgensma và đáp ứng tốt thì có thể ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại.

Tuy nhiên Zolgensma là lọ thuốc đắt nhất thế giới, khoảng 50 tỷ đồng, một số tiền quá lớn. Hằng năm, nhà sản xuất loại thuốc này triển khai Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị như một dạng “bốc thăm may mắn” cho khoảng 50 trẻ. Nhưng tỷ lệ “trúng thưởng” thấp vì có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia. Đến nay có ba bệnh viện tại Việt Nam (Nhi Trung ương, Nhi đồng 1, Nhi đồng 2) tham gia chương trình này và đã có tám trẻ mắc teo cơ tủy sống may mắn “trúng thưởng” thuốc.

Thuốc là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị bệnh hiếm, do vậy các bác sĩ chuyên ngành nhi khoa đề xuất các cơ quan chức năng xem xét, cân nhắc đưa thuốc hiếm vào danh mục bảo hiểm và thanh toán cho thuốc hiếm. Cùng với đó, cần có hình thức tài chính sáng tạo nhằm tạo ra các nguồn ngân sách và chính sách chi trả cho thuốc chi phí cao.

Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh, bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Thanh Hương chia sẻ, việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp rất nhiều khó khăn. Điều quan trọng nhất là bác sĩ phải nghĩ đến khả năng trẻ mắc bệnh. Khi đó, trẻ mới được thực hiện các xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán và có hướng điều trị. Tuy nhiên, điều trị dự phòng và thuốc hiếm cần được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế chi trả. Mặt khác, nên có quỹ dành riêng cho bệnh hiếm, khi đó những trẻ không may mắc bệnh mới có thể được điều trị hiệu quả.

Tại Việt Nam mới có khoảng 3.600 bệnh nhân mắc Hemophilia được chẩn đoán và quản lý chiếm khoảng 50% số người bệnh so với thực tế. Những người bệnh đang được nhận thuốc kháng thể đặc hiệu kép do nhà sản xuất tài trợ qua Liên đoàn Hemophilia thế giới. Tuy nhiên, hiện tại thuốc này sắp hết visa, chương trình hỗ trợ có thể bị gián đoạn.

Do đó các bác sĩ chuyên ngành huyết học đề xuất đẩy nhanh quá trình phê duyệt, cấp phép nhập khẩu để bệnh nhân có thể tiếp cận được thuốc. BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương) phản ánh các quy định tiếp cận viện trợ rất khó khăn. Mới đây Viện phải trả lại tiền từ nguồn viện trợ quốc tế do vướng mắc từ các thủ tục. Vì vậy, bác sĩ đề xuất các cơ quan liên quan sớm cải thiện quy định tiếp nhận thuốc, vật tư y tế viện trợ từ nước ngoài.

Tiến sĩ Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế (Bộ Y tế) cho biết, đến thời điểm hiện tại, 92 quốc gia trên thế giới có chính sách thuốc hiếm; một số nước có quỹ chi trả cho thuốc hiếm như Hà Lan, Australia, Bỉ; một số nước đưa vào luật, chính sách như luật về thuốc mồ côi, luật về bệnh hiếm… Một số nghiên cứu cho thấy, việc không tiếp cận được điều trị bệnh hiếm làm tăng 21,2% chi phí bình quân/bệnh nhân/năm.

Do vậy TS Nguyễn Khánh Phương đề xuất cần xây dựng chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng tiếp cận thuốc như: danh mục bệnh hiếm: hướng dẫn điều trị bệnh hiếm; đăng ký, cấp phép thuốc hiếm... Thuốc hiếm có tính chất đặc biệt và cho nhóm bệnh nhân đặc biệt, nên tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong chương trình thanh toán của chính phủ hoặc bảo hiểm y tế cũng cần cơ chế khác biệt so với thuốc thông thường. Quyết định phê duyệt cấp phép và thanh toán thuốc hiếm nên dựa theo cách tiếp cận đa tiêu chí, trong đó tiêu chí đạt ngưỡng chi phí-hiệu quả không nên xem là dạng bắt buộc mà chỉ là một trong các tiêu chí xem xét.

Thứ trưởng Y tế Trần Văn Thuấn khẳng định, “bệnh hiếm, song không hiếm sự hỗ trợ”, bởi thực tế thời gian qua đã có ngày càng nhiều sự hỗ trợ của cộng đồng, các doanh nghiệp, các nhà quản lý… dành cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm, theo nguyên tắc phát triển bền vững, “không để ai bị bỏ lại phía sau”. Nhưng để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội hết sức cần thiết, bởi đây là những vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn và sự hợp tác của nhiều bên. Việc xây dựng một chính sách tốt cần một tầm nhìn xa và những bằng chứng khoa học. Song song với việc xây dựng chính sách, việc thực hiện chính sách đóng vai trò cốt yếu và cần được bảo đảm bằng các nguồn lực đa dạng, trong đó có các nguồn lực hợp tác quốc tế.

Có thể bạn quan tâm

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.

Chương trình Kết nối yêu thương là hoạt động được lãnh đạo Đảng, Nhà nước, Bộ Công an, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam cùng các cơ quan, doanh nghiệp đặc biệt quan tâm. (Ảnh: BẢO VY)

Doanh nhân Nguyễn Thị Phương Thảo dự chương trình "Kết nối yêu thương" của Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam

Tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam vừa tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Tại chương trình, Vietjet, Sovico và HDBank góp 30 tỷ đồng hỗ trợ phụ nữ, trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

Tại buổi Họp báo Chính phủ thường kỳ tháng 9 diễn ra vào ngày 3/10, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà cho biết, Bộ Y tế đã nắm được thông tin về việc giá thiết bị y tế, giá thuốc trước khi nhập về Việt Nam đã được nâng so với nước ngoài; đồng thời phối hợp cung cấp thông tin theo yêu cầu của cơ quan chức năng.

Các chuyên gia báo cáo tại hội thảo khoa học. (Ảnh: Ngọc Anh)

Thúc đẩy ứng dụng khoa học, công nghệ trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình

Hội thảo khoa học của Hội Chấn thương chỉnh hình Việt Nam dần trở thành hoạt động thường niên, thu hút sự tham gia của đông đảo phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình trong nước và quốc tế trao đổi kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, nhằm phát triển những kỹ thuật, công nghệ mới giúp nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh.

Bệnh nhân quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi ngay tại đảo. (Ảnh: QUÝ NGỌC)

Ngành y tế đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) làm chủ kỹ thuật phẫu thuật nội soi

Ngày 2/10, Trung tâm Y tế Quân dân y đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) đã thực hiện mổ nội soi cho bốn bệnh nhân liên quan ổ bụng. Đây là lần đầu tiên của đội ngũ y, bác sĩ trên đảo Phú Quý thực hiện phẫu thuật bằng nội soi, dưới sự giám sát trực tiếp của ê-kíp chuyển giao kỹ thuật của Bệnh viện đa khoa Bình Thuận.