Tầm soát được 22 nghìn đột biến gien ung thư di truyền nhờ giải mã gien

NDĐT - Với những kỹ thuật hiện đại trong giải mã gien, TS Phan Minh Liêm - Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ cho biết, công nghệ này sẽ có thể tầm soát được 22 nghìn đột biến gien ung thư di truyền.

TS Phan Minh Liêm chia sẻ thông tin tại hội nghị khoa học.
TS Phan Minh Liêm chia sẻ thông tin tại hội nghị khoa học.

Chiều 27-12, Bệnh viện đa khoa Medlatec tổ chức hội nghị khoa học thường niên “Ứng dụng công nghệ gien trong chẩn đoán và điều trị”.

Trong mô hình bệnh tật hiện nay thì ung thư là một căn bệnh rất nguy hiểm, là mối lo lắng, gánh nặng bệnh tật của toàn nhân loại, “tử thần” này không trừ một ai. Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu Globocan năm 2018 cho biết, có 18,1 triệu ca ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ung thư mắc mới chiếm 48.4% (8.751.000 ca) và số ca tử vong ở châu Á là 57,3% (5.477.000 ca).

Ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,…), hoá học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật,…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại,…). Các tác nhân này gây đột biến gien và hệ quả là gây ung thư.

TS Phan Minh Liêm cho biết, công nghệ giải mã gien giúp tìm kiếm các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm cho từng ca bệnh ung thư. “Hiện nay, công nghệ giải mã gien có thể tầm soát được 22 nghìn đột biến gien ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người”, TS Liêm cho hay.

Đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gien TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.

TS Liêm cũng cho biết, hiện nay có nhiều gien kháng ung thư. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gien này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư khoảng 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Và nguy hiểm hơn khi cơ thể chứa gien kháng kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.

Ung thư là một căn bệnh nguy hiểm, phát sinh do nhiều nhóm tác nhân gây đột biến gien. Công nghệ giải mã gien giúp tìm kiếm các biện pháp điều trị phù hợp cho từng ca bệnh. Các đột biến gien ung thư di truyền tăng cao nguy cơ phát sinh bệnh nhưng các đột biến này có thể được phát hiện sớm bằng công nghệ giải mã và phân tích trình tự gien theo tiêu chuẩn y khoa.

Như vậy, để biết cơ thể có chứa các đột biến gien hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gien. Công nghệ này tạo ra một cuộc cách mạng trong y học về kiểm soát dễ dàng gien ung thư trong tầm tay. Từ việc xác định đột biến gien trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gien ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.

Trong năm 2020, Bệnh viện Đa khoa Medlatec sẽ triển khai kỹ thuật mới - công nghệ giải giải mã gien. GS, TS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội đồng Cố vấn Medlatec; Chủ tịch Hội Huyết học - Truyền máu Việt Nam nhấn mạnh, việc tiên phong triển khai kỹ thuật cao, đặc biệt chuyên sâu trong tầm soát ung thư đã mở ra cánh cửa hội nhập nền y học hiện đại của Medlatec với thế giới, giúp người dân nước ta có hội được thụ hưởng dịch vụ kỹ thuật cao ở ngay trong nước nhưng chất lượng đạt chuẩn quốc tế.

Có thể bạn quan tâm

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Văn Tuấn, Viện trưởng Viện Sức khỏe tâm thần chia sẻ về ca bệnh. (Ảnh: BVCC)

Bị chê bai, cô lập kéo dài, người trẻ đối mặt nguy cơ rối loạn tâm thần

Một nữ sinh viên mắc chứng ăn vô độ tâm thần, thường xuyên tự gây nôn sau khi ăn, dẫn đến hạ kali máu. Một nữ sinh 15 tuổi khác bị bạn bè cô lập, chế giễu gần 2 năm, sau đó xuất hiện trầm cảm kèm triệu chứng loạn thần. Các trường hợp cho thấy những tổn thương tâm lý kéo dài ở người trẻ cần được nhận diện và can thiệp kịp thời.

