Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi chào đời. Đáng lo hơn, các mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ bệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh có liên quan tới rối loạn chuyển hóa.
Tuy nhiên, RLCHBS lại chưa thực sự được quan tâm đúng mức tại các nước đang phát triển, trong đó có Việt Nam. Bệnh thường được phát hiện muộn dẫn tới tỷ lệ tử vong cao ở trẻ và có gần 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng, gây nên nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Các chuyên gia về các lĩnh vực Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền cập nhật về cách thức tiếp cận, chẩn đoán và nguyên tắc điều trị cấp cứu, giám sát các RLCHBS cho những bác sĩ đang trực tiếp làm công tác tiếp đón, cấp cứu, điều trị cho trẻ tại các cơ sở y tế.
Theo bác sĩ Nguyễn Đức Vinh, Vụ trưởng Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế), tầm quan trọng của việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS tại Việt Nam để giảm thiểu tỷ lệ tử vong cho trẻ cũng như cải thiện chất lượng dân số.
Được biết, sau ba năm dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS” được tổ chức trên quy mô cả nước, con số tử vong ở trẻ sơ sinh đã giảm mạnh, từ mức 50% xuống còn khoảng 10%. Bên cạnh đó, dự án đã giúp hơn 700 y bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh, thành phố cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị RLCHBS để sớm nhận biết, chăm sóc và cứu sống trẻ sơ sinh.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi T.Ư đánh giá: điểm rất thành công mà dự án đạt được đó là giúp đội ngũ các y bác sĩ từ tuyến T.Ư tới bệnh viện tuyến dưới, từ các bệnh viện công lập tới tư lập, và từ nhiều chuyên ngành có liên quan khác nhau xây dựng độ cảnh báo rất cao trước các dấu hiệu của RLCHBS. Quá trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh, hợp tác trao đổi thông tin vì vậy diễn ra hiệu quả, nhanh chóng hơn, góp phần cứu sống rất nhiều trường hợp.
Sau TP Hồ Chí Minh, các hội thảo chuyên đề hỗ trợ công tác đào tạo sẽ tiếp tục được tổ chức tại một số tỉnh, thành phố khác trên cả nước.
