Kỹ thuật chẩn đoán, điều trị thalassemia của Việt Nam ngang tầm thế giới

Đây là thông tin được chia sẻ tại hội thảo "Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới dành cho các nhà lãnh đạo, quản lý" do Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức chiều 28/4. 

Nhiều tiến bộ trong chẩn đoán, điều trị tan máu bẩm sinh

TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu cho biết, trong những năm qua, công tác chẩn đoán, điều trị thalassemia đã đạt được nhiều tiến bộ.

Chuyên khoa Huyết học đã chuẩn hóa được quy trình chẩn đoán người mang gene và bị bệnh; đẩy mạnh công tác đào tạo, chuyển giao kỹ thuật, giúp nhiều bệnh viện tỉnh, thậm chí một số bệnh viện tuyến huyện cũng có thể chẩn đoán ban đầu thalassemia và nâng cao chất lượng điều trị.

Hoạt động hiến máu được cộng đồng tích cực ủng hộ và phát triển theo hướng thực chất, hiệu quả, bền vững. Nhờ đó, người bệnh được truyền máu bằng chế phẩm máu an toàn, được điều trị tốt ngay tại y tế cơ sở, giảm bớt đáng kể thời gian, chi phí đi viện.

Không chỉ dừng lại ở kỹ thuật ghép tế bào gốc đồng loài từ nguồn tế bào gốc phù hợp hoàn toàn HLA, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương đã nghiên cứu và thực hiện thành công ghép tế bào gốc nửa hòa hợp (ghép haplotype) cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh, đem đến hy vọng chữa khỏi bệnh cho nhiều người bệnh không có nguồn tế bào gốc phù hợp.

Với sự phối hợp đa chuyên khoa: Huyết học, Di truyền, Mô phôi, Sản, Việt Nam đã áp dụng hiệu quả nhiều kỹ thuật hiện đại trong phòng bệnh như: Chẩn đoán trước sinh thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gene và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Công tác phòng bệnh ở nước ta cũng có những bước tiến đáng ghi nhận. Từ năm 2017, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương đã chủ trì, phối hợp với Sở Y tế và các bệnh viện, đơn vị tại 24 tỉnh, thành phố khảo sát tình trạng mang gene bệnh thalassemia, qua đó xác định tỷ lệ mang gene của các dân tộc và dự đoán được nguy cơ sinh con bị bệnh của từng khu vực, từng dân tộc.

Năm 2020, bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình và nhiều địa phương đã thực sự vào cuộc trong cuộc chiến đẩy lùi bệnh thalassemia.

Viện đã phối hợp với Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, Lào Cai và các tỉnh như Tuyên Quang, Bắc Giang… đẩy mạnh tuyên truyền, sàng lọc gene bệnh thalassemia ở học sinh phổ thông và người trong độ tuổi sinh đẻ.

Tỷ lệ mang gene thalassemia của Việt Nam cao hơn so với khu vực

Theo bác sĩ Hà, những con số về tình hình thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động. Hiện tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Tỷ lệ mang gene bệnh của Việt Nam cao hơn so với các nước trong khu vực.

Nhiều nước đã có hơn 50 năm triển khai các chương trình tầm soát, điều trị bệnh tan máu bẩm sinh với 2 mục tiêu: chăm sóc tốt cuộc sống người bệnh và làm giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mang bệnh và họ đã rất thành công với tỷ lệ dân số nhiễm bệnh giảm mạnh.

“Muốn làm điều đó, chúng ta phải có chương trình phòng bệnh, nâng cao nhận thức trong cộng đồng, phải có nhiều labour xét nghiệm để bao phủ rộng nhất tới các vùng sâu, vùng xa. Đặc biệt, cần phải làm chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước chuyển phôi cho các thai phụ để họ sinh ra những đứa con khỏe mạnh”, TS Hà nói.

Việc sàng lọc sớm tại một số nước giúp tỷ lệ người mang gene nặng có thể sống trên 45 tuổi lên tới 80%. Tại Singapore, những năm 70, tuổi trung bình của bệnh nhân thalassemia đến 20 tuổi chiếm tới 40% nhưng nhờ chương trình can thiệp, đến năm 2000, có 85% bệnh nhân sống đến năm 45 tuổi. Việc phòng bệnh tốt sẽ mang lại hiệu quả quốc gia rõ rệt, người bệnh được nâng cao chất lượng điều trị.

Tại Việt Nam kết quả khảo sát năm 2017 cho thấy, người mang gene có ở tất cả vùng miền, tuy nhiên có sự khác nhau rất rõ giữa các dân tộc và vùng miền. Tuy nhiên, tỷ lệ mang gene nặng nhất là dân tộc vùng núi phía bắc như Tày, Nùng, Dao...

“Nếu tính trên con số 14 triệu người mang gene trên toàn quốc, nếu họ không được tư vấn tiền hôn nhân mà kết hôn ngẫu nhiên, sẽ có 8.000 trẻ mang 2 gene bệnh và 800 trẻ không có cơ hội ra đời do phù thai, 2.000 trẻ bệnh nhân nặng”, TS Hà nói.

Theo kết quả khảo sát mới nhất năm 2020 tại Việt Nam, có khoảng 57% bệnh nhân thalassemia sống dưới 20 tuổi. Trong khi tại các nước khác trên thế giới, con số bệnh nhân thể nặng có tuổi đời dao động từ 3-40 tuổi.

TS, BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam bày tỏ, thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.

Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; Tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2022), Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức chuỗi hoạt động: Hội thảo Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới dành cho các nhà lãnh đạo, quản lý; Chương trình giao lưu và thi trình bày hoa quả nghệ thuật dành cho người bệnh (ngày 28/4); Tọa đàm trực tuyến “Không còn nỗi ám ảnh Thalassemia”; Hội thảo dành cho mạng lưới cán bộ y tế, chính sách, nhân sự của các cơ quan, đơn vị tại Hà Nội (ngày 6/5); Tư vấn về bệnh thalassemia cho học sinh trường THPT Phan Đình Phùng (ngày 9/5).