Nuôi sống trẻ sinh non bị bong tróc da bất thường do đột biến gene

Trẻ sinh non mang đồng thời nhiều bất thường gene liên quan đến da, hệ hô hấp được nuôi sống thành công. Đây là trường hợp hiếm trong y văn.

Bé sơ sinh được chăm sóc đặc biệt.
Bé sơ sinh được chăm sóc đặc biệt.

Mẹ bé mang thai lần đầu, rỉ ối ở tuần thai 31, đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh khám ghi nhận dịch ối nhiều cặn (thông thường ở tuần thai này nước ối trong suốt). Bác sĩ kiểm soát nhiễm trùng, giữ thai thêm 5 ngày, tiêm đủ hai mũi trưởng thành phổi thai nhi nhằm kích thích các tế bào phổi sản xuất surfactant, phòng ngừa phế nang bị xẹp khi trao đổi khí.

Bé trai chào đời nặng hơn 2kg, toàn thân dính lớp chất gây do tế bào da bong tróc, suy hô hấp. Ê-kíp Sản phụ khoa-Sơ sinh phối hợp thực hiện biện pháp cấp cứu “giờ vàng” ngay tại phòng sinh để hồi sức cho bé.

Tiến sĩ, bác sĩ Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, ê-kíp sử dụng túi giữ nhiệt và giường sưởi ấm chuyên dụng để ủ ấm cơ thể bé, ổn định thân nhiệt, hỗ trợ hô hấp bằng phương pháp thở áp lực dương (CPAP). Khi tình trạng cải thiện, bé được chăm sóc đặc biệt tại Đơn vị Hồi sức Sơ sinh (NICU) nhằm hạn chế nhiễm khuẩn.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Học, Trung tâm Sơ sinh, kết quả chụp X-quang cho thấy một bên phổi bé trắng xóa nhưng bé vẫn đáp ứng thở máy không xâm lấn nồng độ oxy thấp nên chưa có chỉ định bơm surfactant. Ê-kíp theo dõi sát diễn tiến sức khỏe của bé kết hợp dùng kháng sinh điều trị viêm phổi.

Tuy nhiên, 24 giờ sau sinh, bé tím tái, xuất hiện cơn ngưng thở, bác sĩ lập tức hồi sức tích cực, đặt nội khí quản thở máy, đổi phác đồ kháng sinh. Sau 9 ngày điều trị, chức năng phổi của bé cải thiện, nồng độ oxy trong máu duy trì ổn định, bé chuyển sang thở máy không xâm lấn.

Song song với hỗ trợ hô hấp, trẻ được nuôi ăn tĩnh mạch kết hợp đặt ống sonde dạ dày, lượng sữa tăng dần theo nhu cầu. Bác sĩ động viên mẹ ấp kangaroo sớm để tăng kết nối với con, điều hòa thân nhiệt, ổn định nhịp tim, nhịp thở cho bé, từ đó giảm căng thẳng, giúp bé ngủ sâu, tăng cường hệ miễn dịch.

Một tuần sau, các chỉ số sinh tồn được kiểm soát, bệnh nhi được cai máy thở, tập thở oxy qua cannula (gọng) mũi. Lúc này, da của bé vẫn có lớp sừng dày và khô nứt dù lớp sừng đầu tiên đã được làm sạch. Bác sĩ nghi ngờ bé có bất thường gene, tư vấn phụ huynh làm xét nghiệm kiểm tra chuyên sâu.

Kết quả xác định bệnh nhi mang đột biến dị hợp tử gene CFTR và gene HYDIN, đột biến đồng hợp tử gene SLC27A4, có khả năng liên quan đến tình trạng nước ối có cặn, sinh non, viêm phổi, da dày sừng.

Bác sĩ Học cho biết, đây là trường hợp hiếm trong y văn, do trẻ mang đồng thời nhiều bất thường gene liên quan đến da, hệ hô hấp. Những đột biến này làm tăng nguy cơ sinh non, viêm phổi, ảnh hưởng đến khả năng đáp ứng điều trị trong giai đoạn sơ sinh và hiện không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh liên quan di truyền.

