Nuôi sống trẻ sinh non bị bong tróc da bất thường do đột biến gene

Trẻ sinh non mang đồng thời nhiều bất thường gene liên quan đến da, hệ hô hấp được nuôi sống thành công. Đây là trường hợp hiếm trong y văn.

Bé sơ sinh được chăm sóc đặc biệt.
Bé sơ sinh được chăm sóc đặc biệt.

Mẹ bé mang thai lần đầu, rỉ ối ở tuần thai 31, đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh khám ghi nhận dịch ối nhiều cặn (thông thường ở tuần thai này nước ối trong suốt). Bác sĩ kiểm soát nhiễm trùng, giữ thai thêm 5 ngày, tiêm đủ hai mũi trưởng thành phổi thai nhi nhằm kích thích các tế bào phổi sản xuất surfactant, phòng ngừa phế nang bị xẹp khi trao đổi khí.

Bé trai chào đời nặng hơn 2kg, toàn thân dính lớp chất gây do tế bào da bong tróc, suy hô hấp. Ê-kíp Sản phụ khoa-Sơ sinh phối hợp thực hiện biện pháp cấp cứu “giờ vàng” ngay tại phòng sinh để hồi sức cho bé.

Tiến sĩ, bác sĩ Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, ê-kíp sử dụng túi giữ nhiệt và giường sưởi ấm chuyên dụng để ủ ấm cơ thể bé, ổn định thân nhiệt, hỗ trợ hô hấp bằng phương pháp thở áp lực dương (CPAP). Khi tình trạng cải thiện, bé được chăm sóc đặc biệt tại Đơn vị Hồi sức Sơ sinh (NICU) nhằm hạn chế nhiễm khuẩn.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Học, Trung tâm Sơ sinh, kết quả chụp X-quang cho thấy một bên phổi bé trắng xóa nhưng bé vẫn đáp ứng thở máy không xâm lấn nồng độ oxy thấp nên chưa có chỉ định bơm surfactant. Ê-kíp theo dõi sát diễn tiến sức khỏe của bé kết hợp dùng kháng sinh điều trị viêm phổi.

Tuy nhiên, 24 giờ sau sinh, bé tím tái, xuất hiện cơn ngưng thở, bác sĩ lập tức hồi sức tích cực, đặt nội khí quản thở máy, đổi phác đồ kháng sinh. Sau 9 ngày điều trị, chức năng phổi của bé cải thiện, nồng độ oxy trong máu duy trì ổn định, bé chuyển sang thở máy không xâm lấn.

Song song với hỗ trợ hô hấp, trẻ được nuôi ăn tĩnh mạch kết hợp đặt ống sonde dạ dày, lượng sữa tăng dần theo nhu cầu. Bác sĩ động viên mẹ ấp kangaroo sớm để tăng kết nối với con, điều hòa thân nhiệt, ổn định nhịp tim, nhịp thở cho bé, từ đó giảm căng thẳng, giúp bé ngủ sâu, tăng cường hệ miễn dịch.

Một tuần sau, các chỉ số sinh tồn được kiểm soát, bệnh nhi được cai máy thở, tập thở oxy qua cannula (gọng) mũi. Lúc này, da của bé vẫn có lớp sừng dày và khô nứt dù lớp sừng đầu tiên đã được làm sạch. Bác sĩ nghi ngờ bé có bất thường gene, tư vấn phụ huynh làm xét nghiệm kiểm tra chuyên sâu.

Kết quả xác định bệnh nhi mang đột biến dị hợp tử gene CFTR và gene HYDIN, đột biến đồng hợp tử gene SLC27A4, có khả năng liên quan đến tình trạng nước ối có cặn, sinh non, viêm phổi, da dày sừng.

Bác sĩ Học cho biết, đây là trường hợp hiếm trong y văn, do trẻ mang đồng thời nhiều bất thường gene liên quan đến da, hệ hô hấp. Những đột biến này làm tăng nguy cơ sinh non, viêm phổi, ảnh hưởng đến khả năng đáp ứng điều trị trong giai đoạn sơ sinh và hiện không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh liên quan di truyền.

Gene CFTR liên quan đến bệnh xơ nang (cystic fibrosis), làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hô hấp, rối loạn chất nhầy phổi, nhất là ở trẻ sinh non. Khi kết hợp với sinh non và suy hô hấp, biến thể gene này có thể làm tăng mức độ nặng và ảnh hưởng đến đáp ứng điều trị.

Gene HYDIN liên quan đến rối loạn vận động lông chuyển – cơ chế giúp làm sạch đường hô hấp. Đây là đột biến ít gặp, chỉ được phát hiện khi làm giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), và thường được ghi nhận trong bệnh lý viêm phổi tái diễn, xẹp phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp kéo dài ở trẻ nhỏ.

Trẻ còn mang gene SLC27A4 (đột biến đồng hợp tử) liên quan đến rối loạn sừng hóa da bẩm sinh (ichthyosis), gây biểu hiện rõ trên da ngay từ giai đoạn sơ sinh như da dày sừng, bong tróc, khô nứt, đồng thời làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Bác sĩ khuyến cáo cha mẹ cần theo dõi con lâu dài vì bé có nguy cơ tái phát vấn đề về da và hô hấp trong tương lai.

