Nhiều bước tiến quan trọng trong quản lý bệnh hiếm

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này. Đáng chú ý, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em bởi phần lớn có nguồn gốc di truyền, và 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời.

Tọa đàm khoa học triển khai "Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026"
Tọa đàm khoa học triển khai "Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026"

Phần lớn các bệnh hiếm hiện nay chưa có phương pháp chữa trị. Nhiều bệnh nhân phải lệ thuộc vào các liệu pháp hỗ trợ kiểm soát triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Trong nhiều năm, bệnh hiếm luôn là thách thức y tế đối với các gia đình bệnh nhi mắc bệnh hiếm, bởi gánh nặng chữa trị cao gấp 5-10 lần bệnh thông thường.

Thí dụ như bệnh Pompe gây hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe và đòi hỏi phác đồ điều trị đặc thù. Tỉ lệ mắc bệnh từ 1/40.000 - 1/140.000, có thể 1/200.000 (tùy vùng).

Pompe là bệnh hiếm di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase, gây rối loạn thần kinh cơ gây tàn tật dần dần, thậm chí tử vong do suy tim ở thể khởi phát sớm. . Trẻ mắc bệnh này cần truyền thuốc suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần để duy trì sức khỏe, tổng chi phí lên đến hàng tỷ đồng mỗi năm.

Đáng chú ý nhiều bệnh nhi ở tỉnh khi phát hiện bị bệnh cần phải di chuyển hàng tuần/hàng tháng lên Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP Hồ Chí Minh)… để kiểm tra sức khỏe và tiếp cận với thuốc điều trị.

Song không phải bé nào mắc bệnh hiếm cũng may mắn được chẩn đoán đúng bệnh và kịp thời để có cơ hội sống khỏe mạnh. Nhiều gia đình có trẻ bị mắc bệnh hiếm có hoàn cảnh rất khó khăn, trong khi đó giá thành của các liệu pháp điều trị bệnh hiếm lại quá cao và cần phải điều trị lâu dài, nên rất khó trong việc tiếp cận thuốc điều trị.

Ngoài ra, nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh và bệnh tật còn nhiều hạn chế. Chính vì vậy, bất cứ thay đổi tích cực nào trong các chính sách cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm đều mang đến niềm hi vọng cho bệnh nhi, giảm thiểu nỗi đau cũng như san sẻ gánh nặng chi trả cho gia đình của các em nhỏ.

Từ năm 2025, Việt Nam ghi nhận nhiều tín hiệu tích cực mang tính hệ thống, khi bệnh hiếm bắt đầu được đặt vào trọng tâm của chiến lược y tế quốc gia.

Một trong những bước chuyển rõ rệt nhất xuất phát từ cột mốc thành lập “Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm”, theo Quyết định 337/QĐ-BYT ngày 25/1/2025 của Bộ trưởng Y tế.

“Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm” sẽ đóng vai trò tham mưu, điều phối và giám sát triển khai kế hoạch cho Bộ Y tế, bảo đảm các chính sách quản lý bệnh hiếm được thực hiện hiệu quả và kịp thời.

Cùng với nỗ lực kiện toàn bộ máy nhân sự cho lĩnh vực này, ngành y tế cũng đang từng bước hoàn thiện các chính sách liên quan đến bệnh hiếm.

Gần đây nhất, Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam đã phối hợp tổ chức Tọa đàm khoa học triển khai “Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026” vào ngày 16/9/2025.

“Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026” được phê duyệt theo Quyết định 2885/QĐ-BYT ngày 12/9/2025 của Bộ Y tế, cho thấy ngành y tế cam kết đồng hành cùng các tổ chức trong và ngoài nước, tất cả cùng chung tay vì người mắc bệnh hiếm theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), để không ai bị bỏ lại phía sau.

Các tín hiệu này cho thấy sự quan tâm sâu sắc, cam kết hỗ trợ đồng bộ của ngành y tế đối với bệnh nhân bệnh hiếm.

Do đó, với các chính sách hỗ trợ và tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam, tin rằng với chung tay của các cơ quan hữu quan, chuyên gia y tế, cộng đồng doanh nghiệp, chúng ta có thể xây dựng hệ thống y tế công bằng, nhân văn và bao trùm, qua đó tiếp thêm hy vọng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân bệnh hiếm.

Có thể bạn quan tâm

Quang cảnh Hội thảo.

Xây dựng chính sách về bảo hiểm y tế bổ sung phù hợp thực tiễn tại Việt Nam

Nghị quyết số 72-NQ-TW ngày 9/9/2025 của Bộ Chính trị và Chỉ thị số 52-CT/TW ngày 3/10/2025 của Ban Bí thư đã xác định nhiệm vụ thí điểm, đa dạng hóa các gói bảo hiểm y tế, thực hiện bảo hiểm y tế bổ sung để người dân có đầy đủ các cơ chế bảo vệ tài chính cho công tác bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân.

Bác sĩ Trung tâm Chống độc thăm khám cho bệnh nhân bị ngộ độc mật cá trắm điều trị tại Trung tâm

Suy gan, thận cấp do uống mật cá trắm

Thói quen ăn, uống hoặc nuốt mật cá theo kinh nghiệm truyền miệng trong dân gian gây ra những nguy kịch về mặt sức khỏe cho nhiều người. Việc làm này không chỉ có nguy cơ gây ngộ độc cấp tính mà còn tiềm ẩn nhiều bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, diễn biến khó lường.

