Mỗi năm có 1.000 ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

ND - Tại hội thảo "Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: lâm sàng - chẩn đoán phương pháp điều trị mới", ngày 4-8, PGS,TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết mỗi năm có khoảng 1.000 ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Hiện nay có khoảng 500 các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được tìm thấy với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1.500. Ðây là một trong những nhóm bệnh gây tử vong cao nhất. Tuy nhiên, Việt Nam chưa có một nghiên cứu chi tiết nào về loại bệnh này.

Năm 2005, lần đầu, Bệnh viện Nhi T.Ư tiến hành nghiên cứu những trẻ vào bệnh viện nghi ngờ mắc bệnh RLCHBS. Kết quả nghiên cứu trên 417 bệnh nhi từ năm 2005 đến 6-2008 cho thấy, có tới 11,9% bệnh nhi bị chứng RLCHBS, trong đó rối loạn chuyển hóa hữu cơ chiếm 74%, a-xit a-min 18%, a-xít béo.

Những trẻ mắc bệnh phần lớn đều tử vong khi chưa đầy 12 tháng tuổi; những trường hợp nhẹ có thể sống được nhưng trong tình trạng kém phát triển về thể chất và trí tuệ.

Có thể bạn quan tâm

Nhân viên y tế khám sàng lọc sức khỏe đầu năm cho học sinh. (Ảnh minh họa: Bệnh viện đa khoa Đống Đa)

Cảnh giác cơn hen cấp ở trẻ những tuần đầu năm học

Trẻ mắc hen phế quản có nguy cơ tái phát cơn cấp khi trở lại trường, nhất là trong 2-3 tuần đầu sau khai giảng. Virus đường hô hấp, môi trường lớp học, bụi, nấm mốc và thay đổi nhiệt độ là những yếu tố có thể kích hoạt cơn hen, đòi hỏi gia đình và nhà trường chủ động phòng ngừa.

Bệnh nhi hồi phục sau ca ghép. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Bé 11 tháng tuổi mắc viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp

Bệnh nhi T.N nhập viện khi mới 11 tháng tuổi, chỉ nặng 6kg, suy dinh dưỡng nặng, gần như không thể tự ngồi hay đi lại. Sau nhiều xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương xác định trẻ mắc một dạng viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp. Ghép tế bào gốc tạo máu là cơ hội duy nhất để cứu sống trẻ.

Thạc sĩ, chuyên gia tâm lý Hoàng Quốc Lân khám, tư vấn cho bệnh nhân. (Ảnh: Nhân vật cung cấp)

Nhận diện sớm những bất thường tâm lý, hành vi ở trẻ để ngăn hậu quả đáng tiếc

Những thay đổi bất thường về cảm xúc, hành vi ở trẻ có thể xuất phát từ nhiều áp lực và trải nghiệm trong cuộc sống. Theo Thạc sĩ, chuyên gia tâm lý Hoàng Quốc Lân, việc nhận diện sớm các dấu hiệu, đồng hành và hỗ trợ kịp thời có thể giúp trẻ vượt qua khó khăn trước khi vấn đề trở nên nghiêm trọng.

Phút tri ân trước nghĩa cử cao đẹp của anh và gia đình. (Ảnh: BV cung cấp)

Giữa mất mát, người mẹ quyết định hiến tạng con trai cứu nhiều người

Người con trai vừa từ Nhật Bản trở về chăm mẹ bất ngờ mắc xuất huyết não do vỡ phình động mạch, tổn thương não không thể hồi phục. Trong nỗi đau mất người thân, gia đình đã đồng ý hiến trái tim, gan, hai quả thận và hai giác mạc của anh, trao cơ hội sống và tìm lại ánh sáng cho nhiều người bệnh.

Ê-kíp phẫu thuật áp dụng phương pháp phẫu thuật kết hợp xương bằng nẹp vít hợp kim titanium đường trong miệng. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Nẹp vít hàm mặt qua đường rạch trong khoang miệng giúp bảo tồn khớp nhai và tính thẩm mỹ

Bệnh viện đa khoa Xuyên Á Đức Hòa (Tây Ninh) vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nắn chỉnh và kết hợp xương bằng nẹp vít hàm mặt. Đáng chú ý, toàn bộ quá trình tiếp cận ổ gãy đều được thực hiện qua đường rạch trong khoang miệng, giúp bảo tồn tính thẩm mỹ và phục hồi chức năng vận động khớp nhai cho người bệnh.

Bác sĩ khám lại cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Cảnh giác Adenovirus gây sốt cao 40 độ C ở trẻ nhỏ

Bé trai 4 tuổi ở Ninh Bình nhập viện sau 2 ngày sốt cao liên tục, có thời điểm 40 độ C, kèm sưng đau họng, amidan có giả mạc và ăn uống kém. Bác sĩ cảnh báo Adenovirus có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp nếu bệnh tiến triển xuống đường hô hấp dưới.

Bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Bé trai 12 tuổi dị tật tai bẩm sinh, cholesteatoma phá hủy xương chũm

Trên nền dị tật vành tai, ống tai bẩm sinh hai bên, bé trai 12 tuổi mắc cholesteatoma đã lan rộng vào xương chũm, gây tiêu hủy xương và viêm cấp. Các bác sĩ Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương phải phẫu thuật loại bỏ bệnh tích, đồng thời bảo tồn tối đa các cấu trúc quan trọng để chuẩn bị cho việc tái tạo vành tai sau này.

[Video] Dự kiến nâng mức hưởng bảo hiểm y tế lên 85% từ năm 2027

[Video] Dự kiến nâng mức hưởng bảo hiểm y tế lên 85% từ năm 2027

Từ ngày 1/7/2027 nâng mức hưởng bảo hiểm y tế đối với các trường hợp hiện được hưởng 80% chi phí khám, chữa bệnh lên 85%, tiến tới 90% từ ngày 1/7/2029. Đây là nội dung đang được Bộ Y tế dự thảo tại Nghị định quy định lộ trình tăng mức hưởng và phạm vi hưởng bảo hiểm y tế, phù hợp mức đóng và khả năng cân đối của quỹ.