Phát hiện sớm ung thư di truyền thông qua xét nghiệm gene

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, xét nghiệm gene đánh giá nguy cơ di truyền phát triển ung thư trong tương lai, tìm các đột biến gene để xác định người có nguy cơ cao.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai tư vấn cho người bệnh.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai tư vấn cho người bệnh.

Theo chuyên gia này, có hai điểm khác nhau cơ bản giữa xét nghiệm gene so với các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống.

Đầu tiên, mục đích của xét nghiệm gene là đánh giá nguy cơ di truyền phát triển ung thư trong tương lai, tìm các đột biến gene di truyền có thể khiến một người mắc một hoặc nhiều loại ung thư. Từ đó, người có nguy cơ cao cần được tầm soát sớm và thường xuyên hơn.

Ngoài ra, một số xét nghiệm gene có thể phát hiện được khối u khi còn ở dạng "vi thể", có nghĩa là chưa thể nhìn được bằng các phương pháp thường quy như chẩn đoán hình ảnh hay nội soi. Tuy nhiên xét nghiệm này vẫn chưa được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.

Thực tế, hiện nay xét nghiệm gene hoàn toàn có thể phát hiện được đột biến di truyền liên quan đến ung thư. Những gene nổi tiếng như BRCA1 và BRCA2 - hai gene có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng (ở nữ), cũng như ung thư tuyến tiền liệt, tụy (ở nam).

Tuy nhiên, chuyên gia này cũng cho biết, không có một độ tuổi chuẩn nào để mọi người cân nhắc làm xét nghiệm gene phát hiện nguy cơ ung thư. Việc này phụ thuộc chủ yếu vào các yếu tố nguy cơ cá nhân và gia đình, chứ không đơn thuần là tuổi tác.

Theo khuyến nghị của hầu hết tổ chức y tế, không nên thực hiện xét nghiệm gene ung thư di truyền một cách đại trà cho tất cả người khỏe mạnh, không có triệu chứng và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng (như tiền sử gia đình).

Việc chỉ định xét nghiệm gene di truyền này cần được bác sĩ tư vấn cụ thể. Hiện nay, việc tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gene được chỉ định cho các trường hợp có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền từ 18 tuổi trở lên theo tư vấn của bác sĩ.

Một số nhóm nguy cơ cao có thể tham khảo làm xét nghiệm gene. Trong đó, nhóm 1 là người có tiền sử cá nhân mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền: Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (thường dưới 50 tuổi); mắc ung thư buồng trứng (thể biểu mô), ung thư ống dẫn trứng, hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát; mắc ung thư vú ở nam giới; mắc ung thư vú thể bộ 3 âm tính, đặc biệt nếu được chẩn đoán trước 60 tuổi; mắc ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn/nguy cơ cao ở bất kỳ độ tuổi nào; mắc nhiều hơn một loại ung thư nguyên phát; mắc một số loại ung thư hiếm gặp như ung thư tủy thượng thận (medullary thyroid cancer), u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma), ung thư vỏ thượng thận.

Nhóm 2 là những người có tiền sử gia đình mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền: Có người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) đã được xác định mang đột biến gene ung thư di truyền: Đây là chỉ định để làm xét nghiệm (xét nghiệm đích danh đột biến đó); có nhiều người thân (từ hai người trở lên ở cùng một phía gia đình) mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan đến cùng một hội chứng di truyền; có người thân được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ (thường là dưới 50 tuổi); có người thân mắc các loại ung thư hiếm gặp hoặc các loại ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền (như ung thư buồng trứng, ung thư vú ở nam giới, ung thư tụy).

Có thể bạn quan tâm

Các y, bác sĩ Bệnh viện đa khoa Mỹ Đức (Hà Nội) khám mắt cho học sinh Trường trung học phổ thông Mỹ Đức A. (Ảnh: THẮNG ĐẠT)

Chăm sóc mắt cho học sinh

Những năm gần đây, tật khúc xạ ở học sinh, nhất là cận thị học đường ngày càng được quan tâm. Vì vậy, cần chú trọng phát hiện sớm, khám mắt định kỳ và nâng cao nhận thức về chăm sóc mắt cho thế hệ trẻ từ gia đình đến nhà trường.

Ê-kíp lấy thận. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Hệ thống bệnh viện tư nhân thực hiện ghép thận thành công

Khi tuổi đời còn khá trẻ và đang là trụ cột của gia đình, anh N.V.M. (38 tuổi, quê Tây Ninh) bất ngờ phát hiện mình mắc suy thận mạn giai đoạn cuối. Giữa cú sốc bệnh tật và những tháng ngày phải lọc máu duy trì sự sống, anh may mắn có người sẵn sàng trao tặng một phần cơ thể để có cơ hội tiếp tục cuộc sống khỏe mạnh.