Trẻ em vùng khó khăn là một trong những nhóm ưu tiên trong triển khai Chương trình Mục tiêu Quốc gia Chăm sóc sức khỏe, Dân số và phát triển giai đoạn 2026-2035.

Nhiều nhóm ưu tiên khi triển khai Chương trình Mục tiêu Quốc gia Chăm sóc sức khỏe, Dân số và phát triển

Chương trình Mục tiêu Quốc gia Chăm sóc sức khỏe, Dân số và phát triển giai đoạn 2026-2035 vừa được Quốc hội thông qua đã bám sát những định hướng ưu tiên có tính chất chiến lược đối với công tác bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân trong tình hình mới đã xác định tại Nghị quyết số 72 NQ/TW.

Sự ra đời của “em bé US-HIFU” đánh dấu một cột mốc quan trọng của y học Việt Nam.

Kỹ thuật US-HIFU mang lại phép màu cho gia đình hiếm muộn

Việc ứng dụng kỹ thuật US-HIFU do Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Viết Tiến triển khai trong điều trị đa u xơ tử cung đã góp phần hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ cho nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn. Sự ra đời của “Em bé US-HIFU” đầu tiên tại Việt Nam là minh chứng rõ nét cho thành tựu mới trong lĩnh vực sản khoa

Y, bác sĩ Trạm Y tế phường Nghĩa Đô tiêm vaccine cho trẻ trên địa bàn để phòng các bệnh truyền nhiễm.

Tiêm chủng vaccine đầy đủ để phòng các bệnh truyền nhiễm

Để chủ động bảo vệ sức khỏe, không để trẻ mẫu giáo và học sinh lớp một bỏ lỡ các mũi vaccine quan trọng, ngành Y tế Hà Nội đã và đang rà soát toàn bộ tiền sử tiêm chủng của trẻ và tổ chức tiêm bù, tiêm bổ sung cho những trẻ chưa được tiêm hoặc tiêm chưa đủ trong Chương trình Tiêm chủng mở rộng trên địa bàn Thủ đô.

Luật Phòng bệnh được thông qua là nền tảng quan trọng để Việt Nam có chiến lược "Tiêm chủng cho mọi người" bảo vệ người Việt.

Bảo vệ người dân từ cơ sở, công bằng trong tiếp cận y tế

Từ chỗ chỉ tập trung phòng bệnh truyền nhiễm, Luật Phòng bệnh chuyển sang phòng các loại bệnh, kể cả bệnh không lây nhiễm như ung thư, rối loạn sức khỏe tâm thần; củng cố hệ thống y tế học đường; tăng cường dinh dưỡng… Đặc biệt, việc đưa tiêm chủng chủ động là thay đổi lớn về cách tiếp cận trong chăm sóc sức khỏe toàn dân.

Cán bộ Trạm Y tế Tân Xuân, xã Xuân Nha, tỉnh Sơn La, phát tờ rơi tuyên truyền về giảm thiểu mất cân bằng giới tính khi sinh.

Nỗ lực ngăn chặn chênh lệch giới tính khi sinh

Tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh tại Việt Nam đã kéo dài gần một thập kỷ và chưa có dấu hiệu được kiểm soát, dù nhiều chính sách đã được ban hành. Luật Dân số vừa được Quốc hội thông qua là một giải pháp đột phá mạnh mẽ, đồng bộ nhằm kéo tỷ lệ giới tính khi sinh về mức cân bằng tự nhiên.

Bổ sung thực phẩm vào mùa đông đúng cách. (Ảnh minh họa)

Bí quyết giữ gìn sức khỏe mùa đông

Vào mùa đông, các chuyên gia khuyến cáo mọi người nên chú ý sinh hoạt và điều dưỡng phù hợp với quy luật của tự nhiên, việc giữ gìn sức khỏe phải dựa trên cơ sở nuôi dưỡng và tích trữ, củng cố dương khí bên trong.

Giới thiệu một số loại đông dược tại Việt Nam. (Ảnh: TTXVN)

Việt Nam và Ấn Độ đẩy mạnh quan hệ đối tác y học cổ truyền trước thềm Hội nghị Thượng đỉnh WHO

Trong bối cảnh thế giới đang chuẩn bị cho Hội nghị Thượng đỉnh toàn cầu lần thứ hai của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) về y học cổ truyền diễn ra từ 17-19/12/2025 tại New Delhi, hai quốc gia Việt Nam và Ấn Độ đã sẵn sàng nâng tầm quan hệ đối tác song phương đang phát triển mạnh mẽ trong lĩnh vực y học cổ truyền.

Các bệnh nhân bị ngộ độc nằm điều trị tại bệnh viện.

Bộ Y tế yêu cầu truy xuất nguồn gốc thực phẩm khiến nhiều người nhập viện sau khi ăn bánh mì ở Lâm Đồng

Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) đề nghị Sở Y tế tỉnh Lâm Đồng tổ chức điều tra, truy xuất nguồn gốc thực phẩm liên quan đến nhiều người nghi ngộ độc thực phẩm phải nhập viện cấp cứu sau khi ăn bánh mì; lấy mẫu thực phẩm, bệnh phẩm để xét nghiệm tìm nguyên nhân; điều tra và xử lý nghiêm các vi phạm.