Lối mở không ngờ
Một buổi sáng năm 2015, Onno Faber (San Francisco, Mỹ) thức dậy với những âm thanh như tiếng kính vỡ tràn ngập tai trái. Sau nhiều cuộc kiểm tra dai dẳng, các bác sĩ đã phát hiện anh mắc chứng rối loạn hiếm gặp, với một khối u phát triển trong não bộ. Loại bệnh này tuy không thể ngay lập tức cướp đi sinh mạng, nhưng theo thời gian các chức năng như thính giác, thị lực và khả năng vận động của anh sẽ bị suy giảm đáng kể.
Do đây là căn bệnh hiếm gặp, nên giải pháp điều trị duy nhất lúc bấy giờ là một loại thuốc tạm thời đi kèm tác dụng phụ khủng khiếp mà Onno không hề muốn sử dụng. Trải qua quãng thời gian dài bế tắc, may mắn đã đưa chàng trai trẻ gặp gỡ Mo Rahman (bên phải, ảnh lớn). Chuyên gia tin học và sinh hóa này tiến hành phân tích bộ gen của Onno và tìm thấy một đột biến trên nhiễm sắc thể số bảy trong gen liên quan tín hiệu chi phối sự phát triển của tế bào. Tín hiệu đó cũng tương tác với protein bị lỗi đằng sau chứng bệnh u xơ thần kinh và có thể xác định loại thuốc điều trị dành cho nó.
"Đó là khoảnh khắc tôi cảm thấy như mình thật sự có thể làm điều gì đó ở đây". Từ thời điểm ấy, việc phân tích bộ gen trở thành hướng đi mới, hé lộ những phương pháp điều trị chứng bệnh hiếm gặp, đồng thời mang đến hy vọng giành giật lại sự sống với tử thần.
Giải mã bệnh tật từ bộ gen
Nhận thấy tiềm năng của phương pháp mới, Onno quyết định mở sự kiện hackathon đầu tiên vào tháng 6/2017, thu hút hơn 400 nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên nước Mỹ đăng ký cho 150 vị trí tham gia phân tích mã di truyền của anh. Tại đây, mọi người được cung cấp: bộ gen từ khối u có chứa đột biến, bộ gen của Onno không có đột biến và bộ gen khỏe mạnh từ anh trai Onno. Tất cả cố gắng lập trình phần mềm so sánh sự khác nhau giữa ba bộ gen trên nhằm tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh.
Hơn hai mươi đội hackathon miệt mài trong suốt các ngày cuối tuần đã cho ra những kết quả tương đối khả quan. Một nhóm sử dụng công cụ phát hiện thuốc mã nguồn mở để xác định loại hóa chất có thể nhắm mục tiêu vào loại protein liên quan đến khối u. Nhóm khác lại tìm ra một số gen ung thư cũng hoạt động trong khối u này. Trên hết, tất cả đã phát hiện được vô số dị tật di truyền và chúng đều có thể là manh mối giúp vạch ra các phương pháp điều trị.
Mục tiêu của Onno là kết hợp giữa công nghệ máy tính và sinh học để giải mã bệnh tật. Không dễ để tìm hiểu được cơ chế hoạt động của một số bệnh hiếm gặp và việc phát hiện ra các đột biến gen chỉ là bước đầu trên con đường dài. Thông qua các nghiên cứu sâu hơn và cuối cùng là việc thử nghiệm lâm sàng, các phương pháp mới dần được xác định. Bằng cách tạo ra các thuật toán và công cụ phân tích, con người có thể phân biệt các khối u dựa trên mã nguồn của chúng, qua đó việc điều trị sẽ chính xác và hiệu quả hơn.
Xây dựng hệ thống dữ liệu
Hiện tại, gần 10.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới, nhưng chỉ 5% trong số đó có phương pháp điều trị được chấp thuận. Bên cạnh rào cản về phát triển và thử nghiệm thuốc, việc thiếu ý tưởng điều trị được xem là vấn đề đáng lo ngại hơn cả.