Gene CFTR liên quan đến bệnh xơ nang (cystic fibrosis), làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hô hấp, rối loạn chất nhầy phổi, nhất là ở trẻ sinh non. Khi kết hợp với sinh non và suy hô hấp, biến thể gene này có thể làm tăng mức độ nặng và ảnh hưởng đến đáp ứng điều trị.

Gene HYDIN liên quan đến rối loạn vận động lông chuyển – cơ chế giúp làm sạch đường hô hấp. Đây là đột biến ít gặp, chỉ được phát hiện khi làm giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), và thường được ghi nhận trong bệnh lý viêm phổi tái diễn, xẹp phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp kéo dài ở trẻ nhỏ.

Trẻ còn mang gene SLC27A4 (đột biến đồng hợp tử) liên quan đến rối loạn sừng hóa da bẩm sinh (ichthyosis), gây biểu hiện rõ trên da ngay từ giai đoạn sơ sinh như da dày sừng, bong tróc, khô nứt, đồng thời làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Bác sĩ khuyến cáo cha mẹ cần theo dõi con lâu dài vì bé có nguy cơ tái phát vấn đề về da và hô hấp trong tương lai.

Có thể bạn quan tâm

Cán bộ y tế tiêm vaccine cho trẻ trong độ tuổi để phòng các bệnh truyền nhiễm trên địa bàn Hà Nội.

Cúm mùa có thể gây biến chứng nặng ở cả người trẻ khỏe mạnh

Theo bác sĩ chuyên khoa cấp II Nguyễn Trung Cấp, phần lớn bệnh nhân mắc cúm mùa có diễn biến nhẹ với các triệu chứng thường gặp như sốt, ho, đau mỏi người, sổ mũi và có thể hồi phục sau khoảng 5-7 ngày. Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ bệnh nhân tiến triển nặng, thậm chí tử vong do các biến chứng của bệnh.

Kiến tạo "tấm lưới y tế" cho du lịch khám phá tại Việt Nam

Kiến tạo "tấm lưới y tế" cho du lịch khám phá tại Việt Nam

Từ độ cao hơn 6.000m trên cao nguyên Tây Tạng đến những cung leo núi ở Nepal, những hang động sâu hay vùng biển dành cho thợ lặn, phía sau mỗi hành trình mạo hiểm đều là một hệ thống bảo đảm an toàn được chuẩn bị kỹ lưỡng: bảo hiểm, cứu hộ, trực thăng y tế, bệnh viện và mạng lưới phản ứng nhanh.

Kiểm tra hạ tầng, trang thiết bị phục vụ chuyển đổi số, bệnh án điện tử tại các bệnh viện trên địa bàn Hà Nội. (Ảnh: TRUNG TUYẾN)

Nền tảng xây dựng bệnh viện thông minh

Chuyển đổi số lĩnh vực y tế giờ đây không chỉ là nhiệm vụ của từng cá nhân, từng đơn vị, mà còn là điều kiện tiên quyết để hình thành hạ tầng dữ liệu quốc gia, phục vụ quản lý, điều hành, nhất là hướng tới xây dựng hệ thống bệnh viện thông minh.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, thay vì phải trải qua một cuộc đại phẫu với việc tháo rời và tái tạo lại gần như toàn bộ khối xương trán-ổ mắt, nhiều bệnh nhi hiện nay đã được điều trị bằng kỹ thuật kéo giãn phức hợp trán-ổ mắt.

Bước tiến trong điều trị dị tật sọ mặt: Mỗi ngày kéo giãn xương 1mm thay thế đại phẫu

Thay vì phải trải qua cuộc đại phẫu bóc tách và tái tạo toàn bộ vùng trán-ổ mắt, nhiều trẻ mắc dị tật dính liền sớm khớp sọ tại Bệnh viện Nhi Trung ương được điều trị bằng kỹ thuật kéo giãn phức hợp trán-ổ mắt. Chỉ với tốc độ 1mm mỗi ngày, xương mới dần hình thành, giúp điều chỉnh biến dạng khuôn mặt.

Các bệnh nhân khỏe mạnh xuất viện.