Đại diện các hội y khoa ký tuyên bố đồng thuận thúc đẩy giảm natri, phòng ngừa bệnh tim mạch và đột quỵ (Ảnh: BAN TỔ CHỨC)

Các hội y khoa đồng thuận thúc đẩy giảm natri, phòng ngừa bệnh tim mạch và đột quỵ

Ngày 31/10, các hội: Đột quỵ Việt Nam, Tiết chế Dinh dưỡng Việt Nam, Người giáo dục bệnh đái tháo đường Việt Nam và Dinh dưỡng Việt Nam đã ký Tuyên bố đồng thuận về giảm natri, bổ sung kali, tăng cường i-ốt trong muối ăn và ghi nhãn dinh dưỡng mặt trước bao bì để phòng ngừa bệnh tim mạch và đột quỵ.

Bệnh nhân mắc não mô cầu dễ rơi vào trạng thái sốc, suy đa tạng chỉ trong vài ngày nếu không được điều trị kịp thời.

Chủ động phòng bệnh não mô cầu

Bệnh não mô cầu đang có xu hướng gia tăng ở cả trẻ em và người lớn. Đây là căn bệnh có diễn tiến nhanh, nguy hiểm, bệnh nhân có thể tử vong chỉ sau vài ngày nếu không được điều trị kịp thời. Người dân cần sớm nhận biết triệu chứng của bệnh để có những biện pháp can thiệp y tế đúng lúc, tránh bệnh trở nặng mới nhập viện điều trị.

Chăm sóc người cao tuổi tại Bệnh viện Thống Nhất. (Ảnh: KHANG ANH)

Chăm sóc người cao tuổi từ bệnh viện về gia đình

Già hóa dân số đang đặt ra câu hỏi ngày càng rõ đối với ngành y tế: Ai sẽ tiếp tục chăm sóc người cao tuổi sau khi họ rời bệnh viện? Một đợt điều trị có thể giúp người bệnh vượt qua giai đoạn cấp tính, nhưng hành trình kiểm soát bệnh tật, phục hồi sức khỏe và duy trì sinh hoạt vẫn còn dài.

Đồng chí Trần Đức Thắng trao Huân chương Lao động hạng Nhì tặng Bệnh viện Tim Hà Nội (Ảnh: Quang Hùng)

Phát triển Bệnh viện tim Hà Nội chuyên sâu, hiện đại và nhân văn

Khởi đầu từ một cơ sở có quy mô 50 giường bệnh, trang thiết bị và nguồn nhân lực còn nhiều khó khăn, đến nay Bệnh viện Tim Hà Nội đã phát triển thành một trung tâm chuyên khoa hiện đại, từng bước được đầu tư đồng bộ về hạ tầng, trang thiết bị y tế và nguồn nhân lực chuyên môn chất lượng cao.

Đồng chí Nguyễn Hồ Hải, Ủy viên Trung ương Đảng, Bí thư Tỉnh ủy Cà Mau (bìa phải) trao tặng hoa và Bằng khen của Chủ tịch Ủy ban nhân dân tỉnh cho các tập thể tiêu biểu, xuất sắc tham gia thực hiện Nghị quyết 72 của Bộ Chính trị tại địa phương. (Ảnh: HỮU TÙNG)

Hơn 99% người dân vùng sông nước Cà Mau được khám sàng lọc sức khỏe miễn phí

Chiều 30/10, Ban chỉ đạo thực hiện Nghị quyết 72-NQ/TW của Bộ Chính trị tại Cà Mau tổ chức hội nghị tổng kết đợt cao điểm khám sức khỏe định kỳ và khám sàng lọc miễn phí cho người dân năm 2026. Sự kiện đánh dấu bước tiến lớn của địa phương trong việc thực hiện mục tiêu chăm sóc sức khỏe toàn dân và xây dựng dữ liệu y tế số hóa.

Hội nghị quốc tế “Chăm sóc sức khỏe toàn dân thời kỳ mới: Vai trò của Y học gia đình” tổ chức sáng 29/10 tại Trường đại học Y Hà Nội. (Ảnh: BTC)

Vai trò của Y học gia đình trong chăm sóc sức khỏe toàn dân thời kỳ mới

Ngày 29/10, Trường đại học Y Hà Nội phối hợp Cộng đồng Wallonie-Bruxelles (Vương quốc Bỉ) tổ chức Hội nghị quốc tế “Chăm sóc sức khỏe toàn dân thời kỳ mới: Vai trò của Y học gia đình”, để chia sẻ kinh nghiệm và thúc đẩy các giải pháp phát triển y học gia đình, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe ban đầu tại Việt Nam.

Các đại biểu tại Tọa đàm "Thế hệ người Việt trẻ nói không với thuốc lá”. (Ảnh: MINH DUY)

Cảnh báo sức khỏe trên bao bì thuốc lá: Đề xuất tăng diện tích lên ít nhất 85%

Sau 13 năm triển khai Luật Phòng, chống tác hại của thuốc lá, 6/6 mẫu cảnh báo sức khỏe đang áp dụng tại Việt Nam chưa được thay đổi lần nào và không tăng diện tích. Các chuyên gia đề xuất tăng diện tích cảnh báo sức khỏe bằng hình ảnh trên bao bì thuốc lá từ 50% lên ít nhất 85% mỗi mặt của bao, tút, hộp thuốc lá.