“Nghiên cứu về bộ gene của người Việt” do Viện Nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện vừa được công bố trên Tạp chí Di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4,5). Theo GS, TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRIRG, chủ nhiệm đề tài nghiên cứu, nghiên cứu này là cơ sở tham chiếu đầy đủ nhất từ trước đến nay về gene người Việt trong lĩnh vực y sinh.
Trân trọng với các đồng nghiệp về kết quả nghiên cứu này, GS, TS Tạ Thành Văn, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội nhấn mạnh, công bố giải mã gene người Việt là thông tin hết sức quý giá. Tuy nhiên, để ứng dụng được kết quả nghiên cứu này là cả một khối lượng công việc khổng lồ, cần phải có một quá trình rất dài phía sau.
Theo GS, TS Tạ Thành Văn, việc nghiên cứu giải mã bộ gene người nói chung trên thế giới được khởi đầu từ năm 1990 bởi Tập đoàn đa quốc gia của Mỹ, Canada, Anh, Pháp, Nhật… Dự án kéo dài hơn 10 năm và có kết quả ban đầu vào năm 2003. Chi phí của công trình kéo dài 13 năm này lên tới 2,7 tỷ USD. Lần đầu tiên trong lịch sử loài người, các nhà khoa học đã giải mã toàn bộ gene người.
Công trình đã xác định được khoảng 25 nghìn gene người. Từ kết quả chung đó, nhiều nước đã tiến hành nghiên cứu sâu hơn, giải mã gene của từng chủng tộc xem có điều gì khác biệt trong bộ gen chung. Các nhà khoa học cũng xác định được gene đặc thù cho từng loài, chủng tộc, họ hàng và gia đình.
Tại Việt Nam, từ năm 1995, Bộ Khoa học Công nghệ đã có một dự án nghiên cứu về gene và Trường Đại học Y Hà Nội phụ trách nghiên cứu nhánh gene người, vi sinh – ký sinh trùng và vi khuẩn.
Bộ môn Sinh lý miễn dịch của trường đã tiến hành lấy mẫu máu của một số chủng tộc người Việt Nam như Kinh, Mường, Mán… và tách chiết bộ gene của các đối tượng, sau đó phân tích, bước đầu chỉ ra một số nét đặc thù cho từng dân tộc, thậm chí là nét đặc thù của từng dòng họ và đã có công bố quốc tế. Việc xác định hài cốt liệt sĩ hay xác định quan hệ huyết thống cũng dựa trên nguyên tắc về gene này.
Vài năm trước, nhóm nghiên cứu tiếp tục dự án của mình và đi sâu vào xác định một số kiểu gene trong cộng đồng liên quan đến bệnh tật, lối sống. “Vì sao có người uống rượu thì sẽ say, bị xơ gan, ung thư gan… hay có người hút thuốc sẽ bị ung thư phổi nhưng có người tuổi thọ vẫn rất cao. Từ nghiên cứu sâu đó, chúng tôi tìm ra được kiểu gene mang nguy cơ cao đối với những bệnh lý này nếu họ hút thuốc, uống rượu…”, GS Văn nói.
Ông cũng cho biết thêm, hiện tuổi thọ của một cá thể biết trước dựa vào giải trình bộ gene. Theo đó, tuổi họ đã được mã hóa, lập trình sẵn trong gene không thể thay đổi. Trên đầu nhiễm sắc thể có các đĩa đệm, mỗi cá thể có bao nhiêu đĩa đệm đó sẽ sống được chừng ấy tuổi. Mỗi năm, một đĩa sẽ rụng đi. Trong điều kiện lý tưởng không ốm đau, bệnh tật, tai nạn giao thông… thì con người sẽ có tuổi thọ tương ứng với gene đã lập trình. Vì thế, khi giảm được các yếu tố nguy cơ, tuổi thọ con người sẽ đạt được tới con số lý tưởng.
Vì thế, GS Tạ Thành Văn nhấn mạnh, hướng nghiên cứu về gene của Trường Đại học Y thiên về những kết quả mang tính chất ứng dụng cao hơn là những số liệu. Trong đó, chủ yếu là tìm ra những gene có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bằng cách dùng công nghệ tin y sinh để phân tích kết quả trong mối tương tác giữa các gene mã hóa và không mã hóa, gene đó khi kết hợp với tác nhân bên ngoài, từ đó có khuyến cáo các bệnh tật có thể mắc với một số người, có ý nghĩa trong phòng bệnh.
Khi xác định phân bố kiểu gene trong cộng đồng liên quan đến bệnh tật, cá thể mang gene nguy cơ sẽ được khuyến cáo trong phòng bệnh. Đó là khuyến cáo tốt trên cơ sở nghiên cứu về bộ gene người Việt. Thí dụ, cá thể mang kiểu gene dễ mắc ung thư phổi không nên hút thuốc, cá thể mang gene được xác định có nguy cơ xơ gan tuyệt đối không nên uống rượu bia. Cách đây 10 năm, Trường Đại học Y Hà Nội đã phối hợp với bên Nhật Bản thực hiện một nghiên cứu về ung thư dạ dày liên quan đến uống cà-phê, ung thư gan liên quan đến uống rượu… và đã có một số kết quả rất khả quan.
