Phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene

Bằng những xét nghiệm chuyên sâu về bào thai, di truyền, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã phát hiện một ca bệnh song thai đặc biệt cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Từ đó, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khẳng định, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình.
PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chia sẻ thông tin với báo chí.
PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chia sẻ thông tin với báo chí.

Ca bệnh song thai hy hữu trên thế giới

Ngày 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố về ca bệnh song thai đặc biệt cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Đơn vị Can thiệp Bào thai cho biết, theo y văn thế giới, song thai chung 1 trứng dạng có 1 bánh rau, 2 buồng ối có chung nguồn gốc từ một hợp tử thì hai thai sẽ có cùng kiểu gene và kiểu hình.

Tuy nhiên, song thai cùng trứng khác giới là hiện tượng cực kỳ hiếm, nhưng đã xuất hiện trên ca bệnh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: song thai cùng trứng khác giới và khác kiểu gene 45,X và 46,XY.

Đây là trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy thai chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY).

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

“Bài toán khó cho Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vì khi đọc dịch tài liệu trên thế giới, chúng tôi thấy thiếu các thông tin vì thông thường bào thai chung bánh rau sẽ chung giới tính, kiểu hình, gene. Trường hợp sản phụ này khác những biểu hiện đã gặp. Chúng tôi đã thực hiện hội chẩn với các thầy cô đầu ngành, hội chẩn chuyên sâu, thực hiện các kỹ thuật hiện đại nhất để tìm câu trả lời về hiện tượng 1 thai đột biến mất hoàn toàn Y, 1 thai đột biến mất đoạn Y”, bác sĩ Sim cho hay.

Đến tuần thai 18, kết quả siêu âm cho thấy sự xấu đi của thai nhi: phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn.

Sau khi tư vấn bởi chuyên gia và chuyên gia di truyền, về khả năng phẫu thuật can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Cẩn thận hơn, các bác sĩ cũng đã thực hiện kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu cho bố mẹ xem di truyền thì thấy bố mẹ có nhiễm sắc thể bình thường. Điều đó cho thấy sự đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo hợp tử.

“Chúng tôi làm sâu bằng kỹ thuật hiện đại nhất. Từ đó, có thể giải thích lỗi nguyên phân sau hợp tử trong quá trình phát sinh phôi sớm dẫn đến thất lạc nhiễm sắc thể Y trước khi phôi phân chia tạo song thai, với sự phân bổ không đồng đều của các tế bào bất thường”, bác sĩ Sim nói.

Các bác sĩ cung cấp thông tin cho báo chí.

Các bác sĩ cung cấp thông tin cho báo chí.

Thầy thuốc nhân dân, PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10.

Ca bệnh này đã được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại, toàn diện ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả rõ ràng trước sinh. “Chúng tôi muốn khẳng định, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", bác sĩ Ánh nói.

Theo bác sĩ Sim, song thai cùng trứng có thể có sự khác nhau về mặt di truyền gồm: bất thường nhiễm sắc thể, đơn gene, bệnh ty thể hoặc khiếm khuyết vùng in dấu.

Tuy nhiên, việc khác nhau về bộ nhiễm sắc thể là cực kỳ hiếm gặp trên thế giới, chỉ phát hiện bởi một vài nước có ngành di truyền phát triển bậc nhất như Anh, Pháp, Mỹ, Nhật đã báo cáo sự khác nhau giữa 2 thai với các đột biến khác nhau, thường dạng khảm, khác với ca bệnh đặc biệt này của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là dạng thuần.

Cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa

PGS, TS Trần Đức Phấn, Chủ nhiệm Hội Di truyền học Việt Nam, từ ca bệnh hy hữu này, ngành di truyền học và sản khoa có một số điều cần lưu ý.

Thứ nhất, khi kỹ thuật di truyền gần đây phát triển mạnh, việc chẩn đoán bệnh tốt hơn, do đó việc tư vấn không phải xem thai bình thường hay bất thường mà còn xem tiếp theo thai đó tồn tại thế nào, khả năng sinh sản ra sao.

Phân tích về mặt nguyên nhân, bác sĩ Phấn cho hay, bằng những xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Trường hợp này, đột biến phát sinh tương đối mạnh ở ngay giai đoạn đầu tiên phát triển hợp tử nên trường hợp này được coi là bất thường hy hữu vì song thai vừa bất thường nhiễm sắc thể vừa bất thường mất đoạn AZF B và C.

“Trường hợp này mặc dù sau đó gia đình bỏ thai, nhưng câu hỏi đặt ra liệu khi cặp vợ chồng này tiếp tục sinh con thì bé sau này có gặp phải tình huống này không”, bác sĩ Phấn nói.

Thứ hai, về mặt di truyền học và sản khoa, khi khám và tư vấn cho sản phụ có song thai cùng trứng, các bác sĩ không được phép dùng thai nọ để suy cho thai kia. Khi đã có bất thường một thai, phải tìm nguyên nhân để tư vấn cho các cặp vợ chồng.

"Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa. Điều đó giúp cho các bác sĩ sản khoa cần cập nhật kiến thức về di truyền học, thực hành lâm sàng tốt hơn để tư vấn cho các thai phụ sinh con khỏe mạnh hơn", bác sĩ Phấn nói.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim (trái) thông tin về ca bệnh hy hữu.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim (trái) thông tin về ca bệnh hy hữu.