Vụ 8 công nhân ngộ độc khí H₂S ở Ninh Bình: 5 người xuất viện, 3 trường hợp tiếp tục điều trị

Sau nhiều ngày điều trị tích cực tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình, đến nay, 5/8 công nhân bị ngộ độc khí hydro sulfide (H₂S) đã được xuất viện. Hai trường hợp ngộ độc nặng vẫn đang được theo dõi tổn thương tim, một người bệnh tiếp tục điều trị do phát hiện thêm vấn đề sức khỏe.

Điều dưỡng trưởng Khoa Thần kinh, Bệnh viện Đa khoa Hải Dương bị một nhóm người hành hung. (Ảnh: MXH)

Bộ Y tế yêu cầu làm rõ vụ điều dưỡng bị hành hung

Sau vụ việc một điều dưỡng trưởng khoa tại Bệnh viện Đa khoa Hải Dương bị một nhóm người hành hung ngay trong bệnh viện và tại nhà riêng, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) đã có văn bản đề nghị Sở Y tế thành phố Hải Phòng khẩn trương phối hợp điều tra, xử lý nghiêm vụ việc.

Ê-kíp bác sĩ Bệnh viện K thực hiện ca phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÁI HÀ)

Phẫu thuật thành công cho bệnh nhân ung thư phổi bằng kỹ thuật tạo hình phế quản

Thay vì phải cắt bỏ toàn bộ một lá phổi như nhiều trường hợp ung thư phổi trước đây, các bác sĩ Bệnh viện K đã áp dụng thành công kỹ thuật tạo hình phế quản (Sleeve) – một trong những kỹ thuật khó của ngoại khoa lồng ngực giúp loại bỏ khối u, bảo tồn tối đa nhu mô phổi và chức năng hô hấp cho người bệnh có khối u phổi lớn.

Khám sàng lọc cho sản phụ.

Năm địa phương công bố mức hỗ trợ cụ thể khuyến khích các gia đình sinh đủ 2 con

Theo Cục Dân số, Bộ Y tế, đã có 8/34 tỉnh, thành phố trình Hội đồng nhân dân ban hành các chính sách hỗ trợ đặc thù nhằm thực hiện hiệu quả mục tiêu của Chương trình bảo đảm mức sinh thay thế. Trong đó, có 5 địa phương đã ban hành chính sách hỗ trợ, khuyến khích sinh đủ 2 con với mức hỗ trợ cụ thể.

Cán bộ y tế Bệnh viện Đại học Y Hà Nội chuẩn bị thuốc cấp phát cho người bệnh điều trị nội trú. (Ảnh: MINH NGHĨA)

Định vị vai trò của dược bệnh viện

Để bảo đảm an toàn, nâng cao chất lượng; công tác dược cần chuyển mạnh từ tư duy cung ứng sang quản trị toàn diện việc sử dụng thuốc, đưa dược sĩ lâm sàng trở thành thành viên của nhóm điều trị…

Các y, bác sĩ trực tiếp thăm khám và tư vấn sức khỏe cho người dân trên địa bàn xã A Lưới 4.

Lan tỏa tinh thần tình nguyện vì sức khỏe cộng đồng ở vùng cao A Lưới

Đoàn viên thanh niên Khoa Quốc tế-Đại học Huế phối hợp Bệnh viện đa khoa Quốc tế Huế tổ chức chương trình chăm sóc sức khỏe cộng đồng tại xã A Lưới 4. Đây là hoạt động hưởng ứng Chiến dịch Mùa hè xanh, mang dịch vụ y tế đến với người dân vùng cao, góp phần lan tỏa tinh thần sẻ chia, trách nhiệm vì cộng đồng.

Phường Hải An (Hải Phòng) phối hợp Bệnh viện Hữu nghị Việt-Tiệp và Bệnh viện đa khoa Quốc tế tổ chức khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người có công cao tuổi, người khuyết tật cao tuổi và thành viên hộ cận nghèo cao tuổi trên địa bàn.

