Mỗi năm có 1.000 ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

ND - Tại hội thảo "Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: lâm sàng - chẩn đoán phương pháp điều trị mới", ngày 4-8, PGS,TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết mỗi năm có khoảng 1.000 ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Hiện nay có khoảng 500 các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được tìm thấy với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1.500. Ðây là một trong những nhóm bệnh gây tử vong cao nhất. Tuy nhiên, Việt Nam chưa có một nghiên cứu chi tiết nào về loại bệnh này.

Năm 2005, lần đầu, Bệnh viện Nhi T.Ư tiến hành nghiên cứu những trẻ vào bệnh viện nghi ngờ mắc bệnh RLCHBS. Kết quả nghiên cứu trên 417 bệnh nhi từ năm 2005 đến 6-2008 cho thấy, có tới 11,9% bệnh nhi bị chứng RLCHBS, trong đó rối loạn chuyển hóa hữu cơ chiếm 74%, a-xit a-min 18%, a-xít béo.

Những trẻ mắc bệnh phần lớn đều tử vong khi chưa đầy 12 tháng tuổi; những trường hợp nhẹ có thể sống được nhưng trong tình trạng kém phát triển về thể chất và trí tuệ.

Có thể bạn quan tâm

Hình ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị.

Ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát liên tiếp, lời cảnh báo từ bác sĩ

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) – loại ung thư da phổ biến nhất – thường có tiên lượng tốt nhưng không hề “vô hại” như nhiều người nghĩ. Trường hợp một bệnh nhân gần 60 tuổi phải phẫu thuật tới 3 lần do tái phát liên tiếp cho thấy tính chất xâm lấn âm thầm, ranh giới khó kiểm soát của bệnh, đặc biệt ở vùng mặt nguy cơ cao.

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

Trong bối cảnh ngành y tế Việt Nam đứng trước yêu cầu đổi mới về công nghệ và nâng cao chất lượng điều trị, việc xuất hiện những sản phẩm “Make in Vietnam” mang hàm lượng khoa học cao không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả chăm sóc sức khỏe mà còn khẳng định năng lực nghiên cứu, làm chủ công nghệ của doanh nghiệp trong nước.

Tiến sĩ, bác sĩ Cao Việt Tùng thực hiện thay van động mạch phổi qua da cho bé L.V với sự tư vấn của chuyên gia Hàn Quốc.

Tránh “cưa xương ức” lần hai, bé 14 tuổi được thay van tim qua da chỉ trong 2 giờ

13 năm sau ca phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot, van động mạch phổi dần suy giảm theo quy luật tự nhiên của cơ thể, khiến bé gái đứng trước nguy cơ phải cưa xương ức để thay van lần hai. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật tiên tiến thay van động mạch phổi qua da, em đã có thể tránh được cuộc đại phẫu thêm một lần nữa.

Quang cảnh hội nghị chiều 28/4 nhằm tháo gỡ khó khăn cho "phòng tuyến" y tế cơ sở trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Cà Mau nhận diện để gỡ khó cho tuyến y tế cơ sở

Kể từ khi chính thức thu gọn từ 164 xuống còn 64 đơn vị (sau hợp nhất tỉnh), hệ thống y tế cơ sở tại Cà Mau đối mặt với không ít khó khăn, nhất là thiếu hụt lãnh đạo, biên chế chuyên môn, cùng hạ tầng chắp vá... Đây là những điểm nghẽn được lãnh đạo Cà Mau nhận diện để sớm khơi thông.

Dự phòng chủ động RSV góp phần ổn định sức khỏe, cải thiện chất lượng sống. Ảnh: Shutterstock

Nhiễm trùng do RSV dễ tiến triển nặng ở người lớn mắc phổi tắc nghẽn mạn tính: Giải pháp nào để kiểm soát?

Theo Bộ Y tế, gần 10% dân số Việt Nam “sống chung” với bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) - nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 4 trên toàn thế giới vào năm 2021. Nguy hiểm hơn, bệnh nhân COPD có nguy cơ cao mắc bệnh do virus hợp bào hô hấp (RSV) và có thể dẫn đến các đợt cấp, nhập viện, một số biến chứng khác.