Theo PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, mặc dù thai phụ đã xin đình chỉ thai nghén, nhưng từ một ca bệnh hy hữu này, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội muốn giới thiệu góc độ chuyên môn để chia sẻ với các đồng nghiệp thêm phần hiểu biết.

“Hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định: sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chẩn đoán, chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền”, bác sĩ Ánh nói.

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là cơ sở y tế công lập đầu tiên có đơn vị quản lý song thai chuyên biệt, nên tỷ lệ sản phụ song thai đến khám, quản lý thai kỳ rất đông. Từ ca bệnh này, Trung tâm Can thiệp bào thai đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm kho dữ liệu di truyền của thế giới.

Có thể bạn quan tâm

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Y tế phát biểu.

Ra mắt Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt

“Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt” là một công trình khoa học có giá trị, được biên soạn bởi các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực răng hàm mặt Việt Nam. Cuốn sách ra đời là kết quả của quá trình lao động khoa học nghiêm túc, tâm huyết và trách nhiệm của tập thể các chuyên gia, nhà khoa học, giảng viên và bác sĩ trong ngành.

Thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên thực hiện kỹ thuật nút mạch gan.

Thái Nguyên: Tiếp tục hành trình vì sức khỏe người dân

Với các thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, 13/3/1960 là ngày đặc biệt, đó là ngày Bác Hồ về thăm cán bộ y tế, người dân đang điều trị tại Bệnh viện. Khắc ghi lời Bác dặn, các thế hệ thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên không ngừng trau dồi y đức, y thuật để điều trị cho người bệnh ngày càng tốt hơn.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thu Giang chia sẻ tại chương trình.

Bổ sung collagen đúng cách để làm chậm lão hóa từ bên trong

Collagen không chỉ đơn thuần là yếu tố làm đẹp, mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc của da, tóc, móng, xương và nhiều mô trong cơ thể. Việc bổ sung collagen đúng cách giúp hỗ trợ quá trình tái tạo, làm chậm lão hóa và góp phần duy trì vẻ đẹp khỏe mạnh, tự nhiên theo thời gian.

Gout là bệnh lý do sự rối loạn chuyển hóa nhân purin, làm tăng axit uric trong máu.

Những sai lầm của bệnh nhân gout khi điều trị khiến bệnh ngày càng nặng

Chỉ uống thuốc khi lên cơn đau, tự ý dùng thuốc giảm đau liều cao, ăn kiêng cực đoan hoặc tin vào các bài thuốc “truyền miệng” không rõ nguồn gốc… là những sai lầm phổ biến của nhiều bệnh nhân gout. Chính những thói quen điều trị thiếu khoa học này khiến bệnh gout dễ tái phát, tiến triển nặng và làm tăng nguy cơ biến chứng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương được vinh danh “Trung tâm Tim mạch xuất sắc”

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng. Đây là bệnh viện thứ ba tại khu vực Đông Nam Á và là đơn vị thứ bảy trên thế giới được nhận danh hiệu này.

Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng đang tích cực điều trị cho các bệnh nhi.

Đà Nẵng tập trung điều trị cho các bệnh nhi nghi nhiễm độc tố botulinum

Ngày 12/3, Tiến sĩ, bác sĩ Trần Đình Vinh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng cho biết, Bệnh viện đã tiếp nhận 5 lọ thuốc giải độc botulinum do Tổ chức Y tế thế giới (WHO) hỗ trợ khẩn cấp để điều trị 3 bệnh nhi nguy kịch nghi do độc tố botulinum. Hiện đơn vị đang tập trung mọi nguồn lực để điều trị tích cực cho các bệnh nhi.

Đông đảo người dân đến khám, sàng lọc bệnh tại chương trình do Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam triển khai tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Nhiều người trẻ có nguy cơ đột quỵ được phát hiện, tư vấn sớm qua khám sàng lọc

Sáng 11/3, tại Trạm Y tế xã Trừ Văn Thố (Thành phố Hồ Chí Minh), Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam tổ chức khám, sàng lọc bệnh, cấp phát thuốc miễn phí và tặng quà cho hơn 400 người dân là gia đình chính sách, người có hoàn cảnh khó khăn... Đây là điểm khám cuối trong chuỗi chương trình "Vì một Việt Nam khỏe mạnh hơn".

Phó Giám đốc Sở Y tế Tây Ninh Mai Văn Dũng (bìa phải), Trưởng đoàn số 1 của tỉnh kiểm tra, hậu kiểm việc lưu giữ mẫu thực phẩm tại Nhà hàng Buffet Vân Sơn.

Tây Ninh tăng cường kiểm tra, hậu kiểm an toàn vệ sinh thực phẩm

Nhằm bảo vệ sức khỏe nhân dân và nâng cao hiệu quả quản lý nhà nước trong lĩnh vực an toàn thực phẩm, Sở Y tế Tây Ninh đã và đang triển khai công tác kiểm tra, hậu kiểm an toàn vệ sinh thực phẩm và ý thức chấp hành pháp luật tại các cơ sở sản xuất, kinh doanh thực phẩm, dịch vụ ăn uống, góp phần bảo vệ sức khỏe người tiêu dùng.