Nuôi sống trẻ sinh non bị bong tróc da bất thường do đột biến gene

Trẻ sinh non mang đồng thời nhiều bất thường gene liên quan đến da, hệ hô hấp được nuôi sống thành công. Đây là trường hợp hiếm trong y văn.

Bé sơ sinh được chăm sóc đặc biệt.
Bé sơ sinh được chăm sóc đặc biệt.

Mẹ bé mang thai lần đầu, rỉ ối ở tuần thai 31, đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh khám ghi nhận dịch ối nhiều cặn (thông thường ở tuần thai này nước ối trong suốt). Bác sĩ kiểm soát nhiễm trùng, giữ thai thêm 5 ngày, tiêm đủ hai mũi trưởng thành phổi thai nhi nhằm kích thích các tế bào phổi sản xuất surfactant, phòng ngừa phế nang bị xẹp khi trao đổi khí.

Bé trai chào đời nặng hơn 2kg, toàn thân dính lớp chất gây do tế bào da bong tróc, suy hô hấp. Ê-kíp Sản phụ khoa-Sơ sinh phối hợp thực hiện biện pháp cấp cứu “giờ vàng” ngay tại phòng sinh để hồi sức cho bé.

Tiến sĩ, bác sĩ Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, ê-kíp sử dụng túi giữ nhiệt và giường sưởi ấm chuyên dụng để ủ ấm cơ thể bé, ổn định thân nhiệt, hỗ trợ hô hấp bằng phương pháp thở áp lực dương (CPAP). Khi tình trạng cải thiện, bé được chăm sóc đặc biệt tại Đơn vị Hồi sức Sơ sinh (NICU) nhằm hạn chế nhiễm khuẩn.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Học, Trung tâm Sơ sinh, kết quả chụp X-quang cho thấy một bên phổi bé trắng xóa nhưng bé vẫn đáp ứng thở máy không xâm lấn nồng độ oxy thấp nên chưa có chỉ định bơm surfactant. Ê-kíp theo dõi sát diễn tiến sức khỏe của bé kết hợp dùng kháng sinh điều trị viêm phổi.

Tuy nhiên, 24 giờ sau sinh, bé tím tái, xuất hiện cơn ngưng thở, bác sĩ lập tức hồi sức tích cực, đặt nội khí quản thở máy, đổi phác đồ kháng sinh. Sau 9 ngày điều trị, chức năng phổi của bé cải thiện, nồng độ oxy trong máu duy trì ổn định, bé chuyển sang thở máy không xâm lấn.

Song song với hỗ trợ hô hấp, trẻ được nuôi ăn tĩnh mạch kết hợp đặt ống sonde dạ dày, lượng sữa tăng dần theo nhu cầu. Bác sĩ động viên mẹ ấp kangaroo sớm để tăng kết nối với con, điều hòa thân nhiệt, ổn định nhịp tim, nhịp thở cho bé, từ đó giảm căng thẳng, giúp bé ngủ sâu, tăng cường hệ miễn dịch.

Một tuần sau, các chỉ số sinh tồn được kiểm soát, bệnh nhi được cai máy thở, tập thở oxy qua cannula (gọng) mũi. Lúc này, da của bé vẫn có lớp sừng dày và khô nứt dù lớp sừng đầu tiên đã được làm sạch. Bác sĩ nghi ngờ bé có bất thường gene, tư vấn phụ huynh làm xét nghiệm kiểm tra chuyên sâu.

Kết quả xác định bệnh nhi mang đột biến dị hợp tử gene CFTR và gene HYDIN, đột biến đồng hợp tử gene SLC27A4, có khả năng liên quan đến tình trạng nước ối có cặn, sinh non, viêm phổi, da dày sừng.

Bác sĩ Học cho biết, đây là trường hợp hiếm trong y văn, do trẻ mang đồng thời nhiều bất thường gene liên quan đến da, hệ hô hấp. Những đột biến này làm tăng nguy cơ sinh non, viêm phổi, ảnh hưởng đến khả năng đáp ứng điều trị trong giai đoạn sơ sinh và hiện không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh liên quan di truyền.

Gene CFTR liên quan đến bệnh xơ nang (cystic fibrosis), làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hô hấp, rối loạn chất nhầy phổi, nhất là ở trẻ sinh non. Khi kết hợp với sinh non và suy hô hấp, biến thể gene này có thể làm tăng mức độ nặng và ảnh hưởng đến đáp ứng điều trị.

Gene HYDIN liên quan đến rối loạn vận động lông chuyển – cơ chế giúp làm sạch đường hô hấp. Đây là đột biến ít gặp, chỉ được phát hiện khi làm giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), và thường được ghi nhận trong bệnh lý viêm phổi tái diễn, xẹp phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp kéo dài ở trẻ nhỏ.

