Mỗi năm có 1.000 ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

ND - Tại hội thảo "Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: lâm sàng - chẩn đoán phương pháp điều trị mới", ngày 4-8, PGS,TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết mỗi năm có khoảng 1.000 ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Hiện nay có khoảng 500 các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được tìm thấy với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1.500. Ðây là một trong những nhóm bệnh gây tử vong cao nhất. Tuy nhiên, Việt Nam chưa có một nghiên cứu chi tiết nào về loại bệnh này.

Năm 2005, lần đầu, Bệnh viện Nhi T.Ư tiến hành nghiên cứu những trẻ vào bệnh viện nghi ngờ mắc bệnh RLCHBS. Kết quả nghiên cứu trên 417 bệnh nhi từ năm 2005 đến 6-2008 cho thấy, có tới 11,9% bệnh nhi bị chứng RLCHBS, trong đó rối loạn chuyển hóa hữu cơ chiếm 74%, a-xit a-min 18%, a-xít béo.

Những trẻ mắc bệnh phần lớn đều tử vong khi chưa đầy 12 tháng tuổi; những trường hợp nhẹ có thể sống được nhưng trong tình trạng kém phát triển về thể chất và trí tuệ.

Có thể bạn quan tâm

Quang cảnh lễ phát động chiến dịch cao điểm khám sức khỏe định kỳ và khám sàng lọc cho người dân tỉnh Quảng Trị năm 2026,

Quảng Trị phát động khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc cho người dân

Sáng 12/7, tại Trạm Y tế phường Đồng Hới, Ủy ban nhân dân tỉnh Quảng Trị tổ chức lễ phát động chiến dịch cao điểm khám sức khỏe định kỳ và khám sàng lọc cho người dân toàn tỉnh năm 2026. Phó Chủ tịch Ủy ban nhân dân tỉnh Hoàng Xuân Tân và lãnh đạo các ngành, địa phương và bà con nhân dân Đồng Hới đến dự. 

Đội ngũ y, bác sĩ Học viện Y-Dược học cổ truyền Việt Nam và Bệnh viện Tuệ Tĩnh khám, tư vấn về sức khỏe cho người dân trên địa bàn xã Kiều Phú.

Phát huy vai trò của y học cổ truyền trong chăm sóc sức khỏe người dân

Ngày 9/7/2026, Thủ tướng Chính phủ có Quyết định số 1250/QĐ-TTg về việc ban hành Kế hoạch thực hiện Thông báo số 68-TB/VPTW ngày 26/5/2026 của Văn phòng Trung ương Đảng về kết luận của đồng chí Tổng Bí thư, Chủ tịch nước tại buổi làm việc với Đảng ủy Bộ Y tế về phát triển ngành Y học cổ truyền Việt Nam (Kế hoạch).

Người dân xã Cái Chiên được khám sức khỏe, tư vấn và sàng lọc bệnh miễn phí theo kế hoạch của tỉnh.

Quảng Ninh nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho nhân dân

Nhằm tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe cho nhân dân, tỉnh Quảng Ninh đã xây dựng kế hoạch, hướng dẫn các địa phương, phân công cho các bệnh viện, đơn vị y tế hỗ trợ các xã, phường thực hiện rà soát, tổ chức khám sức khỏe định kỳ hoặc khám sàng lọc miễn phí cho người dân trên địa bàn tỉnh.

Diễn đàn Lãnh đạo Sinh hoạt Y khoa Pháp-Việt lần thứ 30 được tổ chức tại khách sạn Melia Hà Nội.

AS ONE: Chung tay hiện thực hóa mục tiêu kiểm soát tăng huyết áp và đái tháo đường tại Việt Nam, giai đoạn 2026-2030

Trong khuôn khổ chuỗi hoạt động kỷ niệm 30 năm Sinh hoạt Y khoa Pháp-Việt và 10 năm Hệ sinh thái “Ngày Đầu Tiên”, Hội thảo chuyên gia AS ONE Expert Meeting và Diễn đàn Lãnh đạo Sinh hoạt Y khoa Pháp-Việt lần thứ 30 đã quy tụ các cơ quan quản lý y tế, chuyên gia trong nước và quốc tế, cơ sở khám chữa bệnh trên cả nước...

Thủ tướng Chính phủ Lê Minh Hưng phát biểu chỉ đạo. (Ảnh: TRẦN HẢI)

Phát huy tính chủ động, sáng tạo để nâng cao chất lượng dịch vụ y tế

Tại lễ khai trương Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình, Thủ tướng Lê Minh Hưng yêu cầu Bộ Y tế tiếp tục hoàn thiện cơ chế, đổi mới quản trị bệnh viện, tạo điều kiện để các cơ sở y tế phát huy tính chủ động, sáng tạo, nâng cao chất lượng khám, chữa bệnh và xây dựng hệ sinh thái y tế hiện đại, đồng bộ.

[Video] Khám phá bên trong Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình

[Video] Khám phá bên trong Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình

Sau hơn 10 năm chờ đợi, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cơ sở Ninh Bình sẽ chính thức đi vào hoạt động từ chiều nay 9/7. Đây là dấu mốc quan trọng trong quá trình mở rộng mạng lưới khám chữa bệnh chất lượng cao của bệnh viện, đưa các kỹ thuật ngoại khoa chuyên sâu đến gần hơn với người dân khu vực Đồng bằng sông Hồng.

Phó Chủ tịch Ủy ban nhân dân thành phố Hà Nội Vũ Thu Hà thăm hỏi, động viên người khuyết tật tham dự lễ khai trương mô hình.

Triển khai thí điểm mô hình cho người khuyết tật, người yếu thế dựa vào gia đình và cộng đồng

Việc triển khai mô hình phải hướng tới hiệu quả thực chất, lấy chất lượng phục hồi chức năng và lợi ích của người dân làm thước đo. Đặc biệt, mô hình phải được tổ chức vận hành thực sự hiệu quả, được đánh giá bằng chất lượng phục hồi chức năng và những lợi ích thiết thực mang lại cho người dân sinh sống trên địa bàn.