Onno tin rằng, việc anh tự đi tìm lời giải cho bản thân có thể thúc đẩy quá trình khám phá ra nhiều phương pháp điều trị cá nhân hóa hơn cho bệnh nhân mắc chứng bệnh tương tự. Mọi người chỉ cần giải trình tự bộ gen của họ. Sau đó, Mo và các đồng nghiệp sẽ tạo các công cụ phân tích bộ gen nhằm tìm kiếm các đột biến có liên quan giống như các lập trình viên đi kiểm tra lỗi trong mã. Công việc này sẽ mở ra những khả năng y học chính xác, điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với các trục trặc di truyền cụ thể của từng người thay vì kê đơn thuốc chung chung như trước. Đây là cách tiếp cận cho thấy nhiều hứa hẹn.
Tuy nhiên, nắm được trình tự bộ gen không thôi là chưa đủ để giải mã bệnh tật mà cũng cần dữ liệu y tế của những người sở hữu nó. Bởi vậy, Onno đã thành lập công ty khởi nghiệp RDMD (mới được đổi tên thành AllStripes) với sản phẩm là kho lưu trữ kỹ thuật số toàn bộ hồ sơ bệnh án. Sự kém hiệu quả của hệ thống y tế hiện hành khiến anh từng mất rất nhiều thời gian trong việc cung cấp hồ sơ bệnh án vốn bị ràng buộc bởi thủ tục rườm rà giữa các bệnh viện. Không chỉ lưu trữ và tự động tổng hợp hồ sơ thành những bản báo cáo hữu ích, phần mềm này còn giới thiệu các bác sĩ chuyên nghiên cứu về từng loại bệnh hiếm gặp trên khắp nước Mỹ đến từng bệnh nhân.
Vì lợi ích cộng đồng
Theo quan điểm của Onno, những rối loạn do các đột biến gen khác nhau gây ra vẫn có thể tồn tại điểm chung về sinh hóa. Phương pháp điều trị hiệu quả với bệnh nhân này nếu mang lại lợi ích cho cá nhân khác sẽ giúp thúc đẩy tiến độ chữa trị cho nhiều người. Bởi vậy, Onno tiếp tục thành lập Rarebase, công ty công nghệ sinh học vì lợi ích cộng đồng, với sứ mệnh xây dựng không gian nghiên cứu mở rộng cho nhiều loại bệnh hiếm gặp.
Rarebase không kiếm tiền từ bệnh nhân mà trau dồi công nghệ và khoa học thông qua họ, với mục đích xác định các liệu pháp đủ hứa hẹn để thử nghiệm lâm sàng. Khi kết hợp với hệ thống dữ liệu của AllStripes, tất cả sẽ giúp xây dựng các nền tảng có thể thúc đẩy nghiên cứu về bệnh hiếm gặp.
Kể từ khi ra mắt vào tháng 7/2020, Rarebase đã huy động được 2,6 triệu USD, phần lớn từ công ty đầu tư BlueYard, cùng các hợp đồng với hơn 25 cơ sở y tế và gia đình bệnh nhân. Ngày 14/9 mới đây, Rarebase cộng tác với 15 tổ chức bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp đã cho ra mắt nền tảng tìm kiếm thuốc với sự hỗ trợ của công nghệ, mang tên Function. Nền tảng này kết hợp hai bộ dữ liệu về thuốc và di truyền giúp nhanh chóng tìm ra phương pháp điều trị phù hợp các bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp về thần kinh.
Ở tuổi 40, sau những nỗ lực không biết mệt mỏi, khối u của Onno Faber đã thu nhỏ gần 1cm kể từ đầu năm 2020. Tuy nhiên, với tác dụng phụ làm suy giảm hệ miễn dịch, Onno phải dành phần lớn thời gian trong căn hộ tại San Francisco khi đại dịch Covid-19 hoành hành. Dù không thể chắc chắn bệnh tật sẽ được chữa lành, Onno hy vọng khối u sẽ được kiểm soát càng lâu càng tốt, để anh và các cộng sự của mình có đủ thời gian thúc đẩy dự án khởi nghiệp lên những nấc phát triển mới .
