Phát hiện sớm ung thư di truyền thông qua xét nghiệm gene

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, xét nghiệm gene đánh giá nguy cơ di truyền phát triển ung thư trong tương lai, tìm các đột biến gene để xác định người có nguy cơ cao.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai tư vấn cho người bệnh.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai tư vấn cho người bệnh.

Theo chuyên gia này, có hai điểm khác nhau cơ bản giữa xét nghiệm gene so với các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống.

Đầu tiên, mục đích của xét nghiệm gene là đánh giá nguy cơ di truyền phát triển ung thư trong tương lai, tìm các đột biến gene di truyền có thể khiến một người mắc một hoặc nhiều loại ung thư. Từ đó, người có nguy cơ cao cần được tầm soát sớm và thường xuyên hơn.

Ngoài ra, một số xét nghiệm gene có thể phát hiện được khối u khi còn ở dạng "vi thể", có nghĩa là chưa thể nhìn được bằng các phương pháp thường quy như chẩn đoán hình ảnh hay nội soi. Tuy nhiên xét nghiệm này vẫn chưa được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.

Thực tế, hiện nay xét nghiệm gene hoàn toàn có thể phát hiện được đột biến di truyền liên quan đến ung thư. Những gene nổi tiếng như BRCA1 và BRCA2 - hai gene có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng (ở nữ), cũng như ung thư tuyến tiền liệt, tụy (ở nam).

Tuy nhiên, chuyên gia này cũng cho biết, không có một độ tuổi chuẩn nào để mọi người cân nhắc làm xét nghiệm gene phát hiện nguy cơ ung thư. Việc này phụ thuộc chủ yếu vào các yếu tố nguy cơ cá nhân và gia đình, chứ không đơn thuần là tuổi tác.

Theo khuyến nghị của hầu hết tổ chức y tế, không nên thực hiện xét nghiệm gene ung thư di truyền một cách đại trà cho tất cả người khỏe mạnh, không có triệu chứng và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng (như tiền sử gia đình).

Việc chỉ định xét nghiệm gene di truyền này cần được bác sĩ tư vấn cụ thể. Hiện nay, việc tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gene được chỉ định cho các trường hợp có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền từ 18 tuổi trở lên theo tư vấn của bác sĩ.

Một số nhóm nguy cơ cao có thể tham khảo làm xét nghiệm gene. Trong đó, nhóm 1 là người có tiền sử cá nhân mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền: Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (thường dưới 50 tuổi); mắc ung thư buồng trứng (thể biểu mô), ung thư ống dẫn trứng, hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát; mắc ung thư vú ở nam giới; mắc ung thư vú thể bộ 3 âm tính, đặc biệt nếu được chẩn đoán trước 60 tuổi; mắc ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn/nguy cơ cao ở bất kỳ độ tuổi nào; mắc nhiều hơn một loại ung thư nguyên phát; mắc một số loại ung thư hiếm gặp như ung thư tủy thượng thận (medullary thyroid cancer), u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma), ung thư vỏ thượng thận.

Nhóm 2 là những người có tiền sử gia đình mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền: Có người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) đã được xác định mang đột biến gene ung thư di truyền: Đây là chỉ định để làm xét nghiệm (xét nghiệm đích danh đột biến đó); có nhiều người thân (từ hai người trở lên ở cùng một phía gia đình) mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan đến cùng một hội chứng di truyền; có người thân được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ (thường là dưới 50 tuổi); có người thân mắc các loại ung thư hiếm gặp hoặc các loại ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền (như ung thư buồng trứng, ung thư vú ở nam giới, ung thư tụy).

Có thể bạn quan tâm

Hình ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị.

Ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát liên tiếp, lời cảnh báo từ bác sĩ

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) – loại ung thư da phổ biến nhất – thường có tiên lượng tốt nhưng không hề “vô hại” như nhiều người nghĩ. Trường hợp một bệnh nhân gần 60 tuổi phải phẫu thuật tới 3 lần do tái phát liên tiếp cho thấy tính chất xâm lấn âm thầm, ranh giới khó kiểm soát của bệnh, đặc biệt ở vùng mặt nguy cơ cao.

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

Trong bối cảnh ngành y tế Việt Nam đứng trước yêu cầu đổi mới về công nghệ và nâng cao chất lượng điều trị, việc xuất hiện những sản phẩm “Make in Vietnam” mang hàm lượng khoa học cao không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả chăm sóc sức khỏe mà còn khẳng định năng lực nghiên cứu, làm chủ công nghệ của doanh nghiệp trong nước.

Tiến sĩ, bác sĩ Cao Việt Tùng thực hiện thay van động mạch phổi qua da cho bé L.V với sự tư vấn của chuyên gia Hàn Quốc.

Tránh “cưa xương ức” lần hai, bé 14 tuổi được thay van tim qua da chỉ trong 2 giờ

13 năm sau ca phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot, van động mạch phổi dần suy giảm theo quy luật tự nhiên của cơ thể, khiến bé gái đứng trước nguy cơ phải cưa xương ức để thay van lần hai. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật tiên tiến thay van động mạch phổi qua da, em đã có thể tránh được cuộc đại phẫu thêm một lần nữa.

Quang cảnh hội nghị chiều 28/4 nhằm tháo gỡ khó khăn cho "phòng tuyến" y tế cơ sở trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Cà Mau nhận diện để gỡ khó cho tuyến y tế cơ sở

Kể từ khi chính thức thu gọn từ 164 xuống còn 64 đơn vị (sau hợp nhất tỉnh), hệ thống y tế cơ sở tại Cà Mau đối mặt với không ít khó khăn, nhất là thiếu hụt lãnh đạo, biên chế chuyên môn, cùng hạ tầng chắp vá... Đây là những điểm nghẽn được lãnh đạo Cà Mau nhận diện để sớm khơi thông.

Dự phòng chủ động RSV góp phần ổn định sức khỏe, cải thiện chất lượng sống. Ảnh: Shutterstock

Nhiễm trùng do RSV dễ tiến triển nặng ở người lớn mắc phổi tắc nghẽn mạn tính: Giải pháp nào để kiểm soát?

Theo Bộ Y tế, gần 10% dân số Việt Nam “sống chung” với bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) - nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 4 trên toàn thế giới vào năm 2021. Nguy hiểm hơn, bệnh nhân COPD có nguy cơ cao mắc bệnh do virus hợp bào hô hấp (RSV) và có thể dẫn đến các đợt cấp, nhập viện, một số biến chứng khác.