Hội chẩn trực tuyến ca bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá cực hiếm

Chiều 14-10, PGS, TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã chủ trì buổi hội chẩn trực tuyến trường hợp bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp, nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.

Các bác sĩ hội chẩn trực tuyến ca bệnh.
Các bác sĩ hội chẩn trực tuyến ca bệnh.

Tham gia hội chẩn có các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương trong các lĩnh vực: Sơ sinh, Da liễu, Miễn dịch – Dị ứng, Tai Mũi Họng, Mắt, Nội tiết – Chuyển hóa Di truyền, Di truyền Sinh học phân tử cùng một số Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện của tỉnh Hà Giang.

Theo các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, ngày 13-10, bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da.

Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai hai bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở ô-xy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) – một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

PGS, TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác, như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn. 

Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp bảo đảm đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.

"Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh. Tiếp theo chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác”, PGS, TS Trần Minh Điển chia sẻ.

Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhân.
 

Có thể bạn quan tâm

Nhân viên y tế nhập liệu hồ sơ sức khỏe điện tử cho người dân.

Tây Ninh đẩy mạnh số hóa, thu hút nhân lực y tế

Ngày 4/5, Sở Y tế tỉnh Tây Ninh thông tin, tính đến hết quý I/2026, toàn tỉnh đã tạo lập hồ sơ sức khỏe điện tử cho gần 3,1 triệu người, đạt tỷ lệ 96,94%, vượt xa mục tiêu đề ra. Song song đó, bệnh án điện tử đã được triển khai tại 4 bệnh viện, giúp giảm thiểu giấy tờ, nâng cao khả năng lưu trữ và chia sẻ dữ liệu y tế.

[Video] Sự thật về nhịn ăn trước khi chụp CT

[Video] Sự thật về nhịn ăn trước khi chụp CT

Liệu có cần nhịn ăn tuyệt đối trước khi chẩn đoán hình ảnh hay có khung giờ nào là tốt nhất để chụp chiếu hiệu quả tốt nhất? Hãy cùng nghe tư vấn từ Bác sĩ để giải đáp cho thắc mắc này.

Hình ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị.

Ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát liên tiếp, lời cảnh báo từ bác sĩ

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) – loại ung thư da phổ biến nhất – thường có tiên lượng tốt nhưng không hề “vô hại” như nhiều người nghĩ. Trường hợp một bệnh nhân gần 60 tuổi phải phẫu thuật tới 3 lần do tái phát liên tiếp cho thấy tính chất xâm lấn âm thầm, ranh giới khó kiểm soát của bệnh, đặc biệt ở vùng mặt nguy cơ cao.

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

Trong bối cảnh ngành y tế Việt Nam đứng trước yêu cầu đổi mới về công nghệ và nâng cao chất lượng điều trị, việc xuất hiện những sản phẩm “Make in Vietnam” mang hàm lượng khoa học cao không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả chăm sóc sức khỏe mà còn khẳng định năng lực nghiên cứu, làm chủ công nghệ của doanh nghiệp trong nước.

Tiến sĩ, bác sĩ Cao Việt Tùng thực hiện thay van động mạch phổi qua da cho bé L.V với sự tư vấn của chuyên gia Hàn Quốc.

Tránh “cưa xương ức” lần hai, bé 14 tuổi được thay van tim qua da chỉ trong 2 giờ

13 năm sau ca phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot, van động mạch phổi dần suy giảm theo quy luật tự nhiên của cơ thể, khiến bé gái đứng trước nguy cơ phải cưa xương ức để thay van lần hai. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật tiên tiến thay van động mạch phổi qua da, em đã có thể tránh được cuộc đại phẫu thêm một lần nữa.

Quang cảnh hội nghị chiều 28/4 nhằm tháo gỡ khó khăn cho "phòng tuyến" y tế cơ sở trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Cà Mau nhận diện để gỡ khó cho tuyến y tế cơ sở

Kể từ khi chính thức thu gọn từ 164 xuống còn 64 đơn vị (sau hợp nhất tỉnh), hệ thống y tế cơ sở tại Cà Mau đối mặt với không ít khó khăn, nhất là thiếu hụt lãnh đạo, biên chế chuyên môn, cùng hạ tầng chắp vá... Đây là những điểm nghẽn được lãnh đạo Cà Mau nhận diện để sớm khơi thông.

Dự phòng chủ động RSV góp phần ổn định sức khỏe, cải thiện chất lượng sống. Ảnh: Shutterstock

Nhiễm trùng do RSV dễ tiến triển nặng ở người lớn mắc phổi tắc nghẽn mạn tính: Giải pháp nào để kiểm soát?

Theo Bộ Y tế, gần 10% dân số Việt Nam “sống chung” với bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) - nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 4 trên toàn thế giới vào năm 2021. Nguy hiểm hơn, bệnh nhân COPD có nguy cơ cao mắc bệnh do virus hợp bào hô hấp (RSV) và có thể dẫn đến các đợt cấp, nhập viện, một số biến chứng khác.