Trẻ còn mang gene SLC27A4 (đột biến đồng hợp tử) liên quan đến rối loạn sừng hóa da bẩm sinh (ichthyosis), gây biểu hiện rõ trên da ngay từ giai đoạn sơ sinh như da dày sừng, bong tróc, khô nứt, đồng thời làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Bác sĩ khuyến cáo cha mẹ cần theo dõi con lâu dài vì bé có nguy cơ tái phát vấn đề về da và hô hấp trong tương lai.

Có thể bạn quan tâm

Các bác sĩ đang thực hiện ca can thiệp.

Kết hợp "2 trong 1" điều trị sỏi thận không vết mổ

Bằng việc làm chủ kỹ thuật nội soi ống mềm kết hợp cùng hệ thống Laser Dornier Thulio công suất cao, các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tiết niệu, Nam học và Y học giới tính thuộc Bệnh viện Đại học Y Dược, cơ sở Linh Đàm đã giúp bệnh nhân Đ.T.H (47 tuổi, Đông Ngạc, Hà Nội) "sạch sỏi" đa vị trí chỉ trong một lần can thiệp.

Cha mẹ nên quan tâm đến từng những chi tiết nhỏ trong quá trình chuẩn bị sữa cho con để con phát triển tốt nhất. (Ảnh minh họa)

Chuẩn bị sữa cho con: Những chi tiết nhỏ quyết định chất lượng dinh dưỡng và sự phát triển cho bé

Chăm sóc trẻ, nhất là trẻ sau 2 tuổi cần nhiều dinh dưỡng ở giai đoạn chuyển tiếp, vì vậy phụ huynh cần tỉ mỉ trong từng chi tiết, đặc biệt là thói quen chuẩn bị sữa mỗi ngày. Đối với nhiều gia đình, mỗi ly sữa chính là sự chăm chút của cha mẹ và là “bước đệm” trong hành trình dài nuôi con.

Trẻ em trong độ tuổi trên địa bàn Hà Nội tiêm vaccine phòng các bệnh truyền nhiễm trong Chương trình Tiêm chủng mở rộng.

Tiêm vaccine đủ liều, đúng lịch giúp tạo miễn dịch cộng đồng để phòng các bệnh truyền nhiễm

Tiêm vaccine đủ liều, đúng lịch sẽ giúp 85% đến 95% người được tiêm không mắc bệnh hoặc hạn chế mắc các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm như bại liệt, sởi, đậu mùa... Tuy nhiên, để đạt được sự miễn dịch tại cộng đồng, người dân thực hiện nghiêm việc tuổi tiêm vaccine đủ liều, đúng lịch theo quy định của ngành y tế.

Điều trị bệnh đậu cho người lớn tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương

Tuân thủ hướng dẫn y khoa là cách tốt nhất bảo vệ sức khỏe

Y học ngày càng phát triển, các thầy thuốc đã điều trị thành công nhiều căn bệnh hiểm nghèo. Thế nhưng, hiện nay, các bác sĩ vẫn thường xuyên phải tiếp nhận những ca bệnh nguy kịch, tính mạng của người bệnh bị đe dọa do sự chủ quan, mặc dù có bệnh nhưng vẫn không chú ý theo dõi, khám định kỳ… 

Giáo viên hướng dẫn học sinh vệ cá nhân để phòng, chống bệnh tay chân miệng tại các cơ sở giáo dục trên địa bàn Hà Nội.

Chủ động nhận biết các dấu hiệu và phòng ngừa bệnh tay chân miệng

Trước tình hình dịch bệnh tay chân miệng có xu hướng gia tăng tại các địa phương, ngành y tế Hà Nội đã và đang phối hợp đơn vị liên quan, nhất là các cơ sở giáo dục trên địa bàn triển khai đồng bộ các biện pháp phòng bệnh, với mục tiêu “Kiểm soát chặt-phát hiện sớm-không để dịch bệnh lây lan, bùng phát tại cộng đồng”.

Ca bệnh mắc thủy đậu nằm điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương đặc biệt phức tạp khi bệnh truyền nhiễm bùng phát đồng thời với biến chứng ngoại khoa và nhiễm trùng huyết.