Toàn cảnh Hội thảo khoa học (Ảnh: THƯ THƯ)

Nhóm bệnh nhân hen nặng đối mặt với nhiều nguy cơ gây ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống

Đối với những bệnh nhân hen nặng, mỗi ngày đều có thể là một hành trình đầy thách thức. Những triệu chứng dai dẳng, các đợt kịch phát khó lường và những ảnh hưởng kéo dài đến cuộc sống thường nhật không chỉ tạo gánh nặng cho người bệnh mà còn cho gia đình và hệ thống chăm sóc sức khỏe.

Bệnh nhi nằm điều trị cúm A. (Ảnh: BVCC)

Mắc cúm A không sốt cao vẫn có thể suy hô hấp nặng

Một bệnh nhân mắc cúm A chỉ sốt nhẹ nhưng suy hô hấp tiến triển nhanh phải đặt nội khí quản cấp cứu. Các bác sĩ cảnh báo, mức độ nguy hiểm của cúm không phụ thuộc hoàn toàn vào nhiệt độ cơ thể, đặc biệt ở người cao tuổi và người có bệnh nền.

Theo Sở Y tế tỉnh Quảng Ngãi, từ ngày 10-12/10, các cơ sở y tế trong tỉnh tiếp nhận 158 bệnh nhân nghi ngờ bị ngộ độc thực phẩm do ăn bánh mì tại điểm bán bánh mì nằm trên đường Duy Tân, phường Cẩm Thành. (Ảnh: HIỂN CỪ)

Quảng Ngãi yêu cầu tăng cường kiểm tra, giám sát cơ sở kinh doanh thức ăn đường phố

Ngay sau khi xảy ra vụ nghi ngộ độc thực phẩm do ăn bánh mì tại phường Cẩm Thành, Ủy ban nhân dân tỉnh Quảng Ngãi đã phát đi công văn khẩn yêu cầu các sở, ban, ngành và địa phương tăng cường kiểm tra, giám sát cơ sở kinh doanh thức ăn đường phố; kịp thời phát hiện, xử lý các hành vi vi phạm về an toàn thực phẩm.

Bệnh nhân 39 tuổi, quốc tịch Lào bị liệt hoàn toàn 2 chân do khối u chèn ép được phẫu thuật thành công tại khoa Chấn thương chỉnh hình và Cột sống. (Ảnh: BVCC)

Nhiều bệnh nhân nước ngoài tìm đến Việt Nam điều trị bệnh hiểm nghèo

Trong gần 3 năm qua, Bệnh viện Bạch Mai đã tiếp nhận 3.871 lượt bệnh nhân quốc tế đến khám, điều trị. Không chỉ là những trường hợp cấp cứu trong thời gian lưu trú tại Việt Nam, nhiều ca bệnh phức tạp đã được các bác sĩ điều trị bằng kỹ thuật chuyên sâu, cho thấy năng lực của y tế Việt Nam trong chăm sóc người bệnh quốc tế.

Cán bộ y tế giám sát chỉ số véc-tơ truyền bệnh sốt xuất huyết tại cộng đồng trên địa bàn thành phố Hà Nội. (Ảnh: DUY TUÂN)

Ngành y tế Hà Nội tăng cường giám sát, chỉ đạo phòng chống dịch bệnh truyền nhiễm

Trước tình hình diễn biến phức tạp của các bệnh truyền nhiễm, Sở Y tế Hà Nội đã chỉ đạo các trạm y tế phường, xã trên địa bàn Hà Nội chủ động tham mưu chính quyền địa phương triển khai thực hiện các chiến dịch vệ sinh môi trường diệt bọ gậy và phun hóa chất diệt muỗi để chủ động phòng, chống sốt xuất huyết kịp thời, hiệu quả.

Đồng chí Đồng Văn Thanh phát biểu ý kiến tại buổi khảo sát. (Ảnh: THANH TÂM)

Nâng cấp Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe nhân dân

Ngày 10/10, Đoàn khảo sát Thường trực Hội đồng nhân dân thành phố Cần Thơ do đồng chí Đồng Văn Thanh, Ủy viên Trung ương Đảng, Phó Bí thư Thường trực Thành ủy, Chủ tịch Hội đồng nhân dân thành phố, làm Trưởng đoàn, đã khảo sát thực tế việc thực hiện các nghị quyết về bảo hiểm y tế và dân số tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ.