Nhiều kỹ thuật xét nghiệm hiện đại sàng lọc gene thalassemia

Nhờ những tiến bộ của y học như xét nghiệm HLA trên bệnh phẩm lấy từ tế bào ối, cánh cửa hy vọng đã mở ra với những gia đình bị bủa vây bởi căn bệnh tan máu bẩm sinh.

Thứ Năm, ngày 11/05/2023 - 11:46

Em bé tan máu bẩm sinh đầu tiên được ghép tế bào gốc từ máu dây rốn thành công

10 năm trước, vợ chồng anh Phạm Nam Trung và chị Hoàng Thị Hương (Lạng Sơn) gặp một cú sốc lớn, cả 2 con của anh chị đều mang bệnh tan máu bẩm sinh. Anh chị vô cùng đau xót khi nhìn thấy con hàng tháng phải đi truyền máu và thải sắt.

Sau đó vài năm, chị Hương tình cờ mang thai cháu thứ 3. Lần này, chị chủ động đi khám và xin tư vấn của các bác sĩ Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương. Đến tuần thai thứ 16, chị đã đi chẩn đoán trước sinh để thực hiện mong ước sinh được một đứa con khỏe mạnh.

Theo tư vấn của các bác sĩ ở Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, khi chọc ối để xét nghiệm bệnh thalassemia cho em bé trong bụng mẹ, anh chị quyết định làm luôn xét nghiệm HLA để đánh giá mức độ phù hợp kháng nguyên bạch cầu giữa người hiến và người nhận tế bào gốc.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

"Chúng tôi bắt đầu nuôi hy vọng có thể ghép tế bào gốc cho hai bé lớn nếu có nguồn tế bào gốc phù hợp từ em bé mới sinh", chị Hương tâm sự.

Và hạnh phúc đã đến với anh chị khi kết quả chẩn đoán trước sinh của thai nhi thứ 3 là hoàn toàn phát triển khỏe mạnh, không bị bệnh như hai anh chị mình. Không những thế, em bé còn phù hợp HLA với chị gái.

Khi sinh con, anh chị đã gửi máu dây rốn của con tại Ngân hàng Tế bào gốc, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương để chờ ngày ghép tủy.

Trải qua những nỗi đau quá sức chịu đựng, điều kỳ diệu đã đến với gia đình anh Trung, chị Hương. Mặc dù hoàn cảnh khó khăn nhưng nhờ được viện vận động, kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ, anh chị đã có đủ kinh phí cho ca ghép.

6 năm trước, con gái anh Trung đã được ghép tế bào gốc thành công.

Con gái anh chị trở thành em bé tan máu bẩm sinh đầu tiên được ghép tế bào gốc từ máu dây rốn thành công tại viện vào năm 2016 nhờ ứng dụng sáng tạo kỹ thuật xét nghiệm HLA. Đến nay, hơn 6 năm sau ca ghép, con vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường và không phải truyền một giọt máu nào.

Ứng dụng sáng tạo kỹ thuật xét nghiệm HLA

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Bá Khanh, Giám đốc Ngân hàng Tế bào gốc, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết, xét nghiệm HLA thường được thực hiện bằng mẫu bệnh phẩm lấy từ máu tĩnh mạch của người bệnh, người hiến. Để tìm thêm cơ hội cho người bệnh, các chuyên gia đã nghiên cứu phương pháp làm xét nghiệm này trên các mẫu bệnh phẩm khác như: tế bào trong nước ối của sản phụ mang thai, tế bào của phôi thụ tinh trong ống nghiệm…

"Xét nghiệm HLA trên bệnh phẩm lấy từ tế bào ối trong trường hợp kể trên là một kỹ thuật phức tạp hơn bình thường vì lượng tế bào thường ít, tương ứng lượng ADN thu được thấp và cần phải trải qua nhiều bước phân phân lập để có được kết quả mong muốn”, bác sĩ Khanh cho hay.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương là một trong số ít các bệnh viện đang thực hiện thường quy kỹ thuật này để đem lại nhiều hơn cơ hội ghép điều trị cho người bệnh. Nhờ đó, gia đình có kế hoạch tận dụng được nguồn tế bào gốc từ máu dây rốn ngay từ khi thai còn nằm trong bụng mẹ một cách rất chủ động và hiệu quả.

Theo bác sĩ Khanh, ở những nơi không áp dụng kỹ thuật này, sản phụ sẽ phải đợi trẻ sinh ra, xử lý và lưu trữ máu dây rốn mới có mẫu để xét nghiệm HLA và nếu không hòa hợp HLA với người bệnh thì phải hủy mẫu rất lãng phí.

Bên cạnh việc xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh và xét nghiệm HLA trên tế bào ối, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cũng đã thực hiện thành công các xét nghiệm này trên tế bào phôi.

Sau khi thụ tinh trong ống nghiệm, các bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm, lựa chọn phôi để sinh ra em bé vừa không bị bệnh, vừa có thể hiến tế bào gốc máu dây rốn cho anh/chị của mình.

Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe.

Như vậy, nhờ những tiến bộ của y học, cánh cửa hy vọng đã mở ra với những gia đình không may khi mang bệnh tan máu bẩm sinh.

Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gene bệnh đơn giản, chi phí thấp.

Để tránh phải trải qua hành trình sinh con và chữa bệnh cho con đầy vất vả, các bạn trẻ nên xét nghiệm gene bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt để đem đến tương lai tốt đẹp cho con của mình.

THIÊN LAM - ĐOÀN THẢO