Thủy đậu ở người lớn: Nguy cơ biến chứng nặng, tử vong cao nếu chủ quan

Được xem là bệnh lành tính, thủy đậu ở người lớn lại có thể diễn tiến nghiêm trọng với các biến chứng như viêm phổi, suy đa tạng, thậm chí tử vong. Thực tế ghi nhận nhiều ca nguy kịch gần đây cho thấy nguy cơ nhập viện và tử vong ở người lớn cao hơn nhiều so với trẻ em, đặc biệt ở nhóm có bệnh nền hoặc chưa tiêm vaccine.

Bệnh viện đa khoa Chương Mỹ (Sở Y tế Hà Nội) triển khai các kỹ thuật hiện đại phục vụ công tác khám, điều trị cho người bệnh.

Tạo dựng niềm tin yêu của người bệnh dành cho các bệnh viện tuyến cơ sở

Để hiện thực hóa các mục tiêu Nghị quyết số 72-NQ/TW ngày 9/9/2025 của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân, các cơ sở khám, chữa bệnh trên địa bàn Hà Nội đã triển khai các giải pháp với mục tiêu nâng cao chất lượng khám, chữa cho người dân trên địa bàn.

Hình ảnh ca phẫu thuật nội soi cột sống cho bệnh nhân. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Lần đầu triển khai phẫu thuật nội soi cột sống hai cổng (UBE) tại Bệnh viện Đà Nẵng

Ngày 31/3, Tiến sĩ, bác sĩ Lê Đức Nhân, Giám đốc Bệnh viện Đà Nẵng, cho biết, đơn vị vừa triển khai thành công phẫu thuật nội soi cột sống hai cổng (UBE). Đây là kỹ thuật ít xâm lấn, hiện đại, mang lại hiệu quả điều trị cao và giúp người bệnh hồi phục nhanh hơn so với các phương pháp truyền thống

Người dân tuyệt đối không sử dụng cá nóc làm thực phẩm dưới bất kỳ hình thức nào. (Ảnh minh họa)

Ba người ở Cần Thơ nhập viện sau khi ăn cá nóc: Bộ Y tế khuyến cáo người dân tuyệt đối không sử dụng cá nóc làm thực phẩm

Sau khi ghi nhận 3 trường hợp nhập viện với triệu chứng ngộ độc do ăn cá nóc, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) đề nghị Sở Y tế thành phố Cần Thơ tăng cường giám sát và đẩy mạnh cảnh báo cộng đồng; khuyến cáo người dân tuyệt đối không sử dụng cá nóc làm thực phẩm.

Một bệnh nhân nghi ngộ độc thực phẩm sau khi ăn bánh mì tại xã Ea Đrăng đang điều trị tại Bệnh viện đa khoa Thiện Hạnh.

Bộ Y tế đề nghị tập trung nguồn lực, tích cực điều trị cho bệnh nhân nghi ngộ độc thực phẩm ở Đắk Lắk

Liên quan đến vụ việc nghi ngộ độc thực phẩm sau khi ăn bánh mì tại xã Ea Đrăng, Cục An toàn thực phẩm, Bộ Y tế đề nghị Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk khẩn trương chỉ đạo cơ sở khám chữa bệnh có bệnh nhân đang điều trị, tập trung nguồn lực, tích cực điều trị cho bệnh nhân ngộ độc thực phẩm không để ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng.

Các cơ sở sản xuất thực phẩm bảo vệ sức khỏe phải áp dụng Thực hành sản xuất tốt (GMP) thực phẩm bảo vệ sức khỏe theo hướng dẫn của Bộ Y tế. (Ảnh minh họa)

Ban hành quy trình mới về cấp Giấy chứng nhận cơ sở đủ điều kiện an toàn thực phẩm đạt yêu cầu Thực hành sản xuất tốt thực phẩm bảo vệ sức khỏe

Nhằm tăng cường công tác thẩm định, nâng cao kiểm soát chất lượng thực phẩm bảo vệ sức khỏe, ngày 30/3, Bộ Y tế đã ban hành quy trình “Cấp, cấp lại Giấy chứng nhận cơ sở đủ điều kiện an toàn thực phẩm đạt yêu cầu Thực hành sản xuất tốt (GMP) thực phẩm bảo vệ sức khỏe” theo Quyết định số 808/QĐ-BYT.

(Ảnh minh họa)

Bộ Y tế yêu cầu điều tra nguồn gốc thực phẩm khiến nhiều người nhập viện sau ăn bánh mì ở Đắk Lắk

Liên quan việc nhiều trường hợp nghi ngộ độc thực phẩm sau khi ăn bánh mì tại Đắk Lắk, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) đã yêu cầu địa phương khẩn trương điều tra, truy xuất nguồn gốc, lấy mẫu xét nghiệm và tập trung điều trị bệnh nhân, đồng thời cảnh báo nguy cơ tới cộng đồng.