Theo chuyên gia này, có hai điểm khác nhau cơ bản giữa xét nghiệm gene so với các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống.
Đầu tiên, mục đích của xét nghiệm gene là đánh giá nguy cơ di truyền phát triển ung thư trong tương lai, tìm các đột biến gene di truyền có thể khiến một người mắc một hoặc nhiều loại ung thư. Từ đó, người có nguy cơ cao cần được tầm soát sớm và thường xuyên hơn.
Ngoài ra, một số xét nghiệm gene có thể phát hiện được khối u khi còn ở dạng "vi thể", có nghĩa là chưa thể nhìn được bằng các phương pháp thường quy như chẩn đoán hình ảnh hay nội soi. Tuy nhiên xét nghiệm này vẫn chưa được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.
Thực tế, hiện nay xét nghiệm gene hoàn toàn có thể phát hiện được đột biến di truyền liên quan đến ung thư. Những gene nổi tiếng như BRCA1 và BRCA2 - hai gene có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng (ở nữ), cũng như ung thư tuyến tiền liệt, tụy (ở nam).
Tuy nhiên, chuyên gia này cũng cho biết, không có một độ tuổi chuẩn nào để mọi người cân nhắc làm xét nghiệm gene phát hiện nguy cơ ung thư. Việc này phụ thuộc chủ yếu vào các yếu tố nguy cơ cá nhân và gia đình, chứ không đơn thuần là tuổi tác.
Theo khuyến nghị của hầu hết tổ chức y tế, không nên thực hiện xét nghiệm gene ung thư di truyền một cách đại trà cho tất cả người khỏe mạnh, không có triệu chứng và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng (như tiền sử gia đình).
Việc chỉ định xét nghiệm gene di truyền này cần được bác sĩ tư vấn cụ thể. Hiện nay, việc tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gene được chỉ định cho các trường hợp có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền từ 18 tuổi trở lên theo tư vấn của bác sĩ.
Một số nhóm nguy cơ cao có thể tham khảo làm xét nghiệm gene. Trong đó, nhóm 1 là người có tiền sử cá nhân mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền: Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (thường dưới 50 tuổi); mắc ung thư buồng trứng (thể biểu mô), ung thư ống dẫn trứng, hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát; mắc ung thư vú ở nam giới; mắc ung thư vú thể bộ 3 âm tính, đặc biệt nếu được chẩn đoán trước 60 tuổi; mắc ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn/nguy cơ cao ở bất kỳ độ tuổi nào; mắc nhiều hơn một loại ung thư nguyên phát; mắc một số loại ung thư hiếm gặp như ung thư tủy thượng thận (medullary thyroid cancer), u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma), ung thư vỏ thượng thận.
Nhóm 2 là những người có tiền sử gia đình mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền: Có người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) đã được xác định mang đột biến gene ung thư di truyền: Đây là chỉ định để làm xét nghiệm (xét nghiệm đích danh đột biến đó); có nhiều người thân (từ hai người trở lên ở cùng một phía gia đình) mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan đến cùng một hội chứng di truyền; có người thân được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ (thường là dưới 50 tuổi); có người thân mắc các loại ung thư hiếm gặp hoặc các loại ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền (như ung thư buồng trứng, ung thư vú ở nam giới, ung thư tụy).
