Không để người mắc bệnh hiếm bị bỏ lại phía sau

“Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm năm 2025-2026” vừa được Bộ Y tế ban hành, với mục tiêu xây dựng và triển khai các chính sách, giải pháp và hành động cụ thể hướng tới nâng cao chất lượng quản lý, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.

Một bệnh nhi mắc bệnh hiếm tại Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và liệu pháp phân tử. (BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG)
Một bệnh nhi mắc bệnh hiếm tại Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và liệu pháp phân tử. (BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG)

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, toàn cầu hiện có hơn 7.000 loại bệnh hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 100 căn bệnh hiếm với 6 triệu người đang mắc và bị ảnh hưởng, trong đó 58% là trẻ em.

Đáng chú ý, có khoảng 30% số trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận liệu pháp điều trị. Đây là con số đòi hỏi Bộ Y tế cần có chiến lược tăng cường quản lý bệnh hiếm toàn diện và hiệu quả hơn trong bối cảnh các bệnh truyền nhiễm và không lây nhiễm đang ngày càng gia tăng phức tạp, khi nguồn lực cho y tế còn eo hẹp.

Hiện nay, việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp nhiều khó khăn do thiếu thông tin, thiếu chuyên gia và các phương pháp điều trị hiệu quả. Nhiều trường hợp mắc bệnh bị chẩn đoán muộn, điều trị không đúng cách và chi phí cao.

Bệnh hiếm là một vấn đề y tế cần được quan tâm. Bên cạnh số người mắc cũng khá nhiều, khó điều trị thì gánh nặng chi phí rất lớn.

Tiến sĩ Nguyễn Khánh Phương,

Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế (Bộ Y tế)

Tiến sĩ Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế (Bộ Y tế) đánh giá: Bệnh hiếm là một vấn đề y tế cần được quan tâm. Bên cạnh số người mắc cũng khá nhiều, khó điều trị thì gánh nặng chi phí rất lớn. Bệnh nhân mắc bệnh hiếm có chi phí điều trị gấp 5 đến 10 lần bệnh thông thường, cá biệt có trường hợp gấp rất nhiều lần; việc không tiếp cận được điều trị bệnh hiếm làm tăng 21,2% chi phí bình quân/bệnh nhân/năm...

Vì vậy, cần xây dựng kế hoạch quốc gia về bệnh hiếm, trong đó khẩn trương xây dựng và ban hành danh mục bệnh hiếm của Việt Nam; thiết lập cơ sở dữ liệu và hệ thống đăng ký bệnh hiếm toàn quốc.

Mặt khác, phát triển mạng lưới trung tâm chuyên khoa bệnh hiếm tại bệnh viện tuyến cuối; cải thiện cơ chế chi trả bảo hiểm y tế và hỗ trợ tài chính cho người bệnh hiếm…

Tháng 5/2025, Đại hội đồng Y tế Thế giới thông qua nghị quyết WHA 78 với trọng tâm “Bệnh hiếm: Ưu tiên y tế toàn cầu về tính công bằng và hòa nhập”. Nghị quyết kêu gọi mỗi quốc gia ban hành chính sách và chương trình dựa trên bằng chứng nhằm phòng ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị bệnh hiếm, bảo đảm mọi người, nhất là trẻ sơ sinh qua sàng lọc được tiếp cận dịch vụ chẩn đoán kịp thời, chính xác, chi phí hợp lý cùng các hỗ trợ y tế và xã hội cần thiết.

Nghị quyết WHA 78 mở ra hành lang chính sách toàn cầu và tạo động lực cho Việt Nam chuyển thông điệp “không ai bị bỏ lại phía sau” thành hành động cho cộng đồng người mắc bệnh hiếm.

Tại Việt Nam, đầu năm 2025, Bộ Y tế đã quyết định thành lập Ban chỉ đạo tăng cường và quản lý bệnh hiếm với vai trò là cơ quan tham mưu cũng như thúc đẩy cải thiện toàn diện công tác quản lý bệnh hiếm.