Không "khoán trắng" cho ngành y tế trong chăm sóc sức khỏe toàn dân

Theo Sở Y tế Hải Phòng, công tác triển khai khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người dân đến nay được kích hoạt đồng bộ trên 114/114 xã, phường, đặc khu; bảo đảm 100% người dân thuộc các hộ nghèo, gia đình chính sách và đồng bào khu vực hải đảo khó khăn đều có cơ hội tiếp cận dịch vụ y tế hoàn toàn miễn phí.

Ê-kíp nhân viên y tế nghiêng mình trước nghĩa cử cao đẹp hiến tạng của ông L.V.H.

Con trai quyết định hiến tạng của cha chết não, trao cơ hội sống cho 3 người bệnh

Sau khi được xác định chết não, ông L.V.H. (63 tuổi) đã được gia đình đồng ý hiến mô, tạng tại Bệnh viện Thanh Nhàn. Lá gan của ông được ghép cho một bệnh nhân suy gan giai đoạn cuối, hai giác mạc mang lại cơ hội tìm lại ánh sáng cho hai người bệnh khác, tiếp nối sự sống từ một nghĩa cử đầy nhân văn.

Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên phát biểu tại hội thảo.

Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên: Cần lồng ghép mục tiêu dân số vào chỉ tiêu phát triển kinh tế-xã hội của địa phương

Phát biểu tại Hội thảo chuyên đề công tác dân số năm 2026, Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên yêu cầu Sở Y tế các địa phương chủ động tham mưu đưa chỉ tiêu dân số vào Nghị quyết phát triển kinh tế-xã hội của địa phương, coi đây là điều kiện quan trọng để giải quyết những thách thức về mức sinh và già hóa dân số.

Quang cảnh Lễ khai mạc chương trình “Hành trình đỏ” và Ngày hội hiến máu tình nguyện “Giọt hồng đất An Giang” năm 2026.

An Giang khai mạc “Hành trình đỏ” 2026 và Ngày hội hiến máu tình nguyện “Giọt hồng đất An Giang” năm 2026

Ngày 22/7, tại xã An Châu, tỉnh An Giang, Ban Chỉ đạo vận động hiến máu tình nguyện tỉnh An Giang phối hợp Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, Công ty cổ phần VTVCorp, Ủy ban nhân dân xã An Châu tổ chức khai mạc chương trình “Hành trình đỏ” và Ngày hội hiến máu tình nguyện “Giọt hồng đất An Giang” năm 2026.

Báo cáo viên triển khai các quy định của pháp luật về an toàn thực phẩm.

Không để những bữa ăn bán trú tiềm ẩn rủi ro

Bảo đảm an toàn thực phẩm trong trường học là yêu cầu quan trọng nhằm bảo vệ sức khỏe học sinh, góp phần xây dựng môi trường giáo dục an toàn, an lành. Việc kiểm soát chặt chẽ nguồn nguyên liệu, quy trình chế biến và bảo quản bữa ăn bán trú giúp để phòng ngừa rủi ro là trách nhiệm chung của các cấp, các ngành và toàn xã hội.

Ê-kíp thầy thuốc thực hiện ghép giác mạc cho người bệnh.

Hai bệnh nhân nghèo được ghép giác mạc miễn phí, thắp sáng hy vọng tìm lại ánh sáng

Sau nhiều năm sống trong cảnh thị lực suy giảm nghiêm trọng, 2 người bệnh đã được ghép giác mạc từ nguồn hiến tặng và hỗ trợ toàn bộ chi phí điều trị. Chương trình góp phần mang lại cơ hội tìm lại ánh sáng cho người bệnh, đồng thời lan tỏa giá trị nhân văn của việc hiến tặng mô trong cộng đồng.

Hiểu đúng về các phương pháp tiêm khớp gối

Hiểu đúng về các phương pháp tiêm khớp gối

Chỉ cần gõ cụm từ "tiêm điều trị thoái hóa khớp gối" trên các nền tảng mạng xã hội, người dân có thể bắt gặp hàng loạt video quảng cáo về các phương pháp tiêm khớp gối với những lời giới thiệu như "đi lại ngay", "không cần thay khớp", được giới thiệu là phù hợp với hầu hết người bệnh.