Ca bệnh song thai hy hữu trên thế giới
Ngày 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố về ca bệnh song thai đặc biệt cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Đơn vị Can thiệp Bào thai cho biết, theo y văn thế giới, song thai chung 1 trứng dạng có 1 bánh rau, 2 buồng ối có chung nguồn gốc từ một hợp tử thì hai thai sẽ có cùng kiểu gene và kiểu hình.
Tuy nhiên, song thai cùng trứng khác giới là hiện tượng cực kỳ hiếm, nhưng đã xuất hiện trên ca bệnh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: song thai cùng trứng khác giới và khác kiểu gene 45,X và 46,XY.
Đây là trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy thai chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY).
Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
“Bài toán khó cho Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vì khi đọc dịch tài liệu trên thế giới, chúng tôi thấy thiếu các thông tin vì thông thường bào thai chung bánh rau sẽ chung giới tính, kiểu hình, gene. Trường hợp sản phụ này khác những biểu hiện đã gặp. Chúng tôi đã thực hiện hội chẩn với các thầy cô đầu ngành, hội chẩn chuyên sâu, thực hiện các kỹ thuật hiện đại nhất để tìm câu trả lời về hiện tượng 1 thai đột biến mất hoàn toàn Y, 1 thai đột biến mất đoạn Y”, bác sĩ Sim cho hay.
Đến tuần thai 18, kết quả siêu âm cho thấy sự xấu đi của thai nhi: phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn.
Sau khi tư vấn bởi chuyên gia và chuyên gia di truyền, về khả năng phẫu thuật can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.
Cẩn thận hơn, các bác sĩ cũng đã thực hiện kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu cho bố mẹ xem di truyền thì thấy bố mẹ có nhiễm sắc thể bình thường. Điều đó cho thấy sự đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo hợp tử.
“Chúng tôi làm sâu bằng kỹ thuật hiện đại nhất. Từ đó, có thể giải thích lỗi nguyên phân sau hợp tử trong quá trình phát sinh phôi sớm dẫn đến thất lạc nhiễm sắc thể Y trước khi phôi phân chia tạo song thai, với sự phân bổ không đồng đều của các tế bào bất thường”, bác sĩ Sim nói.
 |
| Các bác sĩ cung cấp thông tin cho báo chí. |
Thầy thuốc nhân dân, PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10.
Ca bệnh này đã được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại, toàn diện ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả rõ ràng trước sinh. “Chúng tôi muốn khẳng định, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", bác sĩ Ánh nói.
Theo bác sĩ Sim, song thai cùng trứng có thể có sự khác nhau về mặt di truyền gồm: bất thường nhiễm sắc thể, đơn gene, bệnh ty thể hoặc khiếm khuyết vùng in dấu.
Tuy nhiên, việc khác nhau về bộ nhiễm sắc thể là cực kỳ hiếm gặp trên thế giới, chỉ phát hiện bởi một vài nước có ngành di truyền phát triển bậc nhất như Anh, Pháp, Mỹ, Nhật đã báo cáo sự khác nhau giữa 2 thai với các đột biến khác nhau, thường dạng khảm, khác với ca bệnh đặc biệt này của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là dạng thuần.
Cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa
PGS, TS Trần Đức Phấn, Chủ nhiệm Hội Di truyền học Việt Nam, từ ca bệnh hy hữu này, ngành di truyền học và sản khoa có một số điều cần lưu ý.
Thứ nhất, khi kỹ thuật di truyền gần đây phát triển mạnh, việc chẩn đoán bệnh tốt hơn, do đó việc tư vấn không phải xem thai bình thường hay bất thường mà còn xem tiếp theo thai đó tồn tại thế nào, khả năng sinh sản ra sao.
Phân tích về mặt nguyên nhân, bác sĩ Phấn cho hay, bằng những xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Trường hợp này, đột biến phát sinh tương đối mạnh ở ngay giai đoạn đầu tiên phát triển hợp tử nên trường hợp này được coi là bất thường hy hữu vì song thai vừa bất thường nhiễm sắc thể vừa bất thường mất đoạn AZF B và C.
“Trường hợp này mặc dù sau đó gia đình bỏ thai, nhưng câu hỏi đặt ra liệu khi cặp vợ chồng này tiếp tục sinh con thì bé sau này có gặp phải tình huống này không”, bác sĩ Phấn nói.
Thứ hai, về mặt di truyền học và sản khoa, khi khám và tư vấn cho sản phụ có song thai cùng trứng, các bác sĩ không được phép dùng thai nọ để suy cho thai kia. Khi đã có bất thường một thai, phải tìm nguyên nhân để tư vấn cho các cặp vợ chồng.
"Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa. Điều đó giúp cho các bác sĩ sản khoa cần cập nhật kiến thức về di truyền học, thực hành lâm sàng tốt hơn để tư vấn cho các thai phụ sinh con khỏe mạnh hơn", bác sĩ Phấn nói.
 |
| Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim (trái) thông tin về ca bệnh hy hữu. |
Theo PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, mặc dù thai phụ đã xin đình chỉ thai nghén, nhưng từ một ca bệnh hy hữu này, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội muốn giới thiệu góc độ chuyên môn để chia sẻ với các đồng nghiệp thêm phần hiểu biết.
“Hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định: sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chẩn đoán, chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền”, bác sĩ Ánh nói.
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là cơ sở y tế công lập đầu tiên có đơn vị quản lý song thai chuyên biệt, nên tỷ lệ sản phụ song thai đến khám, quản lý thai kỳ rất đông. Từ ca bệnh này, Trung tâm Can thiệp bào thai đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm kho dữ liệu di truyền của thế giới.