Ngày 12/9 vừa qua, Bộ cũng đã phê duyệt “Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm năm 2025-2026”, đặt ra các nội dung, nhiệm vụ trọng tâm, bao gồm hoàn thiện thể chế trong lĩnh vực quản lý bệnh hiếm, như: Ban hành danh mục bệnh hiếm, cập nhật các hướng dẫn tiêu chuẩn về chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm; sửa đổi Thông tư cập nhật danh mục thuốc hiếm; truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm; thúc đẩy nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế hỗ trợ, nâng cao năng lực quản lý và điều trị bệnh hiếm.

Tại tọa đàm khoa học triển khai Kế hoạch hành động về quản lý bệnh hiếm năm 2025-2026, Cục trưởng Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) Hà Anh Đức đánh giá: Tọa đàm không chỉ là cơ hội để các chuyên gia đầu ngành chia sẻ kinh nghiệm và kiến thức, mà còn là dịp để cùng nhau thảo luận, đưa ra những giải pháp thiết thực nhằm nâng cao chất lượng quản lý, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.

Bác sĩ Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Quản lý Khám chữa bệnh cho biết: Mục tiêu từ nay đến cuối năm 2025 nghiệm thu đưa vào danh sách 30-40 bệnh hiếm và đến năm 2026 ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam.

Mục tiêu từ nay đến cuối năm 2025 nghiệm thu đưa vào danh sách 30-40 bệnh hiếm và đến năm 2026 ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam.

Bác sĩ Nguyễn Trọng Khoa,

Phó Cục trưởng Quản lý Khám chữa bệnh

Để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, chúng ta cần sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và cộng đồng xã hội. Việc xây dựng một chính sách cần tầm nhìn xa và những bằng chứng khoa học để Kế hoạch hành động năm 2025-2026 về quản lý bệnh hiếm phát huy hiệu quả thực tế; đồng thời nghiên cứu cơ chế, chính sách hỗ trợ chi trả nhằm giúp bệnh nhân có thể tiếp cận được các liệu pháp điều trị tiên tiến.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho rằng, cần phải tiếp tục mở rộng hướng dẫn chẩn đoán, điều trị cho nhóm bệnh hiếm (hiện có khoảng 40 hướng dẫn); tăng cường dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, quản lý có lịch sử nhiều năm và ngày càng nâng cao chất lượng; khẩn trương ban hành danh sách tạm thời về bệnh hiếm; tăng đầu tư nguồn lực chẩn đoán, điều trị và đào tạo nguồn nhân lực cho lĩnh vực bệnh hiếm.

Có thể bạn quan tâm

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

Tại buổi Họp báo Chính phủ thường kỳ tháng 9 diễn ra vào ngày 3/10, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà cho biết, Bộ Y tế đã nắm được thông tin về việc giá thiết bị y tế, giá thuốc trước khi nhập về Việt Nam đã được nâng so với nước ngoài; đồng thời phối hợp cung cấp thông tin theo yêu cầu của cơ quan chức năng.

Các chuyên gia báo cáo tại hội thảo khoa học. (Ảnh: Ngọc Anh)

Thúc đẩy ứng dụng khoa học, công nghệ trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình

Hội thảo khoa học của Hội Chấn thương chỉnh hình Việt Nam dần trở thành hoạt động thường niên, thu hút sự tham gia của đông đảo phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình trong nước và quốc tế trao đổi kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, nhằm phát triển những kỹ thuật, công nghệ mới giúp nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh.

Bệnh nhân quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi ngay tại đảo. (Ảnh: QUÝ NGỌC)

Ngành y tế đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) làm chủ kỹ thuật phẫu thuật nội soi

Ngày 2/10, Trung tâm Y tế Quân dân y đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) đã thực hiện mổ nội soi cho bốn bệnh nhân liên quan ổ bụng. Đây là lần đầu tiên của đội ngũ y, bác sĩ trên đảo Phú Quý thực hiện phẫu thuật bằng nội soi, dưới sự giám sát trực tiếp của ê-kíp chuyển giao kỹ thuật của Bệnh viện đa khoa Bình Thuận.