Có thể bạn quan tâm

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

Tại buổi Họp báo Chính phủ thường kỳ tháng 9 diễn ra vào ngày 3/10, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà cho biết, Bộ Y tế đã nắm được thông tin về việc giá thiết bị y tế, giá thuốc trước khi nhập về Việt Nam đã được nâng so với nước ngoài; đồng thời phối hợp cung cấp thông tin theo yêu cầu của cơ quan chức năng.

Các chuyên gia báo cáo tại hội thảo khoa học. (Ảnh: Ngọc Anh)

Thúc đẩy ứng dụng khoa học, công nghệ trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình

Hội thảo khoa học của Hội Chấn thương chỉnh hình Việt Nam dần trở thành hoạt động thường niên, thu hút sự tham gia của đông đảo phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình trong nước và quốc tế trao đổi kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, nhằm phát triển những kỹ thuật, công nghệ mới giúp nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh.

Bệnh nhân quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi ngay tại đảo. (Ảnh: QUÝ NGỌC)

Ngành y tế đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) làm chủ kỹ thuật phẫu thuật nội soi

Ngày 2/10, Trung tâm Y tế Quân dân y đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) đã thực hiện mổ nội soi cho bốn bệnh nhân liên quan ổ bụng. Đây là lần đầu tiên của đội ngũ y, bác sĩ trên đảo Phú Quý thực hiện phẫu thuật bằng nội soi, dưới sự giám sát trực tiếp của ê-kíp chuyển giao kỹ thuật của Bệnh viện đa khoa Bình Thuận.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim chúc mừng gia đình sản phụ. (Ảnh: BVCC)

Kỳ tích y khoa: Tam thai chào đời cách nhau 36 giờ

Khi bé đầu tiên nặng 900g chào đời, các bác sĩ phải tìm cách ngăn cuộc chuyển dạ tiếp diễn để 2 thai nhi còn lại có thêm thời gian phát triển trong bụng mẹ. Quyết định sinh trì hoãn mở ra 36 giờ đầy thách thức, trước khi 2 bé lần lượt chào đời và bước vào hành trình chăm sóc đặc biệt kéo dài hơn 200 ngày.

Lâm Đồng phấn đấu hoàn thành mục tiêu khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người dân trong tháng 11/2026. (Ảnh: BẢO VĂN)

Lâm Đồng phát động chiến dịch 60 ngày đêm khám sức khỏe miễn phí cho người dân

Chiều 1/10, Ủy ban nhân dân tỉnh Lâm Đồng thông tin, Chủ tịch Ủy ban nhân dân tỉnh phát động “Chiến dịch 60 ngày đêm cao điểm khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người dân”, nhằm hoàn thành mục tiêu mỗi người dân được khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí ít nhất một lần trong năm 2026.

Bà Đinh Thị Thu Thủy, Phó Cục trưởng Cục An toàn thực phẩm, Bộ Y tế chia sẻ tại buổi họp báo. (Ảnh: T.D)

Sửa Luật An toàn thực phẩm, khắc phục chồng chéo trong quản lý

Khắc phục tình trạng chồng chéo, phân tán trách nhiệm trong quản lý an toàn thực phẩm là một trong những nội dung được đặt ra trong dự thảo Luật An toàn thực phẩm (sửa đổi). Dự thảo hướng tới thống nhất đầu mối quản lý, phân định rõ trách nhiệm các bộ, ngành, đồng thời chuyển mạnh từ tiền kiểm sang hậu kiểm theo mức độ nguy cơ.

Hoạt động tư vấn sức khỏe, khám sàng lọc cho người cao tuổi sau lễ phát động tại Cà Mau. (ảnh HOÀN THÀNH)

Cà Mau chung tay vì sức khỏe người cao tuổi

Ngày 1/10, Quyền Giám đốc Sở Y tế tỉnh Cà Mau Nguyễn Tấn Lực cho biết, lực lượng chức năng Cà Mau vừa tổ chức khám sàng lọc sức khỏe cho hàng trăm người cao tuổi tại địa phương nhân lễ phát động Tháng hành động vì người cao tuổi Việt Nam năm 2026.

Lễ ký kết hợp tác. (Ảnh: VNVC)

Hợp tác chăm sóc sức khỏe toàn diện cho người cao tuổi, trao tặng 10.000 liều vaccine cúm

Hội Người cao tuổi Việt Nam và Hệ sinh thái Y tế Tâm Anh-VNVC hợp tác triển khai Đề án “Chăm sóc sức khỏe toàn diện cho người cao tuổi Việt Nam”, hướng tới tăng cường phòng bệnh, phát hiện sớm, điều trị và phục hồi cho người cao tuổi. Dịp này, VNVC trao tặng 10.000 liều vaccine cúm cho người cao tuổi trên toàn quốc.

Lãnh đạo Bộ chủ trì cuộc họp. (Ảnh: T.H)

Quản lý giá thiết bị y tế: Minh bạch từ chuỗi cung ứng đến người bệnh

Bộ Y tế đang xây dựng các giải pháp quản lý giá thiết bị y tế theo hướng minh bạch toàn bộ chuỗi cung ứng và vòng đời sản phẩm, từ nhập khẩu, mua sắm, đấu thầu đến thanh toán bảo hiểm y tế. Việc kê khai, niêm yết giá sẽ được thực hiện trên cơ sở dữ liệu ngành y tế, đồng thời phân biệt rõ với giá hình thành trong đấu thầu.